Zespół Möbiusa

rys. A. Nyberg
Zespół Möbiusa to rzadko występujący zespół wad wrodzonych obejmujących różne zaburzenia neurologiczne. Są to zwykle porażenia nerwów czaszkowych - głównie VI (odwodzący) i VII (twarzowy). Nerwy te odpowiadają za mimikę twarzy, mruganie powiekami i boczne ruchy oczu. Osoby z zespołem Möbiusa nie są w stanie uśmiechać się, poruszać oczami, marszczyć brwi, czy też mrużyć powiek. Niekiedy u pacjentów występują dodatkowe wady wrodzone np. rozszczep podniebienia, czy też deformacje rąk i stóp. Choroba widoczna jest już od urodzenia, choć bywa zdiagnozowana wiele lat później...

Synonimy:
  • congenital facial diplegia - wrodzona diplegia twarzowa,
  • congenital ophthalmoplegia and facial paresis - wrodzona oftalmoplegia i paraliż twarzy,
  • Möbius sequence - sekwencja Möbiusa,
  • Moebius syndrome - zespół Moebiusa,
  • Moebius congenital oculofacial paralysis - wrodzony oczno-twarzowy paraliż Moebiusa,
  • Moebius sequence - sekwencja Moebiusa,
  • Moebius spectrum - spektrum Moebiusa.

Rozpowszechnienie: dokładne nie jest znane. Naukowcy szacują, że zespół Möbiusa może dotyczyć 
od 1:50 000 do 1:500 000 noworodków. Dane są rozbieżne z uwagi na niezdiagnozowanie zespołu we wczesnym okresie życia.

Przyczyny i dziedziczenie
rys. A. Nyberg
Przyczyny zespołu Möbiusa są nieznane, ale przypuszcza się, że w etiologii choroby dużą rolę może odgrywać kombinacja czynników środowiskowych i genetycznych. Czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu jest przyjmowanie niektórych leków i substancji podczas ciąży, np. kokaina.

W niektórych przypadkach rodzinnych zespół Möbiusa może być związany z nieprawidłowościami w obrębie konkretnych regionów chromosomów:
3, 10 lub 13.

Zespół dziedziczony jest sporadycznie. Nie musi występować w rodzinie osoba chora. Zdarzały się przypadki rodzinne, ale dotychczas nie określono konkretnego mechanizmu dziedziczenia.

Wiele cech zespołu wynika z zaniku lub niedorozwoju nerwu odwodzącego (IV) i twarzowego (VII) oraz innych odpowiedzialnych m.in. za mowę, żucie i połykanie. Zaburzenia rozwoju nerwów czaszkowych wiedzie do osłabienia mięśni twarzy lub paraliżu, który jest charakterystyczny dla zespołu Moebiusa. Oprócz wymienionych wyżej nerwów, nieprawidłowo rozwinięte mogą być:
- nerw podjęzykowy (ruchy języka), 
- językowo-gardłowy i błędny (połykania i mowa),
- trójdzielny (żucie, czucie twarzy i jamy ustnej). 

Istnieją podejrzenia, że cechy zespołu mogą wynikać ze zmian w przepływie krwi w pniu mózgu podczas wczesnych etapów rozwoju embrionalnego. Nie jest jasne, co wywołuje opisywane zmiany zakłócające rozwój nerwów czaszkowych. Przyczyny pozostałych objawów zespołu, w tym anomalii rąk i stóp również na dzień dzisiejszy pozostają nieznane.

Objawy i diagnostyka
Pierwszym głównym objawem zespołu Möbiusa jest osłabienie lub paraliż mięśni twarzy. U dzieci dostrzega się "niewydolność" ekspresji twarzy. Przejawia się to w braku możliwości:
- uśmiechania,
- unoszenia brwi,
- marszczenia brwi,
- prawidłowego ssania i połykania pokarmu podczas karmienia (może występować nadmierne ślinienie).

Ponadto u wielu dzieci z zespołem Möbiusa stwierdza się mikrognację, małe usta, zdeformowany, krótki język. Występują też nieprawidłowości w budowie podniebienia, jak rozszczep lub jest ono wysoko wysklepione (gotyckie). U dzieci z rozszczepem podniebienia częściej występuje zapalenie ucha środkowego i trudności z oddychaniem. Oprócz tego opisywane są wady uzębienia, jak ubytki, zatłoczenie i nieprawidłowe ustawienie. Powyższe wady są nie tylko defektem kosmetycznym, ale też stają się przyczyną dalszych zaburzeń, jak problemy z mową i spożywaniem posiłków.

U pacjentów z zespołem Möbiusa stwierdza się również objawy ze strony mięśni kontrolujących ruchy oczu w kierunku od przodu do tyłu. Osoby chore muszą też podczas czytania obracać głowę z jednej strony, na drugą lub śledzić ruchy obiektów poruszając głową, a nie samą gałką oczną. Ponadto mają problem z nawiązaniem kontaktu wzrokowego z powodu występującego zeza. Powieki pacjentów nie domykają się całkowicie podczas snu, czy też mrugania, zatem częstym objawem towarzyszącym jest suchość oczu i ich podrażnienie.

Do pozostałych cech zespołu Möbiusa zaliczamy:
- wady kości rąk i stóp (syndaktylia, niedorozwój lub brak palców; niedorozwój dłoni) oraz skoliozy,
- niedorozwój mięśni klatki piersiowej i piersi po jednej stronie, a także hipotonię mięśniową,
- niedorozwój (microtia) lub brak zewnętrznej części ucha (anotia),
- utratę słuchu (z powodu uszkodzenia nerwu VIII),
- opóźnienie rozwoju ruchowego, w tym raczkowania i chodzenia,
- zaburzenia ze spektrum autyzmu (zaburzenia komunikacji i interakcji społecznej), niepełnosprawność intelektualna - kontrowersyjne i trudne do jednoznacznego określenia z uwagi na wpływ wad fizycznych na funkcjonowanie społeczne; większość osób z tym zespołem cechuje normalny poziom inteligencji.

Diagnostyka zespołu opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych cech, poznaniu historii pacjenta i dokładnej jego ocenie klinicznej. Nie ma specjalistycznych testów umożliwiających postawienie konkretnego rozpoznania. Dziecko powinno być skonsultowane przez doświadczonego pediatrę, neurologa dziecięcego i okulistę. Należy wykluczyć inne przyczyny paraliżu mięśni twarzy. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować:
- zespół Polanda-Moebiusa,
- zespół ludzkiego HOXA1,
- zespół Melkerssona-Rosenthala,
- zespół Ramsaya-Hunta,
- porażenie mózgowe,
- wrodzona dystrofia mięśniowa,
- rdzeniowy zanik mięśni,
- zespół Guillaina-Barrego,
- stwardnienie rozsiane,
- choroby autoimmunologiczne,
- uraz mózgu, guzy/uszkodzenie pnia mózgu.

Możliwości leczenia
Zespół Möbiusa na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalny. Każda osoba chora wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego. Powinna się znaleźć pod opieką multidyscyplinarnego zespołu medycznego, w tym pediatry, neurologa dziecięcego, chirurgów plastyków - specjalizujących się w korekcjach uszu i nosa, otolaryngologa, okulisty, ortopedy, stomatologa, ortodonty, audiologa, logopedy, fizjoterapeuty i pielęgniarki. Najlepiej gdy dziecko będzie objęte leczeniem przez specjalistów z centrum wad twarzoczaszki.

Możliwe jest wykonywanie operacji rekonstrukcyjnych paraliżu twarzy obejmujących przeszczepienie mięśnia i nerwu z innego obszaru twarzy lub ciała. Najnowszą metodą zabiegową jest tzw. operacja uśmiechu. Celem tych operacji jest zarówno korekcja defektu, jak i poprawa funkcjonalności twarzy np. żucie, mowa. Istotne jest również wdrożenie terapii logopedycznej, mowy, języka, komunikacji i treningu ustnych umiejętności ruchowych. Trudności w połykaniu i karmieniu również powinny zostać skonsultowane przez terapeutów karmienia. W razie potrzeby dziecku może zostać założona sonda dożołądkowa.

Korekcja rozszczepu podniebienia polega na zamknięciu nieprawidłowo rozwiniętej szczeliny w podniebieniu w 10.-12. miesiącu życia. Rozszczep podniebienia może upośledzać zdolność ssania u niemowlęcia, jak również sprzyja przedostawaniu się pokarmu do nosa. Po urodzeniu początkowo dziecko może otrzymywać pokarm przez sondę. Następnie należy zadbać o właściwą pozycję podczas karmienia dziecka (dziecko trzymamy niemal pionowo w minimalnym przechyleniu, z obserwowaniem twarzy dziecka i przełykania pokarmu) oraz specjalny smoczek do butelki dla dziecka i płytkę podniebienną.

W przypadku wad uzębienia zalecana jest konsultacja stomatologiczna i ortodontyczna. W razie konieczności usuwane są nieprawidłowo ukształtowane zęby i proponowane są aparaty ortodontyczne. Niezbędne jest również poinformowanie i egzekwowanie właściwej higieny jamy ustnej. Należy dokonywać regularnych kontroli u stomatologa. 

Niedomykanie powiek stwarza ryzyko wysychania oczu. Dlatego też zaleca się stosować preparaty sztucznych łez i żele ochronne do oczu. Zez może zostać skorygowany przez okulistę, jednak specjaliści odradzają wykonywanie zabiegu, gdyż stan może poprawić się wraz z wiekiem.

U chorych z wadami rąk, stóp, kręgosłupa, klatki piersiowej, szczęki wykonywane są operacje rekonstrukcyjne. Ponadto zalecana jest u nich szeroko pojęta fizjoterapia - podobnie jak u pacjentów zmagających się z niskim napięciem mięśniowym. Niezbędne mogą okazać się szyny, stabilizatory i protezy ortopedyczne dla osób z wadami kończyn.

Rodzina dziecka z zespołem Möbiusa powinna uzyskać poradę genetyczną.

Na podstawie:
  1. Moebius syndrome. GHR. 2016
  2. Moebius syndrome. Mun-H-Center. 2015
  3. Moebius syndrome. NORD. 2013
  4. Zespół Mobiusa. Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki i Chirurgi Twarzowo-Szczękowej w Olsztynie. Dostęp z dn. 26.01.2016 r.

1 komentarz:

  1. Jestem obarczony Syndromem Moebiusa od urodzenia (mam 57 lat i nie słyszałem o "starszym" przypadku w Polsce).
    Rzeczywiście objawy choroby są dokuczliwe i powodują niewyobrażalny dyskomfort utrudniający np. funkcjonowanie społeczne, komunikację międzyludzką). Jednak jeśli się do tego przyzwyczaić i przezwyciężyć, da się funkcjonować. Problemy zaczynają się znacznie później, tzn. moje problemy.
    Z wiekiem znacznie pogarsza mi się słuch (aparaty słuchowe są coraz silniejsze-głośniejsze). Największym jednak problemem są oczy, a ściślej rzecz biorąc, niezamykanie powiek. Powoduje to ogromny światłowstręt. Ciekawe w tym wszystkim jest to, że ów światłowstręt nasila się z czasem postępując galopem. Kompletnie sobie z tym nie radze mimo iż parę lat temu przeszedłem korektę dolnych powiek (po paru miesiącach po korekcie sytuacja "wróciła do stanu poprzedniego. Kompletnie sobie z tym nie radzę i jest coraz gorzej.
    Opisałbym więcej szczegółów, ale nie wiem, czy kogoś by to zainteresowało, no i przede wszystkim czy (jak) mógłbym sobie z tym poradzić. Nawet niemal całkowicie zaciemnione okulary przeciwsłoneczne nie przynoszą ulgi, kiedy wyjdę z domu, w którym siedzę przy zasłoniętych roletach. "ciemność" w mieszkaniu z kolei powoduje dyskomfort funkcjonowania mojej żony. I tak źle i tak niedobrze.
    Pozdrawiam serdecznie

    Andrzej Śliżewski
    Kędzierzyn-Koźle
    e-mail: andrzej.118@wp.pl

    OdpowiedzUsuń