wtorek, 26 stycznia 2016

Zespół Möbiusa

rys. A. Nyberg
Zespół Möbiusa to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się różnymi zaburzeniami neurologicznymi. Najczęściej są to porażenia nerwów czaszkowych jak np. nerwu VI (odwodzącego) i VII (twarzowego). Prawidłowe funkcjonowanie tych nerwów warunkuje mimikę twarzy, mruganie powiekami, czy też boczne ruchy oczu. Osoby z zespołem Möbiusa, z uwagi na patologię nerwów VI i VII, nie są w stanie uśmiechać się, poruszać oczami, marszczyć brwi, a nawet mrużyć powiek. Ponadto, niekiedy u pacjentów występują dodatkowe wady wrodzone jak rozszczep podniebienia oraz deformacje rąk i stóp. Cechy zespołu dostrzegalne są już od urodzenia, choć bywa, że osoba zdiagnozowana jest wiele lat później. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny. Dziecko powinno być skonsultowane przez wielospecjalistyczny zespół lekarzy. Proponowane są operacje rekonstrukcyjne i plastyczne wad towarzyszących.

Synonimy:
  • ang. congenital facial diplegia - wrodzona diplegia twarzowa,
  • ang. congenital ophthalmoplegia and facial paresis - wrodzona oftalmoplegia i paraliż twarzy,
  • ang. Möbius sequence - sekwencja Möbiusa,
  • ang. Moebius syndrome - zespół Moebiusa,
  • ang. Moebius congenital oculofacial paralysis - wrodzony oczno-twarzowy paraliż Moebiusa,
  • ang. Moebius sequence - sekwencja Moebiusa,
  • ang. Moebius spectrum - spektrum Moebiusa.

Rozpowszechnienie: dokładne nie jest znane. Naukowcy szacują, że zespół Möbiusa może dotyczyć 
od 1:50 000 do 1:500 000 noworodków. Dane są rozbieżne z uwagi na niezdiagnozowanie zespołu we wczesnym okresie życia.

Przyczyny i dziedziczenie
Przyczyny zespołu Möbiusa są jeszcze nieznane, ale przypuszcza się, że w etiologii choroby dużą rolę może odgrywać kombinacja czynników środowiskowych i genetycznych. Czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu jest przyjmowanie niektórych leków i substancji podczas ciąży, np. kokaina.

W niektórych przypadkach rodzinnych, zespół Möbiusa może być związany z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów: 3, 10 lub 13.

Zespół dziedziczony jest sporadycznie. Nie musi występować w rodzinie osoba chora. Zdarzały się przypadki rodzinne, ale dotychczas nie określono konkretnego mechanizmu dziedziczenia.

Wiele cech zespołu wynika z zaniku lub niedorozwoju nerwu odwodzącego (IV) i twarzowego (VII) oraz innych odpowiedzialnych m.in. za mowę, żucie i połykanie. Zaburzenia rozwoju nerwów czaszkowych wiedzie do osłabienia mięśni twarzy lub ich paraliżu, który jest charakterystyczny dla zespołu Moebiusa. Oprócz wymienionych wyżej nerwów, nieprawidłowo rozwinięte mogą być:
- nerw podjęzykowy (ruchy języka), 
- językowo-gardłowy i błędny (połykania i mowa),
- trójdzielny (żucie, czucie twarzy i jamy ustnej). 

Istnieją podejrzenia, że cechy zespołu mogą wynikać ze zmian w przepływie krwi w pniu mózgu podczas wczesnych etapów rozwoju embrionalnego. Nie jest jasne, co wywołuje opisywane zmiany zakłócające rozwój nerwów czaszkowych. Przyczyny pozostałych objawów zespołu, w tym anomalii rąk i stóp również pozostają nieznane.

Objawy i diagnostyka
Pierwszym, a zarazem głównym objawem zespołu Möbiusa jest osłabienie lub paraliż mięśni twarzy. U dzieci dostrzega się "niewydolność" ekspresji twarzy. Przejawia się to w braku możliwości:

  • prawidłowego ssania i połykania pokarmu podczas karmienia (może występować nadmierne ślinienie),
  • uśmiechania,
  • unoszenia brwi,
  • marszczenia brwi.

Ponadto u wielu dzieci z zespołem Möbiusa stwierdza się mikrognację (mała szczęka), małe usta oraz zdeformowany, krótki język. Występują też nieprawidłowości w budowie podniebienia, jak rozszczep lub jest ono wysoko wysklepione (gotyckie). U dzieci z rozszczepem podniebienia częściej występuje zapalenie ucha środkowego i trudności z oddychaniem. Oprócz tego opisywane są wady uzębienia, jak ubytki, zatłoczenie i nieprawidłowe ustawienie zębów. Powyższe wady są nie tylko defektem kosmetycznym, ale też stają się przyczyną dalszych zaburzeń, jak problemy z mową i spożywaniem posiłków.

U pacjentów występują również objawy ze strony mięśni kontrolujących ruchy oczu w kierunku od przodu do tyłu. Osoby chore muszą też podczas czytania obracać głowę z jednej strony, na drugą lub śledzić ruchy obiektów poruszając głową, a nie samą gałką oczną. Ponadto mają problem z nawiązaniem kontaktu wzrokowego z powodu występującego zeza. Powieki pacjentów nie domykają się całkowicie podczas snu, czy też mrugania, zatem częstym objawem towarzyszącym jest suchość oczu i ich podrażnienie.

Do pozostałych cech zespołu Möbiusa zaliczamy:
- wady kości rąk i stóp (syndaktylia, niedorozwój lub brak palców; niedorozwój dłoni) oraz skoliozy,
- niedorozwój mięśni klatki piersiowej i piersi po jednej stronie, a także hipotonię mięśniową,
- niedorozwój (microtia) lub brak zewnętrznej części ucha (anotia),
- utratę słuchu (z powodu uszkodzenia nerwu VIII),
- opóźnienie rozwoju ruchowego, w tym raczkowania i chodzenia,
- zaburzenia ze spektrum autyzmu (zaburzenia komunikacji i interakcji społecznej) oraz niepełnosprawność intelektualną - kontrowersyjne i trudne do jednoznacznego określenia z uwagi na wpływ wad fizycznych na funkcjonowanie społeczne; większość osób z tym zespołem cechuje normalny poziom inteligencji.

Diagnostyka zespołu opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych cech, poznaniu historii pacjenta i dokładnej ocenie klinicznej. Nie ma specjalistycznych testów umożliwiających postawienie konkretnego rozpoznania. Dziecko powinno być skonsultowane przez doświadczonego genetyka, pediatrę, neurologa dziecięcego i okulistę. Należy wykluczyć inne przyczyny paraliżu mięśni twarzy. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować:
- zespół Polanda-Moebiusa,
- zespół ludzkiego HOXA1,
- zespół Melkerssona-Rosenthala,
- zespół Ramsaya-Hunta,
- porażenie mózgowe,
- wrodzona dystrofia mięśniowa,
- rdzeniowy zanik mięśni,
- zespół Guillaina-Barrego,
- stwardnienie rozsiane,
- choroby autoimmunologiczne,
- uraz mózgu, guzy/uszkodzenie pnia mózgu.

Możliwości leczenia
Zespół Möbiusa na chwilę obecną pozostaje niewyleczalny. Każda osoba chora wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego. Powinna się znaleźć pod opieką multidyscyplinarnego zespołu medycznego, w tym pediatry, neurologa dziecięcego, chirurgów plastyków - specjalizujących się w korekcjach uszu i nosa, otolaryngologa, okulisty, ortopedy, stomatologa, ortodonty, audiologa, logopedy, fizjoterapeuty i pielęgniarki. Najlepiej gdy dziecko będzie objęte leczeniem przez specjalistów z centrum wad twarzoczaszki.

Możliwe jest wykonywanie operacji rekonstrukcyjnych paraliżu twarzy obejmujących przeszczepienie mięśnia i nerwu z innego obszaru twarzy lub ciała. Najnowszą metodą zabiegową jest tzw. operacja uśmiechu. Celem tych operacji jest zarówno korekcja defektu, jak i poprawa funkcjonalności twarzy np. żucie, mowa. Istotne jest również wdrożenie terapii logopedycznej, mowy, języka, komunikacji i treningu ustnych umiejętności ruchowych. Trudności w połykaniu i karmieniu również powinny zostać skonsultowane przez terapeutów karmienia. W razie potrzeby dziecku może zostać założona sonda dożołądkowa.

Korekcja rozszczepu podniebienia polega na zamknięciu nieprawidłowo rozwiniętej szczeliny w podniebieniu w 10.-12. miesiącu życia. Rozszczep podniebienia może upośledzać zdolność ssania u niemowlęcia, jak również sprzyja przedostawaniu się pokarmu do nosa. Po urodzeniu początkowo dziecko może otrzymywać pokarm przez sondę. Następnie należy zadbać o właściwą pozycję podczas karmienia dziecka (dziecko trzymamy niemal pionowo w minimalnym przechyleniu, z obserwowaniem twarzy dziecka i przełykania pokarmu) oraz specjalny smoczek do butelki dla dziecka i płytkę podniebienną.

W przypadku wad uzębienia zalecana jest konsultacja stomatologiczna i ortodontyczna. W razie konieczności usuwane są nieprawidłowo ukształtowane zęby i proponowane są aparaty ortodontyczne. Niezbędne jest również poinformowanie i egzekwowanie właściwej higieny jamy ustnej. Należy dokonywać regularnych kontroli u stomatologa. 

Niedomykanie powiek stwarza ryzyko wysychania oczu. Dlatego też zaleca się stosować preparaty sztucznych łez i żele ochronne do oczu. Zez może zostać skorygowany przez okulistę, jednak specjaliści odradzają wykonywanie zabiegu, gdyż stan może poprawić się wraz z wiekiem.

U chorych z wadami rąk, stóp, kręgosłupa, klatki piersiowej, szczęki wykonywane są operacje rekonstrukcyjne. Ponadto zalecana jest u nich szeroko pojęta fizjoterapia - podobnie jak u pacjentów zmagających się z niskim napięciem mięśniowym. Niezbędne mogą okazać się szyny, stabilizatory i protezy ortopedyczne dla osób z wadami kończyn.

Rodzina dziecka z zespołem Möbiusa powinna uzyskać poradę genetyczną.

Aktualizacja 21.01.2018

Na podstawie:
  1. Moebius syndrome. GHR. 2016
  2. Moebius syndrome. Mun-H-Center. 2015
  3. Moebius syndrome. NORD. 2013
  4. Zespół Mobiusa. Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki i Chirurgi Twarzowo-Szczękowej w Olsztynie. Dostęp z dn. 26.01.2016 r.