Choroby rzadkie

Tomasz wrócił z turnusu rehabilitacyjnego w Górznie. Jest on jednym z chorych na fibrodysplazję (FOP), która polega na przekształcaniu się mięśni i wytworów tkanki łącznej w kość. Z biegiem lat, kości takie budują drugi szkielet, stający się więzieniem dla ciała człowieka. Chorobę wywołuje mutacja w genie ACVR1. Jest póki co niewyleczalna. Zaostrzenia FOP pojawiają się w wyniku urazów (uderzeń, zastrzyków domięśniowych, rozciągania mięśni, zmęczenia) lub bez przyczyny. Człowiek z fibrodysplazją wymaga szczególnej opieki, ostrożności i delikatności ze strony personelu medycznego!      

Kaszuby to malowniczy region Polski północnej. Chyba wszyscy kojarzą je z jeziorami, soczystą zielenią i niepowtarzalnymi haftami, będącymi wyrazem niebanalnego artyzmu. Haftami są przystrojone m.in. stroje kaszubskie. Niedawno się dowiedziałam, że oryginalne powinny mieć siedem kolorów, będących barwami regionalnymi: kolor chabrowy, odzwierciedlający piękne jeziora kaszubskie;  niebieski jak niebo nad Kaszubami; granatowy jak głębia morza; żółty jak łany zbóż na polach; zielony jak lasy pełne zwierzyny; czerwony jak krew, którą Kaszub gotów jest przelać za obronę ojczyzny, zaś czarny jak kaszubska ziemia na polu…

Żyjemy w świecie, w którym jeden trend pogania drugi. Między innymi każdego roku przerabiamy golenie, strzyżenie i depilację. Bowiem teraz panuje moda na gładkie ciałko, bez odrobiny włosów – także tych występujących fizjologicznie. P rawie żadna kobieta nie wyjdzie na „pokazanie”, gdy nie ma wydepilowanych nóg, pach, czy okolic intymnych i „wąsika”. Mężczyźni nieco luźniej podchodzą do sprawy: golą się gdy muszą i raczej nie są skorzy do pozbywania się owłosienia z klatki piersiowej, nóg, pach itd. Czasem jednak włosy pojawiają się nie tam gdzie trzeba, są tak gęste, że przypominają sierść zwierzęcą. Takiego owłosienia trudno jest się pozbyć. Zaburzeniami, które w tym miejscu warto opisać to: hirsutyzm i hipertrichoza – dwie odrębne jednostki o różnej etiologii…

Zespół Leigha to choroba dziedziczona na wiele sposobów, zatem jest określana jako heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna, uwarunkowana mutacjami w DNA znajdującym się w mitochondrium* lub jądrze komórkowym**. To defekt oksydazy cytochromu C – czyli IV kompleksu oddechowego. Objawy zwiastujące zespół, rozpoczynają się bardzo wcześnie, bo nawet u dzieci, które nie ukończyły pierwszego roku życia. Obejmują zasięgiem układ nerwowy, mięśnie, a także oczy i rozwój umysłowy… Na początek poznajmy pojęcia: * Mitochondrium – maleńki „narząd” (organellum) komórki, w którym zachodzi proces oddychania komórkowego, gdzie powstaje ATP (adenozynotrifosforan) – czyli energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak np. rozwój komórki, jej specjalizacja, czy śmierć i kontrola tzw. cyklu komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki). ** Syndrom może wynikać też z mutacji DNA jądrowego – czyli znajdującego się w jądrze komórkowym. Jądro kom...

Ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) jest jak gdyby centrum dowodzenia naszego organizmu. Tu mają początek wszelkie procesy myślowe, ruchowe, fizjologiczne. I również tutaj dochodzi do interpretacji bodźców, informacji i zjawisk. Aby ośrodkowy układ nerwowy prawidłowo funkcjonował – reszta organów też musi być zdrowa. Jeśli posypie się jeden z nich, prędzej czy później, zauważymy też niedomogę neuropsychiczną. Nierzadko choroby atakują od razu system nerwowy, co proawdopodobnie odbije się na całokształcie organizmu… Układ nerwowy, budują też nerwy obwodowe, odchodzące od „centrum”. Znajdują się one w całym organizmie, a ich zadaniem jest odbiór i przekaz impulsów elektrycznych – nerwowych. Uszkodzenie tych nerwów, również powoduje szereg zaburzeń. Komórki nerwowe są bardzo delikatne i wrażliwe. Bardzo łatwo ulegają degeneracji, a gdy coś się w nich odkłada – zwyczajnie zostają rozsadzone. Czasem takie dziwy powstają i w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym…  ...

Czasem, spoglądając na czyjąś twarz, jesteśmy w stanie stwierdzić, że ktoś jest chory. Niemal każdy z nas, wie jak wygląda CZŁOWIEK z zespołem Downa, CZŁOWIEK ze zmianami guzkowymi w przebiegu nerwiakowłókniakowatości, cofniętą bródką w sekwencji Pierre-Robin. Bardziej wtajemniczone osoby, są w stanie na pierwszy rzut oka poznać pewne dysmorfie i przyporządkować je do zespołu chorobowego. Inni zaś z zaciekawieniem spoglądają w stronę napotkanego "odmiennego obiektu" i z dziwnym zdumieniem prowadzą ożywione dysputy na temat dramatu takiej osoby, w rezultacie uznając ją za "przybysza nie wiadomo skąd", "dziwadło" czy "wybryk natury".

Kiedyś podczas ćwiczeń klinicznych z interny (medycyna wewnętrzna), na oddziale spotykałyśmy spacerujących pacjentów dziwnie zarumienionych - głównie na policzkach. Było ich kilkoro - większość jednak stanowiły kobiety. Szczęście w nieszczęściu - pacjenci i ich choroby "zgrały się" z naszym tematem zajęć, którym wtedy były choroby autoimmunologiczne... To jedna z nielicznych okazji, móc poznać człowieka cierpiącego z powodu choroby z pogranicza rzadkich i powszechnych, którą jest toczeń rumieniowaty układowy...

eMedicine Zespół Cobba jest definiowany jako asocjacja, czyli skojarzenie wad wrodzonych, dotycząca zmian naczyniowych skóry (żylnych lub tętniczo-żylnych), jak również malformacji tętniczo-żylnych kostnych, mięśniowych i rdzeniowych, leżących w tym obszarze, który jest zaopatrywany przez określone nerwy rdzeniowe, odchodzące od danego segmentu rdzenia kręgowego (zmiany leżą w tym samym metamerze lub segmencie rdzenia kręgowego; na tym poziomie rdzenia kręgowego, który odpowiada zajętemu przez zmiany skórne dermatomowi). Zespół Cobba stanowi mniej niż 15% przypadków malformacji tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego.

Indie to kraj o bogatej kulturze, posiadający niezwykły klimat. Zamykając oczy i wędrując po hinduskich miasteczkach, widzimy stragany pełne aromatycznych przypraw, barwnych tkanin; przechadzające się leniwie święte krowy, wszechogarniający, ale zarazem unikatowy kicz. Dociera do nas miejski harmider, nieco drażniący trajkot targujących się handlarzy, chaotyczne bollywoodzkie rytmy. Czujemy wilgotne i ciepłe powietrze; gorący i ostry powiew orientu... Wreszcie wyobrażamy sobie świętą rzekę - Ganges, malownicze świątynie i nieziemsko kolorowe bóstwa – prawie jak z bajki.

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Geny malują niepowtarzalne obrazy. Ich dziełem jest każdy człowiek - zdrowy i ten, któremu zdrowia zabrakło. Czasem "ręką Matki Natury" potrząsają mutacje. Pojawiają się wówczas błędy genetyczne - jedne korygowane przez procesy naprawcze DNA, a drugie niemożliwe do takiej naprawy... Malują się wtedy zupełnie inne obrazy - człowieka i jego życia. Czasem malują go pozbawionego władz umysłowych, czasem ze skośnymi oczami, czasem z rozszczepem podniebienia, brakiem kończyny lub... brakiem wszystkich kończyn...

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego. Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna to choroba genetyczna charakteryzująca się gigantyzmem, predyspozycjami do nowotworów i licznymi wadami wrodzonymi.Niepokojące zmiany można zaobserwować już w ciąży i starać się przygotować rodziców do pełnienia opieki nad dzieckiem.

Agata (mama) i Blanka (córeczka) Panie mój nieukochany, Recie drogi i nieznany Utwór ten Ci jest pisany Ku Twej chwale i srogości Ja nie chciałam Ciebie w gości W dom nasz wszedłeś z buciorami Bez “zapraszam, zostań z nami”   Nie spytawszy się o zdanie Wziąłeś sprytnie we władanie Blanki małe słodkie rączki

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.

To już 5 raz w Polsce, 8 listopada obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi! W zeszłym roku "budowaliśmy mosty nadziei", a w tym roku kontynuujemy swoje działania. Świadomość tych chorób powoli, ale rośnie! Na dzień dzisiejszy możemy się pochwalić wieloma inicjatywami w tym zakresie... To ciągle mało, ale na pewno będzie lepiej :)

Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1... Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Choroba Dercuma, znana rónież pod nazwą: tłuszczakowatość bolesna, to rzadko diagnozowana choroba, która charakteryzuje się występowaniem rozsianych, bolesnych, podskórnych tłuszczaków z towarzyszącą otyłością, astenią i zmęczeniem, a także zaburzeniami psychicznymi, jak niestabilność emocjonalna, depresja, dezorientacja i otępienie. Może pojawić się również padaczka. Przyczyny choroby są niejasne. Częściej jest opisywana u kobiet, ale nie oznacza to, że choroba nie występuje w innych grupach wiekowych, czy też u mężczyzn. Na chwilę obecną nie ma skutecznego leczenia przyczynowego choroby. Kluczowa jest indywidualnie dobrana terapia bólu. Interwencja chirurgiczna nie zawsze jest skuteczna i obserwowane są nawroty tłuszczaków. Ostatnio zainteresowano się przezskórną elektryczną stymulacją oraz szybkim cyklicznym ciśnieniem hipobarycznym w leczeniu objawowym choroby.

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). D zieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu... Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy. Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/. Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i...

Skóra krucha jak skrzydełka motyla... Delikatna, jak płatki róż... To nie opis cherubinka, ani tym bardziej boskiej latorośli... To synonimy wrażliwej skóry dzieci, z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. To grupa chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, które nazywa się genodermatozami. Występują bardzo rzadko, a ich cechą wspólną jest pojawianie się bolesnych i pękających pęcherzy na skórze, w wyniku urazów mechanicznych, uderzeń, oparzeń, a nawet uścisku ręki, nieuważnego dotyku, obciskania odzieży, czy przytulenia. Pęcherze mogą się pojawiać także na błonach śluzowych i nabłonku narządów, przysparzając dodatkowego bólu i cierpienia.

Nasze ciało podlega różnym procesom. Z biegiem miesięcy i lat, zmienia się, przyjmuje charakterystyczne kształty. Czasem jednak coś przebiega niezgodnie z planem Matki Natury. Pojawiają się w naszym genomie mutacje, które ujawniają się i w wyglądzie zewnętrznym, i funkcjonowaniu poszczególnych narządów. Zmiany te niekoniecznie będą korzystne dla małego człowieka, a dla samych diagnostów staną się motywem do dyskusji i podejmowania badań. Podobnie jest w przypadku zespołu CHILD, którego akronim nie zwiastuje nic dobrego... CHILD to skrót przydługawej, tajemniczej nazwy: C ongenital H emidysplasia with I chthyosiform erythroderma and L imb D efects , oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to rzadki zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki, bowiem dla chłopców jest to wada letalna, czyli śmiertelna.

Skostnienia, z jakimi borykają się osoby chore na FOP mogą unieruchomić wiele stawów – także te, które z pozoru można uznać za niepotrzebne… Na co dzień, nie jesteśmy świadomi tego, ile czynności zawdzięczamy np. stawom skroniowo-żuchwowym. To dzięki nim: mówimy, gryziemy, żujemy, otwieramy buzię, możemy umyć zęby, powiedzieć: aaaaaaaaa u lekarza.  Kiedy dojdzie do jego zablokowania przez dodatkową kość, wówczas u chorych dochodzi do specyficznego rodzaju szczękościsku, który uniemożliwia wykonywanie wymienionych wcześniej ruchów.  Ograniczony dostęp do zębów, nieznaczne rozwarcie szczęk lub nierozwieranie ich wcale, wymaga od stomatologa dużych umiejętności i kreatywności. Bowiem nie starczy jedynie otworzyć buzię, podać znieczulenie i wyrwać zęba. W przypadku chorych na FOP trzeba zmodyfikować pewne procedury i technikę wykonania zabiegu dentystycznego, gdyż nieuwaga, brak wiedzy i dodatkowa traumatyzacja, może sprzyjać kolejnym rzutom FOP. Ponadto trzeba zwrócić uwagę na...

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi. Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ

Osoby chore na FOP, doskonale wiedzą czego nie mogą lub nie powinny robić. Istnieje bowiem pewien zbiór aktywności codziennych, procedur medycznych, pielęgnacyjnych i rehabilitacyjnych, które nie mogą być wykonywane u tych chorych, z uwagi na duże ryzyko wywołania rzutu FOP, czyli nowego skostnienia pozaszkieletowego, które trwale unieruchomi stawy i mięśnie. Niezalecane sporty Odradza się wszelkie aktywności, które mogą skutkować urazami, np. sporty kolizyjne, jak piłka nożna, koszykówka, siatkówka, jeździectwo, biegi, ćwiczenia siłowe, spinning (ćwiczenia na rowerach stacjonarnych w klubach fitness), vacu-shape (ćwiczenia w podciśnieniu np. spacer na steperze w podciśnieniu), ćwiczenia na platformach wibrujących, boks, walki, jazda na nartach, łyżwach, łyżworolkach, deskorolce oraz sporty ekstremalne, jak np. rafting (spływy pontonem po wzburzonych, górskich rzekach), skoki na bungge, wspinaczka, wioślarstwo, wyścigi motorowe i samochodowe.  Zalecane aktywności To wszystk...

Nieco poetycko określany "przebłyskiem" rzut fibrodysplazji, to okres w którym dochodzi do "obudzenia się choroby" i wytworzenia nowej kości w miejscu, w którym u zdrowych osób by się ona nie pojawiła. Taki proces, zwany jest zaostrzeniem choroby, po okresie względnego spokoju bez objawów, czyli remisji. Przyczyny zaostrzeń nie są do końca jasne, ale dużą rolę przypisuje się urazom mechanicznym tkanki łącznej. Urazem takim może być stłuczenie, przecięcie, zastrzyki, złamania, skręcenia, zwichnięcia, czy wreszcie operacja chirurgiczna. Rzut fibrodysplazji, inaczej zaostrzenie, to wystąpienie nowego skostnienia w mięśniu lub wytworze tkanki łącznej, albo pojawienie się charakterystycznych objawów w miejscu, w którym już wcześniej doszło do wytworzenia kości. Trwa różnie długo - do kilku dni, tygodni (od 6 do 8 tygodni) i nawet dłużej. Najbardziej charakterystyczne objawy tego okresu, to ból i ograniczenie ruchomości daną kończyną czy stawem. Rzut może powodow...

Kabuki to jeden z tradycyjnych, japońskich teatrów. Wywodzi się z XVII wieku. Słynie z odmienności, bogatych urozmaiceń i zdobień, wyrazistej ekspresji i specyficznej charakteryzacji aktorów. Ich twarze są wybielone, oczy i brwi podkreślone czarnymi kreskami, usta zaś czerwone i wydatne. Podobne cechy twarzy obserwuje się u dzieci z zespołem Kabuki - znamy już więc pochodzenie nazwy zespołu. Dotychczas odkryto dwa geny, których mutacje są odpowiedzialne za wystąpienie nieprawidłowości w przebiegu zespołu Kabuki. Niestety na chwilę obecną zaburzenie pozostaje niewyleczalne. Synonimy:  ang. Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, KMS,  ang. Niikawa-Kuroki syndrome, zespół Niikawa- Kuroki. Rozpowszechnienie : 1:32 000 – 86 000 żywych urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie Zespół Kabuki spowodowany jest mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy ...