Zespół tetra-amelia, czyli amelia totalna

Geny malują niepowtarzalne obrazy. Ich dziełem jest każdy człowiek - zdrowy i ten, któremu zdrowia zabrakło. Czasem "ręką Matki Natury" potrząsają mutacje. Pojawiają się wówczas błędy genetyczne - jedne korygowane przez procesy naprawcze DNA, a drugie niemożliwe do takiej naprawy... Malują się wtedy zupełnie inne obrazy - człowieka i jego życia. Czasem malują go pozbawionego władz umysłowych, czasem ze skośnymi oczami, czasem z rozszczepem podniebienia, brakiem kończyny lub... brakiem wszystkich kończyn...

Tetraamelia jest zespołem wad wrodzonych, którą poznamy na pierwszy rzut oka. Człowiek bowiem nie posiada ani jednej kończyny lub są one bardzo słabo rozwinięte. "Tetra" - z greki oznacza "cztery", "amelia" oznacza "nieprawidłowy rozwój kończyn jeszcze przed urodzeniem". Dziecko ma tylko głowę i korpus. Jego umysł pracuje na normalnym poziomie, serce normalnie pompuje krew, żołądek normalnie trawi pokarmy. Gorzej funkcjonują narządy, którym niezbędny jest ruch - a więc płuca i jelita. Wszelkie aktywności codzienne są uzależnione od opiekunów. Tak jak i szeroko pojmowane życie.

Inne nazwy choroby: amelia totalna, tetraamelia, zespół tetraamelia, tetra-amelia syndrome, autosomalnie recesywna tetraamelia, autosomal recessive tetraamelia.

Rozpowszechnienie: choroba tak ekstremalnie rzadka, że prewalencja jest jeszcze nieznana.

Nick Vujicic

Dziedziczenie: autosomalne recesywne. Oznacza to, że dziecko dziedziczy od każdego z rodziców po jednej kopii zmutowanego genu - musi więc mieć dwie kopie zmutowanych genów w każdej komórce. Rodzice mogą posiadać po jednej kopii wadliwego genu, ale żadne z nich nie będzie chore. Dopiero gdy przekażą swojemu dziecku po jednej wadliwej kopii od każdego z nich - co może się zdarzyć lub nie - dziecko będzie miało tetra-amelię.
Mutacje zachodzą w genie WNT3 /wingless-type MMTV integration site family, member 3/, z niewiadomych przyczyn.Gen WNT3 został odkryty w pewnej rodzinie. Należy on do grupy genów, które odgrywają kluczową rolę w rozwoju embrionalnym. Białko kodowane przez gen WNT3, bierze udział w tworzeniu się kończyn i układów narządów. Mutacje w tym genie będą więc zakłócały normalne formowanie się kończyn i wiodły do powstawania różnych innych wad wrodzonych.

Objawy i rozpoznanie

RTG dziecka z tetra-amelią
http://www.omjournal.org

Oprócz oczywistych objawów, w postaci braku kończyn, może dojść do zaburzeń budowy i funkcjonowania innych narządów. Najczęściej są to:
- skrzywienia kręgosłupa,
- wady twarzy i głowy,
- wady ośrodkowego układu nerwowego i serca,
- niedorozwój płuc,
- wady narządów płciowych.
Zwykle są one tak poważne, że dziecko rodzi się martwe lub umiera niedługo po porodzie. Odnotowano jednak niewiele przypadków stosunkowo długiego przeżycia.

Postępowanie lecznicze
To przede wszystkim skorygowanie wad towarzyszących, które mogą wpływać na czynności życiowe, a więc korekty operacyjne, konsultacje: pulmonologiczne, kardiologiczne, okulistyczne, laryngologiczne, neurologiczne, chirurgiczne i inne w zależności od potrzeb. Warto też korzystać z pomocy psychologów klinicznych, gdyż w pewnym wieku dociera do nas więcej i musimy - lub nie - pogodzić się z losem, nauczyć żyć z chorobą, niedomogą, niepełnosprawnością, czy wreszcie odmiennością.

Dziewczynka z tetra-amelią
http://vitals.nbcnews.com

Kluczowa jest rehabilitacja: oklepywanie pleców i klatki piersiowej (zapobieganie zaleganiom śluzu w płucach, który w normalnych warunkach i dzięki aktywności fizycznej jest ewakuowany na zewnątrz, co zapobiega infekcjom oddechowym), masaże - usprawniające krążenie i odżywienie tkanek; ćwiczenia bierne np. na piłkach, pływanie, hipoterapia, delfinoterapia i inne w zależności od stanu osoby z tetra-amelią, możliwości finansowych i indywidualnych oczekiwań pacjenta i jego rodziców, czy opiekunów.
Pomocne jest stosowanie protez, wózków inwalidzkich elektrycznych i środków do higieny codziennej, jak balsamy i kremy przeciwodleżynowe i poprawiające krążenie krwi oraz pieluchy jednorazowe.
Istotny jest również aspekt opieki. Wyobraźmy sobie, że związano nam wszystkie kończyny i mamy każdą potrzebę z naszego dotychczasowego życia - pójście do WC, kąpiel, jedzenie, spacery, praca, pasje - i pragniemy to wszystko zrealizować. Trudno by było, prawda? W kontakcie i opiece nad człowiekiem z tetraamelią - wczuwajmy się w jej sytuację. Jeśli nie wiemy czegoś - pytajmy właśnie jej. gdyż to ona ma kontrolę nad sobą. Człowiek z tetraamelią ma więcej potrzeb niż tylko fizjologiczne. Pamiętajmy jeszcze, że większość z nich, jest wydolna umysłowo! Nie odbiegają mentalnie w niczym od "człowieka z czterema kończynami". Zatem traktujmy ich z należytym szacunkiem i postawą, nie wytykając ich, nie piętnując i nie pomijając, np. w rozmowie, czy podejmowaniu decyzji.

Genetics Home References >> Tetra-amelia syndrome

W naszym kraju...

Piotrek Radoń /zdjęcie z jego strony na FB/

... żył pewien mężczyzna. Nazywał się Piotr Radoń, zmarł w noc 28/29 października 2014 r. Miał 21 lat. Był jednym z nielicznych ludzi w Polsce, które urodziły się z tetra-amelią. Codziennie znosił trudy, jakie narzuciła mu choroba. dzięki Rodzicom mógł w miarę normalnie funkcjonować; to oni go w spierali w każdej dziedzinie życia. Mimo znacznego ograniczenia ruchowego, Piotr miał głowę pełną marzeń i planów na przyszłość. Pragnął normalnie żyć, studiować, pomagać innym w polepszaniu życia... Cieszył się z tego co sam osiągnął i zarażał tą radością innych. Działał nawet wtedy gdy stracił pracę, a potrzebował funduszy na studia i czynsz. Wielu Internautów go znało, pewna część z nich pomogła... Piotr był za to bardzo wdzięczny. Jak trudno teraz pisać o nim w czasie przeszłym... Odszedł wtedy, gdy wydawało się, że jest bliski spełnienia swych marzeń... [*]