Zespół Cobba

eMedicine
Zespół Cobba jest definiowany jako asocjacja, czyli skojarzenie wad wrodzonych, dotycząca zmian naczyniowych skóry (żylnych lub tętniczo-żylnych), jak również malformacji tętniczo-żylnych kostnych, mięśniowych i rdzeniowych, leżących w tym obszarze, który jest zaopatrywany przez określone nerwy rdzeniowe, odchodzące od danego segmentu rdzenia kręgowego (zmiany leżą w tym samym metamerze lub segmencie rdzenia kręgowego; na tym poziomie rdzenia kręgowego, który odpowiada zajętemu przez zmiany skórne dermatomowi). Zespół Cobba stanowi mniej niż 15% przypadków malformacji tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego.

Metamer - segment rdzenia kręgowego oraz dwie odchodzące od niego pary korzeni nerwowych i unerwiane przez nie fragmenty powłok skórnych, partie mięśni oraz narządy.

Dermatom – część skóry zaopatrywana czuciowo (włókna nerwowe czuciowe) przez pojedynczy nerw rdzeniowy (ale też przez dwie bądź nawet więcej gałązek skórnych).

Inne nazwy choroby: Cutaneomeningospinal angiomatosis, SAMS 1-31, Spinal arteriovenous metameric syndrome, Cobb syndrome

Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000 dzieci; na rok 2007, w literaturze opisano mniej niż 100 przypadków dzieci z zespołem Cobba. Nie zauważa się zależności płciowej w występowaniu zespołu (czyli tego, że np. częściej chorują chłopcy, a rzadziej dziewczynki)

Dziedziczenie: występowanie sporadyczne, jeszcze nie określony sposób. Zespół nie jest chorobą rodzinną, ani dziedziczną. Nie opisano także żadnej anomalii chromosomowej.

W okresie embriogenezy dochodzi do nieznacznych zjawisk, które powodują chorobę, a dotyczą one grupy komórek prekursorowych naczyń krwionośnych przed etapem migracji tych komórek do ich ostatecznych terytoriów (skóry, kości, nerwów obwodowych lub rdzenia kręgowego). Dwa kolejne obszary mogą być dotknięte w wyniku wielometamerycznych form choroby.

Objawy i rozpoznanie
Zmiany mogą obejmować jeden lub wiele z 31 metamerów obecnych u ludzi. Tylko 16% zmian rdzeniowych jest rozsianych i ma wyraźnie metameryczny przebieg.
Objawy neurologiczne, zwykle są porównywalne z ostrymi krwawieniami lub zatorami żylnymi rdzenia kręgowego (np. osłabienie czucia i siły w kończynach i mięśniach brzucha, nagłe niedokrwienie kończyn, ból, niedowłady, porażenia, utrata kontroli zwieraczy cewki moczowej, odbytu). Zakres upośledzenia struktury i funkcji danej partii ciała, zależy od lokalizacji zmiany (w odcinku szyjnym, piersiowym, lędźwiowym, krzyżowym segmentów rdzenia kręgowego).
Symptomy zwykle dotyczą kończyn dolnych i obejmują obustronne zaburzenia czucia, a także obustronne deficyty ruchowe, skojarzone z anomaliami zwieracza.
Objawy morfologiczne (dotyczące budowy), mogą być częściowe (ujawniają się niekompletnie).
Zmiany skórne najczęściej obejmują płaskie naczyniaki typu port-wine stain, czyli plam koloru czerwonego wina. Zostały również odnotowane:

- angiokeratoma – drobniutkie naczyniaki skórne, które rogowacieją; podobne do czerwono-purpurowej wysypki punktowej; 







- angiolipoma – naczyniakotłuszczakowłókniak;


- lymphangioma circumscriptum – powierzchniowa malformacja limfatyczna.


Zmiany w rdzeniu, obejmują malformacje tętniczo-żylne (naczyniaki), których objawy przypominają niedokrwienie rdzenia (wymienione wcześniej). Naczyniaki mogą obejmować całą długość rdzenia kręgowego. Zmiany mięśniowe i kostne mogą powodować niemechaniczne (brak poprawy po odpoczynku w pozycji leżącej), zlokalizowane bóle lub często są bezobjawowe.

Rozpoznanie opiera się na wykonaniu badań: rezonansu magnetycznego i angiografii rdzenia kręgowego. Wczesne rozpoznanie zmniejsza ryzyko pogorszenia się stanu pod względem neurologicznym, co w szczególności dotyczy częściowego paraliżu. Przebieg choroby jest nieprzewidywalny i zmiany mogą czasowo pozostawać bezobjawowe przez długi okres czasu.

Postępowanie lecznicze
Leczenie malformacji kostno-mięśniowych, polega na wewnątrznaczyniowej nawigacji i embolizacji, czyli zamknięciu naczyń tętniczych zaopatrujących zmianę, za pomocą „kleju biologicznego ” oraz/lub operacji chirurgicznej. Leczenie za pomocą lasera, jest możliwe w przypadku powierzchownych zmian naczyniowych. Zmiany rdzeniowe i w obrębie korzeni nerwowych, także są leczone za pomocą embolizacji.
Wskazania do zabiegu chirurgicznego są ograniczone dla pewnych lokalizacji zmian oraz zmian powierzchownych. Jeśli zawiedzie metoda embolizacji wewnątrznaczyniowej, wówczas mogą być zastosowane wstrzyknięcia zewnątrzoponowe i przykręgosłupowe. Radioterapia nie jest wskazana.

Najnowsze badania nad zespołem Cobba, doprowadziły do wprowadzenia terminu: Spinal (rdzeniowy) Arteriovenous (tętniczo-żylny) Metameric (metameryczny) Syndrome (zespół) 1-31 (SAMS 1-31), przez analogię z  Cerebrofacial (mózgowo-twarzowe) Arteriovenous Metameric Syndromes (CAMS 1-3) i Cerebrofacial venous metameric syndromes (CVMS1-3).

Więcej zdjęć zmian w przebiegu zespołu Cobba >> TUTAJ

Źródło: ORPHANET

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz