Deficyt LCHAD - rzadka mutacja genetyczna, częsta na... Kaszubach!

Kaszuby to malowniczy region Polski północnej. Chyba wszyscy kojarzą je z jeziorami, soczystą zielenią i niepowtarzalnymi haftami, będącymi wyrazem niebanalnego artyzmu. Haftami są przystrojone m.in. stroje kaszubskie. Niedawno się dowiedziałam, że oryginalne powinny mieć siedem kolorów, będących barwami regionalnymi: kolor chabrowy, odzwierciedlający piękne jeziora kaszubskie;  niebieski jak niebo nad Kaszubami; granatowy jak głębia morza; żółty jak łany zbóż na polach; zielony jak lasy pełne zwierzyny; czerwony jak krew, którą Kaszub gotów jest przelać za obronę ojczyzny, zaś czarny jak kaszubska ziemia na polu…

Kaszuby, oprócz tak niepowtarzalnych okoliczności przyrody i bogactwa kulturowego, są również naznaczone pewnym rzadkim zjawiskiem genetycznym, mianowicie mutacją genu HADHA. W badaniach populacyjnych przeprowadzonych przez ówczesną Akademię Medyczną w Gdańsku, uzyskano wyniki, z których wywnioskowano, że Kaszuby są regionem o zwiększonej częstotliwości występowania tej mutacji (trójkąt Żukowo-Kartuzy-Kościerzyna). W naszym kraju na rok 2011, opisano 65 dzieci z deficytem LCHAD (61 rodzin). Warto wiedzieć, że defekt dotyczy też mieszkańców pozostałych krajów nadbałtyckich i sporadycznie innych (Turcja, Australia, Hiszpania, Wielka Brytania, Portugalia, Austria).

Deficyt LCHAD należy do jednych z częściej występujących w Polsce, zaburzeń mitochondrialnego utleniania (oksydacji) kwasów tłuszczowych, które zaś należą do wrodzonych wad metabolizmu. Bywa rozpoznawalny dopiero wtedy, gdy jest już za późno na odratowanie dziecka. Objawy są obarczone wysoką śmiertelnością i nie są jednoznaczne, chyba że… dziecko ma kaszubskie korzenie...

Inne nazwy choroby: LCHAD deficiency, LCHAD, Deficyt LCHAD, Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, niedobór LCHAD, long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, klątwa kaszubska

Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000 (na świecie), 1:62 000 (populacja fińska).

W Polsce trwają badania populacyjne w celu określenia rozpowszechnienia deficytu, jak również jego „korzeni”. Być może choroba wywodzi się właśnie z Kaszub. Wyniki badań mogą mieć szczególne znaczenie przy określaniu celowości wprowadzenia testu molekularnego jako badania przesiewowego noworodków na ziemiach kaszubskich. Pozwoli to na szybkie wykrywanie choroby (diagnostyka przedobjawowa), jej nosicieli (także ich rozłożenia na terenie całej Polski) i umożliwi efektywne leczenie.



Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne recesywne.

***Sprawdź w SŁOWNIKU pojęcia: allel, egzon i transwersja

Dotychczas u większości zdiagnozowanych pacjentów z deficytem LCHAD, obserwuje się transwersję G1528C w egzonie 15 przynajmniej na jednym allelu genu HADHA (65-95% uszkodzonych alleli).

Gen HADHA, koduje enzym zwany dehydrogenazą 3-hydroksyacylo-koenzymem A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (skrótem: LCHAD). Mutacja powoduje zaburzenia przemiany tłuszczów.

Jeśli chodzi o białko o aktywności 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, to jest ono częścią mitochondrialnego białka trójfunkcyjnegoMTP, związanego z wewnętrzną błoną mitochondrialną, które katalizuje (wywołuje lub przyśpiesza) trzy kolejne reakcje w procesie beta-oksydacji (utleniania) kwasów tłuszczowych. Przypominamy, że mitochondrium to struktura komórkowa – organellum komórkowe, w którym zachodzi oddychanie komórkowe. Mitochondrium w dużym uproszczeniu to „płuca” komórki. Powstaje w nich ATP (adenozynotrifosforan) – czyli energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak np. rozwój komórki, jej specjalizacja, czy śmierć i kontrola tzw. cyklu komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki).

Ryzyko kolejnego urodzenia kolejnego dziecka u rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu, wynosi 25%.

Objawy i rozpoznanie
Do ujawnienia się objawów dochodzi zwykle w okresie niemowlęcym (ale również w okresie wczesnego dzieciństwa, jednak rzadziej). Obserwuje się wówczas ataki hipoglikemii (obniżenia poziomu glukozy we krwi), spowodowanych:

- długotrwałym głodzeniem,

- wysiłkiem fizycznym,

- infekcją.

Do typowych objawów, zalicza się: 

- niechęć do ssania,
- słabe napięcie mięśni (hipotonia mięśni),
- hepatopatię (uszkodzenie wątroby, niewydolność) z zespołem Reye’a,
- kardiomiopatię (uszkodzenie serca) z zaburzeniami rytmu serca (tzw. arytmie),
- miopatię (uszkodzenie mięśni),
- postępujące zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa),
- polineuropatię obwodową (uszkodzenie nerwów obwodowych, z zaburzeniami czucia). 

Hipoglikemia jest niebezpieczna dla układu nerwowego dzieci, bowiem "paliwem" mózgu są węglowodany. Ich brak - utrudnia prawidłowe funkcjonowanie OUN. W chwili głodzenia, infekcji dochodzi też do obniżenia poziomu glukozy we krwi. Wówczas z wątroby wydzielany jest glukagon (zmagazynowana glukoza). Taka częsta nadaktywność wątroby, może negatywnie wpłynąć na ten narząd.

Badanie molekularne deficytu LCHAD >> tutaj
Polega na analizie sekwencji genu HADHA. Do badania pobiera się materiał DNA: krew i wymaz z policzka, na wyniki czekamy 3-4 tygodnie. Badanie kosztuje od 200-300zł.

Diagnostyka prenatalna: biopsja kosmówki i amniopunkcja genetyczna

Leczenie:
- dietetyczne,
- unikanie głodzenia,
- w razie złego samopoczucia – podanie doustne glukozy lub kroplowego wlewu dożylnego z glukozą.

Opracowano na podstawie:

Ilustracja: www.e-kaszuby.pl 


 
Informacja dla Rodziców dzieci z deficytem LCHAD!!!!!

Jestem neurlogopedą klinicznym. Poszukuję informacji na temat możliwości terapii dzieci obarczonych tym rozpoznaniem.

Proszę o skontaktowanie się ze mną Rodziców Dzieci chorych na tę chorobę metaboliczną.

Podaję mój nr tel. 601214475
adresy mailowe:
mnawrocka@onet.eu
nl.gabinet@gmail.com
www.neurologopeda-wroc.pl

Małgorzata Nawrocka

31 komentarzy:

  1. Szkoda że dane są 2009r. Ciekawa jestem ile na dzień dzisiejszy jest takich dzieci zdiagnozowanych. I jakie są najstarsze dzieci/dorośli z LCHAD. Jestem mamą dziecka z LCHAD zdiagnozowanym w 2009r. choć nie z Kaszub.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. witam najstarsza ma 23 lata studiuje w Toruniu ,w tamtym roku była z zagranica 100 dzieci ale ciągle ich przybywa moja córcia ma 2,5 roku choroba wykryta w 3 miesiącu jestem z WROCŁAWIA

      Usuń
  2. Witam serdecznie, poszukując bardziej aktualnych informacji, natknęłam się na interesujący Ciebie problem:

    na rok 2011 mamy: 65pacjentów (61 rodzin) z mutacjami w genie HADHA.

    Badania populacyjne.
    Materiał 3878 noworodków pochodzących z 15 województw:
    •mazowieckiego 292
    •łódzkiego 236
    •lubelskiego 215
    •podlaskiego 236
    •wielkopolskiego 294
    •lubuskiego 210
    •zachodnio-pomorskiego 208
    •warmińsko-mazurskiego 332
    •kujawsko-pomorskiego 338
    •podkarpackiego 380
    •małopolskiego 290
    •dolnośląskiego 256
    •opolskiego 216
    •śląskiego 177
    •świętokrzyskiego 208

    (Dorota Piekutowska-Abramczuk
    Zakład Genetyki Medycznej IPCZD
    Warszawa, 02.12.2011)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A post uzupełnię o te informacje już niebawem :)

      Usuń
  3. nam sie niestety nie udało córeczka zmarła w wieku 5 miesiecy

    OdpowiedzUsuń
  4. !!!! W A Ż N E !!!!

    Witajcie! Mamy małą akcję poszukiwawczą!

    Poszukujemy Rodziców dzieci z deficytem LCHAD z DOLNEGO ŚLĄSKA.
    Jeśli jesteście nimi lub znacie kogoś (lub jest jakieś stowarzyszenie) - bardzo poroszę o kontakt tu na Facebooku poprzez wysłanie wiadomości lub na mail: kasiaziaja@gmail.com

    Pozdrawiam i dziękuję za pomoc!

    katrina_zi

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. My wprawdzie mieszkamy K. Zakopanego, ale mamy dwoje dzieci z LCHAD. Jesteśmy członkami fundacji Ars Vivendi z siedzibą w Raszynie. www.fenyloketonuria.org.pl

      Usuń
    2. Bardzo dziękuję za komentarz, informację przekazałam zainteresowanej osobie :)

      Usuń
  5. Witam, jestem z Wrocławia - mam 4,5 miesięcznego synka z deficytem Lchad. 601142398

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję, również przekazałam numer zainteresowanej osobie

      Usuń
  6. Witam, jestem z okolic Rzeszowa ale aktualnie mieszkam w Irlandii, mam 22 miesiecznego synka z deficytem LCHAD, zdiagnozowanym w 3 miesiacu zycia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się do mnie odezwać: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  7. witam , jestem ze slaska mam corke 1 1/2 roczku z deficytem LCHAD

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może Pani/Pan napisze do mnie na mail: kasiaziaja@gmail.com ?

      Usuń
  8. Witam , mam synka , 6-ścio letniego z deficytem LCHAD , jesteśmy ze świętokrzyskiego

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Bardzo proszę o kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
    2. witam równiez jestem ze świetokrzyskiego a moja córka ma raptem miesiac ale juz wiem ze ma deficyt LCHAD. proszę o kontakt 791791522

      Usuń
    3. Nr przekazałam jednej z Mam. Powodzenia!

      Usuń
  9. *** !!! UWAGA - LCHAD !!! ***

    Informacja dla Rodziców dzieci z deficytem LCHAD!!!!!

    Jestem neurlogopedą klinicznym. Poszukuję informacji na temat możliwości terapii dzieci obarczonych tym rozpoznaniem.
    Tydzień temu pierwszy raz trafił do mojej praktyki maluszek 7/12, ze zdiagnozowanym zespołem LCHAD, ponieważ w zakresie terapii koncentruję się również na funkcjach pokarmowych, stanowi to obecnie dla mnie wyzwanie.

    Proszę o skontaktowanie się ze mną Rodziców Dzieci chorych na tę chorobę metaboliczną.

    Podaję mój nr tel. 601214475
    adresy mailowe:
    mnawrocka@onet.eu
    nl.gabinet@gmail.com
    www.neurologopeda-wroc.pl

    pozdrawiam serdecznie,

    Małgorzata Nawrocka

    OdpowiedzUsuń
  10. Witam. Nasz synek urdził się w 32 tyg, mama przeszła Zespół Hellp przy porodzie. Kilka dni po porodzie dowiedzieliśmy się o tym że synek ma Deficyt LCHAD. Ma obecnie 3 miesiące. Niewiele wiemy na temat tej choroby. Bardzo prosimy o inrformacje. 782677554

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Wkrótce skontaktuje się z Wami Pani Ola, która ma córeczkę z deficytem LCHAD.

      Usuń
  11. witam mam synka teraz 11 miesiecy mam pytanie czy macie potwierdzenie ze dziecko choruje na LCHAD piszcie z gury dziekuje

    OdpowiedzUsuń
  12. tak takie badanie robiło sie w CZD,ale w szpitalu tez moga pobrac na bibułke i sprawdzic ,wtedy Warszawa potwierdza Ola

    OdpowiedzUsuń
  13. Wtam-nasz-synek-urodził-się-z-deficytem-VLCAD-chce-poznać-rodziców-z-podobna-chorobą-ich-dzieci-wymienić-poglądy-piszcie661361635

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. witam, u mojej córki własnie zdiagnozowano MCAD, nic nie wiem na temat tej choroby, w internecie bardzo mało informacji, bardzo prosze o kontakt rodziców dzieci z tym schorzeniem gg 2898898

      Usuń
    2. Witam, ja też mam córeczkę z MCAD. Urodziła się w lutym 2013 roku. Jeśli chce Pani porozmawiać na ten temat to podaję mojego maila: gochab4@wp.pl.

      Usuń
  14. Witam , jestem mamą synka chorego na Lchad. Szukam rodziców , którzy wyjeżdżali lub są za granicą. Myślę o wyjeździe i obawiam się o synka , jaką miałby tam opiekę lekarską i czy lekarze wiedzieliby w ogóle o co chodzi. Mój numer 667 338 368. Synek ma 6 i pól roku. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  15. czy ktoś z rodziców dzieci z LCHAD używa mct procal, jeśli tak powiedzcie jak i gdzie to kupić

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak używam go,niestety procedura taka sama jak przy oleju Mct,jest tez w Anglii,w aptece ale jeszcze nie wiem jak go zdobyc

      Usuń
  16. jestem ojcem pięcioletniej córeczki lchad,
    drodzy rodzice,wiecie to na pewno ale napisze jeszcze raz.
    dieta,dieta i jeszcze raz dieta to po pierwsze.
    Na pewno nie może się maluch forsować fizycznie ...ale weź dziecku wytłumacz,dlatego wspomagamy córke podczas zabaw dodatkowym posiłkiem...(slodki sok,banan,żelki)
    podczas infekcji trzepa kontrolowac cpk...nasza mała czesto chorowała więc niestety jospitalizacja była konieczna.
    Podróżujemy po świecie całą rodziną...z przetłumaczonym po angielsku info dla tamtejszych lekarzy o chorobie i ewentualnych ilosciach wlewu glukozy jakby co...
    drodzy rodzice jezeli bd systematyczni z tą choroba nie ma problemu...tylko jak pisałem wyżej...;)))
    Życze zdrówka dla pociech i wytrwałości dla Nas;)
    792555522 szczecin

    OdpowiedzUsuń