Letalna chondrodysplazja Blomstrand

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). Dzieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu...

Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC

Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy.

Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH
Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/.
Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i chrząstkach stawowych.

http://jcem.endojournals.org/content/92/3/1088.full
Objawy i rozpoznanie
Dziecko rodzi się przedwcześnie, a w obrębie jego ciała można zaobserwować różne wady.  Masa urodzeniowa dziecka, odpowiada wiekowi ciążowemu, jednakże wiele dzieci ma obrzęki uogólnione ciała.
Kości nosa, żuchwy i twarzy są niedorozwinięte (hipoplazja kości twarzy, żuchwy i nosa), a małżowiny uszne nisko osadzone. Podstawa czaszki jest krótka i wąska. Jama klatki piersiowej jest nieprawidłowo rozwinięta i wąska: żebra są krótkie i grube, kręgi hipoplastyczne (nie w pełni rozwinięte). Obojczyki są długie i często nieprawidłowo ukształtowane, a kończyny bardzo krótkie; ręce i stopy mają prawidłową wielkość i kształt.
W narządach wewnętrznych nie zauważa się anomalii, ale w większości przypadków stwierdzono wadę w postaci koarktacji aorty, czyli zwężenie cieśni aorty. Ponadto stwierdza się hipoplazję płuc i zaćmę w wyłupiastych oczach. U kilku dzieci zauważono defekty w gruczołach piersiowych (brak sutków) i rozwoju zębów (nieprawidłowa budowa i umiejscowienie, obecne zawiązki zębów).


W badaniach radiologicznych występuje obraz:
- znacznie zwiększonej gęstości kości w całym szkielecie,
- znacznie zaawansowane kostnienie,
- deformacje kości: krótkie kości długie np. udowa, pizczelowa.
Dzieci prawdopodobnie mają zaburzenia gospodarki mineralnej. Chorobę można zdiagnozować w badaniach prenatalnych, wykonując w 12-13 tygodniu ciąży USG przezpochwowe. W życiu płodowym, obserwuje się niedorozwój łożyska i jego obrzęknięcie. W diagnostyce prenatalnej zaleca się także wykonać test połączony: oznaczenie PAPP-A, wolnej beta-hCG i przezierności karkowej (w badaniu USG).

Leczenie: paliatywna opieka prenatalna, po porodzie leczenie paliatywne, choroba niewyleczalna, śmiertelna.


ORPHANET

Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease pod redakcją Rajesh V. Thakker,Michael P. Whyte,John Eisman,Takashi Igarashi

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz