wtorek, 6 listopada 2012

Choroba Rickera - dystrofia miotoniczna typu 2

Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1...

Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Częstość występowania: 1-9 / 100 000

DM2 jest bardzo rzadką chorobą w populacji azjatyckiej np. u Japończyków, częściej pojawia sie w Europie Środkowej /Polska, Niemcy/.

Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący - mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Mutacja polega na zwielokrotnieniu sekwencji CytozynaCytozynaTyminaGuanina (CCTG) w genie białka palca cynkowego 9.Mutacja ma charakter dynamiczny i jest zlokalizowana w niekodujacych fragmentach genów.Większość mutacji dotyczy genu na chromosomie 3q, choć zapewne istnieją inne mutacje odpowiadające za DM2.

Objawy i rozpoznanie
Przerost łydek
http://neuromuscular.wustl.edu
Pierwsze objawy DM2 pojawiają się średnio w wieku 37 lub 48 lat. W dystrofii miotonicznej 2 Rickera, występuje osłabienie mięśni, zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych, miotonia i zaćma. Zajęte są mięśnie dosiebne (ksobne), a miotonia jest lżej wyrażona (trudno też wywołać objaw miotonii).
Co istotne, mięśnie twarzy są niezajęte (brak objawu "zmęczonej twarzy", więc trudno ją w miarę wcześnie rozpoznać) i bardzo często obserwuje się przerost łydek. Chorzy nierzadko skarżą się na nadpotliwość, zwłaszcza rak i tułowia. Rzadziej występują u nich problemy psychiczne. Choroba wśród członków rodziny ma różny przebieg - jest mniej lub bardziej nasilona.
Podobnie jak w miopatii Steinerta, diagnozując DM2, wykonuje się badania molekularne, prenatalne i przedobjawowe.Więcej a ten temat, przeczytacie >> TUTAJ

Możliwości terapeutyczne
Choroba Rickera jest nieuleczalna. Próby leczenia procesu dystroficznego nie okazały się skuteczne, a miotonia rzadko bywa nasilona do tego stopnia, by wymagało to interwencji lekarskiej. Należy korygować niedomogi wynikające z choroby:
- zaćma - zabieg okulistyczny,
- kardiomiopatia - konsultacja kardiologiczna,
- kamica żółciowa - konsultacja chirurgiczna i ewentualna operacja pęcherzyka żółciowego (usunięcie, zwane cholecystektomią),
- zaburzenia hormonalne - konsultacja endokrynologiczna i stabilizacja gospodarki hormonalnej.


UWAGA: ryzyko HIPERTERMII ZŁOŚLIWEJ  po podaniu leków anestetycznych!!!


Irena Hausmanowa-Petrusewicz: Choroby nerwowo-mięśniowe

Artykuł poglądowy: Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz