Choroba Rickera - dystrofia miotoniczna typu 2

Autor:
Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1...

Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Częstość występowania: 1-9 / 100 000

DM2 jest bardzo rzadką chorobą w populacji azjatyckiej np. u Japończyków, częściej pojawia sie w Europie Środkowej /Polska, Niemcy/.

Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący - mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Mutacja polega na zwielokrotnieniu sekwencji CytozynaCytozynaTyminaGuanina (CCTG) w genie białka palca cynkowego 9.Mutacja ma charakter dynamiczny i jest zlokalizowana w niekodujacych fragmentach genów.Większość mutacji dotyczy genu na chromosomie 3q, choć zapewne istnieją inne mutacje odpowiadające za DM2.

Objawy i rozpoznanie
Przerost łydek
http://neuromuscular.wustl.edu
Pierwsze objawy DM2 pojawiają się średnio w wieku 37 lub 48 lat. W dystrofii miotonicznej 2 Rickera, występuje osłabienie mięśni, zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych, miotonia i zaćma. Zajęte są mięśnie dosiebne (ksobne), a miotonia jest lżej wyrażona (trudno też wywołać objaw miotonii).
Co istotne, mięśnie twarzy są niezajęte (brak objawu "zmęczonej twarzy", więc trudno ją w miarę wcześnie rozpoznać) i bardzo często obserwuje się przerost łydek. Chorzy nierzadko skarżą się na nadpotliwość, zwłaszcza rak i tułowia. Rzadziej występują u nich problemy psychiczne. Choroba wśród członków rodziny ma różny przebieg - jest mniej lub bardziej nasilona.
Podobnie jak w miopatii Steinerta, diagnozując DM2, wykonuje się badania molekularne, prenatalne i przedobjawowe.Więcej a ten temat, przeczytacie >> TUTAJ

Możliwości terapeutyczne
Choroba Rickera jest nieuleczalna. Próby leczenia procesu dystroficznego nie okazały się skuteczne, a miotonia rzadko bywa nasilona do tego stopnia, by wymagało to interwencji lekarskiej. Należy korygować niedomogi wynikające z choroby:
- zaćma - zabieg okulistyczny,
- kardiomiopatia - konsultacja kardiologiczna,
- kamica żółciowa - konsultacja chirurgiczna i ewentualna operacja pęcherzyka żółciowego (usunięcie, zwane cholecystektomią),
- zaburzenia hormonalne - konsultacja endokrynologiczna i stabilizacja gospodarki hormonalnej.


UWAGA: ryzyko HIPERTERMII ZŁOŚLIWEJ  po podaniu leków anestetycznych!!!


Irena Hausmanowa-Petrusewicz: Choroby nerwowo-mięśniowe

Artykuł poglądowy: Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej