czwartek, 25 października 2012

Zespół Meckela - szybki wyrok śmierci

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi.

Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ

Inne nazwy choroby: Dysencephalia Splanchnocystica, Gruber Syndrome, Meckel-Gruber Syndrome, MES, MKS, zespół Meckela-Grubera, zespół Grubera

Rozpowszechnienie: 1-9 na 1000 000 żywych urodzeń. Wada jest szczególnie częsta w Filnlandii.

Przyczyny i dziedziczenie:
Dziedziczenie autosomalne recesywne - zatem: istnieje 25% ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu i 50% ryzyko, że dziecko będzie nosicielem wady, ale nie będzie miało objawów choroby. Niestety nosiciel może przekazywać taki gen dalej. Ryzyko urodzenia dziecka z MKS wynosi 25%. MKS może być spowodowany jedną z sześciu mutacji w następujących miejscach:
17q21-24 (MKS1),
11q13 (MKS2),
8q21.3-q22.1 (MKS3),

12q21.31-q21.33 (MKS4),
16q12.2 (MKS5),
4p15.3 (MKS6).

Białka kodowane przez te geny zdają się odgrywać istotną rolę w tworzeniu się rzęsek nieruchliwych (cilia). Rzęski to mikroskopijne twory, podobne do maleńkich paluszków, wystające na powierzchni komórek i są zaangażowane w przekazywanie informacji z jednej komórki do drugiej. Rzęski pełnią bardzo ważne funkcje w komórkach mózgu, nerek i wątroby, a co istotne: są bardzo ważne w okresie embrionalnym.
Mutacje w genach odpowiedzialnych za powstawanie rzęsek, powodują upośledzenie budowy i funkcji tych mikrostruktur. Defekty te, mogą zakłócać chemiczne szlaki sygnałów w okresie rozwoju. Chociaż uznaje się  udział nieprawidłowości w rzęskach jako przyczyny wad w MKS, nie jest do końca jasne w jaki sposób doprowadza to do upośledzenia budowy i funkcji tak ważnych narządów i pozostałych partii ciała.
Poznane osiem mutacji stanowi 75% wszystkich rozpoznań. W innych przypadkach stwierdza się "syndrom podobny do zespołu Meckela".

Objawy i rozpoznanie:
Pod koniec trzeciego trymestru ciąży można zaobserwować u dziecka anomalie twarzy i czaszki, a także patologie nerek (powiększone). Cechy fenotypowe w USG prenatalnym >> TUTAJ
W amniopunkcji zwykle stwierdza się wysoki poziom owodniowej alfa-fetoproteiny.

Cechy zespołu Meckela obserwane po urodzeniu dziecka, obejmują triadę objawów:

- przepuklina mózgowa w części potylicznej (encephalocele),
- wielotorbielowatość nerek,
- polidaktylia (palce dodatkowe) pozaosiowa.


Mogą jeszcze wystąpić różne malformacje, jak np. małogłowie, wrodzony brak oczu, małoocze, rozszczepy, wrodzone wady serca, układu moczowo-płciowego (zarośnięcie cewki moczowej, anomalie genitaliów), zwłóknienia w wątrobie,a także niedorozwój płuc - będący główną przyczyną zgonu dziecka.

Pełne rozpoznanie można przeprowadzić w badaniu post mortem. Zdjęcia posekcyjne dziecka z zespołem Meckela <zdjęcia nie dla wrażliwych osób!> znajdują się tutaj >> Human Patology

Zespół Meckela różnicuje się z:
- zespołem  Smitha-Lemliego-Opitza,
- zespołem Bardet-Biedla,
- zespołem hudroletalus,
- zespołem Jouberta,
-zespołem Larsena,
- trisomią 13, czyli zespołem Pataua,
- Carbohydrate-deficient Glycoprotein syndrome.

Możliwości terapeutyczne: paliatywne, ewentualne operacje kardiochirurgiczne lub neurochirurgiczne, w celu korekcji wad wrodzonych. Kwestia podtrzymywania wentylacji mechanicznej i interwencji specjalistycznej może być kontrowersyjna. Wysuwają się na pierwszy plan problemy etyczne i aspekt godnego odejścia.

Wiecej informacji: 

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz