Choroba Dercuma

Opisywałam już różne choroby, w których cechą szczególną było wytwarzanie nieprawidłowych struktur w obrębie ciała człowieka. Przykładowo w przypadku FOP, były to dodatkowe kości, a w przypadku choroby Recklinghausena - nerwiakowłókniaki. Jeśli chodzi o chorobę Dercuma - jedną z jej cech jest powstawanie mnogich, bolesnych tłuszczaków w najróżniejszych miejscach na ciele...

Inne nazwy choroby: łac. adipositas dolorosa, adiposis dolorosa; ang. Dercum's disease; tłuszczakowatość bolesna

Rozpowszechnienie
Choroba Dercuma jest stwierdzana około 20 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn, ale dotyczy osób w każdym wieku. Na ogół stwierdzana jest u otyłych kobiet po 45-60 roku życia. Opisywano także przypadki choroby Dercuma u dzieci.

Częstość występowania jest nieznana. Zaburzenie często jest niezdiagnozowane, co wpływa na trudności w określeniu rzeczywistej prewalencji w populacji ogólnej.

Przyczyny: nieznane. istnieją przypadki występowania choroby wśród spokrewnionych członków rodziny.

Przypuszcza się, że przyczyny choroby, drzemią w:
- zaburzeniach metabolicznych,
- zaburzeniach lipidowych,
- zaburzeniach gospodarki węglowodanowej,
- zaburzeniach hormonalnych,
- zaburzeniach immunologicznych.

Uważa się, że istotny udział w etiologii choroby Dercuma, odgrywa stan zapalny i cytokiny prozapalne - czynnik martwicy nowotworów alfa = TNF-alfa. Cytokiny te uczestniczą w kontroli metabolizmu tłuszczów i glukozy.

Objawy i rozpoznanie
Obecnie, aby rozpoznać chorobę Dercuma, należy stwierdzić współistnienie czterech cech klinicznych wg kryteriów Brodowskiego z 1994 r.:

• bolesnych tłuszczaków w tkance podskórnej, których liczba i wielkość narastają wraz z upływem czasu,
• otyłości towarzyszącej okresowi okołomenopauzalnemu,
• znacznego zmęczenia i osłabienia,
• zaburzeń emocjonalnych, depresji lub objawów neurologicznych.


Według Światowej Organizacji Zdrowia do rozpoznania choroby Dercuma wystarczy stwierdzenie obecności guzów tkanki podskórnej, którym towarzyszą silne dolegliwości bólowe.
Wyróżniono trzy typy zmian w chorobie Dercuma: okołostawowe, rozlane i guzkowe. Oto one:

I (okołostawowy): podskórne, bolesne guzy w okolicy stawów kolanowych, biodrowych, rzadko stawów łokciowych
II (rozlany – uogólniony): rozlana bolesność powierzchni grzbietowych tułowia, górnej części barków, okolicy pachowej, pośladków, pleców, podeszwy stóp
III (guzkowy): szczególna bolesność tłuszczaków przy ucisku; przypadki bez towarzyszącej nadwagi;
tłuszczaki wielkości 0,5–4 cm; histologicznie klasyfikowane jako angiolipoma, prezentujące wyraźnie skupienie naczyń


BÓL: niewspółmiernie silny do stwierdzanych w badaniu palpacyjnym zmian tłuszczakowych; symetryczny, przeczulica skóry, piekący lub palący, rzadko bóle mięśniowo-stawowe.

TŁUSZCZAKI: zlokalizowane na całym ciele, z wyjątkiem głowy i szyi.

OTYŁOŚĆ: wynika z zaburzeń metabolicznych, występują trudności w odchudzaniu.

TKANKA TŁUSZCZOWA: gromadzi wodę, jest obrzęknięta i nasila ból.

NEUROLOGIA: męczliwość mięśni, osłabienie, parestezje, stany podgorączkowe, bóle głowy, odpoczynek i sen nie zmniejsza objawów, padaczka.

PSYCHIKA: depresja, wahania nastroju, zaburzenia orientacji, demencja, bezsenność.

ENDOKRYNOLOGIA: niedoczynność tarczycy, choroba Cushinga, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia metabolizmu glukozy.
Choroba Dercuma nie zatrzymuje się. Postępuje z czasem i ma różny przebieg. Nigdy nie ma dwóch takich samych przypadków chorobowych, a dodatkowo objawy choroby Dercuma, mogą przypominać inne zaburzenia. Diagnostyka różnicowa powinna wykluczyć:
- choroby dermatologiczne, 
- fibromialgie,
- zapalenie tkanki podskórnej,
- nerwiakowłókniaki,
- lipodystrofię postępująca,
- chorobę Cushinga,
- miastenię,
- nowotwory,
- zespół Madelunga,
- zespół Proteusza, 
- zespół Fröhlicha.

Leczenie
Nie ma skutecznej metody leczenia. Podawane są niesteroidowe leki przeciwzapalne, paracetamol, leki opioidowe (w celu łagodzenia bólu). Aktualnie, lakami pierwszego rzutu w chorobie Dercuma jest paracetamol i dekstropropoksyfen /obecnie wycofany/. Wykonuje się także wlewy z lignokainą. Stosuje się ponadto leki hamujące objawy neurologiczne i psychiczne: leki przeciwpadaczkowe: gabapentyna i pregabalina. Zaleca się także miejscowy drenaż limfatyczny. Leczenie chirurgiczne jest ostatecznością, a wskazane w przypadku powikłań choroby i zmian martwiczych w obrębie skóry i głębiej położonych tkanek. Polecana jest liposukcja, ale trzeba być świadomym tego, że zmiany skórne mogą rozrastać się i nawracać.

***

GRUPA zamknięta na Facebooku:


 zrzeszająca osoby z chorobą Dercuma w naszym kraju

***



Na podstawie:



5 komentarzy:

  1. Witam,
    Niestety na 90% mam właśnie chorobę Decruma. Jestem obsiana bardzo bolesnymi tłuszczakami (badanie histopatologiczne potwierdziło, że wycięty guzek to tłuszczak), do tego depresja, od 3 miesięcy stan podgorączkowy, osłabienie i zmęczenie. Póki co nie otrzymałam takiej diagnozy, ale z badań i informacji jakie mam to wszystko wskazuje na to, że niestety choruję właśnie na tą nieuleczalną chorobę. Mam pytanie, czy znane są przypadki i los osób chorujących na Decruma w Polsce? Czy w szpitalu mi pomogą? Dostała skierowanie i za kilka dni wybieram się do jednego z warszawskich oddziałów wewnętrznych. Bardzo się boję, im więcej czytam o tej chorobie tym bardziej zdaje sobię sprawę z tego, że moje normalne życie się skończyło. Ale chce mieć jakąś nadzieję, na choćby godne go przeżycie. Póki co nie radzę sobie z bólem, psychicznie również. Proszę mi powiedzieć czy NFZ wspiera jakoś chorych na tą rzadką chorobę? Czy mogę liczyć na jakąś terapię, która ulży mi w cierpieniu? A może istnieje w Polsce jakiś specjalista, albo zespół specjalistów którzy badają tą chorobę, którzy podejmują walkę z jej objawami. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc....

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam!

      Sytuacja wszystkich chorych na choroby rzadkie w naszym kraju, ale i w Europie jest trudna. Choroby rzadkie, w tym choroba Dercuma, nie są jeszcze dobrze poznane. Stąd wiele nieporozumień i strachu. Trwają prace nad znalezieniem skutecznej terapii dla tych chorób.

      Opisy przypadków polskich pacjentów znajdują się na końcu wpisu o chorobie Dercuma:

      Opis przypadku: Choroba Dercuma – bardzo rzadki przypadek kliniczny w różnicowaniu chorób reumatycznych

      Opis przypadku:Kazuistyka w codziennej praktyce lekarskiej – bolesna tłuszczakowatość kończyn dolnych w przebiegu choroby Dercuma

      W szpitalu chcą pomagać, ale nadal uczą się tej choroby. Trzeba więc uzbroić się w cierpliwość i wytrwałość, choć wiem, że to trudno, a mi łatwo się pisze. Co do leczenia bólu - proponowałabym zgłosić się do poradni leczenia bólu, gdzie lekarze są specjalistami od walki z bólem. Leczenie choroby może uzupełniać psychofarmakoterapia, czyli leki przeciwdepresyjne. Polecałabym skorzystanie z pomocy psychologa lub psychoterapeuty, by móc powoli i stopniowo nauczyć się żyć z chorobą i w pewien sposób ją zaakceptować. Nie wolno też zapomnieć o rehabilitacji i stosowaniu drenażu limfatycznego.

      Z NFZ bywa różnie. Może Pani pisać pisma i podania. Próbować zawalczyć o środki. W tym roku Minister Zdrowia przyjął Narodowy Plan Dla Chorób Rzadkich, więc coś dzieje się w kierunku polepszenia dostępu do świadczeń medycznych dla ludzi z chorobami rzadkimi. Plan ten ma im zapewnić jak gdyby "specjalne traktowanie" i osobny fundusz. Jak będzie - czas pokarze. Plan jest dopiero "narzędziem".

      Jeśli chodzi o specjalistę-lekarza, który opisywał przypadek choroby Dercuma u swojego pacjenta - nie ma ich wielu. Jednym z nich jest dr n. med. Katarzyna Pawlak-Buś, Oddział Reumatologii i Osteoporozy, Wielospecjalistyczny Szpital im. Józefa Strusia, ul. Szkolna 8/12, 61-833 Poznań, Sekretariat Oddziału: tel./faks +48 61 858 57 56, e-mail: k.bus@makabu.net Warto się skontaktować z tą Panią doktor.

      Życzę powodzenia, wiary w siebie i wielu życzliwych ludzi na drodze: zwłaszcza w szpitalu!

      Pozdrawiam i czekam na wieści od Pani!

      katrina zi

      kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  2. UWAGA!

    Poszukujemy ludzi zmagających się z CHOROBĄ DERCUMA! Jeśli masz w rodzinie taką osobę lub sam chorujesz napisz do mnie wiadomość na facebooku lub mail: kasiaziaja@gmail.com

    Ponadto możesz skontaktować się bezpośrednio z kobietą chorą na ch. Dercuma, która poszukuje zwłaszcza kontaktu z pozostałymi osobami:

    https://www.facebook.com/AnetaVsChorobaDercuma

    OdpowiedzUsuń
  3. Witam,

    Pisałem już do Anety w tej sprawie, ale może temat zainteresuje też jeszcze kogoś, kogo spotkała ta straszna choroba. O chorobie Dercuma dowiedziałem się przypadkiem - jestem informatykiem i często czytałem bloga niejakiego Ron'a Jacobs'a. Kiedyś był on pracownikiem Microsoftu, ale zachorował na chorobę dercuma i na swoim blogu pisał o tym. Być może zainteresuje Was ostatni post, który tam umieścił: http://blogs.msdn.com/b/rjacobs/archive/2013/09/22/my-new-role.aspx. Jest on teraz prezydentem fundacji do walki z chorobą dercuma. W USA był też poddawany specjalnej terapii, o której pisze na blogu. Może warto się z nim skontaktować tym bardziej, że napisał: "In this role I am going to do everything I can to make sure that every last person on the face of the earth who suffers from this terrible disease can get access to the treatment that has helped me so much.". Myślę, że w przypadku zdiagnozowania tej choroby warto się skontaktować z Ronem.

    Pozdrawiam i jeśli komuś pomogłem to jest mi miło.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, dziękuję za informacje. Niebawem je prześledzę. Pozdrawiam!

      Usuń