czwartek, 15 listopada 2012

Epidermolysis Bullosa Simplex - "Dzieci Motyle"

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego.

Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Inne nazwy: EBS, EEB, epidermolytic EB, EB epidermolytica, EB simplex.

Rozpowszechnienie: 1-9:100 000

Dziedziczenie: autosomalne dominujące lub recesywne.

Geny odpowiedzialne za EBS: 

Zmutowany gen
Białko kodowane przez gen
KRT5
Keratyna 5
KRT14
Keratyna 14
PLEC1
Plektyna 1
ITGA6
Integryna α6β4, podjednostka α
ITGB4  
Integryna α6β4, podjednostka β
PKP1  
Plakofilina 1
DSP1
Desmoplakina 1

Odmiany EBS i ich cechy kliniczne
Nie ma co się oszukiwać - jest ich dużo. W nawiasach podałam czynniki wywołujące odmianę EBS, czyli geny i białka kodowane przez te geny, które w wyniku mutacji zostają uszkodzone i nie spełniają swoich funkcji.

http://www-test.ebi.ac.uk/
EBS-Weber-Cockayne /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Jest spowodowana mutacją, a także defektami enzymów proteolitycznych. To choroba o łagodnym przebiegu, w której zmiany zlokalizowane są głównie na stopach.
Błony śluzowe i paznokcie nie są zajęte. Zwykle nie dostrzega się objawów u noworodków. Pojawiają się one później - dopiero około 18. miesiąca życia, co ma związek ze zwiększeniem ruchliwości dziecka. EBS-Weber-Cockayne, może się jednak ujawnić znacznie później: u dzieci starszych i młodych dorosłych np. po intensywnych ćwiczeniach. Do czynników sprzyjających powstawaniu pęcherzy, zaliczamy wysoką temperaturę, wilgotność oraz pocenie się. Nierzadko do pojawiania się pęcherzy przyczynia się spacer po asfalcie w upalne dni.

EBS-Koebner /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Może przebiegać z nałożeniem się objawów EBS-Weber-Cockayne i Dowlinga-Meara.Obserwowane są
http://1.bp.blogspot.com
zmiany hiperkeratotyczne, pęcherzowe, czasem z krwotokiem oraz nadżerki. Zmiany można dostrzec już u noworodków i niemowlaków. Dochodzi do hipo- lub hiperpigmentacji skóry, utworzenia się prosaków, a także zajęcia błon śluzowych i paznokci. Na dłoniach i stopach może pojawić się keratodermia, czyli pogrubienie skóry. Czynnikami wyzwalającymi powstawanie pęcherzy jest tarcie i uraz, wilgoć i wysoka temperatura.

EBS-Dowling-Meara /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Ma cieżki przebieg. Charakterystyczne w jej obrazie klinicznym, są zgrupowane pęcherze opryszczkowate, ujawniające się w pierwszych trzech miesiącach życia. Pęcherze mogą być surowicze lub krwotoczne, a lokalizują się najczęściej na dłoniach, podeszwach stóp, okolicy ust, szyi i karku oraz innych częściach ciała.
http://www.nature.com
Do powstawania blizn i prosaków dochodzi najczęściej z powodu stanu zapalnego pęcherzy krwotocznych.W przebiegu EBS-Drowling-Meara, może dojść do płytkowej hiperkeratozy skóry podeszw i dłoni oraz zajęcia błon śluzowych. Pod paznokciami dochodzi do wytworzenia się pęcherzy, które powodują ich niszczenie i utratę. Objawy EBS-D-M zaostrzają się przez następujące czynniki: lato, gorączka, późniejszy wiek.

EBS z dystrofią mięśniową /PLEC1- Plektyna 1/
http://www.journals.elsevier.com/neuromuscular-disorders/
Niezwykle rzadka odmiana EBS, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jako przyczynę zaburzeń strukturalnych skóry i mięśni, zidentyfikowano nieobecność plektyny. W chwili narodzin, obserwuje się pęcherze, natomiast dystrofia mięśniowa nie ujawnia się do okresu dzieciństwa, a nawet dorosłości. W EBS z dystrofią mięśniową, obserwuje się prosaki, blizny i niszczenie paznokci. Rzadko dochodzi do keratodermii rąk. Dzieci mogą skarżyć się na przewlekłe zaparcia. Notuje się również atrezję, czyli zwężenie odźwiernika.

http://www.cell.com/AJHG/
EBS z atrezją odźwiernika /PLEC1- Plektyna 1/
Bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Cechuje ją występowanie rozległych pęcherzy w momencie urodzenia dziecka.
Badanie RTG z kontrastem
- biała plama to nieopróżniony żołądek
http://emedicine.medscape.com
Dodatkowo obserwuje się atrezję odźwiernika, która uniemożliwia przedostawanie się pokarmu z żołądka do jelit. Niemowlaki mają wzdęty brzuch, wymiotują i dochodzi u nich do odwodnienia oraz zaburzeń elektrolitowych w pierwszych tygodniach życia. Jeżeli atrezja odźwiernika jest nierozpoznana i niezoperowana, wówczas dochodzi do zgonu dziecka.
Diagnostyka atrezji odbywa się dzięki technikom obrazowania, jak USG, zdjęcie rentgenowskie z kontrastem np. papką barytową.
W przebiegu EBS z atrezją odźwiernika, nie obserwuje się prosaków, ale za to występują blizny. Niekiedy widoczny jest wrodzony brak skóry. Typowe jest pojawianie się pęcherzy w jamie ustnej, niedokrwistość i spowolnienie rozwoju. Zanotowano również przewlekłe zaparcia, zniekształcenie uszu i nosa, przykurcze stawowe i niezstąpienie jąder u chłopców, zwane wnętrostwem (brak jądra lub jąder w worku mosznowym).

Autosomalna recesywna EBS /KRT14 - Keratyna 14/
Charakteryzuje się uogólnionymi pęcherzami, obecnymi już od chwili narodzin. Pęcherze mogą się pojawiać w okolicach odbytu i zewnętrznych narządów płciowych. Notuje się także prosaki i blizny oraz dystrofię paznokci i keratodermię. U dzieci może dochodzić do zmian próchniczych w zębach, pomimo zdrowego szkliwa. Pojawiają się też pęcherze w jamie ustnej i zaparcia.Opieka nad dzieckiem powinna być wielospecjalistyczna, począwszy od konsultacji u pediatry i dermatologa, a także w gabinecie stomatologicznym (zapobieganie próchnicy i utracie zębów).

http://www.nature.com
EBS z cętkowaną pigmentacją /KRT5 - Keratyna 5/
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze ujawniają się po urodzeniu. Prosaki i blizny zazwyczaj są nieobecne, ale czasem obserwuje się łagodną keratodermię i dystrofię paznokci. Cechą charakterystyczną jest rozwój brązowych plam i przebarwień po pojawieniu się pęcherzy na korpusie lub kończynach.

http://www.nature.com
EBS- z perścieniem wędrującym /migratory circinate/ /KRT5 - Keratyna 5/
To rzadka postać EBS dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Pęcherze obecne są od urodzenia. Charakterystyczne jest występowanie plam rumieniowych, które "wędrują" po skórze i zostawiają po sobie przebarwienia lub brązowe plamy. Prosaki i blizny zazwyczaj nie występują, podobnie jak zmiany w jamie ustnej. Nie obserwuje się również zaburzeń szkliwa i próchnicy zębów.

EBS-Ogna /PLEC1- Plektyna 1/
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze są obecne od urodzenia i zwykle zajmują dystalne części kończyn, jak ręce i stopy.
Choroba może się jednak rozwijać w formie uogólnionej na całym ciele. Nie obserwuje się blizn i prosaków. Cechą charakterystyczną jest rozwój bardzo pogrubiałych, zagęszczonych i zniekształconych paznokci, co określamy jako: onychogryfoza (szponowatość paznokci) oraz skłonność do powstawania siniaków.

Śmiertelna akantolityczna EBS /DSP1- Desmoplakina 1/
http://www.gfmer.ch
Ekstremalnie rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotychczas opisano ją u dwóch noworodków i obydwa zmarły niedługo po urodzeniu. Zanotowano u nich uogólnione nadżerki i sączenie, już w momencie narodzin, tak że skóra wyglądała na łuszczącą się, ale bez powstawania pęcherzy. Zaobserwowano u nich znaczną dystrofię paznokci i łysienie skóry głowy oraz obecność zębów noworodkowych. Nie było śladu prosaków ani blizn. Stwierdzono także obecność pęcherzy w jamie ustnej, jelitach i całym przewodzie pokarmowym oraz układzie moczowo-płciowym, tchawicy i innych partiach układu oddechowego. Nie odnotowano zmian w oczach.

http://www.jaad.org/
Niedobór plakofiliny - ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome /PKP - Plakofilina 1/
Kolejna bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Uogólnione nadżerki i nieliczne pęcherze są widoczne już od urodzenia. Nie dostrzega się prosaków i pęcherzy. Dochodzi do dystrofii paznokci i przerzedzenia włosów. Charakterystyczna jest keratodermia z bruzdowaceniem dłoni i stóp, a także bruzdy na języku i pęknięcia wokół ust. Zgłaszano też spowolnienie wzrostu i rozwoju, zaparcia, zwężenie przełyku, rzadkie rzęsy i zapalenia powiek.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz