Zespół CHILD - "pół na pół"
Nasze ciało podlega różnym procesom. Z biegiem miesięcy i lat, zmienia się, przyjmuje charakterystyczne kształty. Czasem jednak coś przebiega niezgodnie z planem Matki Natury. Pojawiają się w naszym genomie mutacje, które ujawniają się i w wyglądzie zewnętrznym, i funkcjonowaniu poszczególnych narządów. Zmiany te niekoniecznie będą korzystne dla małego człowieka, a dla samych diagnostów staną się motywem do dyskusji i podejmowania badań. Podobnie jest w przypadku zespołu CHILD, którego akronim nie zwiastuje nic dobrego...
CHILD to skrót przydługawej, tajemniczej nazwy: Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects, oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to rzadki zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki, bowiem dla chłopców jest to wada letalna, czyli śmiertelna.
Rozpowszechnienie: stwierdzono 60 przypadków zespołu CHILD na świecie; większość chorych urodznych żywo stanowią dziewczynki: 19:1 (K:M).
Przyczyny i dziedziczenie
połowiczny rumień złuszczajacy http://dermatology.cdlib.org |
Mutacja jest dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z płcią (chromosomem płci X). Zespół CHILD jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią, jeśli zmutowany gen znajduje się na chromosomie X - jednym z dwóch chromosomów płci (dziewczynki: XX, chłopcy XY). O dziedziczeniu dominującym mówimy, gdy do pojawienia się zespołu wystarcza tylko jedna uszkodzona kopia genu w komórce. Chłopcy prawie zawsze umierają przed urodzeniem, ale zarejestrowano minimum 1 przypadek zespołu CHILD u chłopca żyjącego.
Przypadki zespołu CHILD są spontaniczne, co oznacza, że tylko jedna osoba w rodzinie jest dotknięta wadą. Rzadko jest ona przekazywana rodzinnie z matki na córkę.
Objawy i diagnostyka
Chorobę charakteryzuje występowanie połowicznego rumienia na ciele (erytrodermia), wyraźnie zaznaczonego, tak jak gdyby ktoś wytyczył mu granicę, rysując linię prostą wzdłuż osi ciała (zapalne znamię naskórkowe układające się w unikalny jednostronny wzór). Prawa strona ciała jest dotknięta dwa razy częściej niż lewa.
hipoplazja palców rąk http://dermatology.cdlib.org |
Wady po tej samej stronie ciała (ipsilateralne), mogą dotyczyć tylko palców lub nawet całych kończyn, np. niedorozwój palców lub brak kończyny (także ektromelie - brak jednej lub więcej kończyn). Może pojawić się niedorozwój paznokci.
Po tej samej stronie ciała, występują też inne zaburzenia szkieletu, np. hipoplazja żuchwy, obojczyka, łopatki, żeber, kręgów, punktowe zwapnienia w chrzęstnych nasadach kości (chondrodysplasia punctata), przykurcze jednostronne stawów (kolana, łokcie), a także uszkodzenia mózgu, nerwów czaszkowych, rdzenia kręgowego i narządów wewnętrznych (płuca, serce, tarczyca, jajniki, jajowody, nadnercza, nerki).
niedorozwój kości w RTG http://dermatology.cdlib.org |
W okresie prenatalnym obserwuje się niedobór wzrostu.
Badania laboratoryjne
Obejmują analizę stężenia steroli w osoczu krwi, tkankach i hodowli komórek, za pomocą chromatografii gazowej, która w spektometrze masowym, pokazuje podwyższone stężenie steroli C4-karboksypochodnych i C4-metylopochodnych, m.in. w osoczu krwi i fibroblastach.
Diagnostyka radiologiczna
Pozwala uwidocznić anomalie szkieletu (kończyny i korpus). Tomografia komputerowa jest konieczna w celu potwierdzenia lub wykluczenia wad mózgu i innych narządów wewnętrznych.
obraz histopatologiczny http://dermatology.cdlib.org |
Różnicowanie: zespoły znamion naskórkowych
Możliwości terapeutyczne
W leczeniu można zastosować retinoidy miejscowo lub ogólnie (podaż doustna), podobnie jak kortykosterydy i keratolityki (mleczan amonu, mocznik). Do pielęgnacji skóry należy stosować emolienty. Ponadto poleca sie korekcje chirurgiczne, dermabrazję i przeszczepy skóry. Wady ortopedyczne, układu nerwowego, serca i innych narządów, powinny byc skorygowane przez lekarzy specjalistów (neurochirurgia, kardiochirurga, ortopedia, chirurgia "miękka"). Wady narządów wewnętrznych są główną przyczyną zgonów u dzieci, jednak choroba zwykle nie ma ciężkiego przebiegu u dziewczynek. Z biegiem czasu, objawy zespołu mogą łagodnieć.
Emedicine
Genetics Home Reference
Rare Diseases
Otto Braun-Falco: Dermatology
Dermatology Online Journal
Zespoły znamion naskórkowych
Komentarze
Prześlij komentarz