Zespół CHILD - "pół na pół"

Nasze ciało podlega różnym procesom. Z biegiem miesięcy i lat, zmienia się, przyjmuje charakterystyczne kształty. Czasem jednak coś przebiega niezgodnie z planem Matki Natury. Pojawiają się w naszym genomie mutacje, które ujawniają się i w wyglądzie zewnętrznym, i funkcjonowaniu poszczególnych narządów. Zmiany te niekoniecznie będą korzystne dla małego człowieka, a dla samych diagnostów staną się motywem do dyskusji i podejmowania badań. Podobnie jest w przypadku zespołu CHILD, którego akronim nie zwiastuje nic dobrego...

CHILD to skrót przydługawej, tajemniczej nazwy: Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects, oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to rzadki zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki, bowiem dla chłopców jest to wada letalna, czyli śmiertelna.


Rozpowszechnienie: stwierdzono 60 przypadków zespołu CHILD na świecie; większość chorych urodznych żywo stanowią dziewczynki: 19:1 (K:M).

Przyczyny i dziedziczenie

połowiczny rumień złuszczajacy
http://dermatology.cdlib.org
Wady wynikają z mutacji w genie NSDHL (NADPH sterol dehydrogenase-like), locus Xq28, który koduje dehydrogenazę 3ß-hydroksysterolową, co jest przyczyną zaburzeń w biosyntezie cholesterolu (nieprawidłowe stężenie steroli C4-karboksypochodnych i C4-metylopochodnych, m.in. w osoczu krwi i fibroblastach). W naszym organizmie cholesterol jest ważnym składnikiem błon komórkowych, mieliny, a także syntezowane są z niego hormony. Nie wiadomo jednak w jaki sposób przyczynia się to do pojawienie sie cech zespołu CHILD.

Mutacja jest dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z płcią (chromosomem płci X). Zespół CHILD jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią, jeśli zmutowany gen znajduje się na chromosomie X - jednym z dwóch chromosomów płci (dziewczynki: XX, chłopcy XY). O dziedziczeniu dominującym mówimy, gdy do pojawienia się zespołu wystarcza tylko jedna uszkodzona kopia genu w komórce. Chłopcy prawie zawsze umierają przed urodzeniem, ale zarejestrowano minimum 1 przypadek zespołu CHILD u chłopca żyjącego.
Przypadki zespołu CHILD są spontaniczne, co oznacza, że tylko jedna osoba w rodzinie jest dotknięta wadą. Rzadko jest ona przekazywana rodzinnie z matki na córkę. 

Objawy i diagnostyka 
Chorobę charakteryzuje występowanie połowicznego rumienia na ciele (erytrodermia), wyraźnie zaznaczonego, tak jak gdyby ktoś wytyczył mu granicę, rysując linię prostą wzdłuż osi ciała (zapalne znamię naskórkowe układające się w unikalny jednostronny wzór). Prawa strona ciała jest dotknięta dwa razy częściej niż lewa. 
hipoplazja palców rąk
http://dermatology.cdlib.org
Dermatoza, czyli zapalenie skóry, a także jej łuszczenie się, przypominające rybią łuskę (ichthyosis), są obecne od urodzenia lub pojawiają się w pierwszych tygodniach życia. Zaczerwienienie skóry i jej skłonność do łuszczenia, określamy jako ognisko rumieniowo-złuszczające. W rozmieszczeniu zmian, obserwuje się ptychotrpism, czyli szczególną skłonność do zajmowania okolic zgięciowych (miedzy fałdami skórnymi) np. pachwiny.
Wady po tej samej stronie ciała (ipsilateralne), mogą dotyczyć tylko palców lub nawet całych kończyn, np. niedorozwój palców lub brak kończyny (także ektromelie - brak jednej lub więcej kończyn). Może pojawić się niedorozwój paznokci. 
Po tej samej stronie ciała, występują też inne zaburzenia szkieletu, np. hipoplazja żuchwy, obojczyka, łopatki, żeber, kręgów, punktowe zwapnienia w chrzęstnych nasadach kości (chondrodysplasia punctata), przykurcze jednostronne stawów (kolana, łokcie), a także uszkodzenia mózgu, nerwów czaszkowych, rdzenia kręgowego i narządów wewnętrznych (płuca, serce, tarczyca, jajniki, jajowody, nadnercza, nerki). 
niedorozwój kości w RTG
http://dermatology.cdlib.org
Zanotowano także jednostronne łysienie i utratę włosów na jednej połowie ciała. W kilku przypadkach stwierdzono utratę słuchu i lekkie upośledzenie umysłowe. Przedwczesne zgony są spowodowane przez wady układu sercowo-naczyniowego.Warto wiedzieć, że zmiany mogą ograniczać się wyłącznie do ognisk rumieniowo-złuszczających.
W okresie prenatalnym obserwuje się niedobór wzrostu. 

Badania laboratoryjne

Obejmują analizę stężenia steroli w osoczu krwi, tkankach i hodowli komórek, za pomocą chromatografii gazowej, która w spektometrze masowym, pokazuje podwyższone stężenie steroli C4-karboksypochodnych i C4-metylopochodnych, m.in. w osoczu krwi i fibroblastach.

Diagnostyka radiologiczna
Pozwala uwidocznić anomalie szkieletu (kończyny i korpus). Tomografia komputerowa jest konieczna w celu potwierdzenia lub wykluczenia wad mózgu i innych narządów wewnętrznych.


obraz histopatologiczny
http://dermatology.cdlib.org
Obraz histopatologiczny: podobny do łuszczycy, albo ma cechy brodawkujących kępek żółtych ze złogami lipidów w brodawkach skórnych. (Wykonanie biopsji skóry, pobrania wycinka do badania)

Różnicowanie: zespoły znamion naskórkowych

Możliwości terapeutyczne

W leczeniu można zastosować retinoidy miejscowo lub ogólnie (podaż doustna), podobnie jak kortykosterydy i keratolityki (mleczan amonu, mocznik). Do pielęgnacji skóry należy stosować emolienty. Ponadto poleca sie korekcje chirurgiczne, dermabrazję i przeszczepy skóry. Wady ortopedyczne, układu nerwowego, serca i innych narządów, powinny byc skorygowane przez lekarzy specjalistów (neurochirurgia, kardiochirurga, ortopedia, chirurgia "miękka"). Wady narządów wewnętrznych są główną przyczyną zgonów u dzieci, jednak choroba zwykle nie ma ciężkiego przebiegu u dziewczynek. Z biegiem czasu, objawy zespołu mogą łagodnieć.
 


Emedicine
Genetics Home Reference
Rare Diseases
Otto Braun-Falco: Dermatology
Dermatology Online Journal
Zespoły znamion naskórkowych


Brak komentarzy:

Prześlij komentarz