Choroby rzadkie

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.

W naszym kraju stwierdzono tą chorobę zaledwie u około 70 osób. Na pierwszy rzut oka nie dostrzega się znaczących i typowych objawów, które jednoznacznie nakierowałyby lekarza na postawienie diagnozy. Dla wielu chorób zmęczenie i ból to wspólny mianownik. Każdy z nas ma też czasem spadek formy i może być wyczerpany. Każdego również może coś boleć, "łamać na zmianę pogody". Ale czy każdy z nas wtedy się zupełnie nie poci? - Nie.   Zapewne niejedna osoba pomyśli: "jak fajnie byłoby się nie pocić" - jednak nie będąc świadomym zbawiennego wpływu pocenia się na nasz organizm, nie docenimy tego, że właśnie podczas upału, wysiłku fizycznego czy sytuacji stresowych, to właśnie pot pozwala ochłodzić nasz organizm. I przeżyć, a nie "ugotować się" we własnym ciele. Choroba Fabry'ego należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. Jest zaburzeniem dziedzicznym, polegającym na przekazywaniu wadliwego genu GLA. Nieprawidłowe instrukcje ...

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...

Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę... We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela. Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.

Kiedyś pisząc pierwszy tekst o fibrodysplazji, miałam problem z ułożeniem wstępu. Nie wiedziałam  jakich słów użyć, dlatego też zwróciłam się o pomoc do kolegi, który nasunął mi na myśl skojarzenie z mityczną Meduzą. To dzięki temu porównaniu można w pewien sposób opisać chorobę, jednocześnie oddziałując na wyobraźnię. Legendarna Meduza była potworem siejącym grozę. Okropna i brzydka. Na jej głowie zamiast włosów wiły się węże, a spojrzeniem zamieniała ludzi w kamienne posągi. Nieopodal legowiska poczwary znajdowało się całe mnóstwo posągów nieszczęśliwców, którzy stanęli oko w oko z Meduzą. Dramatyczne unieruchomienie ciała, zamknięcie go w kamieniu jest zapewne przedmiotem rozważań niejednej osoby o naturze filozoficznej. Jakież to musi być cierpienie? Zwłaszcza, że jedynym antidotum na odwrócenie klątwy Meduzy były łzy jednorożca? Ilu ludzi musiało doświadczać tak okrutnego losu, dopóki Perseusz nie rozprawił się z przeraźliwym potworem?

Suchość oczu to problem zdrowotny dosć często spotykany zwłaszcza u osób pracujących przy komputerze i w pomieszczeniach klimatyzowanych. Jest to jednak objaw przejściowy, który możemy zmniejszyć lub zniwelować, modyfikując swoje zachowania i stosując preparaty sztucznych łez. Niekiedy jednak suchość oczu to objaw poważnego schorzenia, znanego jako zespół Sjögrena*.

Niektóre grupy etniczne cechują się hermetycznością, co oznacza zablokowanie "napływu świeżej krwi" do społeczności jaką tworzą. Nie dopuszcza się do niej osób spoza kręgu, co oznacza, że małżeństwa bardzo często zawierane są między osobami spokrewnionymi. Zatem społeczność hermetyczna oprócz specyficznej dla siebie kultury, czy religii, cechuje się pewnymi zmianami genetycznymi. Potomstwo osób spokrewnionych ze sobą np. małżeństwa między kuzynostwem, albo wujem a siostrzenicą, niestety jest obciążone dużym ryzykiem wystąpienia mutacji genetycznych, które stanowią przyczynę poważnych chorób i zaburzeń rozwojowych. Jedną z nich jest choroba Taya-Sachsa - czyli lizosomalna choroba spichrzeniowa, w której przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu GM2 w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, co doprowadza do neurodegeneracji. Choroba najczęściej występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich, Luizjańskich Cajunów i Amiszów (Pennsylvania Dutch). Przebieg niemowlęcej postaci...

Ilustracja:  Katarzyna Ziaja, Bajka pt. Jak pachną kolory? Rafała Wieliczko Pawełek szedł po łące ze swoją mamą. Trzymał ją mocno za rękę. To była jego ostoja. Obecność mamy była najważniejsza w życiu. Jej ręka była ciepła, pewna, silna. Chroniła przed potknięciem i przewróceniem się. Delikatnie kierowała krokami. [...] Pawełek miał sześć lat i był niewidomy. Odkąd się urodził nie widział niczego. Otoczony przez ciemność wyobrażał sobie różne rzeczy i dotykał ich. Tak poznawał świat. Dotykając i pytając, jak wyglądają różne rzeczy.

Człowiek jest tak zaprogramowany by przeżyć ponad 100 lat. Niestety w osiągnięciu tak pięknego wieku - w dobrym zdrowiu - przeszkadza wiele czynników wynikających z postępu cywilizacyjnego. Należą do nich różnego typu promieniowania, środki chemiczne, toksyny bakterii i grzybów, a także środki powszechnie dodawane w celu "polepszenia" żywności. Niezdrowy styl życia, nadmiar stresu, stosowanie używek, brak higieny,  w głównej mierze sprzyja chorobom, ale niektóre z nich zapisane są w genach - czyli wynikają z mutacji. Mutacje w genach i spowodowane przez nie zmiany w obrębie komórek nie jest dla nas obojętne. Coraz częściej spotykamy schorzenia nowe, nieznane, niesklasyfikowane i niezbadane...

Zmiany skórne w przebiegu SG Ilustracja: artykuł Kothego z 1903r. Choroba ta należy do grupy zespołów skórno-nerwowych, zwanych fakomatozami. Jej objawy zwykle obejmują skórę i ośrodkowy układ nerwowy oraz inne narządy wewnętrzne. Jest schorzeniem rzadkim, ale na ogół przebiegającym dosyć łagodnie. Sporadycznie diagnozuje się u ludzi ciężką postać stwardnienia guzowatego.

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

Zagadkowa, postępująca choroba, która dotknęła około 450 polskich dzieci. Trudna do zdiagnozowania, ponieważ jest nieznana. Zespół Alporta to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerek, któremu towarzyszy głuchota, a także niedowidzenie lub ślepota. Przyczyny i dziedziczenie Przyczyną zespołu Alporta jest mutacja w genie kodującym kolagen, który jest związany z budową i fizjologią kłębuszków nerkowych. Struktura kłębuszków zostaje zaburzona, co prowadzi do upośledzenia ich funkcji oraz zatrucia organizmu toksynami, które w warunkach prawidłowych zostałyby wydalone przez nerki (krew jest niewłaściwie filtrowana). Za pojawienie się zespołu Alporta odpowiedzialne są mutacje w następujących genach: COL4A5 (najczęściej), COL4A3, COL4A4, COL4A6  (połow a przypadków zespołu Alperta sprzężonego z chromosomem płci X). Zespół Alporta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, sprzężony z płcią (chromosom X). Częściej wyst...

Ilustracje: Anders Nyberg  Niewiadoma jaką niesie choroba rzadka, budzi strach zarówno u rodziców i opiekunów dziecka, jak i w środowisku medycznym. Boimy się tego, czego nie znamy. Nie ruszamy, by bardziej nie zaszkodzić. Jednak kto pomoże tym osobom, które pozostają cięgle bez opieki i na marginesie diagnostycznym? Na szczęście dzięki uporowi wielu lekarzy pasjonatów i wsparcia fundacji, udaje się zorganizować badania naukowe nad określoną jednostką chorobową. Przykładem może być Ogólnopolski Program Badań i Konsultacji Medycznych Dzieci z CdLS prowadzony przez lekarzy naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego...

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu.

Dzieci mają delikatne rysy twarzy, miękką, jasną skórę, właściwe proporcje ciała. Na początku swojej wędrówki przez życie, poruszają się niepewnie, ale energicznie i żwawo. Później chód staje się bardziej sprężysty, wymierzony - prawidłowy. Kości i stawy doskonalą się coraz bardziej, kształtują się mięśnie. Wreszcie dziecko upodobnia się do swych protoplastów i dumnie kroczy przez życie. Bardzo rzadko, ale jednak starzeje się ono znacznie szybciej niż jego rodzice i już w wieku kilku lat wygląda jak staruszek... Dlaczego tak się dzieje?

FOP – fibrodysplasia ossificans progeressiva – oznacza "tkankę łączna powoli przekształcającą się w kość". Schorzenie  znane jest jeszcze pod kilkoma nazwami, jak choroba Münchmeyera, hypoplasia fascialis ossificans progressiva, myositis fibrosa generalisata . Należy do grupy rzadkich chorób genetycznych i polega na kostnieniu tkanek miękkich: mięśni, ścięgien, więzadeł i powięzi. Zatem kości rozwijają się w tych miejscach, gdzie być ich nie powinno, co ma wpływ na ograniczenie ruchów w stawach, a tym samym możliwość samodzielnego poruszania się i funkcjonowania człowieka. Skrócone, koślawe paluchy u stóp obecne przy urodzeniu  Fot. ifopa.org O tym, że ktoś jest prawdopodobnie chory można dowiedzieć się już po urodzeniu, podczas pierwszego badania noworodka. Uwagę lekarza neonatologa i rodziców mogą zwrócić takie objawy, jak krótkie i koślawe paluchy stóp oraz krótsze kciuki u rąk (nie zawsze). Przy urodzeniu jeszcze nie pojawiają się skostnienia mięśni, więc w żade...

W kręgu pojęć encefalopatii i epilepsji, pojawia się wiele brzmiących bardzo tajemniczo, ale konkretnie eponimów medycznych. Odnoszą się tylko dla jednego, ściśle określonego zespołu objawów chorobowych. Przykładowym, jest tytułowy zespół Westa. Polega on między innymi, na występowaniu typowych objawów padaczkowych, które opisuje się jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu” . Co to jest encefalopatia i padaczka? Encefalopatia to pojęcie, którym obejmuje się wszelkie uszkodzenia mózgu, niezależnie od przyczyny. Skutkiem takiego uszkodzenia są zmiany w zachowaniu, a także charakterologiczne (nadmierne zaufanie wobec społeczeństwa, zamknięcie się na świat zewnętrzny, skłonności do okłamywania). Encefalopatia i związana z nią charakteropatia, bardzo często towarzyszą padaczkom. Nosi ona wtedy nazwę encefalopatii padaczkowej. Padaczka z kolei, to choroba neurologiczna, polegająca na ujawnianiu się charakterystycznych napadów, w których obserwuje się różnie nasilone drgaw...

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób, występujących rodzinnie, których istotą jest niedorozwój określonych mięśni. Oprócz ich hipoplazji, często dochodzi do pojawienia się zmian w obrębie kośćca i stawów, co utrudnia funkcjonowanie. Przebieg miopatii jest zdecydowanie łagodniejszy od przebiegu dystrofii mięśniowych. Choroba nie postępuje, ale mimo to zalicza się do kręgu nieuleczalnych.  Są one jednymi z cięższych schorzeń, o których wciąż niewiele wiemy. Central core disease Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją. Czasem może być spowodowana skutkiem mutacji lub dziedziczenie autosomalne recesywne. Cechy kliniczne obejmują proksymalne osłabienie kończyn, hipotonię (słabe napięcie mięśni), brak prawidłowych odruchów ścięgnistych i opóźnienie osiągania kolejnych kamieni milowych w rozwoju motorycznym. Pewna ilość dzieci może jednak nie prezentować objawów central core disease w badaniu klinicznym. Mniej powszechne objawy te...

Ośrodkowy układ nerwowy tworzą mózg i rdzeń kręgowy. Zarówno mózg, jak i rdzeń zbudowane są z tzw. istoty (substancji) białej i szarej. Ta pierwsza utworzona jest przez wypustki komórek nerwowych, które stanowią jednocześnie drogi i szlaki nerwowe. Stanowi „wypełnienie” mózgu. Z kolei istota szara to „płaszcz” mózgu, zwany też korą, utworzony przez ciała komórek nerwowych – pokrywa istotę białą. W rdzeniu kręgowym ich rozmieszczenie jest odwrotne: istota biała znajduje się na zewnątrz, a szara w rdzeniu. Warto wiedzieć, że istota szara w mózgu występuje także w jego głębi, a wiec w istocie białek i tworzy jądra nerwowe. Jądra te, zwane jądrami podstawnymi pełnią w naszym organizmie najróżniejsze funkcje jak np. kontrola ruchu, emocji, uczenie się, myślenie itp.

Jeżeli ktokolwiek słyszał o zespole Reye'a, najczęściej łączy go z aspiryną i dziećmi. Skojarzenie to jest bardzo trafne, ponieważ za jedną z przyczyn wystąpienia objawów wskazujących na ten zespół, jest przyjmowanie farmaceutyków ze salicylanami i metamizolem przez małe dzieci. W etiologii choroby mają też swój udział inne czynniki. Zalicza się do nich wrodzone choroby metaboliczne, działanie toksyn, jak np. pestycydy, farby lateksowe, toksyny pleśniowe i środki owadobójcze oraz zaburzenia przemiany białek i tłuszczów. Bardzo rzadko dochodzi do rozwinięcia się syndromu z powodu zażycia powszechnie stosowanego paracetamolu, uznawanego za jeden z bezpieczniejszych leków. Oprócz tego, przypuszcza się, że zespół Reya może wystąpić z przyczyn infekcyjnych, zwłaszcza po zakażeniu wirusem:

Zespół Dandy-Walkera obejmuje grupę wad rozwojowych mózgu. Lokują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne, jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy . Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać, zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, ze zespół Dandy-Walkera, występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Niemoc umysłowa i regresja zdobytych przez dziecko umiejętności są dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem. Pojawiające się po okresie normalnie przebiegającego rozwoju, skłaniają też do poszukiwania pomocy w gabinecie lekarskim, czy psychologicznym. Wystąpienie zaburzeń podobnych do zachowań autystycznych i problemów z poruszaniem się, po miesiącach niemalże prawidłowego rozwoju dziecka, to jeden z objawów, mogących sugerować rozpoznanie zespołu Retta – choroby zamykającej dziewczynki w "cichym świecie". Niestety oprócz sprawności ruchowej, zespół Retta odbiera również możliwości intelektualne... Rokowanie jest niepomyślne, a leczenie objawowe i wspierające. Zespół Retta, to genetycznie uwarunkowany zespół całościowych zaburzeń rozwoju, w którego przebiegu stwierdza się występowanie określonych objawów. Dotyczą one deficytów fizycznych i intelektualnych. Zalicza się głównie do nich uwstecznienie rozwoju, postawę autystyczną i zaburzenia motoryki ciała, pojawiające...

Zespół Aperta to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujący defekty w obrębie czaszki, kości rąk i stóp. Inne objawy obserwowane w przebiegu życia dziecka wynikają z nieprawidłowości w szkielecie. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a jego nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który podał najdokładniejszy opis choroby – Eugena Aperta. Dokonał tego w roku 1906, a więc stosunkowo „niedawno”. Co to jest rzadka choroba genetyczna? Rzadka choroba genetyczna, to najprościej ujmując choroba unikatowa, o małej powtarzalności w populacji. Nie występuje częściej niż u 5 osób na 10 tysięcy. W Unii Europejskiej z powodu tych chorób cierpi około 6-8% ludności, czyli około 36 milionów ludzi. Na całym świecie zaś ich liczba wynosi ponad 350 milionów. W Polsce rzadkiej choroby genetycznej doświadcza około kilkadziesiąt tysięcy osób. U ośmiu tysięcy z nich zdiagnozowano nietypowe anomalie, które negatywnie wpływają na całokształt funkcjonowania.

Zespół Toriello-Careya to rzadka choroba genetyczna. Po raz pierwszy została opisana w roku 1988 u czwórki dzieci, przez Toriello i Careya, zatem można powiedzieć, że to jeszcze „młody” zespół wad wrodzonych, w związku z czym nie do końca poznany i przebadany. Głównymi wadami ujawniającymi się w zespole jest agenezja ciała modzelowatego, anomalie twarzy oraz sekwencja Pierre Robin. Najprawdopodobniej zespół Toriello-Careya jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, a niekiedy – choć bardzo rzadko – w sposób sprzężony z płcią.