Zespół Seckela - karłowatość ptasiogłowa
Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę...
We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela.
Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.
Inne nazwy zespołu Seckela: karłowatość ptasiogłowa, niskorosłość z małogłowiem, zespół Harpera, niskorosłość typu Seckela, niskorosłość z małogłowiem pierwotnym, bird-headed dwarfism, Seckel syndrome.
Częstość występowania: mniej niż 1:1000 000
Przyczyny i dziedziczenie
Przyczyna jest nieznana. Zespół Seckela to niejednorodna grupa chorób. Dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, a zidentyfikowano następujące miejsca genowe na chromosomach, które mogą wskazywać wpływać na pojawienie się karłowatości:
- SCKL1 (3q22.1-q24, ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) gene);
- SCKL2 (18p11.31-q11.2, unknown gene);
- SCKL3 (SCKL3 (14q23, unknown gene) - wydaje się być dominujący.
Już w łonie matki można stwierdzić, czy dziecko jest chore, bowiem obserwuje się wewnątrzmaciczne spowolnienie wzrostu (karłowatość). Następnie po narodzinach dziecka, widoczne jest zahamowanie wzrostu (dorastają do około 50cm, waga kilka kg - ale zdarzają się "większe" osoby). Są to objawy zaliczane do grupy ciężkich przed i/lub pourodzeniowych zaburzeń wzrostu. Kolejna grupa objawów, to małogłowie z upośledzeniem umysłowym. Zwykle notuje sie głębokie upośledzenie umysłowe. Najbardziej znamienną grupą objawów, są specyficzne dysmorfie twarzy, obejmujące:
- małogłowie (microcefalia),
- uwypuklenie centralnej części twarzy,
- bardzo duże oczy,
- duży nos, przypominający ptasi dziób,
- mała, cofnięta bródka,
- nisko osadzone małżowiny uszne.
Ponadto stwierdza się achondroplazję, czyli nieprawidłowe kostnienia śródchrzęstne i dyslokacje kostne; zaburzenia hematologiczne, jak anemia, pancytopenia, ostra białaczka szpikowa. U chłopców wnętrostwo (niezstąpione jądra). Zaobserwowano również przyspieszone tempo starzenia się u dzieci z zespołem Seckela, a dożywają one zwykle 20 lat.
Nierzadko stwierdza się również problemy stomatologiczne, jak brak zawiązków zębów stałych, przetrwałe zęby mleczne, niedorozwój szkliwa, mikrodoncja, nieprawidłowy rozwój zębiny i korzeni zębów mlecznych oraz stałych typu I.
Różnicowanie: microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) - kompletna diagnostyka radiologiczna w pierwszych latach życia.
Możliwości terapeutyczne
Leczenie zespołu jest wyłącznie objawowe, w zależności od potrzeb. Choroba jest niewyleczalna. Dziecko wymaga stałej opieki rodziców. Rodzinie i choremu potrzebna jest pomoc psychologiczna i socjalna. Poleca się kontrolować jego stan u neurologa, radiologa, genetyka, pediatry, ortopedy oraz w gabinecie stomatologicznym.
Źródła:
Pistures:
Komentarze
Prześlij komentarz