niedziela, 26 sierpnia 2012

Fibrodysplazja – podstawowe informacje

Kiedyś pisząc pierwszy tekst o fibrodysplazji, miałam problem z ułożeniem wstępu. Nie wiedziałam  jakich słów użyć, dlatego też zwróciłam się o pomoc do kolegi, który nasunął mi na myśl skojarzenie z mityczną Meduzą. To dzięki temu porównaniu można skrótowo i prosto opisać chorobę, oddziałując jednocześnie na wyobraźnię.

Dla tych co zapomnieli nauki szkolne, skrótowo przypomnę legendarną Meduzę...

Była potworem siejącym grozę. Okropna i brzydka. Na jej głowie zamiast włosów wiły się węże, a spojrzeniem zamieniała ludzi w kamienne posągi. Nieopodal legowiska poczwary znajdowało się całe mnóstwo posągów nieszczęśliwców, którzy stanęli oko w oko z Meduzą. Dramatyczne unieruchomienie ciała, zamknięcie go w kamieniu jest zapewne przedmiotem rozważań niejednej osoby o naturze filozoficznej. Jakież to musi być cierpienie? Zwłaszcza, że jedynym antidotum na odwrócenie klątwy Meduzy były łzy jednorożca? Ilu ludzi musiało doświadczać tak okrutnego losu, dopóki Perseusz nie rozprawił się z przeraźliwym potworem?

Taką współczesną Meduzą jest fibrodysplazja. Do mutacji genu warunkującego wystąpienie objawów choroby dochodzi z niewiadomych przyczyn - podobnie jak w przypadku Meduzy zamieniającej w kamień niewinnych śmiertelników. Poczwara jednym spojrzeniem unieruchamiała ludzi - fibrodysplazja jednym zaostrzeniem może spowodować wytworzenie się dodatkowych kości w wytworach tkanki łącznej i na stałe uwięzić człowieka w nieruchomym ciele. Nie ma leku na chorobę - podobnie jak w przypadku mitycznej przemiany w kamień, jedynym środkiem ściągającym zaklęcie Meduzy były łzy jednorożca - my nawet takowych jeszcze nie posiadamy...  Wreszcie z potworem rozprawił się heros - Perseusz, a z FOP walczą nie tylko sami chorzy, ale i nieliczni lekarze-Perseusze, których odkrycia mogą być i są przełomowe. Jednak to wszystko nadal mało. Czyżby Meduza ciągle wybierała swoje ofiary? Rzucając tym razem klątwę ACVR1? 

Fibrodysplazja - rzadka choroba genetyczna
FOP, choroba Maira, choroba Münchmeyera, postępujące kostniejące zapalenie mięśni, postępujace skostnienia (kostnienie) mięśni, myositis ossificans progressiva, fibrodysplasia ossificans progresiva - wszystkie te nazwy określają jedną chorobę. Nie do końca poznaną, ale zbierającą żniwo na całym świecie. Nazwa w niektórych momentach jest nieco myląca, ponieważ proces kostnienia dotyczy nie tylko mięśni, ale i wytworów tkanki łącznej, jak np. ścięgna, więzadła, powięzi oraz elementów stawów. Nowo powstałe kości uszkadzają wymienione struktury i utrudniają lub uniemożliwiają wykonywanie ruchów. Czasem mówi się, że osoby z FOP mają "drugi szkielet". W miarę postępu choroby i zaostrzeń, ludzie zastygają w różnych pozycjach: na stojąco, leżąco, siedząco, w tyłozgięciu i innych. Unieruchomiony może być każdy najmniejszy staw i mięsień. Osoba chora staje się coraz bardziej zalezna od innych, by w koncu stracic swoja samodzielnosc calkowicie.

Wykaz lekarzy-naukowców prowadzących badania nad FOP

Liczba chorych w Polsce i na całym Świecie
FOP to rzadka choroba genetyczna. Dotychczas odnotowano ok 700 zachorowań, ale szacuje się ze może ich być ok 33000 a nie wszystkie są zgłoszone i zarejestrowane. Rozpowszechnienie FOP oszacowano na 1: 2000 000. W naszym kraju zmagających się z fibrodysplazją jest 21 plus liczba nieodnotowanych chorych. Nie jest to duża liczba osób, jednak zasługują także na naszą uwagę, zwłaszcza, że ich problemem zdrowotnym interesuje się niezbyt wielu lekarzy. Boimy się tego co nieznane, nie ruszamy, żeby nie zaszkodzić, a to pozostawia nas samych uwięzionych w jednym martwym punkcie niewiedzy (w XXIwieku!).

Wczesne objawy FOP: TO NIE JEST NOWOTWÓR!

Bardzo często pierwsze objawy można zaobserwować już u noworodków. Zaliczamy do nich:
- skrócenie i koślawość paluchów stóp; są one skośnie skierowane do reszty palców;
- skrócenie kciuków.

Zatem już wiadomo, jak w ważna jest u lekarza SPOSTRZEGAWCZOŚĆ...

Wyraźny początek choroby i zaobserwowanie pierwszych jej rzutów - przez polskich chorych określanych jako "przebłyski" przypada na wiek przedszkolny. Zwykle w wieku 2-6 lat rodzice dowiadują się o chorobie dziecka. Najczęstszymi wtedy objawami są:

- początkowo miękkie, bolesne guzy w obrębie karku i obręczy barkowej (podobne do nowotworowych, ale nimi niebędące), później robią sie twarde (kość),
- sinawo-czerwone zabarwienie skóry nad guzami,
- ucieplenie skóry nad guzami, odczuwalne pieczenie guzów, stan zapalny,
- powiększanie się guzów i ich dalsza "wędrówka" w kierunku karku lub dołu pleców,
- obrzęk miejsc dotkniętych kościotworzeniem,
- objawy grypopodobne i zmniejszenie apetytu.

Przy takich objawach warto wykonać badania obrazowe np. zdjęcia rentgenowskie, tomografię komputerową, które ujawnią lite cienie w danej części ciała, w której wytworzyła się kość, nieco mniej nasycone niż normalne kości. Pozwoli to uniknąć wykonywania inwazyjnych procedur medycznych, jak np. biopsje, radioterapia, chemioterapia, operacje, które mogą pogorszyć stan chorego.

FOP postępuje powoli lub szybko. Czasem nawet bywa uśpione. Zaostrzenia choroby są wywoływane przez urazy: upadki, stłuczenia, przecięcia, zastrzyki, infekcje, intubację dotchawiczą - o czym w niedalekiej przyszłości...


1 komentarz:

  1. https://www.youtube.com/watch?v=YAtL6RtVDMs-na tej stonie jest rosyjski program z 2 kobietami,Rosjanka i Amerykanka,dotknietymi ta straszna choroba.

    OdpowiedzUsuń