Heterotopie istoty szarej

Ośrodkowy układ nerwowy tworzą mózg i rdzeń kręgowy. Zarówno mózg, jak i rdzeń zbudowane są z tzw. istoty (substancji) białej i szarej. Ta pierwsza utworzona jest przez wypustki komórek nerwowych, które stanowią jednocześnie drogi i szlaki nerwowe. Stanowi „wypełnienie” mózgu. Z kolei istota szara to „płaszcz” mózgu, zwany też korą, utworzony przez ciała komórek nerwowych – pokrywa istotę białą.



W rdzeniu kręgowym ich rozmieszczenie jest odwrotne: istota biała znajduje się na zewnątrz, a szara w rdzeniu. Warto wiedzieć, że istota szara w mózgu występuje także w jego głębi, a wiec w istocie białek i tworzy jądra nerwowe. Jądra te, zwane jądrami podstawnymi pełnią w naszym organizmie najróżniejsze funkcje jak np. kontrola ruchu, emocji, uczenie się, myślenie itp.

Heterotopie istoty szarej

Czasem jednak istota szara rozwija się poza miejscami w których występuje anatomicznie prawidłowo. Wtedy mamy do czynienia z malformacjami ośrodkowego układu nerwowego, zwanymi heterotopiami istoty szarej. Dochodzi do nich na skutek zaburzeń migracji neuroblastów (komórek macierzystych, podstawowych, z której powstają neurony) między siódmym, a szesnastym tygodniem rozwoju płodu. Ma postać okrągłych, owalnych guzków, pasm lub blaszek o różnej wielkości (od kilku milimetrów do kilku centymetrów). Mogą być skąpo rozsiane w istocie białej lub bardzo rozległe i występować razem z innymi wadami, zwykle korowymi. Nieprawidłowo ulokowana istota szara, wykazuje takie samo działanie jak istota szara spotykana w korze mózgu.

Podział heterotopii:

• heterotopie podwyściółkowe (ang. subependymal heterotopia),
• heterotopie podkorowe (ang. Subcortical heterotopia)
• heterotopia linijna, pasmowata (ang. band heterotopia)

W literaturze funkcjonują też określenia: heterotopia warstwowa i guzkowa okołokomorowa (sprzężona z chromosomem płci).

Heterotopia podwyściółkowa to dość dziwne zaburzenie. U mężczyzn może się już pojawić w wieku dziecięcym lub po 20 roku życia. U kobiet zaś po 20 roku życia, co będzie się manifestowało napadami padaczkowymi częściowymi. Jeśli chodzi o mężczyzn zauważono dwojaki sposób wyrażenia objawów z uwagi na sposoby dziedziczenia. Jeżeli stwierdzono u nich heterotopię sprzężoną z chromosomem X (chromosom płci), wówczas występują u nich jeszcze inne wady OUN, dlatego stwierdza się heterotopię w dzieciństwie. Jeżeli mężczyzna odziedziczy wadę sposobem autosomalnym (wada w chromosomach ciała, bez chromosomów płci), wtedy obserwowany jest przebieg podobny jak u kobiet. Neurony rozmieszczają się wtedy wzdłuż komór bocznych mózgu, co w rezonansie magnetycznego da obraz poszerzonych ścian tych komór.

W przypadku heterotopii podkorowej notuje się stałe ubytki neurologiczne oraz napady padaczkowe częściowe w pierwszych dziesięciu latach życia. Wnioskuje się, że im większe heterotopie podkorowe, tym większe ubytki i dysfunkcje neurologiczne, zaś występowanie heterotopii w obu półkulach mózgu jest związane z upośledzeniem umysłowym i ciężkimi zaburzeniami rozwoju. W przypadku tej heterotopii, neurony znajdują się w „miąższu” mózgu.

Heterotopie linijne (pasmowate) obserwowane są zwykle u kobiet, ponieważ płody płci męskiej obumierają jeszcze w łonie matki lub umierają bezpośrednio po urodzeniu. Mają bardzo ciężkie wady mózgu, co jest spowodowane mutacją w określonym genie. Objawy są różnie wyrażone – mogą być lekkie lub ciężkiej. Heterotopia pasmowata została zaliczona do gładkomózgowia. Powstaje w wyniku zatrzymania się migracji neuronalnej. W obrazie tomografii rezonansu magnetycznego lekarze dostrzegają typowe trzy warstwy podobne do kanapki: istota szara, istota biała, istota szara.

Kiedy podejrzewa się heterotropię?

Heterotropia można podejrzewać w przypadku zaistnienia napadu padaczkowego we wcześniej wymienionych okresach życia. Napady te mogą być częściowe, jak również manifestować się jako nietypowe napady nieświadomości (kolokwialnie zwane „wyłączeniem”, „zawieszeniem”) lub w cięższych przypadkach napady padania tzw. drop attacks. Zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego również mogą świadczyć o heterotopiach.

Badania diagnostyczne

Diagnostykę heterotopii można podzielić na przedurodzeniową i pourodzeniową. Przedurodzeniowa obejmuje badania prenatalne, takie jak:

• oznaczenie we krwi ciężarnej poziomu alfa-fetoproteiny, testu potrójnego i acetylocholinesterazy wydzielniczej,
• badanie płynu owodniowego: alfa-fetoproteina najwcześniej między 13. a 15. tygodniem ciąży – między 16. a 20. tygodniem ciąży istnieje 95% szans na wykrycie; acetylocholinesteraza; określenie kariotypu,
• USG wykonywane standardowo 3 razy podczas ciąży, bezwzględnie w 16.-20. tygodniu ciąży.

Natomiast już po urodzeniu, u dziecka wykonywane są badania obrazowe, jak rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT, TK) i ultrasonografia (USG) przezciemiączkowa. Niewątpliwie rezonans magnetyczny jest badaniem najdokładniejszym. TK i USG przezciemiączkowe są mniej dokładne, ale ich wyniki uzupełniają diagnostykę i pozwalają na stwierdzenie innych anomalii. W diagnostyce obrazowej niezwykle istotne są umiejętności i doświadczenie lekarza radiologa.

Leczenie

Leczenie w przypadku padaczek lekoopornych towarzyszących heterotopii jest operacyjne. Zabieg należy przeprowadzić tak wcześnie, jak to możliwe. Leczeniem zajmują się lekarze neurolodzy, a w przypadku konieczności wykonania operacji, także neurochirurdzy.

Jeśli heterotopia współwystępuje z innymi wadami ośrodkowego układu nerwowego, operacje wykonywane są już w pierwszej dobie życia dziecka.

Profilaktyka

Działania profilaktyczne obejmują te same zalecenia co w przypadku wad cewy nerwowej. Przypominamy, że zalicza się do nich suplementację (zażywanie w formie tabletek) kwasu foliowego w wieku prokreacyjnym oraz w ciąży (zwłaszcza w pierwszych jej tygodniach). Matki, które już kiedyś urodziły dziecko z wadą OUN powinny przyjmować 4mg kwasu foliowego na dobę, natomiast pozostałe kobiety 0,4mg na dobę.


Heterotopie w tomografii komputerowej: SCANLAB - HETEROTOPIE

Opracowano na podstawie:

1. Kubicka K., Kawalec W.: Repetytorium z pediatrii. PZWL, Warszawa 2004
2. Moghazy K.M.: Gray Matter Hetrotopia: Value of MRI. Suez Canal Medical Journal, 2007, nr 2, z. 10
3. Barkovich A.J. i wsp.: Band heterotopia: correlation of outcome with MR imaging parameters. „Ann Neurol”. 57, s. 609-617, 1994. PMID 7524438
4. Barkovich A.J. i wsp.: Band heterotopias: a newly recognized neuronal migration anomaly. „Radiology”. 171, s. 455-458, 1989. PMID 2468173
5. Ono J. i wsp.: Band heterotopia or double cortex in a male: bridging structures suggest abnormality of the radial glial guide system. Neurology 1997;48:1701-1703
6. de Laveaucoupet J., Bekiesińska-Figatowska M., Rutkowska M., Co wnosi rezonans magnetyczny (MR) do diagnostyki wad wrodzonych mózgu u płodu?. Medycyna Wieku Rozwojowego 2011, nr 3, z. 2