Zespół Retta

Zaburzenia rozwoju dziecka, szczególnie te pojawiające się po okresie prawidłowego funkcjonowania, są dla rodziców ogromnym źródłem niepokoju. Utrata wcześniej nabytych umiejętności, problemy z komunikacją oraz zmiany w zachowaniu często prowadzą do poszukiwania pomocy medycznej i psychologicznej.

Jedną z chorób, która może przebiegać w taki sposób, jest zespół Retta – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurorozwojowa, która prowadzi do stopniowej utraty sprawności ruchowej i komunikacyjnej. Przez wiele lat uważano ją za schorzenie występujące wyłącznie u dziewczynek, jednak współczesne badania pokazują, że obraz tej choroby jest bardziej złożony.

Pomimo ciężkiego przebiegu choroby, ostatnie lata przyniosły istotny postęp w zrozumieniu jej mechanizmów oraz pierwsze realne możliwości leczenia.

Synonimy:

• ang. Rett syndrome, RTT,
• ang. Rett's disorder.

Numery w klasyfikacjach

• OMIM: 312750
• ORPHA: 778
• ICD-10: F84.2

Rozpowszechnienie

Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną, jednak wśród dziewczynek stanowi jedną z częstszych przyczyn ciężkich zaburzeń neurorozwojowych o znanym podłożu genetycznym. Szacuje się, że występuje u około 1 na 10 000–15 000 dziewczynek, co odpowiada częstości około 1:20 000–30 000 urodzeń w populacji ogólnej.

Choroba zdecydowanie częściej dotyczy dziewczynek, co wynika z jej związku z chromosomem X. Przypadki u chłopców są rzadkie i zwykle mają cięższy lub nietypowy przebieg, dlatego mogą być niedoszacowane w danych epidemiologicznych.

Rzeczywista częstość zespołu Retta może być wyższa niż wskazują statystyki. Wynika to z dużej zmienności objawów, obecności postaci atypowych oraz trudności diagnostycznych, szczególnie we wczesnym okresie życia.

Zespoły określane jako Rett-like to grupa rzadkich zaburzeń neurorozwojowych o obrazie klinicznym przypominającym zespół Retta, ale o innym podłożu genetycznym. Najczęściej związane są z mutacjami w genach CDKL5 oraz FOXG1. Są to jednostki jeszcze rzadsze niż klasyczny zespół Retta, a ich dokładna częstość nie jest jednoznacznie określona. W praktyce rozpoznawane są najczęściej dzięki diagnostyce genetycznej, szczególnie u dzieci z nietypowym przebiegiem choroby lub bardzo wczesnym początkiem objawów, np. napadów padaczkowych. Podobnie jak w przypadku zespołu Retta, ich rzeczywista częstość może być niedoszacowana.

Przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta jest chorobą genetyczną związaną z chromosomem X i dziedziczoną w sposób dominujący. W praktyce oznacza to, że mutacja jednego genu może prowadzić do rozwoju choroby. To także tłumaczy, dlaczego zespół Retta znacznie częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców.

Najczęstszą przyczyną choroby są mutacje w genie MECP2, znajdującym się na chromosomie X. Szacuje się, że odpowiadają one za ponad 95% przypadków typowej postaci zespołu Retta. Co ważne, większość tych mutacji powstaje spontanicznie (de novo), czyli nie jest dziedziczona od rodziców, a pojawia się „od nowa” – najczęściej na chromosomie X pochodzącym od ojca.

Gen MECP2 pełni bardzo ważną funkcję – działa jak „regulator” innych genów, szczególnie w mózgu. Odpowiada za to, które geny mają być aktywne, a które wyciszone w danym momencie rozwoju. Gdy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania neuronów i całego układu nerwowego.

Co ciekawe, zarówno zbyt mała, jak i zbyt duża ilość białka MECP2 może być szkodliwa. To właśnie dlatego opracowanie skutecznego leczenia jest tak dużym wyzwaniem.

Spektrum mutacji jest szerokie – od drobnych zmian (mutacje typu missense), po poważniejsze uszkodzenia skracające białko. Ma to znaczenie kliniczne, ponieważ różne mutacje mogą dawać różny przebieg choroby. Niektóre wiążą się z cięższym obrazem, inne – jak np. mutacja R133C – mogą przebiegać łagodniej, czasem nawet z częściowo zachowaną mową.

Warto podkreślić, że istnieją również inne zaburzenia genetyczne o obrazie klinicznym przypominającym zespół Retta, określane jako tzw. zespoły Rett-like. Najważniejsze z nich związane są z mutacjami w genach:

• CDKL5 – odpowiada za wczesną encefalopatię padaczkową, w której napady pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia
• FOXG1 – związany z ciężką, wrodzoną postacią zaburzeń neurorozwojowych

Choć objawy tych chorób mogą przypominać zespół Retta, są to odrębne jednostki chorobowe o innym podłożu genetycznym i nieco odmiennym przebiegu.

Przez wiele lat uważano, że zespół Retta dotyczy wyłącznie dziewczynek. Obecnie wiadomo jednak, że może występować również u chłopców. W ich przypadku przebieg choroby jest często cięższy i może prowadzić do wczesnych, poważnych zaburzeń neurologicznych. Opisano jednak także łagodniejsze przypadki, np. u chłopców z mozaicyzmem lub dodatkowym chromosomem X (zespół Klinefeltera).

Coraz więcej badań wskazuje również, że rodzaj mutacji może wpływać nie tylko na przebieg neurologiczny, ale także na inne objawy, takie jak zaburzenia oddychania, snu czy rozwój skoliozy. Pokazuje to, jak bardzo złożoną i indywidualną chorobą jest zespół Retta.

Oznacza to, że zespół Retta nie jest już uznawany za chorobę wyłącznie „dziewczęcą”, choć nadal zdecydowanie częściej występuje w populacji żeńskiej.

Objawy zespołu Retta

Objawy zespołu Retta są różnorodne. Początkowo mogą zostać nieodczytane, a przez to opóźnia się

wczesną diagnozę i wdrożenie interwencji terapeutycznych. W diagnostyce zespołu obecnie większy nacisk kładzie się na całościowy obraz kliniczny pacjenta niż na spełnienie sztywnego zestawu kryteriów. Ułatwiają one jednak rozpoznanie zespołu i pozwalają usystematyzować proces diagnostyczny.

Aktualne kryteria diagnostyczne zespołu Retta (Neul i wsp., 2010)

Obecnie rozpoznanie zespołu Retta opiera się przede wszystkim na obrazie klinicznym, zgodnie z kryteriami zaproponowanymi przez Neul i wsp. (2010).

Dla klasycznego zespołu Retta wymagane są:

• okres pozornie prawidłowego rozwoju, po którym następuje regres,
• utrata celowych ruchów rąk,
• stereotypie rąk,
• zaburzenia komunikacji,
• zaburzenia chodu lub jego utrata.

Kryteria wykluczające obejmują m.in.:

• uszkodzenie mózgu o znanej przyczynie,
• inne choroby metaboliczne lub neurodegeneracyjne.

Podkreśla się, że obecność mutacji w genie MECP2 wspiera rozpoznanie, ale nie jest warunkiem koniecznym.

Przebieg klasycznego zespołu Retta

W klasycznym zespole Retta mamy do czynienia z typowym przebiegiem, który można podzielić nacztery fazy. Pierwsza z nich obejmuje okres prawidłowego rozwoju, zarówno psychicznego, jak i fizycznego. Objawy występują około 6-18 miesiąca życia. Faza ta trwa kilka miesięcy. Ewentualne patologiczne zmiany, są słabo wyrażone i obejmują np. utratę zainteresowania zabawą, utratę kontaktu wzrokowego, niespotykany spokój i cichość. Można też zaobserwować zmniejszenie tempa przyrostu główki.

Druga faza to krótki – od kilku tygodni do kilku miesięcy – okres zahamowania rozwoju, trwa od około pierwszego, do czwartego roku życia. Zmiany zachodzą szybko lub stopniowo. Dotyczą zachowania dziewczynki – może to być rozdrażnienie, irytacja, zaburzenia snu i autyzm, a także motoryki – problemy z podejmowaniem aktywności, zachowaniem równowagi. Obwód główki jest mniejszy niż norma dla dziecka w tym wieku. Pojawiają się stereotypie rąk – czyli ruchy wkładania rąk do ust, mycia rąk, wykręcania. Może też się zaistnieć hiperwentylacja i bezdechy.

Trzecia faza, to okres szybkiej regresji rozwoju z utratą wcześniej nabytych umiejętności (mowa, ruch – zwłaszcza ręce). Faza ta, trwa latami. Obejmuje okres od 2 do 10 roku życia dziecka. Zauważa się w niej przede wszystkim problemy z motoryką. Zachowanie dziewczynki pozornie się poprawia. Zmniejsza się stopień autyzmu, a dziecko zaczyna interesować się otaczającym środowiskiem i w pewien sposób nawiązywać kontakt (głównie wzrokowy, czasem werbalny). Faza czwarta, to długotrwała faza bez wyraźnego pogarszania się stanu dziewczynki, utrzymująca się do wieku dorosłego. Poprawia się kontakt wzrokowy z otoczeniem, ale pogłębia się upośledzenie ruchowe. Napięcie mięśni się zwiększa i pojawia się ich sztywność. Dziewczynka przybiera różne pozycje, ma problemy z chodem lub całkowicie przestaje chodzić. Mogą zmniejszyć się stereotypie, a głównym problemem zdrowotnym staje się skolioza i napady padaczkowe. Zwiastuny okresu dojrzewania płciowego, pojawiają się tak jak u zdrowych dziewczyn.

Przebieg postaci nietypowej zespołu Retta

W porównaniu z postacią klasyczną, nietypowa postać zespołu Retta może być lekka lub ciężka. Dla przebiegu cięższego charakterystyczny jest brak okresu prawidłowego rozwoju, wrodzone słabe napięcie mięśni, a także napady zgięciowe. Lżejszy przebieg z kolei manifestuje się mniejszym stopniem regresji. Dziewczynki cierpią z powodu napadów padaczkowych, niedożywienia, problemów z motoryką układu pokarmowego, skoliozy, osteopenii (zmniejszenie masy kostnej) i zaburzeń przewodzenia sercowego, które mogą zwiększać ryzyko nagłych i niewyjaśnionych zgonów

Diagnostyka zespołu

Diagnostyka zespołu Retta odbywa się poprzez "konfrontację" zgłaszanych i obserwowanych objawów, z kryteriami diagnostycznymi postaci klasycznej i nietypowej. Dużą rolę przywiązuje się również do diagnostyki genetycznej. W zależności od występowania określonych objawów, zaleca się badania obrazowe jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, a ponadto USG, EEG, EKG, konsultację neurologa dziecięcego, genetyka, ortopedy, kardiologa, gastroenterologa, psychologa lub psychiatry dziecięcego, a także rehabilitanta.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Retta różnicujemy z:

- autyzmem dziecięcym,

- zespołem Angelmana,

- zespoły Rett-like (np. CDKL5, FOXG1)

- innymi genetycznymi i niegenetycznymi przyczynami zaburzeń rozwoju i upośledzenia umysłowego.

Możliwości leczenia

Zespół Retta jest niewyleczalny. Proponowane jest wspomaganie rozwoju oraz terapie wspierające i podtrzymujące. Niezbędna jest także stała obserwacja dziecka. Do listy badań przesiewowych i kontrolnych w monitorowaniu przebiegu zespołu Retta należą:

0okresowa ocena rozwoju psychoruchowego i somatycznego (odbywająca się na płaszczyźnie wielospecjalistycznej); ocena uwzględnia stan odżywienia, tempo wzrastania, czynność przewodu pokarmowego, umiejętności ruchowe, kontakty międzyludzkie, sprawność manualną, problemy z oddechem i występowanie zaburzeń wegetatywnych, jak np. biegunki, zaparcia, problemy ze snem, drętwienia, mrowienia, zimne ręce i nogi

• okresowe badania EKG, w celu wykrywania patologii serca (wydłużenie odcinka QT), głównie zaburzeń przewodzenia, grożących życiu dziewczynki
• wykonanie badania EEG lub wideo-EEG przy rozpoznawaniu i podejrzeniu padaczki

Jak wspomniano wcześniej, nie opracowano leczenia przyczynowego zespołu. Wciąż trwają badania nad tym, w jaki sposób zapobiec lub zniwelować defekt genetyczny, odpowiedzialny za ten syndrom. Zatem postępowanie lecznicze ogranicza się do łagodzenia objawów zespołu Retta oraz poprawienia jakości życia chorych dziewczynek. Szczególny nacisk kładzie się na rehabilitację ruchową, która obejmuje ćwiczenia ogólnorozwojowe i inne metody dobierane indywidualnie do małej pacjentki. Organizowane są specjalne turnusy dla dziewczynek z Rettem, jednak nie są one refundowane w naszym kraju. Wspomaga się funkcje manualne poprzez różne formy terapii zajęciowej. Zwraca się także uwagę na terapię mowy (logopeda) i wzmacnianie interakcji społecznych (psycholog, rodzina).

Terapia trofinetydem

10 marca 2023 r. amerykańska Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła trofinetyd (ang. Trofinetide) do leczenia zespołu Retta u dziewczynek dwuletnich i starszych. Lek sprzedawany pod nazwą DAYBUE™ ma być dostępny na rynku amerykańskim do końca kwietnia 2023 roku. Trofinetyd działa poprzez zmniejszanie stanu zapalnego w mózgu oraz zapobieganie nadmiernej aktywności niektórych typów komórek i zwiększanie ilości naturalnie występującego białka zwanego IGF-1. Wśród przyjmujących trofinetyd, zauważono poprawę w kilku kluczowych obszarach, jak komunikacja społeczna, umiejętnościach motorycznych i oddychanie [Acadia Pharmaceuticals; International Rett Syndrome Foundation].

Postępowanie żywieniowe

Nie bez znaczenia jest również dieta dziewczynki. Powinna być dostosowana do jej stanu. Nie może powodować zaparć i zalegania mas kałowych w jelitach. Powinna być urozmaicona i dostarczać błonnika. Z uwagi na częste występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego, zwraca się uwagę na to, by pokarmy były lekko przyprawione, niekwaśne, nietłuste i niepikantne. Spożywanie posiłków powinno odbywać się małymi porcjami, dostarczanymi regularnie, kilka razy na dzień. Najlepiej gdy są dobrze rozdrobnione, ponieważ dziecko może ujawniać zaburzenia żucia i połykania. Ze względu na możliwość ujawnienia się osteopenii, w diecie dziecka nie może zabraknąć zdrowego nabiału, stanowiącego źródło wapnia, jak np. mleko, jogurty, serki. Czasem może okazać się konieczne założenie sondy do żołądka i karmienie przez nią. Jeśli występują alergie i nietolerancje pokarmowe - dziewczynka powinna być skonsultowana przez doświadczonego gastroenterologa i dietetyka.

Farmakoterapia objawowa

Oprócz wymienionych metod leczniczych, istotna jest farmakoterapia. Za pomocą leków leczymy napady drgawek i padaczki. Są one dobierane indywidualnie do pacjentki. W razie pobudzenia stosuje się w małych dawkach risperidon (Rispolept) lub selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (Asertin, Luxeta, Fluoksetyna, Prozac, Aurex). W przypadku problemów ze snem, wykorzystuje się melatoninę, czasem w połączeniu z hydroksyzyną (Hydoxyzinum, Atarax) lub difenhydraminą.

Pozostałe metody leczenia

Skolioza i powikłania spastyczności mięśni, jest leczona specjalistycznie, czasem też konieczne jest ustalenie leczenia operacyjnego z ortopedą i anestezjologiem. Dziecko powinno być pod opieką kardiologa, wówczas gdy występują u niego zaburzenia przewodzenia w sercu. Może być konieczne wszczepienie rozrusznika serca lub rozważenie leczenia farmakologicznego lekiem z grupy beta-blokerów.

Terapie przyszłościowe - na etapie badań

W ostatnich latach intensywnie rozwijają się także badania nad terapiami genowymi w zespole Retta. Obejmują one m.in. próby dostarczenia prawidłowej kopii genu MECP2 do komórek nerwowych oraz strategie „reaktywacji” nieaktywnego chromosomu X. Choć metody te pozostają na etapie badań klinicznych, stanowią jeden z najbardziej obiecujących kierunków leczenia przyczynowego.

Szczególnie istotnym odkryciem było wykazanie w badaniach eksperymentalnych, że przywrócenie funkcji genu MECP2 może prowadzić do częściowego odwrócenia objawów choroby, co jeszcze kilkanaście lat temu uznawano za niemożliwe.

Take-home message

Zespół Retta jest chorobą o bardzo złożonym przebiegu, wymagającą stałej, wielospecjalistycznej opieki. W praktyce oznacza to konieczność regularnych kontroli neurologicznych, kardiologicznych oraz monitorowania funkcji oddechowych.

Szczególną uwagę należy zwrócić na:

• zaburzenia oddychania,
• ryzyko zaburzeń rytmu serca (wydłużenie QT),
• problemy żywieniowe i niedożywienie,
• rozwój skoliozy.

Wczesne rozpoznanie powikłań pozwala na poprawę jakości życia pacjentki i ograniczenie ryzyka poważnych zdarzeń zdrowotnych. 

Trzeba pamiętać również, że badania nad terapią genową są obecnie w fazach klinicznych i nie stanowią jeszcze standardu leczenia.

FAQ

Czy zespół Retta dotyczy tylko dziewczynek?

Nie. Choć choroba zdecydowanie częściej występuje u dziewczynek, obecnie wiadomo, że może dotyczyć również chłopców – zwykle w cięższej lub nietypowej postaci.

Czy zespół Retta można wyleczyć?

Na dziś nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak pojawił się pierwszy lek (trofinetyd), a badania nad terapią genową dają realną nadzieję na przyszłość.

Czy dziecko z zespołem Retta rozumie otoczenie?

W wielu przypadkach tak. Możliwości poznawcze są często większe, niż wynika to z ograniczeń ruchowych i komunikacyjnych.

Jak wygląda życie dziecka z zespołem Retta?

Dziecko z zespołem Retta wymaga stałej, wieloaspektowej opieki. Mimo ciężkich ograniczeń ruchowych i komunikacyjnych, wiele dzieci nawiązuje relacje, reaguje emocjonalnie i komunikuje się w sposób niewerbalny – przede wszystkim poprzez kontakt wzrokowy.

Codzienne funkcjonowanie bywa jednak dużym wyzwaniem. U wielu dzieci występują:

• napady padaczkowe o różnym nasileniu,
• zaburzenia oddychania (naprzemienna hiperwentylacja i bezdechy),
• zaburzenia snu, w tym tzw. krzyki nocne,
• trudności w przyjmowaniu pokarmów, problemy z żuciem i połykaniem,
• zaburzenia napięcia mięśniowego i postępujące ograniczenie sprawności ruchowej – wiele dzieci przestaje chodzić,
• skolioza oraz inne powikłania ortopedyczne.

Dziecko często wymaga pomocy przy wszystkich codziennych czynnościach – od jedzenia, higieny, ubierania się, przez przemieszczanie się, po komunikację.

Jednocześnie ważne jest, że mimo ciężkiego przebiegu choroby dzieci z zespołem Retta potrafią okazywać emocje, budować więzi i reagować na bliskich – co stanowi bardzo istotny element ich funkcjonowania i jakości życia.

Ile żyje najstarsza kobieta z zespołem Retta?

Długość życia w zespole Retta jest bardzo zróżnicowana, ale obecnie wiadomo, że wiele kobiet dożywa wieku dorosłego, a nawet późnej dorosłości.

W literaturze medycznej opisano przypadek 77-letniej kobiety z Danii, co stanowi jeden z najstarszych udokumentowanych przypadków zespołu Retta. Była to postać z zachowaną mową, rozpoznana stosunkowo późno.

Znane są także konkretne, współcześnie żyjące pacjentki, które osiągnęły podeszły wiek:

• Jennifer (Wielka Brytania) – około 73 lata
• Ann-Charlotte (Szwecja) – około 73 lata

Ich historie pokazują, że przy dobrej opiece, rehabilitacji oraz wsparciu środowiskowym możliwe jest długie życie z zespołem Retta. Innymi słowy: zespół Retta nie jest już wyłącznie chorobą wieku dziecięcego – coraz częściej jest to choroba przewlekła obejmująca całe życie.

Dlaczego dziewczynki z zespołem Retta to „Milczące Anioły”?

Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są „milczącymi aniołami”, ponieważ choroba ta odbiera im zdolność mowy (milczenie) i sprawność ruchową, podczas gdy zachowują one anielski wygląd (szczególne zainteresowanie dłońmi) oraz więź emocjonalną z otoczeniem.

Wzrost świadomości na temat zespołu Retta zawdzięczamy nie tylko postępom medycyny, ale także działaniom społecznym i medialnym. Dużą rolę odegrał film dokumentalny „Milczące Anioły” (ang. Silent Angels), którego narratorką była Julia Roberts.

Produkcja ta pokazała codzienne życie dziewczynek z zespołem Retta oraz ich rodzin, zwracając uwagę na wyzwania związane z komunikacją, opieką i funkcjonowaniem w chorobie. Film przyczynił się do zwiększenia rozpoznawalności zespołu na świecie oraz wsparcia badań nad jego leczeniem.

Dla wielu rodzin był to jeden z pierwszych momentów, w którym ich doświadczenia zostały zauważone i zrozumiane przez szersze grono odbiorców.

Gdzie w Polsce szukać pomocy przy zespole Retta?

Wsparcie dla rodzin dzieci z zespołem Retta w Polsce można znaleźć zarówno w organizacjach pacjenckich, jak i w społecznościach tworzonych przez rodziców. Warto zacząć od organizacji zrzeszających rodziny i specjalistów, takich jak:

• Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta – prowadzi działania edukacyjne, integracyjne oraz wspiera rodziny w codziennym funkcjonowaniu z chorobą

Dużym wsparciem są również blogi i inicjatywy prowadzone przez rodziców, którzy dzielą się swoim doświadczeniem i praktycznymi wskazówkami. Jednym z przykładów jest blog „ORetty”, gdzie można znaleźć codzienność życia z chorobą, realne problemy i sposoby radzenia sobie z nimi.

Warto pamiętać, że kontakt z innymi rodzinami często daje nie tylko wiedzę, ale też ogromne wsparcie emocjonalne.

Znieczulenie dzieci z zespołem Retta

Pacjent z zespołem Retta wymaga indywidualnego podejścia i zwiększonej czujności anestezjologicznej. Główne problemy, które należy zdiagnozować i ocenić przed znieczuleniem, obejmują:

• zaburzenia oddychania (bezdechy, hiperwentylacja),
• padaczkę,
• wydłużenie QT i ryzyko arytmii,
• nadwrażliwość na leki działające depresyjnie na OUN.

Ryzyka:

• depresja oddechowa
• zaburzenia rytmu serca
• niestabilność hemodynamiczna

Proponowane postępowanie:

• dokładna ocena kardiologiczna (EKG),
• ostrożne dawkowanie anestetyków,
• unikanie leków wydłużających QT (antybiotyki (makrolidy: erytromycyna), leki przeciwpsychotyczne (haloperidol, risperidon), leki przeciwdepresyjne (citalopram) oraz niektóre leki kardiologiczne (amiodaron, sotalol), przeciwwymiotne (ondansetron - zależnie od dawki),
• ścisłe monitorowanie w trakcie i po zabiegu.

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Dziękuję Agacie Żółkiewskiej, za udostępnienie zdjęć swojej córki, Blanki. A o tym, co u nich aktualnie słychać przeczytacie na blogu:

ORetty!

Październik jest Miesiącem Świadomości Zespołu Retta, a symbolem solidności - purpurowa wstążka.

Źródła:

1. Asuncion RMD, Ramani PK. Rett Syndrome. [Updated 2025 Sep 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482252/
2. Abbott M, Angione K, Forbes E, Stoecker M, Saenz M, Neul JL, Marsh ED, Skinner SA, Percy AK, Benke TA. Rett syndrome diagnostic odyssey: Limitations of NextGen sequencing. Am J Med Genet A. 2024 Oct;194(10):e63725
3. Lopes AG, Loganathan SK, Caliaperumal J. Rett Syndrome and the Role of MECP2: Signaling to Clinical Trials. Brain Sci. 2024 Jan 24;14(2)
4. Nielsen JB, Ravn K, Schwartz M. A 77-year-old woman and a preserved speech variant among the Danish Rett patients with mutations in MECP2. Brain Dev. 2001 Dec;23 Suppl 1:S230-2. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00365-5. PMID: 11738879.
5. Neul JL, Percy AK, Benke TA, Berry-Kravis EM, Glaze DG, Marsh ED, Lin T, Stankovic S, Bishop KM, Youakim JM. Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: a randomized phase 3 study. Nat Med. 2023 Jun;29(6):1468-1475. doi: 10.1038/s41591-023-02398-1. Epub 2023 Jun 8. PMID: 37291210; PMCID: PMC10287558.
6. Sandweiss AJ, Brandt VL, Zoghbi HY. Advances in understanding of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome: prospects for future therapies. Lancet Neurol. 2020 Aug;19(8):689-698. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30217-9. Erratum in: Lancet Neurol. 2020 Oct;19(10):e9. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30307-0. PMID: 32702338.
7. Sinnett SE, Gray SJ. Recent endeavors in MECP2 gene transfer for gene therapy of Rett syndrome. Discov Med. 2017 Oct;24(132):153-159. PMID: 29272692.
8. Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A. Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome. Science. 2007 Feb 23;315(5815):1143-7. doi: 10.1126/science.1138389. Epub 2007 Feb 8. PMID: 17289941; PMCID: PMC7610836.
9. OrphanAnesthesia: Rett Syndrome: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/rett-syndrome/221-rett-syndrome/file.html 19.04.2026

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

Aktualizacja wpisu: kwiecień 2026