wtorek, 28 sierpnia 2012

Neurofibomatoza - nerwiakowłókniakowatość

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2.

Inne określenia choroby:
nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF.

Częstość występowania:  
NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób 
NF-2: 1:200 000

Przyczyny i dziedziczenie
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22.

Kryteria NF-1 wg National Institues of Health
Zwykle pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 są zauważalne w wieku wczesnoszkolnym (ale też i w późniejszym życiu). W celu ułatwienia trafnej diagnozy, ustalono kryteria NF-1. Aby stwierdzić chorobę, konieczne jest zaobserwowanie dwóch objawów z następujących:

http://www.mp.pl/
1 - więcej niż pięć plam typu „cafe au lait” (kawowomleczne) na powłokach skórnych, większych od 5 mm/15 mm po dojrzewaniu; (pierwsze plamy pojawiają się około 3-4 r.ż.);

2 - 2 nerwiakowłókniaki dowolnego rodzaju lub 1 splotowaty (podobny do guza obrzęku, zlokalizowany nieopodal szczęki, oka, a także na kończynach),
3 - przebarwienia w pachwinach lub pachach o charakterze piegów tzw. freckling (pierwsze przebarwienia obserwuje się zwykle w wieku 3-4 lat),
4 - glejak nerwu wzrokowego (optic nerve glioma);

5 - 2 guzki Lischa na tęczowce oka, hamartoma - około 20. r.ż.
6 - uszkodzenie kości np. zwężenie warstwy korowej w kościach długich z możliwymi stawami rzekomymi, zmiany w kości klinowej;
7 - NF-1 w najbliższej rodzinie, jednakże brak choroby w wywiadzie rodzinnym nie wyklucza rozpoznania NF-1.

Oprócz wymienionych kryteriów, na obraz neurofibromatozy typu 1. składają się również deficyty umysłowe, jak trudności w nauce, niższy iloraz inteligencji. Obserwuje się także zaburzenia rozwojowe oraz niski wzrost. NF-1 zajmuje układ nerwowy i w związku z tym, mogą pojawiać się różne objawy neurologiczne np. niedosłuch, zaburzenia widzenia, padaczka i ADHD. Nerwy stają się zgrubiałe i są przerośnięte. Do powikłań NF-1 zaliczamy nowotwory, jak guz Wilmsa, glejaki, neuroblastoma, guzy chromochłonne, mięsaki i białaczkę. U chorych pojawia się także nadciśnienie tętnicze i bardzo często skolioza. W ekstremalnych przypadkach na ciele chorego pojawiają się guzki, duże narośle i zniekształcenia.

Diagnostyka NF-1
MRI lub TK głowy: powiększenie głowy, bez wodogłowia, nowotwory w OUN, a także zmiany nienowotworowe w OUN zwane unidentified bright object – niezidentyfikowane świetliste obiekty (UBO). Jeśli zostaną uwidocznione w badaniach obrazowych, a dodatkowo zaobserwujemy zaburzenia  rozwoju psychomotorycznego, upośledzenie umysłowe, niski iloraz inteligencji, problemy z nauką - można podejrzewać NF-1.
Histopatologiczne: guzki na skórze.
Ponadto zalecane są: konsultacje neurologiczna, okulistyczna i genetyczna.

Neurofibromaoza typu 2
Jest również określana jako neurofibromatoza ośrodkowa, obustronna, centralna lub słuchowa. Jej objawy zwykle dotyczą słuchu i układu nerwowego. Od NF-1 różni się:

- rzadszym występowaniem plam cafe au lait i guzów tęczówki,
- dominacją objawów ze strony uszu, jak nerwiaki słuchowe, niedosłuch, głuchota.

W NF-2 występują również zaburzenia neurologiczne, głównie ze strony móżdżku (niezborność ruchowa, zaburzenia chodu, równowagi, mowy - mowa skandowana, drżenie zamiarowe, spadek napięcia mięśniowego, oczopląs i inne) i porażenie nerwu twarzowego, a także problemy ze wzrokiem w postaci zaćmy.
 

Symptomy obu typów NF mogą występować jednocześnie u jednej osoby. Objawy które występują zarówno w NF-1 i NF-2 obejmują zaburzenia endokrynologiczne, guzy chromochłonne,  zwężenie tętnicy nerkowej, zmiany glejakowate w układzie nerwowym oraz nadciśnienie płucne (są rzadko odnotowywane). Najczęściej charakterystyczne zmiany obejmują skórę. 

Diagnostyka NF-2: te same jak w przypadku NF-1, dodatkowo badanie audiologiczne i laryngologiczne. 

Możliwości terapeutyczne 
Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. 
Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczne usunięcie guzów. Napady padaczkowe powinny być opanowywane indywidualnie dobranymi lekami. Zmiany w zachowaniu, wymagają konsultacji psychologicznej i psychiatrycznej.

Regularna kontrola
Chorym na neurofibromatozy zaleca się systematyczne kontrolowanie swojego stanu zdrowia u lekarzy różnych specjalności. Raz w roku powinien złożyć wizytę u lekarza prowadzącego. Rezonans magnetyczny głowy należy wykonywać co 1-2 lata. Nie wolno zapomnieć o dokładnym badaniu neurologicznym zarówno podczas pierwszej wizyty, jak i w razie potrzeby (chory zgłasza gorsze funkcjonowanie). Osoba z NF musi być pod opieką neurologa (guzy OUN, padaczki), okulisty (guzy tęczówki  hamartoma), ortopedy (ocena skoliozy i innych wad postawy) i kardiologa (pomiar ciśnienia, EKG).


Opracowano na podstawie:
1.      Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2.      Nurzyńska-Flak i wsp., Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 – opis przypadku, [w:] Przegląd pediatryczny, 2004, VOL 34, NO 2, 139-142
3.      Zajączek S., van de Wetering T., Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena); Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease), http://albajulia-recklinghausen.pl/  z dn. 24.11.2011
4.      Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena) Mp.pl z dn. 24.11.2011
5.      Zatouroff M. Objawy fizykalne. Rozpoznanie w kolorze, PZWL, Warszawa 1997