wtorek, 28 sierpnia 2012

Neurofibomatoza - nerwiakowłókniakowatość

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2.

Inne określenia choroby:
nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF.

Częstość występowania:  
NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób 
NF-2: 1:200 000

Przyczyny i dziedziczenie
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22.

Kryteria NF-1 wg National Institues of Health
Zwykle pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 są zauważalne w wieku wczesnoszkolnym (ale też i w późniejszym życiu). W celu ułatwienia trafnej diagnozy, ustalono kryteria NF-1. Aby stwierdzić chorobę, konieczne jest zaobserwowanie dwóch objawów z następujących:

http://www.mp.pl/
1 - więcej niż pięć plam typu „cafe au lait” (kawowomleczne) na powłokach skórnych, większych od 5 mm/15 mm po dojrzewaniu; (pierwsze plamy pojawiają się około 3-4 r.ż.);

2 - 2 nerwiakowłókniaki dowolnego rodzaju lub 1 splotowaty (podobny do guza obrzęku, zlokalizowany nieopodal szczęki, oka, a także na kończynach),
3 - przebarwienia w pachwinach lub pachach o charakterze piegów tzw. freckling (pierwsze przebarwienia obserwuje się zwykle w wieku 3-4 lat),
4 - glejak nerwu wzrokowego (optic nerve glioma);

5 - 2 guzki Lischa na tęczowce oka, hamartoma - około 20. r.ż.
6 - uszkodzenie kości np. zwężenie warstwy korowej w kościach długich z możliwymi stawami rzekomymi, zmiany w kości klinowej;
7 - NF-1 w najbliższej rodzinie, jednakże brak choroby w wywiadzie rodzinnym nie wyklucza rozpoznania NF-1.

Oprócz wymienionych kryteriów, na obraz neurofibromatozy typu 1. składają się również deficyty umysłowe, jak trudności w nauce, niższy iloraz inteligencji. Obserwuje się także zaburzenia rozwojowe oraz niski wzrost. NF-1 zajmuje układ nerwowy i w związku z tym, mogą pojawiać się różne objawy neurologiczne np. niedosłuch, zaburzenia widzenia, padaczka i ADHD. Nerwy stają się zgrubiałe i są przerośnięte. Do powikłań NF-1 zaliczamy nowotwory, jak guz Wilmsa, glejaki, neuroblastoma, guzy chromochłonne, mięsaki i białaczkę. U chorych pojawia się także nadciśnienie tętnicze i bardzo często skolioza. W ekstremalnych przypadkach na ciele chorego pojawiają się guzki, duże narośle i zniekształcenia.

Diagnostyka NF-1
MRI lub TK głowy: powiększenie głowy, bez wodogłowia, nowotwory w OUN, a także zmiany nienowotworowe w OUN zwane unidentified bright object – niezidentyfikowane świetliste obiekty (UBO). Jeśli zostaną uwidocznione w badaniach obrazowych, a dodatkowo zaobserwujemy zaburzenia  rozwoju psychomotorycznego, upośledzenie umysłowe, niski iloraz inteligencji, problemy z nauką - można podejrzewać NF-1.
Histopatologiczne: guzki na skórze.
Ponadto zalecane są: konsultacje neurologiczna, okulistyczna i genetyczna.

Neurofibromaoza typu 2
Jest również określana jako neurofibromatoza ośrodkowa, obustronna, centralna lub słuchowa. Jej objawy zwykle dotyczą słuchu i układu nerwowego. Od NF-1 różni się:

- rzadszym występowaniem plam cafe au lait i guzów tęczówki,
- dominacją objawów ze strony uszu, jak nerwiaki słuchowe, niedosłuch, głuchota.

W NF-2 występują również zaburzenia neurologiczne, głównie ze strony móżdżku (niezborność ruchowa, zaburzenia chodu, równowagi, mowy - mowa skandowana, drżenie zamiarowe, spadek napięcia mięśniowego, oczopląs i inne) i porażenie nerwu twarzowego, a także problemy ze wzrokiem w postaci zaćmy.
 

Symptomy obu typów NF mogą występować jednocześnie u jednej osoby. Objawy które występują zarówno w NF-1 i NF-2 obejmują zaburzenia endokrynologiczne, guzy chromochłonne,  zwężenie tętnicy nerkowej, zmiany glejakowate w układzie nerwowym oraz nadciśnienie płucne (są rzadko odnotowywane). Najczęściej charakterystyczne zmiany obejmują skórę. 

Diagnostyka NF-2: te same jak w przypadku NF-1, dodatkowo badanie audiologiczne i laryngologiczne. 

Możliwości terapeutyczne 
Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. 
Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczne usunięcie guzów. Napady padaczkowe powinny być opanowywane indywidualnie dobranymi lekami. Zmiany w zachowaniu, wymagają konsultacji psychologicznej i psychiatrycznej.

Regularna kontrola
Chorym na neurofibromatozy zaleca się systematyczne kontrolowanie swojego stanu zdrowia u lekarzy różnych specjalności. Raz w roku powinien złożyć wizytę u lekarza prowadzącego. Rezonans magnetyczny głowy należy wykonywać co 1-2 lata. Nie wolno zapomnieć o dokładnym badaniu neurologicznym zarówno podczas pierwszej wizyty, jak i w razie potrzeby (chory zgłasza gorsze funkcjonowanie). Osoba z NF musi być pod opieką neurologa (guzy OUN, padaczki), okulisty (guzy tęczówki  hamartoma), ortopedy (ocena skoliozy i innych wad postawy) i kardiologa (pomiar ciśnienia, EKG).


Opracowano na podstawie:
1.      Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2.      Nurzyńska-Flak i wsp., Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 – opis przypadku, [w:] Przegląd pediatryczny, 2004, VOL 34, NO 2, 139-142
3.      Zajączek S., van de Wetering T., Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena); Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease), http://albajulia-recklinghausen.pl/  z dn. 24.11.2011
4.      Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena) Mp.pl z dn. 24.11.2011
5.      Zatouroff M. Objawy fizykalne. Rozpoznanie w kolorze, PZWL, Warszawa 1997




49 komentarzy:

  1. szukam ludzi chorych na nf w celu utworzenia grupy wsparcia. http://neurofibromatoza.24tm.pl/

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.facebook.com/groups/461700773880611/

      Usuń
    2. Witam ja dowiedziałem się w 2012 roku , że jestem chory na NF przebyłem już liczne operację usunięcia guzów czeka mnie kolejna...w październiku jadę do Bydgoszczy do Poradni Fakomatoz jedynej w Polsce to będzie moja pierwsza wizyta. Pozdrawiam

      Usuń
    3. Witam, proszę o informację jak wygląda takie badanie w Poradni w Bydgoszczy, we wrześniu jedziemy tam z dwuletnią córką. Jak przygotować sie do takiego badania??

      Usuń
  2. hej żyję z tą chorobą praktycznie od urodzenia ponieważ kiedy się urodziłam miałam guzka na kolanie z wiekiem dojrzewania było ich coraz więcej a po ciaży to jakas masakra usuwam te guzki ale to jak syzyfowa praca ja wycinam stare a wychodzą nowe jestem kobieta i nawet nie mogę ubrać normalnego stroju kąpielowego bo plecy sa w guzkach zresztą praktycznie całe ciało

    OdpowiedzUsuń
  3. ciesz sie ze masz te guzki na ciele bo nie zagrazaja ci tak na zyciu niz w srodku wewantrz ciala i zyc krotko bo w kazdej chwili mozesz pasc

    OdpowiedzUsuń
  4. cześć,u mnie w ubiegłym roku zdiagnozowano NF,jestem po zabiegu usunięcia takiego guza ze skroni /5 na 5,5cm,zabieg zniosłam dobrze,u mnie tych paskudnych znamion jest całkiem sporo na brzuchu,mam nadciśnienie,jestem po operacji tętniaka mózgu w 88r/także ta choroba może być przyczyną tego tetniaka/ czuje sie obecnie dobrze

    OdpowiedzUsuń
  5. witam mam 30 lat... od 3 miesięcy nikt nie wiedział co mi jest bolała mnie prawa noga i kość ogonowa "niby korzonki" po rezonansie okazało się, że siedzi we mnie 7/6/5 cm guz, który wychodzi z korzenia rdzeniowego 2 dni temu neurolog powiedział mi, że jestem NF czekam na usunięcie tego guza umiejscowionego w miednicy nie wiem jeszcze co siedzi u mnie w głowie :( w dzieciństwie miałam 3 razy porażenie nerwu twarzowego

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Trzeba więc cierpliwie czekać na wyniki badań. Miała już Pani wykonywane badania obrazowe głowy?

      Usuń
    2. witam, rezonans głowy będę miała wykonany w listopadzie....
      31 sierpnia miałam 6 godz. operację musieli mnie szybciej zamknąć,ponieważ zaczęłam się wykrwawiać przetoczono mi 8 worków krwi nie wycieli całego guza,gdyż oplótł moje nerwy nóg, lekarze podwiązali mi nerwy (dwie dziury na udzie prawej nogi) i czyścili wyłuskiwali je z guza, obecnie są tak poszarpane, że nie chodzę ale przed operacją powiedziano mi, że noga będzie martwa, a jednak ruszam palcami zdrętwiałymi :) lekarze zrobili kawał dobrej roboty :)

      Usuń
    3. Pani Anno proszę do mnie napisać ( podobny problem do Pani problemu zdrowotnego mam z córką 8 -letnią ) chciałabym zapytać gdzie Pani była operowana ? johanna30@interia.pl

      Usuń
  6. a ponoć tak mało osób z tą chorobą...myślałam, że mam NF1, ale prawdopodobnie to NF2...jakoś pozbierać się nie mogę....

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może skontaktuje się Pani/Pan ze Stowarzyszeniem Alba Julia? http://alba-julia.pl/forum/

      Usuń
  7. Ja tez choruje na NF1.powiedźcie czy któraś z Was miała robione badania genetyczne przed planowana ciążą?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A czy podczas diagnozowania choroby nie miała Pani wykonanych badań genetycznych?

      Usuń
  8. Choruje na NF1 mam w papierach napisane co 1 rok lub 2 lata rezonans glowy i rdzenia kregowego z przedluzeniem lekarz rodzinny jak i neurolog dzieciecy olal sprwe dopiero kiedy doroslam poszlam do neurologa od doroslych dostalam skierowanie na rezonans calego kregolupa okazalo sie ze mam nerwiaka ktory wychodzi z kregu piersiowego i wchodzi na klatke piersiowa czeka mnie operacja guz ma juz 3cm na2cm. choroba jest paskudna moj tato jest caly w guzach ja mam plamy ale choroba atakuje mnie od srodka jest podejrzenie ze mam jeszcze guza chromochlonnego. nienawidze tej choroby

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Też mą tą chorobę w tym roku kończę 23 lata jak na razie choroba jest ograniczona od zewnątrz do plam i guzków lisha na siatkówce wewnątrz są tylko te guzki

      Usuń
    2. To powinnas sie cieszyc ze nie masz na zewnatrz guzow

      Usuń
  9. Ja też choruje na ta paskudna chorobe,jestem cala w plamach i guzach...wstyd sie rozebrac,nie chodze po lekarzach bo wiem ze nic mi to nie da bo wiem ze ta choroba jest nieuleczalna!!!Chciala bym zawrzec znajomosc z osobami ktore maja ta chorobe bo coraaz bardziej nie daje sobie rady!!!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Trzeba byc silnym i sie nie poddawac najwazniejsze ze sie zyje ja moglam juz do konca zycia lezec bo guz byl w paskudnym miejscy

      Usuń
    2. Można wiedzieć gdzie była operacja

      Usuń
    3. Operacja odbyła się w Szczecin zdunowo skierował mnie tam ortopeda larysz jeden Znajlepsych spesjalistow

      Usuń
    4. Mam 49 lat, od ponad 30 lat w guzach na plecach i przodzie. Miałam usuwane te najbardziej dokuczliwe. Mam też dużego guza na stawie skokowym, częśc tego guza mi usunięto jednak duża część pozostała w związku jak to określili ze ścisłym powiązaniem ze skórą. Idzie z tym żyć.

      Usuń
    5. Witam
      Ja również choruję na tą paskudną chorobą od urodzenia.
      Po ciąży wyszło mi tego paskudztwa strasznie dużo :( jestem załamana. Mąż nie może juz na mnie patrzeć czuje to i widzę w jego oczach :( mam dość jestem na skraju załamania nerwowego. mam dość.
      Problemy wszystkie mnie przytłaczają. są takie dni w których chciałabym żeby mnie już nie było naprawdę .
      NIE WIEM CO ROBIĆ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

      Usuń
    6. Wiem co czujesz mój narzeczony też na mnie patrzeć nie może niby mu to nie przeszkadza ale gdy się rozbiore to widzę jak na mnie patrzy czasem pod czas kłótni wygarnie mi że jestem obrzydliwa

      Usuń
    7. Niestety przy NF hormony ciążowe mogą mieć ogromny wpływ na pobudzenie choroby, a nawet wznowę usuniętych guzów. Mi lekarz prowadzący wyraźnie powiedział, że nie powinna mieć dzieci, po pierwsze mam mf2 i przekazałabym gen dziecku, a dwa -tak jak wspomniałam wyżej - hormony pobudziłyby guzy do wzrostu.

      Usuń
  10. Pewnie nasze znajomosci sa potrzebne na tez to mam i moje dzieci też jestem na fb prosze wpisać anna ramulewicz chetnie zaakceptuje znajomość

    OdpowiedzUsuń
  11. Moja 5 miesięczna córeczka w tym tygodniu otrzymała od genetyka potwierdzenie NF-1. W chwili obecnej jedynym objawem choroby są plamy (pierwsza plama pojawiła się u niej w wieku 2 miesięcy). Spodziewaliśmy się takiej diagnozy ponieważ mąż również ma NF-1 i jesteśmy już zaznajomieni z grubsza z tą chorobą.

    OdpowiedzUsuń
  12. Witam, mój 10 miesięczny synek ma ok 20 plamek caffe late, okulista, neurolog, usg głowy i brzucha wyszło wszystko w porządku tylko te plamy niepokoją. W sierpniu mamy wizytę w poradni genetycznej. Mógłby mi ktoś powiedzieć na czym polega badanie? Pobiera się tylko krew? Dziękuje za odpowiedź. Dodam, że ani ja ani mąż nie jesteśmy chorzy, synek rozwija się prawidłowo.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Genetyk będzie zbierał z Wami wywiad dotyczący m.in. historii chorób w rodzinie, zbada dziecko, zada dużo pytań, przeanalizuje dokumentacje medyczną oraz wyniki badań, które już macie i pewnie skończy się na pobraniu krwi od dziecka i rodziców - gdyż trzeba ewentualnie znaleźć kto jest nosicielem mutacji. Jeśli sami również macie jakieś pytania do genetyka, warto już teraz je sobie przygotować i spisać, żeby niczego nie pominąć ;)

      Usuń
  13. Ten komentarz został usunięty przez autora.

    OdpowiedzUsuń
  14. Witam, też mam NF1. Mam 33 lata. Rezonans magnetyczny wykazał liczne zmiany, obejmuja częściowo mięśnie lędźwiowo-krzyżowe, największe ognisko ma 5 x 2,5 cm. Sugerują neurofobromatozę spoltów lędźwiowo-krzyżowych. Co to oznacza??? Czy czekają mnie operacje??? Mam wizytę u onkologa za tydzień, on zdiagnozował mi tę chorobę. We wrześniu jedziemy z moja dwuletnią córeczką do Bydgoszczy do poradni fakomatoz, tez ma takie plamki kawy z mlekiem. Rozwija się prawidłowo. Proszę o informację jak takie badania tam wyglądają??? Jak mamy się do badania przygotować??

    OdpowiedzUsuń
  15. Witam, też mam NF1. Mam 33 lata. Rezonans magnetyczny wykazał liczne zmiany, obejmuja częściowo mięśnie lędźwiowo-krzyżowe, największe ognisko ma 5 x 2,5 cm. Sugerują neurofobromatozę spoltów lędźwiowo-krzyżowych. Co to oznacza??? Czy czekają mnie operacje??? Mam wizytę u onkologa za tydzień, on zdiagnozował mi tę chorobę. We wrześniu jedziemy z moja dwuletnią córeczką do Bydgoszczy do poradni fakomatoz, tez ma takie plamki kawy z mlekiem. Rozwija się prawidłowo. Proszę o informację jak takie badania tam wyglądają??? Jak mamy się do badania przygotować??

    OdpowiedzUsuń
  16. proszę wysłać mi zaproszenie do grona znajomychna fb anna ramulewicz

    OdpowiedzUsuń
  17. Operacja odbyła się w Szczecin zdunowo skierował mnie tam ortopeda larysz jeden Znajlepsych spesjalistow

    OdpowiedzUsuń
  18. Proszę tutaj odpisć, niestety nie posiadam konta na fb.

    OdpowiedzUsuń
  19. Moja córka ma Nf1. Ma 9 lat jest w plamki w głowie ma glejaki na nerwach wzrokowych.

    OdpowiedzUsuń
  20. Witam Ja mam córkę 9 lat. Mając 1,5 roku dowiedzieliśmy się o tej chorobie. W 2012 przeszła chemię bo ma glejaki na nerwach wzrokowych i skrzyżowaniu, ogromne trudności w nauce, zachowanie i wiele innych zachowań.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam też mam tą chorobę mam 18 lat miałam 36 operacji ale jest dobrze nie ma się czym przejmować wieżę że w końcu znajdą lek na tę chorobę :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. a na co mialas operacje jak mozna wiedziec ?

      Usuń
  22. Czy Ktoś był w Poradni Fakomatoz w Bydgoszczy i może mi napisać jak to badanie wygląda? We wrześniu jadę tam z dwuletnia córka, która prawdopodobnie odziedziczyła po mnie te chorobę. Na razie ma tylko plamki kawy z mlekiem i mam nadzieje, ze tak pozostanie. Byłabym wdzięczna za odpowiedź :)

    OdpowiedzUsuń
  23. Mam 23 lata o tej chorobie dowiedziałam sie dwa lata temu. Mieszkam za granica i to tu lekarze zdołali mi pomóc za co jestem im bardzo wdzięczna usunęli mi dużego guza który bardzo mi przeszkadzal za pól roku czeka mnie kolejne usunięcie zniekształcenia na udzie. Nie przepadam za swoim ciałem bo wiadomo jest w guzkach i plamach chciało mi się czasami wyć ale teraz odkąd wiem ze to NF1 moje podejscie sie zmienilo mam odpowiedz czemu tak wyglądam bo najgorsza jest niewiedza czemu tak wyglądasz a ty nie wiesz co odpowiedzieć. Chciałabym na koniec dodac ze wszyscy z ta choroba powinni otrzymać dużo wsparcia i akceptacji ��

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Czy polecacie jakiegoś specjaliste zajmującego sie tą wlasnie choroba na ternie Krakowa badz Katowic ?

      Usuń
    2. Witam. Ja tydzień temu dowiedziałam się ze moja 11 letnia córeczka ma Nf1. Teraz jesteśmy w trakcie badań w Bydgoszczy. Ma na ciele dużo plam i piegów. Ma również naczyniaka w główce. A co dalej nie wiem...jestem przerażona.

      Usuń
  24. Witam. Ostatnio skonczylam 18 lat i poszukuje jakiegos dobrego specjalisty dla doroslych od tej choroby. Najlepiej w okolicach Krakowa badz Katowic. Polecacie kogos ?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. wejdź na forum http://www.nerwiak.fora.pl/ znajdziesz tam odpowiedzi na wiele pytań związanych z nf1 jak i nf2

      Usuń
  25. Witam. Mam 41 lat. Od urodzenia choruje na NF1. Choroba dziedziczna: Ojciec,Dziadek. Siostra, Brat tego nie mieli, padło na najmłodszego. Teraz moje córki 8 lat i 3 lat,też to mają. Jesteśmy pod opieką w Krakowie Prokocimiu. Słyszałem też o Bydgoszczy.

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam wygląda na to że ja też cierpię na tą chorobę. Podejrzenia tej choroby zdiagnozowano u mnie jakieś 10 lat temu było to kilkanaście krostek jakieś 3 lata temu usunąłem jedna dokuczliwa mam wrażenie że od tego momentu zaczęło się pojawiać ich więcej i coraz szybciej mam ich kilkadziesiąt. Moje pytanie to czy usuwanie ich bądź jakąś dieta ma wpływ na prędkość ich powstawania i czy istnieje tylko chirurgiczna możliwość usunięcia tzn skalpel czy ktoś usuwał je laserowo ?dziękuję za pomoc.

    OdpowiedzUsuń