SLA: stwardnienie zanikowe boczne

Człowiek jest tak zaprogramowany by przeżyć ponad 100 lat. Niestety w osiągnięciu tak pięknego wieku - w dobrym zdrowiu - przeszkadza wiele czynników wynikających z postępu cywilizacyjnego. Należą do nich różnego typu promieniowania, środki chemiczne, toksyny bakterii i grzybów, a także środki powszechnie dodawane w celu "polepszenia" żywności. Niezdrowy styl życia, nadmiar stresu, stosowanie używek, brak higieny,  w głównej mierze sprzyja chorobom, ale niektóre z nich zapisane są w genach - czyli wynikają z mutacji. Mutacje w genach i spowodowane przez nie zmiany w obrębie komórek nie jest dla nas obojętne. Coraz częściej spotykamy schorzenia nowe, nieznane, niesklasyfikowane i niezbadane...

Jedną z rzadkich chorób, która w kwiecie życia odbiera sprawność i szalone marzenia, jest stwardnienie zanikowe boczne, na temat którego wiedzę rozpowszechniła swoją książką pt. "Ołówek", niezwykła kobieta Katarzyna Rosicka-Jaczyńska, na co dzień walcząca z objawami SLA.

Słysząc słowo "stwardnienie" często błędnie odnosimy je do znanej choroby neurodegeneracyjnej, jaką jest stwardnienie rozsiane (SM). Stwardnienie zanikowe boczne i stwardnienie rozsiane mają jedną cechę wspólną - doprowadzają do niepełnosprawności ruchowej (nie umysłowej!!!) i nic więcej ich już nie łączy. To dwie odrębne jednostki chorobowe.

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neuronu ruchowego - ang. motor neuron disease, MND - opisana pod koniec XIX wieku przez francuskiego neurologa Jean-Marie Charcota. Dotyczy obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego. Jest to schorzenie zwyrodnieniowe, w którym obserwujemy neurogenne uszkodzenie mięśni i specyficzne objawy SLA (na skutek pierwotnego uszkodzenia komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego).
 

Inne określenia stwardnienia zanikowego bocznego: choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, Lou Gehriga, sclerosis lateralis amyotrophica (SLA), amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Częstość występowania: 

• 2-4 :100 000 u ludzi w wieku 60-70lat.
• 1-3: 500 000 u osób młodszych.
• Rocznie notuje się 4-6 zachorowania na 100 000.

Przyczyny

Stwardnienie zanikowe boczne ma niejasna etiologię. Część przypadków jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, rzadziej recesywny, czy sprzężony z płcią. Zidentyfikowano już 25% genów odpowiedzialnych za rodzinne występowanie SLA. 
Za 15-20% przypadków rodzinnych odpowiada mutacja genu dysmutazy ponadtlenkowej miedziowo-cynkowej SOD1, zlokalizowane na chromosomie 21.

Inne mutacje SLA rodzinnego zachodzą w genach ALSIN (postać młodzieńcza), VABP (postać różnorodna), SETX (postać młodzieńcza z powolnym przebiegiem). 
W identyfikacji genetycznych czynników ryzyka SLA nadal przeszukiwany jest cały genom ludzki.

Sporadyczne przypadki SLA wiąże się z występowaniem polimorfizmów (różnic w DNA) na chromosomie 19. w genie UNC13A oraz polimorfizmów na chromosomie 9. będących w nierównowadze sprzężeń w genach MOBKL2B, IFNK, C9orf72.

Istnieją tez pewne hipotezy na temat etiologii choroby. Są to np. hipoteza autoimmunologiczna, wirusowa, wolnych rodników tlenowych, toksyczna np. zatrucie metalami ciężkimi, nadmiar glutaminianu i wiele innych.

Objawy i przebieg SLA

Pierwsze objawy można zaobserwować w wieku 40-60 lat, ale coraz częściej chorują ludzie młodsi. W większości przypadków są to mężczyźni (stosunek 2:1). Postęp choroby jest indywidualny. Nikt nie choruje tak samo. Na ogół SLA doprowadza do trwałego kalectwa w ciągu 4-5 lat. Objawy w przebiegu tej choroby możemy usystematyzować następująco :

• zaburzenia ruchowe: asymetryczne osłabienie i zanik małych mięśni dłoni; zrywania mięśniowe, drżenia fragmentów mięśni, fascykulacje - uczucie "przebiegania robaków" pod skórą, objawy "idą w górę", czyli ksobnie np. od palców rąk, przez przedramię, ramię i do barku; w kończynach górnych niedowłady wiotkie - w dolnych spastyczne; zaparcia wynikające z unieruchomienia, obecność odruchu Babińskiego, odruchy głębokie wygórowane;
  
  
• zaburzenia mowy: mowa nosowa, spowolniała, monotonna, bez akcentów, o zmniejszonej sile, mowa staje się dużym wysiłkiem, może dojść do całkowitego upośledzenia artykułowania słów, wydobywania dźwięków (anartria);
  
  
• zaburzenia połykania: zwykle pojawiają się kilka miesięcy po ujawnieniu się problemów z mową, trudność w przeżuwaniu i połykaniu, nadmierne ślinienie (nasilane jest też przez depresję), skutkują niedożywieniem i wyniszczeniem;
  
  
• zaburzenia snu: bezsenność, zwykle spowodowana niewygodną pozycją i zaburzeniami oddychania;
  
  
• zaburzenia oddychania: nadmierne wydzielanie w drogach oddechowych i zaleganie wydzieliny z powodu upośledzenia odruchu odkasływania, nieefektywny kaszel, upośledzenie mięśni oddechowych, mięśni gardła, języka i przełyku; zwykle  w późniejszym okresie dochodzi do niewydolności oddechowej, infekcji płuc i zgonów z tego powodu;
  
  
• zaburzenia psychiczne: lęk, depresja, labilność emocjonalna - często wynikają z zaburzeń oddychania, zwłaszcza nocnej hipowentylacji;
  
  
• dolegliwości bólowe: wynikają ze spastyczności i kurczów mięśni oraz konieczności długotrwałego przebywania w kilku pozycjach, nasila je zimno, stres, napięcia, depresja

Symptomy, które mogą zwiastować początki SLA są bardzo niespecyficzne. Należą do nich bowiem: zmęczenie fizyczne i osłabienie mięśni, a także upadki z niejasnych przyczyn, utrata równowagi, tłumaczone np. zawrotami głowy i przemęczeniem. Bywają nimi również bolesne kurcze mięśni, zrywania włókien mięśniowych, trudności z utrzymaniem głowy (głowa balansuje, opada). SLA postępuje powoli i stopniowo, rzadko szybko i nagle.

Wyróżnia się następujące postaci stwardnienia zanikowego bocznego:

• opuszkowa: zaburzenia artykulacji, połykania, drżenia włókienkowe języka (fibrylacje) i zaniki mięśni języka, objawy ze strony kończyn;
  
  
• obwodowa: objawy uszkodzenia neuronu obwodowego;
  
  
• piramidowa: objawy piramidowe.

Diagnostyka SLA

Postawienie rozpoznania SLA wymaga wykonania kilku badań. Lekarzem mogącym stwierdzić chorobę jest neurolog, najlepiej specjalista od chorób mięśni. Zwykle wykonuje się:

• wywiad i badanie neurologiczne pacjenta (ocena odruchów babińskiego, głębokich i innych),
• badania elektrofizjologiczne: EMG, ENG,
• rezonans magnetyczny,
• badanie immunologiczne,
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
• w razie potrzeby: badania genetyczne.

Do rozpoznania choroby niezbędne jest stwierdzenie objawów ze strony ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego oraz symptomów świadczących o progresji SLA. 

Kryteria EL Escorial SLA obejmują kliniczne objawy uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego w opuszce i w dwóch innych segmentach rdzenia kręgowego lub uszkodzenia w trzech segmentach rdzeniowych. 

Rozpoznanie SLA wyklucza obecność objawów czuciowych, nietrzymania moczu i/lub stolca, zaburzeń widzenia, pozapiramidowych, a także choroby Alzheimera i dysfunkcji autonomicznych np. zaburzenia pracy serca, przyspieszenie pracy jelit oraz długi czas trwania choroby.

Metody lecznicze i rehabilitacja

Leczenie SLA jest wyłącznie objawowe - co oznacza, że choroba jest niewyleczalna i nie ma leczenia przyczynowego.Terapia przebiega zwykle wielokierunkowo i obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, ćwiczenia logopedyczne, właściwą pielęgnację, czy wreszcie pomoc psychologiczną. W farmakoterapii mamy do dyspozycji wiele leków łagodzących objawy SLA:

- riluzol (lek antyglutaminergiczny) - stosowany 2 razy dziennie po 50mg w celu ochrony układu nerwowego, przedłużenia życia i odroczenia wdrożenia wentylacji mechanicznej; powinien być zastosowany zaraz po ustaleniu rozpoznania;

- pirydostygmina - meczliwość mięśni,

- baklofen i relanium - kurcze mięśni i spastyczność

- tolprison - spastyczność,

- karbamazepina, fenytoina, lamotrygina, riluzol - drżenia włókienkowe języka,

- atropina, amitryptylina - nadmierne ślinienie się,

- zaburzenia snu, depresja - leki po konsultacji psychiatrycznej np. preparaty SSRI, leki uspokajające, nasenne,

- NLPZ, opioidy - dolegliwości bólowe.

Od momentu rozpoznania choroby powinna być wdrożona rehabilitacja ruchowa, obejmująca ćwiczenia czynne, bierne, czynno-bierne, masaż leczniczy, stosowanie sprzętu ortopedycznego (stabilizatory, kołnierze, kule, balkoniki). Zaleca się też pływanie i hydroterapię.

Chory unieruchomiony powinien mieć wykonywaną gimnastykę oddechową, oklepywanie pleców i klatki piersiowej, drenaż ułożeniowy oraz toaletę przeciwodleżynową. Trzeba też wypracować pozycje, w których osoba chora czuje się wygodnie, jest bezpieczna i stabilna.

W celu wspomagania ewakuacji wydzieliny z dróg oddechowych, można zastosować wibrującą kamizelkę i asystor kaszlu (koflator, kaszlator).

W ramach podtrzymania zdolności do mówienia i połykania, poleca się współpracę z logopedą. Gdy już doszło do poważnych zaburzeń mowy warto skorzystać z udogodnień, takich jak system znaków, alfabet, album zwrotów funkcjonalnych, porozumiewanie się za pomocą mrugania, komputery i specjalne programy typu "sztuczna mowa" (tekst napisany na komputerze zostaje odczytany przez program). 

W leczeniu SLA ważna jest też dieta, zwłaszcza gdy doszło do zaburzeń połykania. Trzeba wiedzieć o tym, by wzbogacać kalorycznie podawane choremu papki i przeciery np. tłuszczem roślinnym (olej lniany, rzepakowy, słonecznikowy, kokosowy, oliwa, awokado), rybnym (tran, tłuste ryby) oraz zwierzęcym (naturalne masło, żółtka jaj, mięso). Osoby z SLA często mają trudność z połknięciem wody i pokarmów o wodnistej konsystencji. Najlepsza dla nich jest konsystencja jogurtu. 

Wielu fizjoterapeutów poleca stosowanie kołnierzy ortopedycznych na czas karmienia, które stabilizują głowę i szyję, a tym samym przełyk i drogi oddechowe. Jeśli zajdzie taka konieczność, czyli chory jest niedożywiony - wówczas zaleca się wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii (PEG) lub założenie sondy do żołądka.

W razie zaburzeń oddychania, proponowana jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna - NIV. Warunkiem jest samodzielne oddychanie przez chorego. Czas jednej sesji wynosi 60-90min. Odbywa się ona przez specjalną maskę, a do jej wykonania niezbędny jest respirator ciśnieniowo-zmienny. Niekiedy bywa konieczne wytworzenie tracheostomii. Chorego z zaburzeniami oddychania należy zakwalifikować do Programu Wentylacji Domowej. 

Poradnik dla chorych na SLA/NMD

Poradnik SLA CM-UJ

Źródła:

1. Jaracz K. Kozubski W, Pielęgniarstwo neurologiczne. Podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
2. Kubiszewska J. Kwieciński H.: Stwardnienie zanikowe boczne. [w:] Postępy Nauk Medycznych 6/2010. Borgis. 
3. Poradnik dla chorych na SLA/NMD http://mnd.pl/materialy/poradnik_wer_internet.pdf
4. Poradnik SLA http://www.neuro.cm-uj.krakow.pl/download/Poradnik_SLA.pdf
5.  http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/sla.htm z dn 30.XI.2011r.