Miopatie wrodzone

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób, występujących rodzinnie, których istotą jest niedorozwój określonych mięśni. Oprócz ich hipoplazji, często dochodzi do pojawienia się zmian w obrębie kośćca i stawów, co utrudnia funkcjonowanie. Przebieg miopatii jest zdecydowanie łagodniejszy od przebiegu dystrofii mięśniowych. Choroba nie postępuje, ale mimo to zalicza się do kręgu nieuleczalnych.  Są one jednymi z cięższych schorzeń, o których wciąż niewiele wiemy.

Central core disease

Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją. Czasem może być spowodowana skutkiem mutacji lub dziedziczenie autosomalne recesywne. Cechy kliniczne obejmują proksymalne osłabienie kończyn, hipotonię (słabe napięcie mięśni), brak prawidłowych odruchów ścięgnistych i opóźnienie osiągania kolejnych kamieni milowych w rozwoju motorycznym. Pewna ilość dzieci może jednak nie prezentować objawów central core disease w badaniu klinicznym. Mniej powszechne objawy tej miopatii, to szpotawość stóp, skoliozy, zwichnięcie stawów biodrowych i przykurcze palców. Mogą także pojawiać się kurcze mięśni, zwłaszcza po ćwiczeniach fizycznych. U osób chorych, zauważa się też niski wzrost. Nieobecność lub ciężka atrofia mięśni, drobna budowa ciała z niskim wzrostem oraz względne oszczędzenie mięśni opuszkowych, mogą sugerować ta miopatię.

Miopatia nemalinowa (nitkowata)

To miopatia występująca sporadycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Dzielimy ją na miopatię niemowlęcą, dziecięcą i dorosłych.

Małe dzieci mają problemy ze ssaniem i połykaniem, a ich płacz określa się jako słaby – co wynika z zajęcia mięśni opuszkowych przez zmiany miopatyczne. Ponadto dominuje wiotkość i osłabienie mięśni twarzy i oddechowych. Nierzadko występują patologie układu ruchu, jak np. wrodzone dyslokacje w bioder, skoliozy i inne skrzywienia kręgosłupa. Zdarza się także wrodzona sztywność stawów ze zgięciowymi przykurczami kończyn, kardiomiopatie (nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu serca, np. jego przerost), niedowłady mięśni gałki ocznej oraz sztywny kręgosłup. Ciężka postać choroby uniemożliwia oddychanie i wiedzie do zgonu, nawet w pierwszych dniach życia. U dorosłych z kolei zauważamy osłabienie mięśni tułowia i ksobnych mięśni kończyn.

Miopatia nitkowata stanowi ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej. Poziom kinazy keratynowej może być nieznacznie podwyższony lub mieścić się w granicach normy.

Miopatia miotubularna (wewnątrzjądrowa)

Miopatia ta powstaje na skutek mutacji w pewnym genie. Istnieje kilka rodzajów tej miopatii, podzielonych na poszczególne postaci, w zależności od sposobu dziedziczenia:

- miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X, w której kobiety są nosicielkami, a mężczyźni chorują

- miopatia z ośrodkowym ułożeniem jader, obejmująca postać dziecięcą, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, a ich przebieg jest łagodnie postępujący lub niepostępujący wcale

-  miopatia z ośrodkowym ułożeniem jader, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, ujawniający  się w wieku dorosłym, przebiegający łagodnie

Przy urodzeniu, choroba daje już widoczne symptomy. Zalicza się do nich ciężką hipotonię mięśni, osłabienie siły mięśni zwłaszcza twarzy, opadanie powiek – tzw. ptoza, słabe ssanie i połykanie oraz poważną niewydolność oddechową. Przeżycie dziecka jest trudne bez wsparcia oddechowego, jednak nie niemożliwe. W wywiadzie u matki obecne są wcześniejsze patologie związane  z ciążą, takie jak wielowodzie czy poronienia. Nosicielki miopatii zazwyczaj nie odczuwają i nie zauważają objawów miopatii, a gdy już one występują, to uwidaczniają się w osłabieniu kończyn w obrębie mięśni ksobnych i kifoskoliozie (nadmierne skrzywienie kręgosłupa ku tyłowi). Poziom kinazy keratynowej zwykle mieści się w granicach norm fizjologicznych.

Choroba multiminicore

Należy do niepostępujących miopatii, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Opisano cztery jednorodne typy tej miopatii. Pierwszy obejmujący osłabienie osiowe, skoliozy, niedomogi oddechowe i wiotkość stawów dalszych; drugi charakteryzujący się porażeniem mięśni gałki ocznej, osłabieniem mięśni twarzy i kończyn, a pozostałe z późnym początkiem manifestacji objawów, do których zaliczamy powolnie postępującą sztywność stawów, z towarzyszącym osłabieniem i zanikami mięśni. Często też pojawiają się kardiomiopatie i inne problemy kardiologiczne, a także istnieje ryzyko pojawienia się hipertermii złośliwej.

Oprócz opisanych rodzajów miopatii wrodzonych, poznano jeszcze wiele innych tego typu chorób. Znane są m.in. przypadki wrodzonych dysproporcji typów włókien mięśniowych, miopatia sarkotubularna, miopatia „odcisków palców” i inne, o nieznanym pochodzeniu.

Objawy miopatii wrodzonych postępują bardzo powoli lub nie pogłębiają się wcale. Od samego początku choroby są takie same. Na ogół dziecko z miopatią jest wiotkie („floppy infant syndrome”), mało ruchliwe, ma osłabione odruchy, a w jego badaniu wyczuwa się nieprawidłową konsystencję mięśni szkieletowych.

Wszystkim miopatiom może towarzyszyć całe mnóstwo schorzeń układu narządów ruchu. Ze względu na znaczne osłabienie mięśni, istnieje duże ryzyko rozwinięcia się wad postawy, takich jak skolioza oraz innych, obejmujących np. patologiczne wgłębienie mostka na klatce piersiowej (klatka szewska/lejkowata), wady podniebienia, tzw. podniebienie gotyckie, czyli wysoko wysklepione oraz stóp – stopa wydrążona. Może też wystąpić oftalmoplegia, czyli porażenie lub osłabienie mięśni gałki ocznej. W EMG i biopsji mięśni, zauważa się delikatne zmiany miopatyczne i charakterystyczne dla poszczególnych miopatii anomalie w obrębie włókien mięśni.

Diagnostyka miopatii wrodzonych

Jak wspomniano wcześniej, każda z miopatii cechuje się innymi objawami i zmianami w obrębie mięśni. Stąd też wielu cennych informacji dostarczają badania mięśni, takie jak biopsja i pobranie wycinka mięśniowego, badanie histochemiczne i pod mikroskopem elektronowym. Można w nich dostrzec zmiany i uszkodzenia lub jakieś zachwiania w metabolizmie mięśni.

W celach diagnostycznych, pomocne są także badania elektrofizjologiczne. Przykładowym jest EMG, czyli elektromiografia. Jednak uzyskany wynik niekoniecznie wykaże coś konkretnego. Mogą się ujawnić się zarówno cechy łagodnej miopatii lub też norma.

Badania laboratoryjne krwi, ukierunkowane na poziom kinazy keratynowej (CK), zazwyczaj pokazują wartości prawidłowe tego parametru, choć może on być również nieznacznie podwyższony.

Niejednokrotnie zaleca się także badania genetyczne, jak również korzystanie z poradnictwa genetycznego w specjalistycznych poradniach.

Leczenie miopatii wrodzonych

Choroby te są nieuleczalne. Podejmowane próby leczenia farmakologicznego, mogą spowodować pogorszenie stanu, dlatego są niewskazane. Terapia miopatii jest objawowa i ma na celu ułatwić życie codzienne, a zwykle opiera się o aktywną rehabilitację, interwencje ortopedyczne, chirurgiczne i wdrożenie prostych zmian w życie codzienne (w tym także odżywcza, kaloryczna dieta). Pomocne jest także korzystanie z pomocy terapeutów zajęciowych, psychologów i logopedów (terapia mowy).

Poza tym, zwraca się uwagę na zachowanie ostrożności podczas znieczuleń i stosowania leków znieczulenia ogólnego: podtlenku azotu, gazów anestetycznych, zwiotczającej Skoliny – ponieważ mogą wywołać u pacjenta objawy hipertermii złośliwej.

W pewnych przypadkach konieczne jest wspomaganie oddechu, a nawet zastosowanie mechanicznej wentylacji, za pomocą respiratora.

Oprócz tego, chory powinien być kontrolowany pod względem oddechowym i kardiologicznym, jeżeli wykazuje niepokojące objawy ze strony układu krążenia i oddechowego.

Opracowano na podstawie:

1. Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
2. Zaidat O.O., Lerner A.J., Kwieciński H. (wyd. polskie), Neurologia. The Little Black Book, Elsevier, Wrocław 2010
3. Rowland, Lewis P.; Pedley, Timothy A., Merritt's Neurology, 12th Edition, Lippincott Williams & Wilkins, 2010
4. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
5. Kamińska A., Choroby nerwowo-mieśniowe w praktyce lekarza rodzinnego, [w:] Przewodnik Lekarza 2001, 4, 11, 91-103, wyd Termedia
6. Fidzińska A., Miopatie genetyczne wrodzone - obraz kliniczny i morfologiczny, http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/miopatia.htm  z dn. 26.04.2011