środa, 15 sierpnia 2012

Fibrodysplazja, FOP, kostnienie mięśni - początek przygody z chorobą...

FOP – fibrodysplasia ossificans progeressiva – oznacza "tkankę łączna powoli przekształcającą się w kość". Schorzenie  znane jest jeszcze pod kilkoma nazwami, jak choroba Münchmeyera, hypoplasia fascialis ossificans progressiva, myositis fibrosa generalisata. Należy do grupy rzadkich chorób genetycznych i polega na kostnieniu tkanek miękkich: mięśni, ścięgien, więzadeł i powięzi. Zatem kości rozwijają się w tych miejscach, gdzie być ich nie powinno, co ma wpływ na ograniczenie ruchów w stawach, a tym samym możliwość samodzielnego poruszania się i funkcjonowania człowieka.

O tym, że ktoś jest prawdopodobnie chory można dowiedzieć się już po urodzeniu, podczas pierwszego badania noworodka. Uwagę lekarza neonatologa i rodziców mogą zwrócić takie objawy, jak krótkie i koślawe paluchy stóp oraz krótsze kciuki u rąk (nie zawsze). Przy urodzeniu jeszcze nie pojawiają się skostnienia mięśni, więc w żaden inny sposób choroby „nie widać”. 

Kolejne symptomy można zaobserwować nieco później (2-6 lat). Pojawiają się wtedy guzy i obrzęki w okolicy szyi i barków, którym towarzyszy ból. W miejscach tych można wtedy wyczuć stwardnienia, a także ucieplenie oraz napięcie skóry. Dziecko jest w tym czasie markotne, zmęczone, osłabione – jak przy np. podczas przeziębienia. Skarży się zwykle na ból w plecach, pieczenie skóry w okolicach guzów i może być zmęczone. Miejsca powstawania skostnień są wrażliwe na dotyk. Później, w miarę przybywania lat choroba może się wiele razy zaostrzać, czyli mogą powstawać kolejne ogniska kostnienia. Zwane są one potocznie „przebłyskami”. 

Rzuty FOP pojawiają się najczęściej na skutek urazów mięśni, stłuczeń i skaleczeń, jak również po zastrzykach domięśniowych, czy zabiegach operacyjnych. „Przebłyski” mogą też wystąpić bez żadnej przyczyny.
 

Szacuje się, że na świecie żyje przeszło 3300 chorych na FOP, a około 700 z nich zostało opisanych. W naszym kraju na rok 2013 wiadomo, że liczba chorych wynosi 21 osób. Prawdopodobnie nie wszystkie zachorowania zostały zdiagnozowane i zapisane, stąd też przypuszcza się, że chorych może być więcej.

Przyczyny FOP zostały poznane kilka lat temu, dzięki naukowcom z Laboratorium Badawczego FOP w Pennsylwanii i ich międzynarodowych współpracowników. W 2006 r. odkryto bowiem mutację genu odpowiadającego za ujawnienie się fibrodysplazji. Jest to gen ACVR1 kodujący białko receptora aktywiny typu 1 A. Dziedziczenie wadliwego genu przebiega w sposób autosomalny dominujący.

Trzeba wiedzieć, że każdy z nas ma po dwie kopie genu ACVR1, ale ludzie chorzy na FOP jedną z tych kopii mają uszkodzoną, nieprawidłową. Jeżeli chodzi o przyczynę mutacji w genie ACVR1 – nie jest ona jeszcze poznana. Zachodzi spontanicznie i może zaczynać się w komórkach rozrodczych przed lub po zapłodnieniu.

Jeśli chodzi o leczenie FOP, trzeba przyznać, że nie jest to jeszcze rozwiązany problem, ale prowadzone są różne terapie eksperymentalne. Wykorzystywane są leki łagodzące objawy „przebłysków”, a należą do nich sterydy i niesteroidowe leki przeciwzapalne. (O czym w kolejnych wpisach).



Brak komentarzy:

Prześlij komentarz