Fibrodysplazja, FOP, kostnienie mięśni - początek przygody z chorobą

FOP – fibrodysplasia ossificans progeressiva – oznacza "tkankę łączna powoli przekształcającą się w kość". Schorzenie  znane jest jeszcze pod kilkoma nazwami, jak choroba Münchmeyera, hypoplasia fascialis ossificans progressiva, myositis fibrosa generalisata. Należy do grupy rzadkich chorób genetycznych i polega na kostnieniu tkanek miękkich: mięśni, ścięgien, więzadeł i powięzi. Zatem kości rozwijają się w tych miejscach, gdzie być ich nie powinno, co ma wpływ na ograniczenie ruchów w stawach, a tym samym możliwość samodzielnego poruszania się i funkcjonowania człowieka.

Skrócone, koślawe paluchy u stóp obecne przy urodzeniu 
Fot. ifopa.org

O tym, że ktoś jest prawdopodobnie chory można dowiedzieć się już po urodzeniu, podczas pierwszego badania noworodka. Uwagę lekarza neonatologa i rodziców mogą zwrócić takie objawy, jak krótkie i koślawe paluchy stóp oraz krótsze kciuki u rąk (nie zawsze). Przy urodzeniu jeszcze nie pojawiają się skostnienia mięśni, więc w żaden inny sposób choroby „nie widać”. 

Kolejne symptomy można zaobserwować nieco później (2-6 lat). Pojawiają się wtedy guzy i obrzęki w okolicy szyi i barków, którym towarzyszy ból. W miejscach tych można wtedy wyczuć stwardnienia, a także ucieplenie oraz napięcie skóry. Dziecko jest w tym czasie markotne, zmęczone, osłabione – jak przy np. podczas przeziębienia. Skarży się zwykle na ból w plecach, pieczenie skóry w okolicach guzów i może być zmęczone. Miejsca powstawania skostnień są wrażliwe na dotyk. Później, w miarę przybywania lat choroba może się wiele razy zaostrzać, czyli mogą powstawać kolejne ogniska kostnienia. Zwane są one potocznie „przebłyskami”. 

Rzuty FOP pojawiają się najczęściej na skutek urazów mięśni, stłuczeń i skaleczeń, jak również po zastrzykach domięśniowych, czy zabiegach operacyjnych. „Przebłyski” mogą też wystąpić bez żadnej przyczyny.

 

Guzy na plecach
Fot. ifopa.org

Szacuje się, że na świecie żyje przeszło 3300 chorych na FOP, a około 700 z nich zostało opisanych. W naszym kraju na rok 2013 wiadomo, że liczba chorych wynosi 21 osób. Prawdopodobnie nie wszystkie zachorowania zostały zdiagnozowane i zapisane, stąd też przypuszcza się, że chorych może być więcej.

Przyczyny FOP zostały poznane kilka lat temu, dzięki naukowcom z Laboratorium Badawczego FOP w Pennsylwanii i ich międzynarodowych współpracowników. W 2006 r. odkryto bowiem mutację genu odpowiadającego za ujawnienie się fibrodysplazji. Jest to gen ACVR1 kodujący białko receptora aktywiny typu 1 A. Dziedziczenie wadliwego genu przebiega w sposób autosomalny dominujący. 

Trzeba wiedzieć, że każdy z nas ma po dwie kopie genu ACVR1, ale ludzie chorzy na FOP jedną z tych kopii mają uszkodzoną, nieprawidłową. Jeżeli chodzi o przyczynę mutacji w genie ACVR1 – nie jest ona jeszcze poznana. Zachodzi spontanicznie i może zaczynać się w komórkach rozrodczych przed lub po zapłodnieniu. 

Jeśli chodzi o leczenie FOP, trzeba przyznać, że nie jest to jeszcze rozwiązany problem, ale prowadzone są różne terapie eksperymentalne. Wykorzystywane są leki łagodzące objawy „przebłysków”, a należą do nich sterydy i niesteroidowe leki przeciwzapalne. (O czym w kolejnych wpisach).