Progeria - kiedy dziecko się starzeje

Dzieci mają delikatne rysy twarzy, miękką, jasną skórę i właściwe proporcje ciała. Na początku swojej wędrówki przez życie poruszają się niepewnie, ale energicznie i żwawo. Z czasem ich chód staje się bardziej sprężysty, pewny – prawidłowy. Kości i stawy dojrzewają, mięśnie się wzmacniają. Wreszcie dziecko upodobnia się do swoich rodziców i dumnie kroczy przez życie.

Bardzo rzadko jednak zdarza się, że ten naturalny proces zostaje dramatycznie zaburzony – dziecko starzeje się znacznie szybciej niż jego rodzice i już w wieku kilku lat zaczyna przypominać osobę w podeszłym wieku. Dlaczego tak się dzieje?

To przedwczesne starzenie organizmu, znane jako progeria lub zespół Hutchinsona-Gilforda, to skrajnie rzadka choroba genetyczna. I dotychczas nie udało się opracować skutecznej metody leczenia.

Synonimy

• zespół Hutchinsona-Gilforda
• progeria dziecięca
• ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS)
• ang. progeria

Numery w klasyfikacjach

• ICD-10: E34.8
• OMIM: 176670
• ORPHA: 740

Rozpowszechnienie

Progeria występuje z częstością około 1 na 4–8 milionów dzieci. 

Pomimo pojedynczych doniesień klinicznych (materiały konferencyjne) i medialnych, w dostępnej literaturze brakuje jednoznacznych, szeroko opisanych case study pacjentów z Polski.>> tutaj.  

Przyczyny i dziedziczenie

Progeria jest wynikiem mutacji punktowej de novo w genie LMNA, zlokalizowanym na chromosomie 1. Gen ten koduje białko laminę A, które odpowiada za stabilizację struktury jądra komórkowego.

Mutacja prowadzi do powstania nieprawidłowej formy tego białka – progeryny. To właśnie ona zaburza prawidłową budowę i funkcjonowanie jądra komórkowego, prowadząc do uszkodzenia komórek i przyspieszonego ich starzenia.

Choroba ma charakter autosomalny dominujący, jednak w praktyce niemal wszystkie przypadki wynikają z nowych mutacji i nie są dziedziczone po rodzicach. Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka jest bardzo niskie.

Do rozpoznania konieczne jest stwierdzenie charakterystycznych objawów oraz potwierdzenie mutacji genu LMNA, najczęściej klasycznej mutacji c.1824C>T (p.Gly608Gly).

Objawy przedwczesnego starzenia

Po urodzeniu dziecko zwykle nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Objawy zaczynają się ujawniać w pierwszym roku życia i stopniowo narastają.

Wśród pierwszych symptomów obserwuje się niski wzrost, niedobór masy ciała, brak tkanki tłuszczowej, a także charakterystyczne proporcje ciała – dużą mózgoczaszkę i małą twarz. Towarzyszy temu sztywność stawów, przykurcze oraz zmiany kostne, w tym osteoporoza.

Z biegiem czasu wygląd dziecka ulega coraz większym zmianom. Skóra staje się cienka, sucha, pomarszczona, pojawiają się przebarwienia. Widoczne są poszerzone żyły na skórze głowy, wypadają brwi i rzęsy, oczy stają się bardziej wyłupiaste, a nos przybiera charakterystyczny „dziobowaty” kształt.

Kończyny są cienkie, stawy uwypuklone i zniekształcone, a sylwetka ciała przybiera charakterystyczny wygląd. Chód bywa szeroki, określany jako „marynarski”.

Pomimo znacznych zmian fizycznych, rozwój intelektualny dzieci pozostaje prawidłowy.

Z czasem pojawiają się powikłania charakterystyczne dla osób starszych – przede wszystkim ciężkie zmiany naczyniowe przypominające przyspieszoną miażdżycę. W efekcie u kilku- czy kilkunastoletnich dzieci dochodzi do zawałów serca, udarów mózgu i innych powikłań sercowo-naczyniowych. Chorzy nie dojrzewają płciowo i pozostają niepłodni.

Ciekawostki o progerii

• progeria przyspiesza starzenie nawet 6–7 razy
• kluczowym białkiem choroby jest progeryna, a jej niewielkie ilości powstają także u zdrowych osób wraz z procesem naturalnego starzenia się 
• progeria stała się modelem badań nad starzeniem się organizmu ludzkiego
• mimo przedwczesnego starzenia się organizmu, dzieci  z progerią zachowują prawidłowy rozwój intelektualny

Diagnostyka progerii

Rozpoznanie progerii opiera się przede wszystkim na obrazie klinicznym oraz potwierdzeniu genetycznym. Choroba nie jest widoczna bezpośrednio po urodzeniu, dlatego kluczowe znaczenie ma czujność kliniczna w pierwszych miesiącach życia, gdy zaczynają pojawiać się charakterystyczne cechy fenotypowe – zahamowanie wzrostu, utrata tkanki tłuszczowej czy specyficzne rysy twarzy.

W przypadku podejrzenia progerii wykonuje się badanie genetyczne, które pozwala na identyfikację mutacji w genie LMNA, najczęściej klasycznej mutacji c.1824C>T. Potwierdzenie tej zmiany stanowi podstawę rozpoznania.

Diagnostyka obejmuje również ocenę powikłań narządowych, zwłaszcza układu sercowo-naczyniowego. W tym celu wykonuje się badania obrazowe oraz kardiologiczne, które pozwalają wykryć wczesne zmiany miażdżycowe.

Istotne jest także różnicowanie z innymi rzadkimi zespołami progeroidalnymi oraz chorobami przebiegającymi z zahamowaniem wzrostu i zaburzeniami odżywienia.

Pułapki diagnostyczne

• praktycznie brak objawów po urodzeniu
• niespecyficzne pierwsze symptomy
• mylenie z niedożywieniem lub zaburzeniami hormonalnymi
• rzadkość choroby skutkuje niską czujnością kliniczną
• prawidłowy rozwój intelektualny może prowadzić do opóźnienia diagnozy

Możliwości leczenia

Leczenie ma charakter objawowy i wielokierunkowy, a jego głównym celem jest zapobieganie powikłaniom, zwłaszcza sercowo-naczyniowym.

Zaleca się dietę lekkostrawną, z ograniczeniem cholesterolu, regularne posiłki i odpowiednie nawodnienie. Stosuje się leki obniżające poziom lipidów, a także profilaktycznie kwas acetylosalicylowy w celu zmniejszenia ryzyka zawałów i udarów.

Istotne znaczenie ma rehabilitacja ruchowa, zapobieganie przykurczom i utrzymanie sprawności fizycznej, a także wsparcie psychologiczne i edukacyjne.

W ostatnich latach wprowadzono leczenie celowane inhibitorem farnezylotransferazy – lonafarnibem (Zokinvy), który hamuje proces powstawania progeryny. Terapia ta może spowolnić przebieg choroby i wydłużyć przeżycie, choć nie prowadzi do jej wyleczenia.

Lek został dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych w 2020 roku, a następnie w Unii Europejskiej w 2022 roku jako tzw. lek sierocy.

Pomimo rejestracji w Europie, dostęp do terapii pozostaje ograniczony. W wielu krajach, w tym w Polsce, leczenie nie jest szeroko dostępne w standardowym systemie refundacyjnym. Pacjenci mogą uzyskać dostęp do lonafarnibu głównie poprzez:

• programy wczesnego dostępu (tzw. compassionate use / MAP),
• udział w badaniach klinicznych,
• indywidualne procedury sprowadzenia leku.

W praktyce oznacza to, że mimo istnienia terapii celowanej, jej zastosowanie nadal jest ograniczone i zależy od indywidualnych możliwości organizacyjnych oraz współpracy z ośrodkami specjalistycznymi.

Gdzie pacjent z progerią może uzyskać leczenie?

Leczenie pacjentów z progerią koncentruje się w nielicznych, wyspecjalizowanych ośrodkach na świecie, zajmujących się chorobami rzadkimi i genetycznymi. W Europie opieka nad chorymi oraz wdrażanie terapii celowanej prowadzone są m.in. w ośrodkach pediatrycznych i metabolicznych w Niemczech (Universitätsklinikum Münster) oraz Francji (Institut Necker–Enfants Malades), gdzie pacjenci pozostają pod opieką zespołów wielospecjalistycznych. Szczególną rolę odgrywają jednak ośrodki współpracujące międzynarodowo, ponieważ liczba pacjentów w poszczególnych krajach jest bardzo mała.

Kluczowym miejscem rozwoju diagnostyki i leczenia progerii pozostaje ośrodek w Bostonie (USA) - Boston Children's Hospital, który od lat prowadzi badania nad chorobą oraz koordynuje dostęp do terapii, w tym leczenia lonafarnibem. Istotne znaczenie ma również działalność Progeria Research Foundation, która tworzy międzynarodowy rejestr pacjentów, wspiera badania kliniczne i umożliwia dostęp do nowoczesnych form leczenia. A zatem opieka nad pacjentem z progerią ma często charakter międzynarodowy i wymaga współpracy wielu ośrodków oraz ekspertów.

Dużą nadzieją dla pacjentów są aktualnie trwające prace nad: terapią genową i lekami celującymi w progerynę (progerinin).

Opieka nad dzieckiem z progerią

Opieka nad dzieckiem z progerią wymaga szczególnej ostrożności.

Należy dbać o odpowiednią dietę, nawodnienie i aktywność fizyczną dostosowaną do możliwości dziecka. Ważna jest ochrona skóry przed uszkodzeniami i promieniowaniem UV.

Zabiegi chirurgiczne i znieczulenie ogólne powinny być ograniczane do minimum i przeprowadzane wyłącznie w razie konieczności, z zachowaniem szczególnej ostrożności.

Należy również regularnie monitorować stan zdrowia, zwłaszcza układ sercowo-naczyniowy, kostny i neurologiczny.

Badania follow-up

Opieka nad pacjentem obejmuje też regularne badania, w tym:

• badania krwi (morfologia, biochemia, koagulogram)
• EKG i ECHO serca
• USG Doppler tętnic
• badania neurologiczne
• obrazowanie mózgu (MRI/CT)
• kontrolę stomatologiczną i okulistyczną
• densytometrię kości
• konsultacje ortopedyczne
• ocenę jakości życia

Rokowania

Progeria pozostaje chorobą nieuleczalną. Średnia długość życia wynosi około 13–15 lat, choć zdarzają się osoby dożywające ponad 20. roku życia. Najdłużej żyjącą osobą z progerią był Sammy Basso, który dożył 28 lat, znacząco przekraczając średnią długość życia chorych. Jego życie miało ogromne znaczenie dla społeczności medycznej i pacjentów – aktywnie uczestniczył w badaniach nad chorobą, popularyzował wiedzę o progerii i pokazywał, że mimo ciężkiego schorzenia możliwe jest prowadzenie aktywnego, świadomego życia.Założył Associazione italiana progeria Sammy Basso (Włoskie Stowarzyszenie Progerii Sammy'ego Basso), które promuje badania naukowe i edukuje na temat HGPS.

Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania sercowo-naczyniowe, przede wszystkim zawał serca i udar mózgu.

FAQ

Czy progerię można wyleczyć?

Nie, ale można spowolnić jej przebieg.

Czy dzieci rozwijają się intelektualnie prawidłowo?

Tak. Rozwój intelektualny jest prawidłowy.

Czy mogą chodzić do szkoły?

Tak, powinny funkcjonować jak rówieśnicy.

Czy choroba jest dziedziczna?

Najczęściej nie – powstaje de novo.

Czy infekcje są groźne?

Tak, mogą pogarszać stan ogólny.

Take-home message

Progeria to wyjątkowo rzadka choroba genetyczna prowadząca do dramatycznie przyspieszonego starzenia organizmu. Kluczową rolę odgrywa nieprawidłowe białko – progeryna. Pomimo ciężkiego fenotypu fizycznego rozwój intelektualny pozostaje prawidłowy. Największym zagrożeniem są powikłania sercowo-naczyniowe, dlatego wczesne rozpoznanie i profilaktyka mają fundamentalne znaczenie.

Znieczulenie pacjentów z progerią

Znieczulenie pacjentów z progerią stanowi wyzwanie i wymaga szczególnej ostrożności, głównie ze względu na zaawansowane zmiany sercowo-naczyniowe oraz specyficzną budowę anatomiczną.

Największe znaczenie ma dokładna ocena stanu układu krążenia przed planowanym zabiegiem. U pacjentów z progerią bardzo wcześnie rozwija się miażdżyca, co zwiększa ryzyko niedokrwienia mięśnia sercowego, zaburzeń rytmu serca oraz powikłań naczyniowych w trakcie znieczulenia.

Istotnym problemem może być również trudność w zabezpieczeniu dróg oddechowych. Charakterystyczne cechy anatomiczne, takie jak mała żuchwa, ograniczona ruchomość stawów oraz sztywność szyi, mogą utrudniać intubację.

Podczas znieczulenia należy unikać nagłych zmian ciśnienia tętniczego oraz dbać o odpowiednie utlenowanie i perfuzję tkanek. Pacjenci są szczególnie wrażliwi na niedokrwienie, dlatego konieczne jest stabilne prowadzenie hemodynamiczne.

Dawkowanie leków powinno być dostosowane do masy ciała, a nie wieku kalendarzowego. Należy także uwzględnić możliwe zaburzenia metaboliczne i zmienioną farmakokinetykę.

Jeśli to możliwe, zaleca się ograniczanie procedur wymagających znieczulenia ogólnego. W sytuacjach koniecznych zabieg powinien być przeprowadzany w ośrodku doświadczonym w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Najważniejsze zasady

• dokładna ocena kardiologiczna przed zabiegiem
• przygotowanie na trudną intubację
• unikanie wahań ciśnienia tętniczego
• monitorowanie perfuzji i utlenowania
• dawkowanie leków według masy ciała
• ostrożne podejście do znieczulenia ogólnego

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Źródła:

1. Oliveira FJM, Araújo IT, Gomes JLUM, França MA. Anaesthetic management of paediatric patient with Hutchinson-Gilford progeria syndrome: A case report. Indian J Anaesth. 2023 Apr;67(4):405-406. doi: 10.4103/ija.ija_1055_21. Epub 2023 Apr 10. PMID: 37303874; PMCID: PMC10248890.
2. Rajan, Sunil; Joseph, Priyanka; Sreekumar, Gayathri; Bhuyan, Maharnab. Anesthetic management of a child with Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Journal of Anaesthesiology Clinical Pharmacology 41(2):p 375-376, Apr–Jun 2025. | DOI: 10.4103/joacp.joacp_90_24
3. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [Updated 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
4. Lamis, Aselah & Siddiqui, Shiza & Ashok, Tejaswini & Patni, Nassar & Fatima, Mahejabeen & Aneef, Asiff. (2022). Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: A Literature Review. Cureus. 14. 10.7759/cureus.28629.
5. Vreeswijk SJ, Claahsen HL, Borstlap WA, Hendriks MP. Anaesthesia and orphan disease: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, a case report and summary of previous cases. Eur J Anaesthesiol. 2016 Nov;33(11):869-872. doi: 10.1097/EJA.0000000000000508. PMID: 27749465.
6. Nijs K, et al. Anesthetic considerations in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome.
7. Paediatr Anaesth. 2020;30(5):537–543.
8. Mankovsky, B., Halushko, O., Zablotskyy, Y. et al. General anesthesia in patient with Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: two case reports of dental treatment in the one patient. BMC Anesthesiol 26, 190 (2026). https://doi.org/10.1186/s12871-026-03701-6

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

Aktualizacja: kwiecień 2028