Choroby rzadkie

Zespół Fregoliego jest rzadkim zaburzeniem urojeniowym, zaliczanym do zaburzeń związanych z błędną identyfikacją, które polega na przekonaniu człowieka, że wszyscy ludzie pojawiający się na jego drodze, w rzeczywistości są jedną i tą samą osobą, jedynie zmieniającą swoją charakteryzację, wizerunek. Najczęściej wiążą się z urojeniami prześladowania (np. śledzenie przez kogoś, obserwowanie, kontrolowanie). Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska aktora – Leopoldo Fregoliego – mistrza w zmienianiu własnego wizerunku scenicznego.

Dysplazja Greenberg zaliczana jet do bardzo rzadkich, śmiertelnych dysplazji szkieletowych wytępujących u płodów. Charakteryzuje się wytępowaniem obrzękiem płodu, krótkimi kończynami oraz zwapnieniami chrzęstno-kostnymi. „Śmiertelna” oznacza, że płody, czy noworodki nie żyją długo i umierają jezcze w łonie mamy lub niedługo po porodzie… Nie są zdolne do normalnego życia i funkcjonowania. Synonimy: - ang. Hydrops - ectopic calcification - motheaten, - ang. Skeletal dysplasia, Greenberg type. Eponim medyczny pochodzi od Cheryl R. Greenberg, która w 1988 po raz pierwzy z zepołem naukowców opiała cechy tej dysplazji: "fetal hydrops with irregular (ectopic) calcification ‘moth-eaten’ skeletal dysplasia".

Do badań nieinwazyjnych w ciąży zaliczamy wszystkie te, które nie ingerują w płód. Badania te dotyczą tylko i wyłącznie pacjenta w łonie matki, dlatego mówiąc, że są nieinwazyjne, mamy na myśli brak ingerencji w otoczenie płodu jak i w niego samego. Badania prenatalne, które polegają na pobraniu krwi żylnej, są inwazje dla niej, ponieważ naruszają ciągłość jej tkanek, ale nie płodu. Nieinwazyjne badania genetyczne to  wszelkie badania ultrasonograficzne, a wiec zwykłe, genetyczne, 3D, 4D, element badania PAAP-A i Doppler oraz    testy biochemiczne, wykonywane z krwi matki – podwójny i potrójny.

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .

Planowanie rodzicielstwa, jak również oczekiwanie na potomstwo to jedne z niezapomnianych i wyjątkowych chwil w życiu. Na ogół jest to czas bardziej emocjonujący dla kobiet. To przecież one noszą dziecko pod sercem i  znoszą trudy porodu. Na przemian czują podniecenie i ogromną radość dziwnie splątaną z niepokojem i obawą o to, czy maleństwo prawidłowo się rozwija. Przez głowę przemykają myśli: „Czy moje dziecko będzie zdrowe? Czy ciąża i poród przebiegną prawidłowo?” W pewnym stopniu na te pytania odpowiedzi mogą nam udzielić badania prenatalne. Są to badania nienarodzonego pacjenta – płodu – mające na celu określić jego stan i prawidłowość rozwoju. Dzięki nim możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie występowania pewnych wad i malformacji u płodu, a także wszczęcie odpowiednich działań medycznych. Istnieją już techniki pozwalające na leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jednak nie dotyczą wszystkich wad wrodzonych i genetycznych. Poza tym wiadomość o chorobie jeszcze prz

Nasza psychika potrafi nieźle zamieszać w codziennym funkcjonowaniu. Objawy, jakich doświadczamy silnie nas dezorientują lub co gorsza, utwierdzają, że błędne przekonania, które nabywamy - są prawdziwe, realne, zdrowe... Niekiedy dochodzi do tego, że człowiek doznaje przedziwnych wrażeń, jakoby wszystkie osoby, które go otaczają są zastąpieni sobowtórami... Zostali podstawieni. Często są odbierani jako istoty pozaziemskie, roboty, coś magicznego... To zaburzenie psychiczne związane z niewłaściwą identyfikacją osób, opisane przez Jeana Marie Josefa Capgrasa, od którego nazwiska pochodzi eponim medyczny.

Z upływem lat w ciele człowieka zachodzi wiele zmian. Ciało może się zmieniać znacząco na skutek progresu choroby np. dochodzi do wychudzenia. Zabarwienie skóry również – pod wpływem stosowanych leków, a nawet diety i wreszcie schorzeń, jak np. wirusowe zapalenie wątroby. Wracając do żywienia; spożywanie nadmiernej ilości produktów z beta-karotenem może powodować pomarańczowawe zabarwienie skóry. Ciekawym spostrzeżeniem jest również fakt, że przyjmowanie preparatów ze związkami srebra, jak srebrny pył, czy srebro koloidalne, skutkuje… posrebrzeniem skóry.

Śledząc wypowiedzi niektórych Internautek na pewnym forum, można spotkać również opinie, hmmm odpowiedzi na hipotetyczne pytanie: "Co byś zrobiła gdybyś urodziła płód Arlekina?". Padają różne odpowiedzi. Jedne ocenzurowane, inne zaś pełne współczucia, żalu, czy tryskające matczynym heroizmem. "OMG. Straszne... Byłoby mi smutno, to pewne. Moje dziecko by cierpiało. Ale sądzę, że zaopiekowałabym się nim. I tak byłoby mi go strasznie żal, a gdybym je opuściła, czułabym do siebie wstręt. na pewno bym żałowała.", "Zabiłabym się chyba...", "Nic... Takie dziecko i tak nie żyje dłużej iż kilka dni. Oczywiście byłabym smutna, że moje dziecko musi tak cierpieć... Ale zaopiekowałabym się nim te kilkadziesiąt godzin.", "jezu , co to jest ?", "omg biedne dziecko!", "Omg ja jem aż mi moje ulubione jedzenie zbrzydło -.- Dzieki kur*"... Choć zapewne w takiej chwili, jaką byłoby ewentualne urodzenie dziecka z rybią łuską arlekinow

- "Wiesz - mówiła, zastygając na chwilę bez ruchu, utkwiwszy wzrok w jakimś odległym punkcie - ludzie są tacy krusi, tacy samotni. Żal mi ich, gdy siedzą przede mną wpatrzeni w moją twarz. Jakby sami byli puści, jakby musieli się na coś napatrzeć, czymś wypełnić. Czasami myślę, że mi zazdroszczą. Ja jestem przynajmniej jakaś. A oni - tacy bez niczego wyjątkowego, bez właściwości" - pisze w opowiadaniu "Najbrzydsza kobieta świata' Olga Tokarczuk o owłosionej kobiecie z Wiednia” – tak czytamy w ciekawym artykule redaktor Pauliny Reiter . Owłosiona twarz, plecy, klatka piersiowa, brzuch, kończyny – za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp.

Pewnie spodziewaliście się ujmującej bajki o krasnoludkach? Niestety, nie… Poznajemy kolejną rzadką chorobę, której cechami charakterystycznymi są pewne zmiany dymorficzne, nieco upodabniające do… krasnoludka. To zespół Donohue, czyli wada wrodzona, w której pojawia się ekstremalna insulinooporność, co sprawia, iż określany jest jako skrajna postać cukrzycy. Charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju wewnątrzmacicznego i po urodzeniu.

Delecja to rodzaj mutacji w obrębie chromosomu, która polega na utracie fragmentu DNA, a w przypadku zespołu Jacobsena – utracie terminalnego (czyli końcowego) odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, który obejmuje prążek 11q24.1. Cechami wyróżniającymi zespół są specyficzne zmiany w obrębie twarzy (zwane dysmorfiami), upośledzenie umysłowe, mały wzrost, wrodzone wady serca, a czasem nawet skaza krwotoczna (ryzyko masywnych krwotoków, zagrażających życiu). Zespół Jacobsena był zidentyfikowany jako jeden z pierwszych zespołów przyległych genów.

Kiedyś w TVN-nie, a dokładniej w faktach był reportaż, który mnie osobiście zainspirował do poszukiwania informacji na temat pewnej wady. Jego bohaterem jest Piotr - mężczyzna, który pragnie realizować swoje pasje i marzenia. Dotyczą one informatyki. Wszystko wydaje się być takie prozaiczne, ale jest mały-duży problem. Piotr nie ma ani jednej kończyny. Nie ma rąk, ani nóg, a jednak ma w sobie siłę i determinację do podejmowania działań zbliżających go do celu, dodatkowo odciążając rodziców.  Niewątpliwie, mając tetra-amelię nie jest łatwo żyć w nieprzystosowanym świecie... Praktycznie każda czynność jest uzależniona od innych osób. Zarówno jedzenie, picie, zamontowanie protez, sadzanie, ubieranie, jak i czynności osobiste. Konieczne jest również wykonywanie zabiegów niejako ratujących życie. W przypadku Piotra to kilkakrotne oklepywanie pleców i klatki piersiowej w ciągu dnia. Z biegiem lat coraz ciężej wykonywać pewne czynności. Przeczytajcie historię Piotrka...

Geny to zapis instrukcji potrzebnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu człowieka. Z nieznanych przyczyn są nieprawidłowo odczytywane lub zawierają błąd. Skutkiem takiego stanu rzeczy jest powstawanie mutacji, które w różnym stopniu są wyrażone w naszym wyglądzie. Niekiedy pojawiają się niedorozwoje pewnych struktur, a także wady rozszczepowe. Rozszczepienie to nieprawidłowe oddalenie się brzegów tkanki. Może do nich dochodzić w obrębie głowy, a wiec na powiekach, wargach, w podniebieniu, a także na samej twarzy. Wadą, która występuje stosunkowo rzadko jest obustronny poprzeczny rozszczep twarzy (transverse facial cleft). 

Łzy. Ich najprostsza definicja brzmi następująco: " wydzielina gruczołów łzowych składająca się z wody z niewielką ilością kationów, anionów, glukozy, mocznika, aminokwasów, lipidów i białka. Łzy mają odczyn lekko alkaliczny (zasadowy), zawierają enzym bakteriobójczy lizozym." Łzy to nie tylko wydzielina. Mają różny charakter, z różnych przyczyn są wylewane. Płacząc wyrażamy swoje emocje, zwracamy na siebie uwagę, wzbudzamy uczucia u innych. Jednak czasem płacz jest zupełnie niezrozumiały i co gorsza, możemy się nigdy nie dowiedzieć, dlaczego łzy cisnęły się do oczu, a krzyk napinał każdą komórkę ciała. Zwłaszcza, gdy trudno nam się z kimś porozumieć.

... imieniem Blanka. Poznaliście ją kiedyś w dwóch wpisach - kiedy omawiałam zespół Retta i w słynnej Odzie do Pana Retta , autorstwa Mamy Dziewczynki, która zawsze mnie wspiera w tłumaczeniach i korekcie tekstów. Mimo, że osobiście nie poznałam Blanki, wirtualnie co nieco o niej już wiem... Dziewczynka ta na swój sposób odbiera świat i w nim uczestniczy. Absorbuje wiele osób, gdyż jest niebywale czarująca. Jednak w swoim świecie wykreowanym przez pana Retta, często doświadcza wielu nieprzyjemnych doznań jak napady padaczkowe, oporne na standardowe leczenie, czy napady płaczu i krzyku z niezbyt jasnych przyczyn. Bardzo ją to wycieńcza i osłabia. Ponadto, od kilku miesięcy choroba zaczęła dość agresywnie i bezlitośnie atakować ciało Blanki, odbierając jej nabytą umiejętność chodzenia. Nogi dziewczynki nie są w stanie jej utrzymać, a stawiane kroki kończą się niepowodzeniem... Aby polepszyć jej jakość życia, niezbędna jest szeroko pojęta rehabilitacja i środki łagodzące napady padacz