wtorek, 29 stycznia 2013

Dysplazja Greenberg - śmiertelna dysplazja szkieletowa


Dysplazja Greenberg zaliczana jet do bardzo rzadkich, śmiertelnych dysplazji szkieletowych wytępujących u płodów. Charakteryzuje się wytępowaniem obrzękiem płodu, krótkimi kończynami oraz zwapnieniami chrzęstno-kostnymi. „Śmiertelna” oznacza, że płody, czy noworodki nie żyją długo i umierają jezcze w łonie mamy lub niedługo po porodzie… Nie są zdolne do normalnego życia i funkcjonowania.

Synonimy:
- ang. Hydrops - ectopic calcification - motheaten,
- ang. Skeletal dysplasia, Greenberg type.

Eponim medyczny pochodzi od Cheryl R. Greenberg, która w 1988 po raz pierwzy z zepołem naukowców opiała cechy tej dysplazji: "fetal hydrops with irregular (ectopic) calcification ‘moth-eaten’ skeletal dysplasia".
Rozpowszechnienie: < 1000 000. Dotychczas opisano mniej niż 10 przypadków.

Przyczyny i dziedziczenie
Dysplazja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mutacja obejmuje gen LBR, kodujący receptor laminy B. Lamina B należy do rodziny substancji zwanych reduktazami steroli. Mutacja w tym genie była również zgłaszana w przypadku anomalii Pelger-Huet, ale wtedy jest związana z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Objawy i przebieg
Główne cechy dysplazji Greenberg, to obrzęk płodu, ciężka karłowatość z krótkimi kończynami i zaznaczonymi zwapnieniami chrzęstno-kostnymi. Obserwuje się także niezwykłe cechy twarzy, cystic hygroma (naczyniak limfatyczny), niekompletne płaty płuc, hipoplazję płuc, hematopoezę (proces powstawania i różnicowania się komórek) pozaszpikową, malrotację jelit i polidaktylię.

Nieprawidłowości radiologiczne obejmują charakterystyczny "wygryziony przez mole'' obraz kości długich, platyspondylię (spłaszczenie trzonów kręgów) z wieloma nietypowymi ośrodkami kostnienia, ektopowe kostnienie żeber, mostka, miednicy i nasad, a także niedobór kostnienia w obrębie czaszki.

Histologiczna charakterystyka pokazuje zaznaczone miejsca dezorganizacji chrzęstnej architektury, z nieobecną formacją kolumny chrząstki, guzkowymi zwapnieniami w chrząstkach i wysepkami chrzęstnymi otoczonymi przez kości. Warto wiedzieć, iż wykazano, że dysplazja Greenberg może być związana z nieprawidłową biosyntezą cholesterolu.

Badania prenatalne USG w 20 tygodniu ciąży zazwyczaj ujawniają wielowodzie, obrzęk płodu, skrajnie krótkie kończyny i naczyniaka limfatycznego. Analiza profilu steroli może być użytecznym narzędziem diagnostycznym i być wykorzystywane do diagnostyki prenatalnej, podobnie jak testy molekularne jeśli mutacja w rodzinie jest znana. Dysplazja Greenberg  powinna być rozpatrywana w diagnostyce różnicowej z ciężkim obrzękiem płodu i fokomelią podczas przedporodowego badania USG.

Na podstawie: Orphanet

*******

Historia zdjęcia...

... To jeden z pięknych widoków, który został złapany pewnego zimowego dnia w beskidzkich lasach. Tu akurat polna dróżka we wsi Obidza (dla niewtajemniczonych: woj. małopolskie, pomiędzy miastami: Stary Sącz i Łącko). Więcej o tej malowniczej miejscowości >> tutaj

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz