Maska? - Nie, to poprzeczny rozszczep twarzy...

Geny to zapis instrukcji potrzebnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu człowieka. Z nieznanych przyczyn są nieprawidłowo odczytywane lub zawierają błąd. Skutkiem takiego stanu rzeczy jest powstawanie mutacji, które w różnym stopniu są wyrażone w naszym wyglądzie. Niekiedy pojawiają się niedorozwoje pewnych struktur, a także wady rozszczepowe. Rozszczepienie to nieprawidłowe oddalenie się brzegów tkanki. Może do nich dochodzić w obrębie głowy, a wiec na powiekach, wargach, w podniebieniu, a także na samej twarzy. Wadą, która występuje stosunkowo rzadko jest obustronny poprzeczny rozszczep twarzy (transverse facial cleft). 

Deformacja określana jest także jako rozszczep ustno-uszny, czyli szczelina poprzeczna twarzy. Przypuszcza się, że przyczyną mutacji wywołującej rozszczep twarzy może być zakażenie u matki, podawanie jej leków podczas ciąży oraz samoistna mutacja. Nie ma pewności co do etiologii tej wady, tym bardziej, że jest ona ekstremalnie rzadka.

Do deformacji dochodzi w okresie zarodkowym, na skutek zaburzeń przenikania mezodermy wyrostka żuchwowego, szczękowego w odcinku odpowiadającym tworzącemu się policzkowi. Szczelina to ubytek przebiegający od kąta ust do skrawka ucha i najczęściej dochodzi do niego po jednej stronie. Zatem obustronny rozszczep jest o wiele rzadszym stanem. Z wadą łączą się inne zaburzenia rozwojowe w jamie ustnej i  twarzy (najczęściej ucho i żuchwa). Całe takie "usta" posiadają błonę śluzową - identyczną jak w jamie ustnej oraz naskórek wargowy. Niekiedy w szczelinie znajduje się przewód ślinianki przyusznej.


Niecałkowita szczelina poprzeczna - zarówno jednostronna, jak i obustronna - określana jest mianem makrostomii, czyli patologicznym przerostem ust. W przedłużeniu ust (tam gdzie kącik ust został przemieszczony w kierunku ucha), można zauważyć wyrośle chrzęstno-włókniste lub bliznowatą bruzdę biegnącą w poprzek policzka, a także niedorozwój małżowiny usznej różnego stopnia, niedorozwój błony bębenkowej oraz kostek słuchowych.

Dzieci z poprzecznym rozszczepem twarzy wyglądają jakby miały na sobie maskę, albo "drugą" mniejszą twarz. Mają wyjątkowo duże i szerokie usta sięgające swoją rozpiętością prawie do uszu. Gdy rozszczep jest jednostronny, wówczas charakterystyczna jest asymetria twarzy (z jednej strony większa, z drugiej mniejsza) - zdjęcie poniżej. Dzieci nie mogą ssać, ani żuć, w związku z czym grozi im niedożywienie. 

Deformacja wymaga korekty chirurgicznej. Polecanymi metodami operacyjnymi są metody: Estlandera i Longacre'a. Celem operacji jest warstwowe zeszycie szczeliny z pełną rekonstrukcją (odbudową) zaburzonych wadą rozwojową elementów twarzy (np. szczęka, policzki, żuchwa) i operacyjne wytworzenie kąta ust. Czyli innymi słowy, w wielu etapach dokonuje się pomniejszenia ust, do stanu uznawanego za "normalny".

Informacje o poprzecznym rozszczepie twarzy pochodzą >> stąd 


Pictures come from:

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz