środa, 16 stycznia 2013

Wrodzona uogólniona hipertrichoza - w świecie "wilkołaków" i "małpoludów"

- "Wiesz - mówiła, zastygając na chwilę bez ruchu, utkwiwszy wzrok w jakimś odległym punkcie - ludzie są tacy krusi, tacy samotni. Żal mi ich, gdy siedzą przede mną wpatrzeni w moją twarz. Jakby sami byli puści, jakby musieli się na coś napatrzeć, czymś wypełnić. Czasami myślę, że mi zazdroszczą. Ja jestem przynajmniej jakaś. A oni - tacy bez niczego wyjątkowego, bez właściwości" - pisze w opowiadaniu "Najbrzydsza kobieta świata' Olga Tokarczuk o owłosionej kobiecie z Wiednia” – tak czytamy w ciekawym artykule redaktor Pauliny Reiter. Owłosiona twarz, plecy, klatka piersiowa, brzuch, kończyny – za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp.

Każda kobieta chce być tą niepowtarzalną, piękną i wyjątkową, jednak chyba bez dodatkowego, gęstego owłosienia. Podobnie mężczyźni. Ludzi z nadmiernym owłosieniem w przeszłości określano jako: ludzi lasu, ludzi-wilkołaków, niedźwiedzi, psy itd. Uznawano ich za hybrydy człeko-zwierzęce, gdyż wśród niektórych grup społecznych dochodziło do kopulowania człowieka ze zwierzęciem i możemy się domyśleć, czym się to kończyło…

Hipertrichoza - zespół Ambras
Jest zaburzeniem polegającym na występowaniu nadmiernego owłosienia na całym ciele. Rozległa hipertrichoza, jest określana mianem zespołu wilkołaka, ponieważ człowiek upodabnia się do tej mitycznej bestii. Istnieją dwa typy nadmiernego owłosienia:
Stephan Bibrowski
z Wrodzoną Terminalną Hipertrichozą
- uogólnione, dotyczące całego ciała;
- miejscowe, występujące na danym obszarze ciała.
Hipertrichoza może być wrodzona, czyli obecna już od urodzenia lub nabyta - która pojawiła się w późniejszym okresie życia. Nadmierne owłosienie skóry występuje na całej jej powierzchni, z wyjątkiem miejsc których owłosienie jest zależne od androgenów (skóra głowy, twarzy, okolice pach).

Julia Pastrana
z Wrodzoną terminalną Hipertrichozą
Hipertrichoza powstaje na skutek wielu różnych mechanizmów. Jednym z nich może być transformacja włosów pierwotnych w ostateczne, co naturalnie ma miejsce w okresie dojrzewania. Taki proces występuje patologicznie w miejscach, gdzie naturalnie nie ma owłosienia ostatecznego. Jest to mechanizm jeszcze nie do końca poznany. Druga ewentualność to zmiana cyklu wzrostu włosów. Cykl wzrastania włosów przebiega w trzech fazach:
I - anageniczna, w której obserwuje się wzrost włosów;
II - katageniczna, czyli śmierć mieszków włosowych;
III - telogeniczna, związana z wypadaniem włosów.
W hipertrichozie prawdopodobnie faza anageniczna przewyższa pozostałe, stąd nadmierny wzrost włosów (późno dochodzi do destrukcji mieszków i wypadania włosów).

Twarz Julii Pastrany
Rozpowszechnienie: od średniowiecza do teraz opisano 50 przypadków wrodzonej hipertrichozy meszkowej i mniej niż 100 przypadków hipertrichozy uogólnionej.
Wrodzona uogólniona hipertrichoza częściej występuje w Meksyku. Bardziej powszechny znany jest problem, zwany hirsutyzmem oraz nadmierne nabyte owłosienie.

~Hipertrichoza wrodzona~
Wrodzone hipertrichozy są niezwykle rzadkie w porównaniu z nabytymi i są wywołane przez mutacje genetyczne. W przypadku hipertrichozy wrodzonej, owłosienie zawsze obecne jest od urodzenia. Wyróżniamy następujące postaci:

Hipertrichoza meszkowa
- objawy obecne od urodzenia,
- dostrzega się meszek na ciele noworodka, zwany lanugo.
- później meszek zmienia się w włosy pierwotne, ale w niektórych nadal pozostają jako lanugo,
- dłonie i podeszwy stóp oraz błony śluzowe nie są owłosione,
- lanugo może się przerzedzać, pozostawiając jedynie owłosione miejsca.

Sprzężone z płcią wrodzone uogólnione nadmierne owłosienie
Niezwykle rzadki typ wrodzonego owłosienia meszkowego, to wrodzona choroba skóry, która charakteryzuje się przerostem owłosienia na całym ciele u mężczyzn i łagodnym, asymetrycznym przerostem włosów u kobiet. Nadmierne owłosienie współwystępuje z dysmorfizmem twarzy (przodopochylone nozdrza, umiarkowany przodozgryz), a rodzinnie jest również związane z anomaliami stomatologicznymi i głuchotą.
Inne nazwy choroby: 
- Congenital generalized hypertrichosis,
- Macias-Flores type
- Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera syndrome


Hipertrichoza terminalna

Do grupy wrodzonych hipertrichoz zaliczamy m.in. Congenital Generalized Hypertrichosis Treminalis – CGHT. Cechy charakterystyczne tej odmiany to:
- obecność różnie nasilonego czarnego, gęstego, barwnego owłosienia,
- przerost dziąseł,
- duża głowa,
- wysunięcie ust,
- szeroki, płaski nos,
- zaburzenia uzębienia np. podwójne rzędy zębów.
Osoby z tą hipertrichozą są często zatrudniane w cyrkach i przedstawiane jako wilkołaki. Wzbudzają ogromne zainteresowanie z uwagi na ich niecodzienny, niezwykły wygląd.

Zawężona hipertrichoza
Wrodzona ograniczona hipertrichoza jest związana z obecnością gęstych włosów pierwotnych na kończynach górnych. Zawężona oznacza, że owłosienie jest ograniczone do pewnych części ciała, w tym przypadku pozazmysłowych powierzchni kończyn górnych. 
Zespół owłosionego łokcia, to taki typ ograniczonej hipertrichozy, w którym włosy porastają występują na łokciach. Ten tym owłosienia obecny jest od urodzenia, łagodnieje z upływem lat, a cofa się w okresie dojrzewania.

Hipertrichoza miejscowa
Polega na występowaniu zagęszczonych i dłuższych włosów w danych partiach ciała.

Znamieniopodobna hipertrichoza
Znamieniopodobne nadmierne owłosienie może być obecne już od urodzenia lub pojawiają się w późniejszym okresie życia. Nadmierne ostateczne owłosienie posiada wydzieloną powierzchnię i nie jest związane z innymi chorobami.

~Hipertrichoza nabyta~
Nadmierne owłosienie nabyte ujawnia się jakiś czas po porodzie. Etiologia obejmuje wielorakie czynniki, jak np. działanie uboczne leków, stosowanych w leczeniu nowotworów oraz bywają związane z zaburzeniami odżywiania. Postaci nabyte hipertrichozy można usuwać za pomocą zabiegów dermatochirurgicznych.

Nadmierne owłosienie meszkowe nabyte
Cechuje szybki wzrost lanugo zwłaszcza na twarzy. Meszek pojawia się na brzuchu i pod pachami, natomiast dłonie i podeszwy stóp są zaoszczędzone. Nadmiar włosów jest powszechnie określany jako malignant down (uporczywy do usunięcia). Włosy te są bardzo cienkie i niepigmentowane.

Nabyte uogólnione nadmierne owłosienie
Często obejmuje policzki, górna wargę i brodę. Włosy pojawiają się także na przedramionach i nogach, ale jest to mniej powszechne w tych okolicach. Kolejną zmianą w nabytej uogólnionej hipertrichozie jest zajmowanie jednego mieszka włosowego przez kilka włosów. Może on również powodować nieprawidłowy wzrost włosów, także rzęs, co nazywa się trychiazą (trichiasis). Stan ten może być spowodowany doustną terapią nadciśnienia preparatami z minoksidilem. Miejscowo stosowany minoksidil w leczeniu łysienia, powoduje wzrost włosów w obszarach, w których jest aplikowany. Jednak włosy znikają zaraz po zakończeniu leczenia minoksidilem.

Utkana hipertrichoza nabyta
Nabyte utkane nadmierne owłosienie to zwiększenie wzrostu włosów w określonym wzorze. Jest podobna do nabytej uogólnionej hipertrichozy i jest oznaką wewnętrznego złośliwego nowotworu.

Zlokalizowana hipertrichoza nabyta
Zlokalizowane nabyte nadmierne owłosienie jest zwiększeniem zagęszczenia i długości włosów, wtórnie do podrażnień lub traumy. Forma ta jest ograniczona do określonych partii ciała.

Diagnostyka różnicowa
Genetyka:
- hipertrichoza meszkowa: mutacja na chromosomie 8q, autosomalna dominująca, dotykająca skórę;
- uogólniona hipertrichoza: chromosom x24-q27.1; kobiety nosicielki mają 50% szans by przekazać defekt potomstwu. Ojcowie z wadą, przekazują ją córkom, oszczędzając synów;
- uogólniona hipertrichoza terminalna: mikrodelecje („wypadnięcie”) genów na chromosomie 17: locus 17q24.2-q24.3, dziedziczone autosomalnie dominująco, w sprzężeniu z płcią; czynnikiem przyczyniającym się do tej choroby może być gen MAP2K6; stan może być powodowany przez zmiany chromosomowe wpływające na transkrypcję (przepisywanie) genów.
Stany kliniczne
Nabyta hipertrichoza może pojawiać się w przebiegu nowotworów, anoreksji, zaburzenia hormonalne, jak hipertyreoza lub jako efekt uboczny leków.
Leki
Nabyta zlokalizowana hipertrichoza pojawiająca się pod wpływem działania minoksodilu. Zwykle jest odwracalna.
Inne
Zwykle przyczyny nieznane. Dokładne mutacje powodujące hipertrichozę ograniczoną, miejscową i znamieniopodobną - pozostają jeszcze nieznane.

Diagnostyka
Opiera się o cechy owłosienia: może być to lanugo, włosy pierwotne lub ostateczne. Należy wziąć pod uwagę, czy występują one w miejscach niewrażliwych na androgeny oraz zmienność rasową, płciową oraz wiek osoby.

Postępowanie
Zaleca się strzyżenie, depilację, golenie. Nic nie wyleczy wrodzonych form hipertrichozy. Nabyte - zwykle ustępują po odstawieniu środka powodującego wzrost włosów. Jeśli są trudne do zwalczenia, wówczas zaleca się wieloetapowe usuwanie owłosienia u lekarza dermatologa. Stosowane są metody laserowe, elektroliza i inne formy trwałej depilacji. Pomocne mogą się okazać leki hormonalne zmniejszające poziom androgenów oraz regulujące wydzielanie hormonu luteinizującego. Oprócz wyżej wymienionych działań, proponowane są indywidualnie dobrane możliwości leczenia, m.in. u ortodonty i w gabinecie stomatologicznym.

Na podstawie: 
Orphanet
Hypertrichosis 

Pictures come from:
Julia >> here and >> here
Stephan >> here  

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz