poniedziałek, 28 stycznia 2013

Badania prenatalne – metody nieinwazyjne

Do badań nieinwazyjnych w ciąży zaliczamy wszystkie te, które nie ingerują w płód. Badania te dotyczą tylko i wyłącznie pacjenta w łonie matki, dlatego mówiąc, że są nieinwazyjne, mamy na myśli brak ingerencji w otoczenie płodu jak i w niego samego. Badania prenatalne, które polegają na pobraniu krwi żylnej, są inwazje dla niej, ponieważ naruszają ciągłość jej tkanek, ale nie płodu.

Nieinwazyjne badania genetyczne to wszelkie badania ultrasonograficzne, a wiec zwykłe, genetyczne, 3D, 4D, element badania PAAP-A i Doppler oraz  testy biochemiczne, wykonywane z krwi matki – podwójny i potrójny.

Standardowe, „klasyczne” USG
Jest to USG dwuwymiarowe, wykonywane standardowo u każdej ciężarnej kobiety, w trzech okresach ciąży:

     I.        pierwsze USG powinno być wykonane od 11 do 14 tygodnia ciąży (HBD);

   II.        drugie USG w 20 HBD (lub 18 do 22 HBD);

  III.        trzecie USG w 30 HBD (lub 28 do 32 HBD lub 2 tygodnie przed planowanym terminem porodu).

Jest badaniem bezpiecznym i bezbolesnym dla matki i dla płodu. Nie wymaga szczególnego przygotowania – choć czasem lekarz poleca by stawić się na badanie z pełnym pęcherzem moczowym. Ilość badań USG zależy od stanu zdrowia matki i rozwijającego się dziecka. Więcej badań wykonuje się w przypadku obciążeń chorobowych. Badania pozwala stwierdzić ciążę, określić budowę i położenie płodu, jego ruchy, skontrolować pracę serca płodu, płeć dziecka, jak również wstępnie ocenić jego stan zdrowia. Znalezienie patologii w obrazie dwuwymiarowego USG, powinno uruchomić kolejne procedury diagnostyczne.

USG 3D i 4D
W USG 3D uwidacznia się obraz przestrzenny płodu. Można dokonać pomiaru wielu parametrów, analizy przekrojów ciała płodu, które pozwolą na postawienie trafnej diagnozy. W USG trójwymiarowym, możliwa jest ocena wielu struktur anatomicznych, co ma istotny wpływ na stwierdzenie lub wykluczenie patologii. Można zatem ocenić:
  • kości nosowe płodu (przy zespole Downa);
  • przezierność karkową (wynik jest dokładniejszy);
USG 4D to dość nowa metoda stosowana w diagnostyce prenatalnej. W badaniu możliwa jest ocena rozwoju płodu, jego zdolności ruchowych (kolejność), jak również pozwala na prognozowanie rozwoju i osiągani kolejnych etapów w rozwoju poza łonem matki. Lekarze powoli poznają zależności miedzy chorobami układu nerwowego, a występowaniem wzorców ruchowych u płodów. Ciekawostka jest, ze dzieci w trzecim trymestrze ciąży już się uśmiechają, co właśnie zaobserwowano dzięki USG 4D. Może to sugerować, ze płód wszystko już rozumie i ujawnia nam swoje emocje. Jednak to akurat jeszcze nie jest potwierdzone badaniami. W badaniu USG 4D, możliwa jest także ocena patologii, w postaci:
  • rozszczepów wargi i podniebienia;
  • palców dodatkowych (polidaktylia);
  • niewielki rozszczep kręgosłupa;
  • zniekształcenia rąk i stóp;
  • nieprawidłowe rysy twarzy;
  • nisko osadzone uszy;
W obydwu badaniach uzyskuje się takie projekcje, które nie są do osiągnięcia w przypadku klasycznego, dwuwymiarowego badania USG. Badania trójwymiarowe dają szanse zobaczenia twarzy dziecka, co dla rodziców jest silnym i wzruszającym przeżyciem. Taki widok jeszcze bardziej zbliża dziecko do matki.

USG genetyczne
Do jego wykonania potrzebny jest czuły sprzęt, dzięki któremu możliwe jest zauważenie najdrobniejszych detali. Trwa od pół godziny do godziny czasu i jest wykonywane przez doświadczonego lekarza, praktykującego w przeprowadzaniu badań prenatalnych. W zależności od „wieku ciąży” w USG genetycznym istnieje szansa zbadania:
  • pęcherzyka ciążowego i żółtkowego;
  • pracy serca płodu;
  • kości nosowych;
  • grubości fałdu karkowego;
  • wymiarów i zarysu narządów płodu;
  • długość kości udowych;
  • płynu owodniowego, pępowiny i łożyska.
Podczas USG genetycznego możliwe jest stwierdzenie pewnych anomalii i wad. Zaliczamy do nich m.in. zespoły: Downa, Turnera, Edwardsa, wady cewy nerwowej, wady serca, karłowatość i wodogłowie. Na badanie USG genetycznego ciężarna powinna się zgłosić miedzy 15 a 21 tygodniem ciąży.

Test PAPP-A
Jest badaniem nieinwazyjnym łączącym badania biochemiczne z krwi matki z badaniem USG płodu (z badaniem przeizerności karkowej), jak również szczegółowy wywiad lekarski. We krwi sprawdza się poziom ciążowego białka A (PAPP-A) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Ryzyko wystąpienia chorób oblicza specjalny program, na podstawie wprowadzonych wyników badań laboratoryjnych i USG. Gdy wynik będzie niepokojący, lekarz kieruje na amnipunkcję lub biopsje trofoblastu, w celu dalszej diagnostyki.
Dzięki badaniu możliwe jest wykrycie zagrożenia zespołami Downa, Pataua, Turnera i Edwardsa oraz innych nieprawidłowości. Nie daje jednak 100% wyników. Gdy wynik jest nieprawidłowy, nie musi oznaczać patologii, ale jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, np. badań inwazyjnych. Jeśli wynik tych jest prawidłowy, kobieta i tak powinna być otoczona specjalistyczna opieką, ponieważ zły wynik badań PAPP-A może występować w innych patologiach płodu.
Test PAPP-A wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży.

Test podwójny, potrójny i poczwórny
Test podwójny to zbadanie poziomu alfa-fetoptoteiny (AFP) i hCG. Test potrójny to dodatkowe zbadanie poziomu wolnego estriolu (uE3), natomiast poczwórny obejmuje wszystkie badania z potrujnegi i jeszcze pomiar poziomu dimerycznej inhibiny A.

Alfa-fetoproteina
Jest wytwarzana przez pęcherzyk żółtkowy i wątrobę płodu do 11-12 tygodnia ciąży. Najwyższe stężenie AFP obserwuje się na początku drugiego trymestru ciąży. W pierwszym trymestrze analiza AFP pozwala na ocenę ryzyka poronieniem zagrażającym, a w drugim trymestrze stanowi jeden z testów umożliwiającym ocenę wystąpienia ewentualnych patologii u płodu.

Podwyższenie wartości w tym czasie może świadczyć o:
·        wadach cewy nerwowej;
·        zarośnięciu przełyku;
·        wytrzewieniu;
·        niedrożności jelit;
·        ciąży obumarłej;
·        ciężkiej immunizacji Rh – podczas konfliktu serologicznego;
·        wrodzonym zespole nerczycowym;
·        cukrzycy i nadciśnieniu u matki.

Wartości obniżone natomiast, mogą sygnalizować występowanie:
  • zespołu Downa,
  • zespołu Pataua,
  • zespołu Edwardsa,
  • zespołu Klinefertera,
  • zespołu nadmeżczyzny XYY,
  • zespołu nadkobiety XXX.

Podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej
Pojawia się we krwi ciężarnej kobiety zaraz po zagnieżdżeniu się zapłodnionej komórki jajowej, czyli średnio 9-10 dni po zapłodnieniu. Najwyższe stężenie beta-hCG obserwuje się miedzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Oprócz tego, ze pozwala stwierdzić ciąże, może też być pomocne w diagnostyce:
·        zaśniadu groniastego;
·        ciąży pozamacicznej;
·        poronienia zagrażającego.

Estrogeny (estron, estriol i estradiol)
Wzrastające wartości tych hormonów w drugim i trzecim trymestrze ciąży, świadczą o prawidłowym przebiegu ciąży. Niska wartość, poniżej 5 percentyla oznaczać może niewydolność łożyska.

Dimeryczna inhibina A
Wytwarzana jest przez ciałko żółte i trofoblast podczas ciąży. Jej poziom wzrasta wówczas, gdy płód jest obarczony wadą w postaci zespołu Downa. Jest tzw. markerem zespołu Downa w 11-13 tygodniu ciąży. Włączenie tego parametru do testu potrójnego zwiększa wykrywalność zespołu. Jednak możliwość wykonania szczegółowych badań USG kilkuwymiarowych, wypiera potrzebę jej badania.

Test zintegrowany
To połączenie testu potrójnego z testem PAPP-A. Zwiększa to wykrywalność chorób do przeszło 90%. Wykonywany jest między 10 a 13 tygodniem ciąży (PAPP-A) i 15 a 19 tygodniem ciąży (test potrójny). Obliczeń dokonuje się z parametrów z obydwu testów, a nie z każdego osobno. Wyniki z pierwszego testu powinny być utajnione, do otrzymania wyników z testu potrójnego. Często jest to ciężkie dla rodziców, jednak wówczas wtedy wyniki są miarodajne i pełne. Zatem warto uzbroić się w cierpliwość.

Doppler płodu
Pozwala ocenić przepływ żylny u dziecka jeszcze w łonie matki. Czyli funkcjonowanie układu krążenia u maluszka. To z kolei umożliwia diagnostykę wad serca płodu. Badanie wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży

Echo serca płodu
W tym badaniu oceniana jest budowa i praca maleńkiego serduszka. Również jest wykorzystywane w diagnostyce wad serca i wykonywane pod koniec pierwszego trymestru. Można m.in. zaobserwować niedomykalność zastawki trójdzielnej, co powoduje cofanie się krwi w sercu.

Badania nieinwazyjne nie dają 100% pewności. Np. w przypadku zespołu Downa trafność diagnostyki nieinwazyjnej wynosi od około 60 do 80%. Wynik może być czasem fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny, czyli np. z wyników wnioskuje się że dziecko jest chore, a jednak okazuje się być zdrowe i na odwrót. Niezmiernie ważne jest przestrzeganie terminów wykonywanych badań oraz właściwe obliczenie daty poczęcia dziecka jak i rozwiązania ciąży.

Koszt badań prenatalnych nieinwazyjnych aha się od 200-300zł do 700-900zł. Ceny zależą od miejsca wykonywania badań. Nie są refundowane kobietom przed 35 rokiem życia i kobietom zdrowym, u których we wcześniejszych ciążach nie występowały wady płodów, a także u tych które nie maja w wywiadzie rodzinnym przypadku choroby genetycznej i innej ciężkiej wady.

Opracowano na podstawie:
1.    Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
2.    Bręborowicz Grzegorz H., „Położnictwo”, PZWL Warszawa 2005

1 komentarz:

  1. USG 3D/4D to świetna sprawa. Nie jest to niestety badanie obowiązkowe, ale mimo wszystko uważam, że warto samemu się na nie zdecydować. Umożliwia dużo dokładniejsze określenie stanu płodu.

    OdpowiedzUsuń