czwartek, 24 stycznia 2013

Badania prenatalne – informacje ogólne

Planowanie rodzicielstwa, jak również oczekiwanie na potomstwo to jedne z niezapomnianych i wyjątkowych chwil w życiu. Na ogół jest to czas bardziej emocjonujący dla kobiet. To przecież one noszą dziecko pod sercem i  znoszą trudy porodu. Na przemian czują podniecenie i ogromną radość dziwnie splątaną z niepokojem i obawą o to, czy maleństwo prawidłowo się rozwija. Przez głowę przemykają myśli: „Czy moje dziecko będzie zdrowe? Czy ciąża i poród przebiegną prawidłowo?”

W pewnym stopniu na te pytania odpowiedzi mogą nam udzielić badania prenatalne. Są to badania nienarodzonego pacjenta – płodu – mające na celu określić jego stan i prawidłowość rozwoju. Dzięki nim możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie występowania pewnych wad i malformacji u płodu, a także wszczęcie odpowiednich działań medycznych.

Istnieją już techniki pozwalające na leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jednak nie dotyczą wszystkich wad wrodzonych i genetycznych. Poza tym wiadomość o chorobie jeszcze przed narodzinami dziecka daje szanse na sprawne wdrożenie leczenia matki i lepsze przygotowanie rodziców do opieki nad chorym dzidziusiem, jak również zaplanowanie dalszej terapii noworodka lub zadecydowanie o terminacji ciąży.

Wyróżniamy dwa rodzaje badań prenatalnych. Pierwszą grupę stanowią dość popularne, tańsze badania nieinwazyjne, a drugą badania inwazyjne, będące dwa razy droższe od poprzednich, ale bardziej wiarygodne. Badania nieinwazyjne nie ingerują w płód i drogi rodne kobiety ciężarnej, inwazyjne zaś naruszają integralność tkanek matki, jak i otoczenia płodu oraz jego samego.
Kiedy badania prenatalne są wskazane?
Ogólne wskazania do wykonania badań prenatalnych obejmują kobiety z grup ryzyka. Zalicza się do nich ciężarne po 35. roku życia, matki których potomstwo urodziło się z wadą, jak również stwierdzenie nieprawidłowości w badaniu przezierności karkowej w USG (co ukazuje się jako obrzęk tkanki podskórnej w okolicach karku płodu). Badania nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki, powinny być wykonywane każdej kobiecie, jednak ustawa zapewnia je tylko kobietom z grup wyżej wymienionych. Istnieje jednak opcja wykonania ich prywatnie, co wiąże się z kosztami od 200-300zł do 700-900zł.

Trzeba mieć na uwadze, że w niektórych przypadkach wynik badań może być „zafałszowany”. Ma to miejsce np. u młodych kobiet, czyli po 20 roku życia, a przed 25, gdzie wykrywalność wad w teście potrójnym jest niska; u kobiet po 35 roku życia i po 42 roku życia, gdzie wynik testu potrójnego jest często nieprawidłowy.

Badania inwazyjne przeprowadza się wyłącznie wtedy, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia wady i są racjonalne potwierdzenia podejrzenia defektu. Zalicza się do nich wiek powyżej 35 roku życia, dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego, USG genetycznego, zespół Downa lub chorobę metaboliczną u dziecka we wcześniejszej ciąży, obecność wady OUN u płodu w aktualnej i poprzedniej ciąży, mozaicyzm chromosomowy i translokacje chromosomowe u rodziców, aberracje chromosomów płciowych i anomalie chromosomowe u płodów we wcześniejszych ciążach.

Co pozwalają ujawnić?
Z badań prenatalnych możemy się dowiedzieć, o faktycznym stanie zdrowia płodu. W 90% wyniki tych badań są prawidłowe, zaledwie w 5% stwierdza się patologię np. w postaci:

  • wad cewy nerwowej (bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa, przepukliny oponowo-rdzeniowe);

  • wytrzewienia narządów jamy brzusznej (rozczepienie powłok brzusznych z komunikacją zewnętrzną jelit i innych struktur do środowiska zewnętrznego);

  • zespołu Downa (trisomia 21, charakterystyczny mongolizm, upośledzenie umysłowe różnego stopnia, zaburzenia rozwoju i wady serca);

  • zespołu Pataua (trisomia 13, niepodzielone przodomózgowie, trąbkowaty nos, rozszczep wargi i podniebienia, palce dodatkowe i wiele innych anomalii, większość dzieci umiera do pierwszego roku życia);

  • zespołu Edwardsa (trisomia 18, znaczne deformacje czaszki np. łódkogłowie, wydatna potylica, małogłowie; szeroki rozstaw oczu, wiele anomalii kostnych i układowych, upośledzenie umysłowe, większość płodów zostaje poronionych, zdarzają się przypadki kilkuletniego przeżycia, ale jest to niezmiernie rzadkie);

  • zespołu Turnera (u dziewczynek, brak jednego chromosomu płci „X”; zaburzenia płodności, niski wzrost, płetwiasta szyja, wady kończyn, szeroko rozstawione oczy, bogato „oprawione”, ze zmarszczką nakątną, „wełniaste oczy”);

  • zespołu Klinefertera (u chłopców dodatkowy chromosom płci „X”; gęste włosy, mały zarost twarzy lub jego brak, małe jądra, ginekomastia (nagromadzenie się tkanki tłuszczowej w piersiach i ich powiększenie), nikłe owłosienie ciała, osteoporoza, kobieca budowa ciała);

  • zespołu Di Georga (poważne wady serca, zaburzenia odporności);

  • zespołu kociego krzyku (małą głowa, wady żuchwy, szeroko rozstawione oczy, zniekształcone uszy nisko osadzone, płacz w okresie noworodkowym przypomina kocie miauczenie);

  • zespołu Pradera-Willego (wysokie, wąskie czoło, słabe napięcie mięśni, zmienna temperatura ciała, problemy ze ssaniem, opóźnienie rozwoju, cichy płacz, zaburzenia płodności, skoliozy, później opóźnienie rozwoju somatycznego i intelektualnego, depresje, nadmierna senność);

  • zespołu Wolfa-Hirshorna (upośledzenie umysłowe, mała czaszka, szeroko rozstawione oczy, dziobiasty nos, , duże uszy, mała żuchwa, zaburzenia wzrastania w łonie matki, wady serca i innych narządów wewnętrznych);

  • zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (mała czaszka, zrośniecie palców, wady narządów płciowych i opóźnienie rozwoju, czasem znaczne, słabe napięcie mięśni, nieznaczny przyrost masy ciała; różnie wyrażone objawy, mogą być również niezauważalne);

  • dysplazji tanatoforycznej (dramatyczne zaburzenia kostnienia i rozwoju kości, skrócenie ich długości, słabe wykształcenie klatki piersiowej; dzieci umierają niedługo po urodzeniu);

  • dystrofii Duschenne’a (trwały, nieodwracalny i postępujący zanik mięśni, zazwyczaj dotyczy chłopców);

  • pląsawicy Huntingtona (postępująca choroba charakteryzująca się otępieniem i występowaniem ruchów niekontrolowanych, mimowolnych, o charakterze pląsawiczym (nieregularne, wykrzywiające, szarpiące, kręcące);

  • fenyloketonurii (gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny; zaburzenia rozwoju, napady padaczkowe, patologie związane z mięśniami i ruchem, wysypki, mysi zapach potu);

  • mukowiscydozy (produkcja lepkiego śluzu zatykającego często ważne przewody i ujścia w organizmie, jak np. oskrzela, przewody żółciowe, trzustkowe, jelita, a także nasieniowody i szyjkę macicy, „słony pot”, nieoddanie smółki u noworodka, cuchnące, tłuszczowe stolce, nawracające infekcje, kaszel);

  • hemofilii (skaza krwotoczna charakteryzująca się utrudnionym krzepnięciem krwi, duże ryzyko wykrwawienia);


  • zespołu Potter (poważne wady nerek, charakterystyczna twarz z widocznie płaskim nosem, cofniętym podbródkiem, zmianami w obrębie uszu i zmarszczką nakątną na obu oczach);

  • zespołu Arnolda-Chiariego (nieprawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego, na skutek uwypuklenia takich struktur móżdżku, jakimi są jego migdałki, do otworu potylicznego dużego w czaszce; zaburzenia rozwoju struktur tyłomózgowia, przemieszczanie się ich w kierunku kanału kręgowego);

  • rozszczepu wargi i/lub podniebienia (zaburzenia rozwoju twarzoczaszki z występowaniem szczelin w obrębie wargi i rynienki nosowej („zajęcza warga”) lub sklepienie podniebienia „wilcza paszcza”; wady utrudniają karmienie dziecka, są zaopatrywane przez chirurga plastyka; mogą współwystępować lub występować samotnie);

  • anemii sierpowatej (niedokrwistość spowodowana niższym powinowactwem hemoglobiny – czerwonego barwnika krwi – do tlenu, co skutkuje zniekształceniem krwinek czerwonych, są one wówczas podobne kształtem do sierpa);

  • rdzeniowego zaniku mięśni (postępujące zaniki mięśni, niedowłady spastyczne, nie uszkadza jednak funkcji intelektualnych – do chorego dociera wszystko i wszystko rozumie; śmierć w wyniku zaników mięśni oddechowych);

  • niedrożności przewodu pokarmowego;

  • wad serca;

I wielu innych.

Kto ma prawo do badań prenatalnych?
W świetle ustawy o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 r., ustęp 2a. jasno informuje, że:

„Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu.”

Jednak kobiety nieczęsto korzystają z tej możliwości. Młodsze kobiety, przed 35 rokiem życia, nie będące rodzinnie obciążone wadą, muszą niestety płacić za wykonanie badań prenatalnych. Pamiętajmy, że każda matka ma prawo do rzetelnych informacji. Ponadto płód również według prawa jest już pacjentem… Jak zatem to rozumieć? Dodatkowo mając świadomość, że 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety młode, przed 35 rokiem życia?

Skierowanie na badania prenatalne wypisuje lekarz ginekolog-położnik, prowadzący ciążę.

W jakim okresie ciąży wykonujemy badania prenatalne?

Badania nieinwazyjne:

  • 10-14 tydzień ciąży (HBD) – pierwsze badanie USG i test PAPP-A;
  • 15-21 HBD – USG genetyczne;
  • Po 14 HBD – test potrójny;
  • 12-13 HBD – badanie przepływu przez przewód żylny i zastawkę dwudzielna (USG Dopplera).

Badania inwazyjne:

  • 13-15-19 HBD – amniopunkcja;
  • Od 18 HBD – kordocenteza;
  • 18-20 HBD – fetoskopia;
  • 11-14 HBD – biopsja kosmówki.
  • diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

Opracowano na podstawie:
1.    Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
2.    Bręborowicz Grzegorz H., „Położnictwo”, PZWL Warszawa 2005

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz