sobota, 19 stycznia 2013

Płód Arlekin - problem społeczności hermetycznych?

Śledząc wypowiedzi niektórych Internautek na pewnym forum, można spotkać również opinie, hmmm odpowiedzi na hipotetyczne pytanie: "Co byś zrobiła gdybyś urodziła płód Arlekina?". Padają różne odpowiedzi. Jedne ocenzurowane, inne zaś pełne współczucia, żalu, czy tryskające matczynym heroizmem. "OMG. Straszne... Byłoby mi smutno, to pewne. Moje dziecko by cierpiało. Ale sądzę, że zaopiekowałabym się nim. I tak byłoby mi go strasznie żal, a gdybym je opuściła, czułabym do siebie wstręt. na pewno bym żałowała.", "Zabiłabym się chyba...", "Nic... Takie dziecko i tak nie żyje dłużej iż kilka dni. Oczywiście byłabym smutna, że moje dziecko musi tak cierpieć... Ale zaopiekowałabym się nim te kilkadziesiąt godzin.", "jezu , co to jest ?", "omg biedne dziecko!", "Omg ja jem aż mi moje ulubione jedzenie zbrzydło -.- Dzieki kur*"... Choć zapewne w takiej chwili, jaką byłoby ewentualne urodzenie dziecka z rybią łuską arlekinową, ludzkie zachowania są nieprzewidywalne, sprzeczne i na pewno nie takie, jak deklarujemy, czy planujemy. To emocje decydują o naszej postawie. Przyjście na świat dziecka z tak poważną wadą jest wydarzeniem traumatycznym, trudnym do zaakceptowania.

Rybia łuska arlekinowa to genodermatoza (uwarunkowana genetycznie choroba skóry), będąca najpoważniejszą odmianą dziedziczonej autosomalnie recesywnie rybiej łuski wrodzonej (ARCI, autosomal recessive congenital ichthyosis). Charakteryzuje się obecnością (już przy urodzeniu) łusek hiperkeratotycznych, rozmieszczonych gęsto na ciele dziecka w formie geometrycznych wzorów, co przypomina ornamenty na kostiumie arlekina. Zmiany te związane są z ciężką ektropium – wywinięcie warg, eclabium – wywinięcie powiek. Dzieci mają spłaszczone uszy, które następnie przekształcają się w znacznego stopnia oddzielającą, łuszczącą się erytrodermię. Charakterystyczna jest niska masa urodzeniowa, zaczerwienienie skóry i złe rokowanie. Dzieci umierają szybko z powodu zakażenia ogólnoustrojowego, czyli sepsy lub w wyniku zaburzeń termoregulacji. Przeciętnie żyją około tydzień (zwykle krócej).

Inne nazwy choroby:
  • HI
  • Ichthyosis congenita, 
  • harlequin type
  • Ichthyosis fetalis, 
  • Harlequin type
  • rybia łuska arlekinowa
  • płód arlekin
  • harlequin fetus.
  • gdy dziecku uda się przeżyć dłużej, wówczas nazwa zmienia się na: choroba  Lamellar Ichthyosis lub Congenital Ichtyosiform Erythroderma.

Rozpowszechnienie
W jednym z indiańskich plemion meksykańskich rozpowszechnienie choroby szacuje się na 1:5000, a na całym świecie niższe od 1:1000 000.

Przyczyny i dziedziczenie
Niestety czasem zdarzają się "dowcipy" Matki Natury i dochodzi do rozmaitych zaburzeń w naszych genach. W tym przypadku jeszcze nie zidentyfikowano przyczyn choroby. Jednakże zauważa się istotny związek z pojawianiem się płodów arlekinowych, a spokrewnionymi małżeństwami. 
Rybia łuska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mutacja odpowiadająca w części przypadków za wystąpienie rybiej łuski obejmuje gen ABCA12 na chromosomie 12.
Mutacje te powodują utratę prawidłowej funkcji białka transportującego tłuszcze w ziarnistościach błonowych keratynocytów (pewnych komórek naskórka). W przypadku rybiej łuski arlekinowej mamy do czynienia z dużymi delecjami albo mutacjami nonsensownymi, które zmniejszają (skracają) łańcuch polipeptydowy ABCA11. Rybia łuska zaliczana jest do chorób allelicznych, ponieważ w wyniku różnych mutacji tego samego genu, otrzymujemy podobny fenotyp (zbiór cech, np. objawy). Rodzice, którzy mieli/mają już jedno dziecko z HI, muszą być świadomi 25% ryzyka na poczęcie kolejnego dziecka obciążonego chorobą.

Obraz makroskopowy:
- nieprawidłowo formowane ziarnistości błonowe
- nieprawidłowe wydzielanie lipidów potrzebnych do utworzenia właściwej warstwy rogowej naskórka (np. glukozyloceramid).

Objawy - czyli jak wygląda dziecko?
Po porodzie obserwuje się grubą, twardą skórę z błyszczącymi łuskami w kształcie wielokątów i romboidalnym o kilkucentymetrowych bokach. Mają jasny kolor i są rozdzielone czerwonymi pęknięciami. Powieki są wywinięte, żywoczerwone, podatne na urazy i wysychanie. Podobnie z wargami. Dziecko nie jest w stanie być żywione w naturalny sposób. Następnie, w wyniku zmian skórnych dochodzi do spłaszczenia nosa, zaniku lub szczątkowych małżowin usznych (widoczne są jedynie otwory). Są to tzw. cechy pseudodysmorficzne, ponieważ są wtórne do patologii skórnej. Dzieci mają również małe głowy (mikrocefalia).
Kolejnym problemem pojawiającym się na skutek zmian skórnych, są przykurcze stawów, trudności w poruszaniu i zgięciowe ułożenie kończyn. Obserwuje się także niedorozwój palców dłoni i stóp oraz paznokci. Czasem występowały palce dodatkowe (polidaktylia). Stwierdzano też wady w ośrodkowym układzie nerwowym, co znalazło odzwierciedlenie w napadach drgawkowych.

Diagnostyka
Najczęściej po porodzie, na podstawie objawów. U rodzin z dodatnim wywiadem w kierunku rybiej łuski arlekinowej, zaleca się poszukiwanie w USG charakterystycznych cech (które są wspólne dla innych chorób, ale w przypadku konkretnej rodziny mogą świadczyć o HI u dziecka), jak:
- płaski profil twarzy,
- płaski nos,
- szerokie usta – „rybie usta”, makroglosja – duży język
- płaskie uszy lub ich dysplazja,
- obrzęk ud i stóp,
- rozproszone łuszczenie,
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu.

  

Różnicowanie:
  •  inne ACRI:
§  zespół dziecka kolodionowego (collodion baby),
§  rybia łuska blaszkowata (classic lamellar ichthyosis, LI),
§  wrodzony niepęcherzowy rumień skóry podobny do rybiej łuski (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE).
  • inne choroby:
§  zespół Neu-Laxova
§  zespół Sjögrena-Larssona
§  zespół Conradiego-Hünermanna
§  hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
§  rybia łuska zwykła
§  zespół Nethertona
§  zespół Chanarina-Dorfmana
§  lethal restrictive dermopathy,
§  infantile systemic hyalinosis,
§  niedobór sulfatazy steroidowej
§  choroba Gauchera
§  zespół keratitis-ichthyosis-głuchota (zespół KID)
§  trichotiodystrofia

Leczenie: paliatywne.

Dziecko wymaga podejścia interdyscyplinarnego, obejmującego konsultacje przez wielu specjalistów, takich jak: okuliści, chirurdzy, gastrolodzy, dietetycy, psychologowie. W celu umożliwienia prawidłowego żywienia może być konieczne wykonanie gastrostomii.

Ważne jest:
  • Nawadnianie organizmu dziecka.
  • Opioidy przeciwbólowo, np. morfina, fentanyl, sufentanyl.
  •  Etretynat – retinoid stosowany w łuszczycy i innych chorobach łuszcycopodobnych.
  • Pielęgnacja skóry i błon śluzowych – stosowanie emolientów.
  • Minimalne stosowanie procedur inwazyjnych – unikać także biopsji!
  • Opieka psychologiczna.

Ocaleńcy po IE wymagają także szczególnej opieki i stosowania emolientów, retinoidów oraz keratolityków. Notuje się u nich normalną długość życia. 50% noworodków umiera niedługo po porodzie. Osoby, które przeżyły moment krytyczny, później mogą się zmagać z: powikłaniami ocznymi (wynikającego z przetrwałego wywinięcia powiek); spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami możliwości ruchowych oraz umiejętności społecznych. Film o nastolatce z HI >> tutaj

Na podstawie: Orphanet 



1 komentarz: