Choroby rzadkie

Warto wiedzieć, że na stronie Rzecznika Praw Pacjenta znajduje się wykaz placówek medycznych, do których mogą się zgłosić pacjenci z chorobami rzadkimi. Zdarza się, że niewiele osób z branży medycznej wie, że taki wykaz w ogóle istnienie. Ułatwieniem, jakie zaoferował Rzecznik jest podział na województwa oraz placówki pediatryczne i dla osób dorosłych. Dlatego zachęcam do wydrukowania sobie i trzymania w gabinecie. Być może kiedyś się przyda! >> Wykaz placówek medycznych zajmujących się  chorobami rzadkimi << Jeśli Państwo już posiadacie jakiekolwiek doświadczenia z wyżej wymienionymi placówkami, proszę o podzielenie się nimi w komentarzach. ***

Rozluźniłam trochę atmosferę na blogu, z okazji przerwy świątecznej. Niemniej jednak podzielę się z Wami także dzisiaj garstką informacji o rzadko opisywanym zjawisku... Zgodnie ze staropolskimi obyczajami, na wigilijnym stole nigdy nie mogło zabraknąć ryb. Tradycyjnie były to raczej żyjątka słodkowodne, jak karpie, pstrągi, czy też szczupaki, sandacze i jesiotry. Aktualnie mamy szerszy wybór gatunków ryb. Częściej kupujemy nawet te, które pochodzą z odległych zakątków świata. Na dobre w naszym jadłospisie zadomowiły się łososie, ostroboki, tuńczyki, morszczuki, dorady, karmazyny i wiele innych. Ryby przemierzając długie odległości w transporcie, czy to morskim czy lądowym, muszą być przechowywane w ściśle określonych warunkach. Zaniedbanie w tym zakresie, nie tylko sprzyja psuciu się ryby, ale również stanowi niemałe zagrożenie dla zdrowia i życia konsumenta, który zdecyduje się kupić taką rybę... Skombrotoksizm, czyli zatrucie histaminą pochodzącą z niewłaściwie transportowanych ...

Zespół Currarino to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. W jego skład wchodzą: nieprawidłowości rozwojowe kości krzyżowej, obecność masy guzowej w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytnicy i odbytu. Wymienione objawy stanowią triadę Currarino. Zaburzenie powstaje z nieznanych jeszcze przyczyn, ale u niektórych pacjentów jest spowodowane mutacjami genu HLXB9 , a dziedziczone w sposób autosomalny dominujący ze zmienną ekspresją. Zespół jest częściej notowany u kobiet z powodu powiązania z dolegliwości ami ginekologicznymi i urologicznymi. Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia przyczynowego. Proponowane jest wieloetapowe postępowanie chirurgiczne, którego celem jest skorygowanie wad.

Pseudoxanthoma elasticum to rzadko występująca choroba dziedziczna, która charakteryzuje się postępującym wapnieniem i rozdrobnieniem włókien elastycznych w skórze, siatkówce oka, a także ścianach naczyń tętniczych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy pseudoxanthoma elasticum obserwowane są najczęściej w drugiej dekadzie życia, a zaliczają się do nich zmiany skórne, problemy ze wzrokiem oraz zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego i pokarmowego. Opisano dwa typy choroby: I - jako pełną postać oraz II - bez widocznych zmian skórnych. Należy jednak mieć na uwadze, że każda osoba choruje inaczej. U jednych pacjentów występują wyłącznie zmiany skórne, a u innych pojawi się cała gama dolegliwości ze strony "wapniejących" narządów. Choroba jest niewyleczalna, a zwapnienia włókien elastycznych są nieodwracalne. Można jednak kontrolować objawy będące skutkiem wapnienia tkanek.

Zespół Kufor-Rakeb to jeden z podtypów neurozwyrodnienia przebiegającego z odkładaniem  się żelaza w mózgu (ang. neurodegeneration with with brain iron accumulation, NBIA . Charakteryzuje się występowaniem objawów przypominających chorobę Parkinsona w okresie młodzieńczym, którym towarzyszy stopniowy spadek możliwości umysłowych, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, dystonie, a także mioklonie (zrywania) mięśni twarzy i palców. Pierwsze objawy zespołu obserwowane są dopiero około 10.-19. roku życia. Mogą też rozwinąć się we wczesnej dorosłości. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP13A2 , które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dotychczas nie opracowano żadnej skutecznej metody leczenia przyczynowego zespołu Kufor-Rakeb. Postępowanie terapeutyczne jest objawowe i podtrzymujące. Duże wyzwaniem jest opanowanie dystonii.

Kanałopatiami określa się choroby, których przyczyną są różne nieprawidłowości kanałów jonowych lub zaburzenia funkcjonowania białek regulujących prawidłowe działanie tych kanałów. Wyróżnia się kanałopatie wrodzone (uwarunkowane genetycznie) oraz nabyte - w wyniku autoagresji. Hipokaliemiczne porażenie okresowe jest przykładem kanałopatii wrodzonej spowodowanej mutacjami w genach: CACNA1S ,  SCN4A  oraz  KCNE3 . Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Do objawów wyróżniających ten rodzaj porażenia okresowego zalicza się znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż z towarzyszącą hipokaliemią, czyli obniżeniem poziomu potasu we krwi poniżej 3,2-3,6 mmol/l. Epizody porażenia mięśni trwają od kilku do 48 godzin. Najczęściej obejmują wszystkie kończyny doprowadzając do tetraplegii, co sprawia, że chory nie jest w stanie sam sobie pomóc i wymaga interwencji drugiej osoby. Czynnikami indukującymi napad są m.in. odpoczynek po wysiłku fizycznym oraz zjedzenie ...

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, jak nazwa wskazuje to zaburzenie przebiegające co jakiś czas, z powodu podwyższonego poziomu potasu we krwi. Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe to rodzaj dziedziczonej autosomalnie dominująco kanałopatii sodowej, czyli nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych w błonach komórkowych mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym. Częstotliwość ataków, jak również ich siła i czas trwania są różne. Każda osoba choruje inaczej. Najczęściej dochodzi do przemijającego porażenia mięśni kończyn, a rzadziej - mięśni twarzy czy też mięśni oddechowych. Ataki mogą zostać sprowokowane takimi czynnikami jak np. zjedzenie posiłku bogatego w potas, stres, terapia glikokortykosteroidami, infekcje, znieczulenie i ciąża. Choroba pozostaje niewyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Należy bowiem unikać czynników wywołujących a...

Choroba moyamoya to rzadko występująca arteriopatia, która obejmuje w szczególności tętnice szyjne wewnętrzne i ich odgałęzienia. Są to naczynia odpowiadające za zaopatrzenie mózgu w tlen i substancje odżywcze. W przebiegu choroby dochodzi do zwężenia tętnic, co skutkuje zmniejszeniem przepływu krwi przez mózg. Aby to kompensować, organizm wytwarza krążenie oboczne pod postacią sieci nowych naczynek krwionośnych, które niestety są bardzo delikatne i kruche. Jest on widoczny w obrazie angiografii mózgu, który przedstawia naczynia ułożone we wzór kłębów dymu, skąd też pochodzi japońska nazwa choroby moyamoya - „coś mglistego jak kłęby dymu". Pierwsze objawy choroby występują u dzieci lub w późnej dorosłości i mogą przypominać przejściowe epizody niedokrwienne, jak również być przyczyną udarów, trudności poznawczych czy napadów drgawkowych. Nierzadko dochodzi również do wytworzenia się tętniaków naczyń mózgowych, które mogą pękać i stanowić zagrożenie życia (krwawienie do mózgu...

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadko występująca śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która jest jednocześnie najczęściej spotykaną zakaźną encefalopatią gąbczastą wśród ludzi. Opisana została po raz pierwszy przez Hansa Gerharda Creutzfeldta oraz Alfonsa Jakoba. Za jej przyczynę uznaje się priony - białkowe cząsteczki zakaźne. Istnieje też odmiana choroby, która może zostać przeniesiona z bydła na człowieka (tzw. choroba wściekłych krów). Priony wnikają do białek o prawidłowej budowie, gromadzą się w komórkach mózgu, doprowadzając do ich uszkodzenia, a struktura zwyrodnienia prionowego mózgu przypomina gąbkę. Aby rozpoznać chorobę Creutzfeldta-Jakoba niezbędne jest rozpoznanie szybko postępującej demencji. Wcześniej mogą jednak występować objawy neuropsychiatryczne, które utrudniają jednoznaczne, szybkie rozpoznanie. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna i śmiertelna. Wdrażane jest postępowanie objawowe, paliatywne.

Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń neuropsychiatrycznych, które wynikają z gromadzenia się żelaza w jądrach podstawnych mózgu. Trzeba zaznaczyć, że spadek możliwości intelektualnych oraz zanik móżdżku występują w niektórych podtypach choroby. Ponadto, charakterystycznym dla neurodegeneracji z odkładaniem żelaza jest obraz rezonansu magnetycznego, w którym stwierdza się objaw "tygrysiego oka". Uwidoczniony jest bowiem symetryczny, występujący w obrębie obu gałek bladych obszar wyraźnego obniżenia sygnału (zmiany hipointensywne - koloru ciemniejszego) w sekwencji T2-zależnej, a w jego centrum lub w części przednio-przyśrodkowej znajduje się małe pole hiperintensywne (koloru jaśniejszego), co wizualnie przypomina źrenicę tygrysiego oka. Rozpozn...

Moja "przygoda" z FOP zaczęła się pod koniec 2011 r., kiedy na jeden z portali internetowych opisywałam tę chorobę . Drugi raz, już z mocniejszym zainteresowaniem, zajęłam się nią na studiach magisterskich, pisząc pracę pt. Ocena funkcjonowania chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin . Moja grupa badana liczyła wówczas zaledwie 14 osób... Teraz, po sześciu latach od tej chwili - liczba ta się powiększyła o kolejne 9. Przez lata Rodziny chorych poszukiwały lekarzy, którzy zainteresowaliby się problematyką postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Po dużych wysiłkach udało się: Rzeszów, Kliniczny Szpital Wojewódzki, II Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, lek. med. Małgorzata Dąbrowska, specjalista pediatrii i reumatologii.    W Rzeszowie, dnia 23 maja 2018 r. odbyło się I Ogólnopolskie spotkanie pacjentów chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP . Było ono połąc...

Niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest  nieprawidłowym stanem metabolicznym, który polega na niemożności przekształcania przez organizm człowieka pewnych tłuszczów na energię, szczególnie po wielogodzinnym okresie bez posiłku. Objawy opisywanego zaburzenia występują już u noworodków i niemowląt, ale mogą pojawić się również w późniejszym dzieciństwie. Na skutek obniżenia poziomu glikemii, charakterystyczny jest brak energii, nadmierna senność (letarg) oraz osłabienie mięśni. U chorych notuje się zwiększone ryzyko uszkodzenia serca i wątroby. Choroba jest niewyleczalna, jednak restrykcyjne przestrzeganie zaleconej diety oraz eliminowanie czynników wyzwalających kryzys metaboliczny, daje szanse na korzystniejsze rokowanie.

Radiopedia Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign ). Polega na występowaniu "rysunku" wydłużonych górnych szczytów móżdżku, który przypomina wyglądem ząb trzonowy lub ząb mądrości. Objaw wynika z nieprawidłowo przebiegającego rozwoju tylnej części mózgu, w tym robaka mózgu (hipoplazja robaka) i pnia mózgu. Pozostałe istotne dla diagnostyki objawy to hipotonia mięśniowa i zaburzenia rozwojowe. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący.

Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich jest celebrowany w Polsce po raz ósmy . Jego obchody z roku na rok rozbudzają nadzieję pacjentów na lepsze "jutro", które nigdy nie nadchodzi. Brak konkretnej szybkiej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej zostały już wpisane w życie pacjentów z rzadkimi chorobami. Zatrważające jest takie "przyzwyczajenie". Od lat nie można się doczekać wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ile jeszcze przyjdzie nam poczekać? Rok, dwa lata, pięć lat? Ilu osobom z powodu tej opieszałości choroba ulegnie dramatycznej progresji? Ilu osobom odbierze życie? Dniem 28 lutego pragniemy się po raz kolejny przypomnieć. Biorąc pod uwagę definicje i dane demograficzne zamieszczone na stronie Ministerstwa Zdrowia, na konkrety czeka 2,3-3 milionów Polaków...  #ShowYourRare - Pacjentów widać. Nie muszą pokazywać swojej "rzadkości". Są. Często właśnie przy okazji takich dni jak RDD, mimo złego stanu zdrowia czekają... Na przybycie spóź...

Zespół Emanuel to rzadko występujące zaburzenie chromosomalne, w którego obrazie klinicznym charakterystyczne są różne wady wrodzone, dysmorfie twarzowe, znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawność intelektualna. Do charakterystycznych dysmorfii zaliczamy: anomalie uszu, wyrośla i dołeczki przeduszne, małe, głęboko osadzone oczy, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienie, małą żuchwę, szeroką górną szczękę i stłoczone zęby. Ponadto stwierdza się niedorozwój mózgu, wrodzone wady serca i nerek, hipogonadyzm, a u chłopców również anomalie narządów płciowych zewnętrznych.  Zespół ten jest wynikiem rearanżacji chromosomalnej polegającej na przemieszczeniu (translokacji) fragmentu chromosomu 11, do części chromosomu 22. Zaburzenie na chwilę obecną jest niewyleczalne - wdrażane są terapie, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów oraz  ich codziennego funkcjonowania.

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Aktualnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu, ale proponowane są operacje rekonstrukcyjne i plastyczne. ZESPÓŁ TREACHERA COLLINSA

Choroby rzadkie są specyficznymi jednostkami, bowiem z uwagi na ich unikatowość, a także niewielką liczbę osób nimi obciążonych istnieją niewielkie szanse na to, że zostaną oni zbadani przez większą liczbę lekarzy. W związku z tym wiele chorób pozostaje nieznanych w świecie medycznym. Taką właśnie chorobą jest AHC (ang.  alternating hemiplegia of childhood ), czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, ale możliwe jest prowadzenie terapii wspierających i podtrzymujących zdrowie. Istotne jest także eliminowanie czynników mogących wyzwolić ataki paraliżów. NAPRZEMIENNA HEMIPLEGIA DZIECIĘCA

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu  ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii. CHOROBA CANAVAN

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego. ZESPÓŁ DRAVET