sobota, 13 stycznia 2018

Zaktualizowany opis: zespół Treachera Collinsa

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Aktualnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu, ale proponowane są operacje rekonstrukcyjne i plastyczne.


1 komentarz:

  1. Nie słyszałem o takiej chorobie, nic fajnego.. :/

    Medycyna

    OdpowiedzUsuń