Choroby rzadkie

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose...

Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST . Choroba charakteryzuje się nieprawidłowo wysokim poziomem cząsteczek glicyny w organizmie, co określa się mianem hiperglicynemii. Nadmiar glicyny odkłada się w różnych tkankach i narządach organizmu, a szczególnie w mózgu. Taki stan nie jest obojętny dla zdrowia pacjenta, ponieważ prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, jak np. napady padaczkowe, letarg, bezdechy, głębokie niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ogólnorozwojowe już w pierwszych dniach życia. Na chwilę obecną nie opracowano skutecznej terapii dla pacjentów. Proponuje się leczenie objawowe i podtrzymujące, z wykorzystaniem m.in. leków przeciwpadaczkowych. Zauważono też, że z letargu dzieci mogą "zostać wybudzone" dzięki wdrożeniu terapii benzoesanem sodu oraz dekstrometorfanem. Synonimy: ang. Glycine encephalopathy - encefalopatia glicy...

Stwardnienie guzowate (łac. Sclerosis tuberosa , ST) to rzadko występująca choroba genetyczna. Biorąc pod uwagę dane statystyczne, urodzi się z nią jedno na sześć tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowane mutacjami genów: TSC1 oraz TSC2 . Geny te zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białek (hamartyna i tuberyna) białek zapobiegających niekontrolowanemu nowotworzeniu (tzw. białka supresorowe). Zatem warianty chorobotwórcze genów TSC1 i TSC2 doprowadzają do powstawania łagodnych nowotworów zlokalizowanych m.in. w mózgu, sercu, płucach, nerkach, na dnie oka, na skórze, które najczęściej występują u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.  U zdecydowanej większości, bo u 90% przypadków, dzieci ze stwardnieniem guzowatym rozwija się padaczka. Już przed ukończeniem drugiego roku życia, będzie się nią zmagało 70% małych pacjentów, czemu będą towarzyszyły różnorodne problemy wynikające z zahamowania rozwoju intelektualnego. Niestety, im szybciej wystąpią objawy neurolo...

Chorob a Menkesa to rzadko występujące zaburzenie metabolizmu miedzi, które przebiega z neurodegeneracją i anomaliami tkanki łącznej. Może zostać wykryte jeszcze przed urodzeniem. Charakterystycznymi objawami są: zahamowanie rozwoju i jego opóźnienie, napady drgawkowe, niestabilna temperatura ciała, a także kruche, jasne wlosy o skręconej strukturze wewnętrznej (łac. Pili torti ). Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja genetyczna dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, której skutkiem jest zaburzenie transportu miedzi w komórce i przez błonę komórkową, co upośledza ich budowę, a także funkcje enzymów spełniających kluczowe role w rozwoju włosów, mózgu, kości, wątroby i tętnic. Osoby z chorobą Menkesa mają za mało miedzi w komórkach mózgu i wątroby oraz jej nadmiar w jelitach i nerkach. Miedź przyjmowana z pożywieniem nie wchłania się z przewodu pokarmowego. Przebieg choroby bardzo rzadko jest łagodny, a rokowanie jest niepomyślne.

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego.

Badanie histologiczne mózgu w AD http://neuropathology-web.org Choroba Alexandra jest rzadkim zaburzeniem układu nerwowego . Jest to jedna z leukodystrofi i, w których obserwuje się zniszczenie mieliny . Mielina to osłonki tłuszczowe izolujące włókna nerwowe i ułatwia jące szybkie przesyłanie impulsów nerwowych . Jeśli mielina jest nie prawidłowa , wówczas przekazywanie impulsów nerwowych może być zakłócone . Degeneracja (zniszczenie, zanik) mieliny w takich chorobach jak leukodystrofie, której przykładem jest choroba Alexandra , prowadzą do upośledzenia funkcjonowania układu nerwowego.  Inne nazwy choroby: dysmyelogenic leukodystrophy dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare fibrinoid degeneration of astrocytes fibrinoid leukodystrophy hyaline panneuropathy leukodystrophy with rosenthal fibers megalencephaly with hyaline inclusion megalencephaly with hyaline panneuropathy AD AxD Rozpowszechnienie: <1:1000 000. W Polsce na ro...

Encefalomiopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Charakterystycznymi objawami dla tej jednostki chorobowej są drgawki, nawracające bóle głowy, utrata apetytu i nawracające wymioty. Może dojść także do udaropodobnych epizodów z okresowym osłabieniem mięśni po jednej stronie ciała, czyli tzw. niedowładem połowiczym, co też oprowadza do zaburzeń świadomości. Choroba ponadto powoduje widzenia oraz utratę słuchu, sprawności motorycznej i deficyty intelektualne. A teraz kilka wyjaśnień na początek...

Padaczka (epilepsja) to przewlekła choroba mózgu, której istotą jest skłonność do nawracających napadów padaczkowych. Sam napad nie jest chorobą, lecz objawem — przejściowym zaburzeniem czynności bioelektrycznej mózgu. Wbrew powszechnemu przekonaniu napad padaczkowy nie zawsze oznacza drgawki. Może przyjmować znacznie subtelniejsze formy — od krótkotrwałego „wyłączenia”, przez dziwne doznania zapachowe lub wzrokowe, aż po niepozorne, powtarzalne zachowania. Nie każdy napad oznacza padaczkę. Jednorazowe zdarzenie może wystąpić np. w przebiegu gorączki, niedocukrzenia czy zaburzeń metabolicznych. Rozpoznanie padaczki stawia się dopiero wtedy, gdy istnieje trwała predyspozycja do ich nawrotów.

Choroba Niemanna-Picka należy do zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub spichrzeniowymi i powszechnie jest określana jako "dziecięcy Alzheimer". Leukodystrofie to grupa chorób istoty białej mózgu („wypełnienia mózgu”), które postępują i mają różnorakie postacie. Z kolei choroba spichrzeniowa oznacza, że w organizmie dochodzi do odkładania i gromadzenia się przeróżnych substancji w poszczególnych narządach. W przypadku choroby Niemanna-Picka, kumulowane są lipidy, głównie w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym. Przebieg choroby jest zróżnicowany i w zależności od objawów wyszczególniono kilka typów, oznaczając je odpowiednio literami: A, B, C i D. W każdym z typów dochodzi do odkładania się złogów tłuszczowych w określonych narządach.

Zespół Pallistera-Killian to rzadko występująca choroba genetyczna, która wpływa na rozwój dziecka już od okresu życia płodowego. Jej przebieg może być bardzo zróżnicowany — u niektórych dzieci objawy są bardziej nasilone, u innych łagodniejsze, co wynika m.in. z tzw. mozaikowego charakteru choroby. Pierwsze trudności często widoczne są już po urodzeniu i mogą obejmować obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem czy opóźnienie rozwoju. W miarę wzrostu dziecka mogą pojawiać się także inne cechy, dotyczące różnych narządów i układów. Zespół Pallistera-Killian ma podłoże genetyczne, jednak w zdecydowanej większości przypadków nie jest dziedziczony i pojawia się spontanicznie. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka.

... imieniem Blanka. Poznaliście ją kiedyś w dwóch wpisach - kiedy omawiałam zespół Retta i w słynnej Odzie do Pana Retta , autorstwa Mamy Dziewczynki, która zawsze mnie wspiera w tłumaczeniach i korekcie tekstów. Mimo, że osobiście nie poznałam Blanki, wirtualnie co nieco o niej już wiem... Dziewczynka ta na swój sposób odbiera świat i w nim uczestniczy. Absorbuje wiele osób, gdyż jest niebywale czarująca. Jednak w swoim świecie wykreowanym przez pana Retta, często doświadcza wielu nieprzyjemnych doznań jak napady padaczkowe, oporne na standardowe leczenie, czy napady płaczu i krzyku z niezbyt jasnych przyczyn. Bardzo ją to wycieńcza i osłabia. Ponadto, od kilku miesięcy choroba zaczęła dość agresywnie i bezlitośnie atakować ciało Blanki, odbierając jej nabytą umiejętność chodzenia. Nogi dziewczynki nie są w stanie jej utrzymać, a stawiane kroki kończą się niepowodzeniem... Aby polepszyć jej jakość życia, niezbędna jest szeroko pojęta rehabilitacja i środki łagodzące napady padacz...

Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką , Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki . Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny... Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto - Wikipedia Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opie...

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...

Stwardnienie guzowate to choroba, która nie daje się zamknąć w jednym narządzie ani jednym schemacie. Nie rozwija się „lokalnie” — przeciwnie, obejmuje wiele układów jednocześnie, pozostawiając swój ślad w mózgu, skórze, sercu, nerkach, płucach czy oczach. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że choroba jest tak niejednorodna i trudna do uchwycenia w jednym obrazie klinicznym. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów skórno-nerwowych, w których zmiany widoczne na skórze często są tylko „wierzchołkiem góry lodowej”, zapowiadając głębsze zaburzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak w przypadku stwardnienia guzowatego przebieg choroby może być skrajnie różny — od niemal bezobjawowego, aż po ciężkie postacie z padaczką lekooporną i wielonarządowymi powikłaniami. To choroba dynamiczna. Jej objawy nie zawsze są obecne od urodzenia — przeciwnie, często pojawiają się stopniowo, zmieniając swój charakter wraz z wiekiem pacjenta.

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych. To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób. Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypo...

Ośrodkowy układ nerwowy tworzą mózg i rdzeń kręgowy. Struktury te zbudowane są z dwóch podstawowych typów tkanki: istoty białej i istoty szarej. Istota biała stanowi „połączenia” — zbudowana jest z wypustek komórek nerwowych i odpowiada za przewodzenie impulsów. Istota szara natomiast to skupiska ciał neuronów — tworzy korę mózgu oraz jądra głębokie odpowiedzialne m.in. za ruch, emocje i funkcje poznawcze. Czasem jednak dochodzi do sytuacji, w której neurony nie docierają do właściwego miejsca. W efekcie powstają ogniska istoty szarej w nieprawidłowej lokalizacji — i właśnie to nazywamy heterotopią istoty szarej.

Zaburzenia rozwoju dziecka, szczególnie te pojawiające się po okresie prawidłowego funkcjonowania, są dla rodziców ogromnym źródłem niepokoju. Utrata wcześniej nabytych umiejętności, problemy z komunikacją oraz zmiany w zachowaniu często prowadzą do poszukiwania pomocy medycznej i psychologicznej. Jedną z chorób, która może przebiegać w taki sposób, jest zespół Retta – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurorozwojowa, która prowadzi do stopniowej utraty sprawności ruchowej i komunikacyjnej. Przez wiele lat uważano ją za schorzenie występujące wyłącznie u dziewczynek, jednak współczesne badania pokazują, że obraz tej choroby jest bardziej złożony. Pomimo ciężkiego przebiegu choroby, ostatnie lata przyniosły istotny postęp w zrozumieniu jej mechanizmów oraz pierwsze realne możliwości leczenia.