Epimarker - sztuczna inteligencja w leczeniu padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym

Stwardnienie guzowate (łac. Sclerosis tuberosa, ST) to rzadko występująca choroba genetyczna. Biorąc pod uwagę dane statystyczne, urodzi się z nią jedno na sześć tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowane mutacjami genów: TSC1 oraz TSC2. Geny te zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białek (hamartyna i tuberyna) białek zapobiegających niekontrolowanemu nowotworzeniu (tzw. białka supresorowe). Zatem warianty chorobotwórcze genów TSC1 i TSC2 doprowadzają do powstawania łagodnych nowotworów zlokalizowanych m.in. w mózgu, sercu, płucach, nerkach, na dnie oka, na skórze, które najczęściej występują u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. 

U zdecydowanej większości, bo u 90% przypadków, dzieci ze stwardnieniem guzowatym rozwija się padaczka. Już przed ukończeniem drugiego roku życia, będzie się nią zmagało 70% małych pacjentów, czemu będą towarzyszyły różnorodne problemy wynikające z zahamowania rozwoju intelektualnego. Niestety, im szybciej wystąpią objawy neurologiczne, tym gorsze rokowanie i cięższa niepełnosprawność umysłowa. Padaczka w przypadku stwardnienia guzowatego cechuje się lekoopornością, czyli trudnościami w farmakologicznym opanowaniu aktywności napadowej komórek nerwowych w mózgu. Leczenie jest długotrwałe, a uszkodzenie układu nerwowego doprowadza do cięższych zaburzeń rozwojowych.

O stwardnieniu guzowatym można też przeczytać na chorobyrzadkie.blogspot.com, klikając w poniższy link:

Stwardnienie guzowate

Choć stwardnienie guzowate można stwierdzić już w okresie prenatalnym po obecności guzów u płodu, to leczenie objawowe wdrażane jest dopiero gdy symptomy się uwidocznią w obrazie klinicznym u danego pacjenta. Podejście to zmienił profesor Sergiusz Jóźwiak, neurolog dziecięcy. Jako pierwszy na świecie zaproponował profilaktyczne (przed wystąpieniem pierwszego napadu) leczenie padaczki u dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Początkowo nie spotkał się z entuzjazmem neurologów, jednak z czasem narodził się międzynarodowy projekt EPISTOP, finansowany przez Komisję Europejską. Jego celem było udowodnienie, że leczenie prewencyjne jest skuteczne oraz zbadanie genezy padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Projekt trwał od 2013 do 2019 r. i uczestniczyło w nim 16 europejskich ośrodków naukowych i szpitali klinicznych. Przebadano ponad 100 dzieci, wykonując im zarówno EEG, różne badania kliniczne, testy psychologiczne i badania genetyczne. Dzięki nim potwierdzono skuteczność prewencyjnego leczenia padaczki u pacjentów z TS.

Jeden z objawów skórnych w stwardnieniu
guzowatym: angiofibroma. Jest to
naczyniakowłókniakowa wysypka
obejmująca policzki i nasadę nosa
(podobnie jak w toczniu, przypomina
kształtem motyla)

W sumie zebrano 33 terabajty danych o pacjentach, co spowodowało, że w Centrum Zdrowia Dziecka musiał stanąć duży serwer do ich przechowywania. Tak ogromna liczba danych musiała zostać opracowana przez algorytmy sztucznej inteligencji, czym zajęła się polska firma Transition Technologies.

Aktualnie, rozpoczęto nowy projekt z zastosowaniem technik sztucznej inteligencji: Epimarker, którego celem jest zapobieganie padaczce lekoopornej i jej powikłaniom (Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o model kliniczny i komórkowy padaczki zależnej od szlaku mTOR). Będzie pomocny w kwalifikowaniu m.in. pacjentów ze stwardnieniem guzowatym do farmakoterapii prewencyjnej padaczki, na podstawie markerów klinicznych, elektroencefalograficznych, a także genetycznych. Dotychczas jeszcze nie zidentyfikowano jaka zmiana w EEG powinna obligować do podania leku. Chodzi o określenie idealnego momentu na wdrożenie leczenia.

Warto wspomnieć, że od bieżącego roku, każde dziecko z wczesną diagnozą stwardnienia guzowatego, zgłaszające się z rodzicami do Centrum Zdrowia Dziecka, jest automatycznie obejmowane badaniami EEG co cztery tygodnie. Gdy zostaną zaobserwowane zmiany w zapisie elektroencefalograficznym, wówczas pacjent otrzymuje lek prewencyjnie, co jest zgodne z europejskimi wytycznymi leczenia chorych ze stwardnieniem guzowatym. 

Więcej na temat SI w leczeniu padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym w artykule na portalu  

sztucznainteligencja.org.pl:

33 terabajty do walki z padaczką, której nie ma

 

 ***