28 lutego: Podziel się kolorami... Chorób rzadkich

Wiele osób dziś będzie podziwiało kolorowe iluminacje budynków i zastanawiało się dlaczego  rozbłysły na różowo, zielono i niebiesko. Kolorowe światła podkreślą urok m. in. Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie, Urzędów Miasta w: Bytowie, Sopocie, Pruszczu Gdańskim i w Poznaniu. Ponadto "zaświecą" szczecińskie Dźwigozaury, Plac Litewski w Lublinie, Stadion Wrocław, Fontanna Neptuna i Hala Olivia w Gdańsku. Do akcji przyłącza się także Śląsk i katowicki Spodek, Muzeum Emigracji w Gdyni, Uniwersytet Rzeszowski, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, a także Iglica Międzynarodowych Targów Poznańskich. 

Zainteresowani i bardziej świadomi, będą wiedzieć, że to gest wsparcia i solidarności dla pacjentów z chorobami rzadkimi - gdyż to właśnie dzisiaj, 28. lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Po raz pierwszy obchodzono na świecie ten Dzień w 2008 r., a wtedy był to symboliczny 29. lutego - czyli dzień występujący raz na cztery lata.

W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Najczęściej choroby rzadkie mają przyczyny genetyczne, są przewlekłe i mają ciężki przebieg. Około połowa tych chorób ma swój początek w wieku dziecięcym. Specyfika chorób rzadkich, jak ich niska częstość występowania, trudności diagnostyczne oraz nikła świadomość społeczna - sprawiły, że wiedza na ich temat również była nieznaczna.

Dotychczas opisano około 7 tysięcy różnych chorób rzadkich, a kolejne choroby są z roku na rok dopisywane do tej listy. Z powodu chorób rzadkich cierpi 6-8% populacji światowej. Na świecie żyje ponad 300 milionów pacjentów z chorobami rzadkimi, w Polsce około 2,3-3 milionów pacjentów. To dane szacunkowe. Trzeba też podkreślić, że tylko 10% ze wspomnianej grupy pacjentów poznało diagnozę. Jedynie 3 do 5% osób ze zdiagnozowanymi chorobami rzadkimi może korzystać z terapii lekowych, które najczęściej są bardzo drogie np. pół miliona do miliona złotych rocznie. Na pozostałe choroby rzadkie jeszcze nie opracowano skutecznej terapii, ale szybka diagnoza i całościowe wsparcie medyczne są istotne dla podtrzymania zdrowia i życia pacjenta, a także poprawę jego jakości.

Wiemy już od bardzo dawna, że aspekt dokładnej i sprawnej diagnostyki, poradnictwa zdrowotnego oraz wdrażania terapii jest niezwykle istotny dla wszystkich Pacjentów, zarówno z chorobami powszechnymi, jak i chorobami rzadkimi. Szybka diagnostyka jest szczególnie istotna dla podjęcia właściwego leczenia jeszcze w stadiach bezobjawowych chorób lub wtedy gdy objawy są nieznacznie nasilone. Szybkie i poprawne postawienie diagnozy jest wreszcie niezbędne po to, by w pełni realizować naczelną etyczną zasadę w medycynie: primum non nocere, poprzez wyeliminowanie procedur jatrogennych dla pacjentów z chorobami rzadkimi (leki znieczulenia miejscowego u pacjenta z methemoglobinemią są toksyczne - spowodują wytworzenie methemoglobiny; albo wykonanie zastrzyku domięśniowego u chorego na FOP, spowoduje zamienienie się mięśnia w kość).

FOP - postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Aby móc przeprowadzać taką szybką i sprawną diagnostykę, w podobnym trybie jak w przypadku podejrzenia choroby nowotworowej, istotne jest wdrożenie i realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Prace nad tym dokumentem trwały długie lata. Jego wdrożenie zostało opóźnione przez sytuację epidemiczną na świecie. Ku radości Pacjentów, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty 24 sierpnia 2021 r.. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln złotych, jednakże realizacja ta  jest przewidziana w ciągu trzech najbliższych lat, a nie tak szybko, jak to możliwe. Wiadomo już, że niestety zostanie jeszcze opóźniona.

Kolejnym ważnym wyzwaniem w chorobach rzadkich jest podnoszenie wiedzy o tych chorobach. Edukacja personelu jest niewątpliwie istotnym aspektem zwiększania świadomości na temat chorób rzadkich. Od kilku lat w kształceniu kadr medycznych zaznacza się problem chorób rzadkich podczas studiów. Są nawet specjalnie poświęcone im wykłady. Ważne jest także kształtowanie właściwych postaw zawodowych i pasji wśród adeptów medycyny i kierunków pokrewnych. Pacjent trafiając do lekarza nie może wyjść od niego z poczuciem zlekceważenia i niezaopiekowania. Uważam, że lekarz powinien słuchać pacjenta i zainteresować się jego chorobą, a nie udawać, że choroby nie ma, a pacjent czy jego rodzic "wymyśla". Nasza niewiedza nie może być "karą" dla pacjenta, który poszukuje pomocy. Aktualnie mamy łatwy dostęp do wszelkiej wiedzy, baz danych. Wystarczy chcieć pomóc i poszukać, gdzie naszemu pacjentowi udzielają pomocy; zlecić badania i konsultacje, do których pacjent ma prawo. I nie przeszkadzać w poszukiwaniu diagnostyki oraz terapii. Pomóc otworzyć kolejne drzwi do rozszerzenia diagnostyki, rzetelnego poradnictwa i uzyskania aktualnych informacji o możliwościach leczenia danej choroby rzadkiej. To nie jest trudne i czasochłonne. Wystarczy chcieć.

W diagnostyce chorób rzadkich Polska już wykonała duży postęp, biorąc pod uwagę ostatnie dziesięciolecie. Jednakże warto zauważyć, że wiele chorób rzadkich jest diagnozowanych w późnym stadium zaawansowania, a w przypadku niektórych istotna jest wczesna diagnostyka, nawet w stadium bezobjawowym. Jest to niezbędne dla wdrożenia leczenia, które zahamuje progresję choroby. Tak jest w przypadku choroby Pompego - na którą mamy refundowane leczenie przyczynowe. Jednak nie mamy jej ujętej w programie badań przesiewowych u noworodków. 

Choroba Pompego

Choroba Pompego może przebiegać jako postać o wczesnym początku - objawy obecne już w okresie niemowlęcym, także jako postać o późnym początku (występuje częściej). Stopień ciężkości objawów zależny jest od momentu wystąpienia objawów: u niemowląt z chorobą Pompego obserwuje się kardiomiopatię oraz znaczne osłabienie funkcjonowania mięśni. Jeśli dziecko nie jest leczone, wówczas umiera przedwcześnie z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. Dlatego też kluczowa jest diagnostyka tuż po urodzeniu.

Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 obejmuje wykrywanie następujących schorzeń i deficytów:

1. Fenyloketonuria / Hiperfenyloalaninemia (skrót międzynarodowy - PKU/HPA)
2. Hypotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy) (skrót międzynarodowy - WNT)
3. Mukowiscydoza (skrót międzynarodowy - CF)
4. Wrodzony przerost nadnerczy (skrót międzynarodowy - WPN)
5. Galaktozemia (skrót międzynarodowy - GAL)
6. Deficyt biotynidazy (skrót międzynarodowy – BIOT)
7. Choroba syropu klonowego (skrót międzynarodowy - MSUD)
8. Homocystynuria (skrót międzynarodowy - HCY)
9. Cytrulinemia typu I (skrót międzynarodowy – CIT I)
10. Cytrulinemia typu II (skrót międzynarodowy – CIT II)
11. Tyrozynemia typu I (skrót międzynarodowy – TYR I)
12. Tyrozynemia typu II (skrót międzynarodowy – TYR II)
13. Deficyt MCAD (skrót międzynarodowy - MCAD)
14. Deficyt LCHAD (skrót międzynarodowy - LCHA)
15. Deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (skrót międzynarodowy - MTP)
16. Deficyt VLCAD (skrót międzynarodowy – VLCA)
17. Deficyt wielu dehydrogenazacylo-CoA (skrót międzynarodowy - GA II)
18. Deficyt CPT I (skrót międzynarodowy - CPT I)
19. Deficyt CPT II (skrót międzynarodowy - CPT II)
20. Deficyt translokazy karnityny (skrót międzynarodowy - CACT)
21. Deficyt transportera karnityny CTD (skrót międzynarodowy – CUD 22)
22. Deficyt liazy HMG-CoA (skrót międzynarodowy - HMG)
23. Acyduria glutarowa typu I (skrót międzynarodowy - GA I)
24. Acyduria propionowa (skrót międzynarodowy – PA)
25. Acyduria metylomalonowa (skrót międzynarodowy – MMA)
26. Acyduria izowalerianowa (skrót międzynarodowy - IVA)
27. 3-metylokrotonyloglicynuria (skrót międzynarodowy – MCC)
28. Deficyt wielu karboksylaz (skrót międzynarodowy - MCD)
29. warunkowo Ciężki złożony niedobór odporności* (skrót międzynarodowy – SCID)

Źródło: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 strona 28

Potrzebne jest także utworzenie specjalnego funduszu zarezerwowanego dla terapii pacjentów z chorobami rzadkimi. Pomimo, iż na świecie są dostępne różne metody leczenia przyczynowego lub objawowego i wspomagającego, w Polsce nadal jesteśmy opóźnieni w ich wdrażaniu z powodów finansowych. Część pacjentów doczekała się refundacji leczenia, ale wielu nadal czeka. Na liście refundacyjnej znajdują się: ciężkie wrodzone hipercysteinemie, choroba Pompego, choroba Hurler, zespół Huntera, choroba Gauchera typu I i III, wczesnodziecięca postać cystynozy neuropatycznej, tyrozynemia typu I, choroba Fabry'ego, leczenie uzupełniające L-karnityną w wybranych chorobach metabolicznych (wybranymi są: 3-metylokrotonylo-glicynuria (MCG), Acyduria glutarowa I (GA I), Acyduria izowalerianowa (IVA), Acyduria metylomalonowa (MMA), Acyduria propionowa (PA), Zaburzenia spalania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC- FAOD) – LCHADD, VLCADD, deficyt MTP, deficyt CACT, deficyt CPT2, Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwas ów tłuszczowych (MCADD), Pierwotny deficyt karnityny (CUD), Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD)), zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, nawracające napady dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego o ciężkim przebiegu. Ponadto refundowany jest Brivaracetamum (tabletki i roztwór doustny) jako terapia dodana po co najmniej trzech nieudanych próbach leczenia u dzieci powyżej 4 r.ż. i młodzieży poniżej 16. roku życia z encefalopatiami padaczkowymi pod postacią zespołu Lennoxa-Gastauta, Zespołu Dravet, zespołu Westa i innych rzadkich genetycznie uwarunkowanych encefalopatii padaczkowych.

zespół Westa  zespół Hurler zespół Lamberta-Eatona 

choroba Gauchera.   Cystynoza   choroba Fabryego 

Od 1. marca 2022 będą refundowane następujące leki:

Nazwa leku	Substancja czynna	Numer programu lekowego/załącznika chemioterapii	Nazwa programu lekowego/ Załącznika chemioterapii	Doprecyzowanie wskazania
Nuwiq	simoktokog alfa	B.15	ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B (ICD-10 D 66, D 67)	Pierwotna i wtórna profilaktyka krwawień u dzieci od 1. dnia życia do ukończenia 18. roku życia, chorych na hemofilię z użyciem rekombinowanego czynnika krzepnięcia VIII (Choroba rzadka)
Soliris	ekulizumab	B.96	LECZENIE NOCNEJ NAPADOWEJ HEMOGLOBINURII (PNH) (ICD-10 D59.5)	Ponowne objęcie refundacją leku Soliris w populacji pacjentów z PNH zarówno nowo-zdiagnozowanych jak i kontynuujących dotychczasową terapię finansowaną od dnia 1 maja 2021 r. w oparciu o możliwości wskazane w art. 37b ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Program lekowy będzie miał tą samą treść jak obowiązująca do końca kwietnia 2021 r.  (Choroba ultrarzadka)
Symkevi i Kalydeco	tezakaftor + iwakaftor i iwakaftor	B.112	LECZENIE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ (ICD-10: E84).	Leczenie tezakaftorem/iwakaftorem w skojarzeniu  z iwakaftorem chorych w wieku co najmniej 6 lat homozygotycznych pod względem mutacji F508del lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del i mających jedną z następujących mutacji genu CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G i 3849+10kbC→T. (Choroba rzadka)
Kaftrio i Kalydeco	iwakaftor + tezakaftor + eleksakaftor i iwakaftor	B.112	LECZENIE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ (ICD-10: E84).	Leczenie eleksakaftorem/ tezakaftorem /iwakaftorem w skojarzeniu z iwakaftorem chorych w wieku co najmniej 12 lat homozygotycznych pod względem mutacji F508del genu CFTR lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del z mutacją o minimalnej wartości funkcji (MF) genu CFTR. (Choroba rzadka)
Orkambi	lumakaftor + iwakaftor	B.112	LECZENIE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ (ICD-10: E84).	Leczenie lumakaftorem w skojarzeniu z iwakaftorem chorych w wieku co najmniej 2 lat z potwierdzonym  wystąpieniem mutacji F508del genu CFTR na obu  allelach. (Choroba rzadka)
Oxlumo	lumazyran	B.129.FM	LECZENIE CHORYCH NA PIERWOTNĄ HIPEROKSALURIĘ TYPU 1 (ICD-10: E74.8)	Druga technologia lekowa o wysokim poziomie innowacyjności finansowana w ramach Funduszu Medycznego  (Choroba ultrarzadka)
Translarna	ataluren	B.130	LECZENIE CHORYCH Z DYSTROFIĄ MIĘŚNIOWĄ DUCHENNE’A SPOWODOWANĄ MUTACJĄ NONSENSOWNĄ W GENIE DYSTROFINY (ICD-10: G71.0)	Chodzący pacjenci w wieku od 2 lat i z masą ciała powyżej 12 kg z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny (nmDMD). Pacjenci z DMD bez mutacji nonsensownej nie powinni otrzymywać atalurenu. (Choroba ultrarzadka)

Źródło: https://www.gov.pl/web/zdrowie/projekt-obwieszczenia-ministra-zdrowia-w-sprawie-wykazu-refundowanych-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych-ktory-wejdzie-w-zycie-1-marca-2022-r

Nie wolno nam zapominać o pozostałych Pacjentach z chorobami rzadkimi. Najbardziej palące w tym momencie są refundacje leczenia w następujących chorobach:

- choroba Wilsona (trientyna - która wiąże miedź z żółci (aby ta nie gromadziła się w wątrobie prowadząc do jej uszkodzenia) i doprowadza do wydalenia jej przez nerki; około 30% pacjentów nie toleruje leczenia penicylaminą, która działa podobnie i trientyna jest dla nich dużą nadzieją),

- napadowa hemoglobinuria (ekulizumab - refundowany do kwietnia 2022 r., rywulizumab - zapobiegają niszczeniu krwinek czerwonych, przez co chorzy są ochronieni przed uzależnieniem od transfuzji krwi oraz powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi).

💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙💛 💙

Na koniec chciałabym jeszcze raz zachęcić do wpłat na rzecz dzieci nieuleczalnie chorych, które przybywają do nas z ogarniętej wojną Ukrainy. Zbiórkę zorganizowała Fundacja między niebem a ziemią. Poniżej znajduje się link do zbiórki <klik w serduszko> Wystarczą symboliczne kwoty. Razem możemy więcej!