wtorek, 10 września 2013

Choroba syropu klonowego - czy może choroba maggi?

Często, aby zapamiętać coś trudnego, kojarzymy to z czymś przyjemnym i łatwym do przypomnienia. Niestety, w przypadku opisywanej choroby padło na pyszny syrop klonowy. Produkcją tego rarytasu szczyci się Kanada i Stany Zjednoczone, a wytwarzany jest on z soku klonowego ze specjalnych gatunków drzew klonowych. Syrop jest mniej kaloryczny od miodu, ale jest za to bogaty w witaminę B2 oraz mangan. To słodki dodatek do naleśników, ciast, lodów i pozostałych deserów... Choroba syropu klonowego nie wynika z jego spożywania - tajemnica nazwy schorzenia tkwi zupełnie gdzie indziej...

Inne nazwy choroby:
  • BCKD Deficiency
  • Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency
  • Branched Chain Ketonuria I
  • Classical Maple Syrup Urine Disease
  • MSUD
Rozpowszechnienie: 1:850 000 żywych urodzeń. Zaburzenie częściej występuje w populacji Mennonitów USA.

Przyczyny i dziedziczenie
Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu polegająca na zaburzeniach przemiany leucyny, izoleucyny i waliny, pojawiających się jako efekt niedoboru lub braku aktywności pewnych enzymów określanych jako dehydrogenaza rozgałęzionych alfa-ketokwasów, co prowadzi do ich gromadzenia się we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby.
Choroba syropu klonowego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.Oznacza to, że dziecko od obojga rodziców otrzymuje po jednej kopii wadliwego genu. Rodzice nie muszą być chorzy - jednak mogą być nosicielami wady. Wady obejmują któryś z następujących genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT i DLD kodujących enzymy.

Objawy choroby i diagnostyka
Choroba syropu klonowego diagnozowana jest na podstawie badań przesiewowych, ale tylko u tych dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwych genów. Zwykle jest już możliwa przed upływem tygodnia (testy enzymatyczne). Diagnozę potwierdza obecność specyficznych kwasów organicznych we krwi i w moczu. Ponadto określa się także poziom aminokwasów we krwi i aktywność enzymu BCKAD w leukocytach i hodowli fibroblastów skóry dziecka.

Charakterystyczny objaw schorzenia można już zaobserwować u noworodków i dzieci, a jest to mocz o zapachu syropu klonowego lub "przypalonego cukru", bądź też kojarzący się z przyprawą maggi. Innymi objawami są częste nudności i wymioty, ogólne zmęczenie, brak ruchliwości dziecka, widoczny brak energii na aktywność. Ponadto w niektórych postaciach choroby obserwowane są zaburzenia rozwojowe, zachowania (np. nadpobudliwość, impulsywność) oraz nastroju (depresja).

Postać klasyczna:
- początkowo bezobjawowa, pierwsze objawy po kilku dniach od urodzenia
- brak apetytu, słabe ssanie, wiotkość, "wyłączenie", spadek masy ciała
- okresowe bezdechy, napady drgawek, możliwa śpiączka
- stężenie aminokwasów rozgałęzionych - szczególnie leucyny:1000 – 5000 μmol/L
- aktywność enzymu BCKAD: 0 do 2% normy.

Postać przerywana:
- początkowo bezobjawowa, pierwsze objawy po kilku miesiącach od urodzenia (około 5. miesiąc do 2 roku życia lub później)
- objawy związane są ze zwiększeniem podaży białek, infekcją, szczepieniem lub stresem
- rozwój raczej prawidłowy
- w zaostrzeniu choroby: leucyna  wzrasta do 400 – 2000 μmol/L.
- aktywność enzymu BCKAD: 5 –20% normy

Postać pośrednia:
- przebieg bezobjawowy, a choroba wykrywana jest przypadkowo
- czasem łagodne zaburzenia rozwojowe
- stężenie leucyny rośnie do 50 – 1000 μmol/L
- aktywność BCKAD między 3-30% normy.

Postać tiamino zależna:
- przebieg i wartości podobne jak w postaci pośredniej
- leczona tiaminą, czyli witaminą B1

Różnicowanie:
- zaburzenia cyklu mocznikowego
- kwasica propoinowa
- kwasica metylomalonowa

Możliwości terapeutyczne
Choroba nieleczona może doprowadzić do uszkodzenia układu nerwowego i związanych z tym napadów drgawek, śpiączki lub śmierci.Po zdiagnozowaniu choroby z jadłospisu wyklucza się białko. Lekarz anestezjolog zakłada dziecku wkłucie centralne, przez które podawane są odżywcze roztwory glukozy, tłuszczów i witaminy. Jeśli organizm dziecka nie może fizjologicznie się oczyścić z nagromadzonych aminokwasów i produktów ich przemian, wówczas konieczna jest dializa (hemodializa lub dializa otrzewnowa). Po uzyskaniu stanu równowagi dziecko "przechodzi" na dietę niskobiałkową, a następnie pod kontrolą lekarza i dietetyka wprowadza się stopniowo produkty zawierające proteiny. Rokowanie zależy od rodzaju wady, a także od momentu rozpoczęcia leczenia  dietetycznego. Zaniechanie leczenia skutkuje śmiercią około pierwszego roku życia.


Na podstawie:
NCBI
ORPHANET
NORD
GHR

Blogi o dzieciach z chorobą syropu klonowego:
MAJAT.BLOOG.PL
WSZYSCYKARMIAKLARE.BLOGSPOT.COM





1 komentarz:

  1. Teraz już chyba łapie się pod standardowy przesiew metodą tandemowej spektrometrii mas?

    OdpowiedzUsuń