Choroby rzadkie

Już od wielu lat, w ostatni dzień lutego, na całym świecie obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Celem tego nietypowego święta jest zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. Jest to niecodzienna okazja do wyrażenia społecznej solidarności z pacjentami, a także ich bliskimi.  #shareyourcolours dla budowania świadomości o chorobach rzadkich poprzez "spotkania z Niespotykanymi", towarzyszenie w chorobie i opiece, uczestniczenie w lokalnych spotkaniach i edukację o tych chorobach.

Wiele osób dziś będzie podziwiało kolorowe iluminacje budynków i zastanawiało się dlaczego  rozbłysły na różowo, zielono i niebiesko. Kolorowe światła podkreślą urok m. in.   Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie, Urzędów Miasta w: Bytowie, Sopocie, Pruszczu Gdańskim i w Poznaniu. Ponadto "zaświecą" szczecińskie Dźwigozaury, Plac Litewski w Lublinie, Stadion Wrocław, Fontanna Neptuna i Hala Olivia w Gdańsku. Do akcji przyłącza się także Śląsk i katowicki Spodek, Muzeum Emigracji w Gdyni, Uniwersytet Rzeszowski, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, a także Iglica Międzynarodowych Targów Poznańskich.   Zainteresowani i bardziej świadomi, będą wiedzieć, że to gest wsparcia i solidarności dla pacjentów z chorobami rzadkimi - gdyż to właśnie dzisiaj, 28. lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Po raz pierwszy obchodzono na świecie ten Dzień w 2008 r., a wtedy był to symboliczny 29. lutego - czyli dzień występujący raz na cztery lata. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się...

Już od ośmiu lat zajmuję się tematyką chorób rzadkich. Początkowo bardziej skupiałam się na ich opisywaniu. Z czasem zauważyłam, że niestety blog cieszy się większym zainteresowaniem, a poprzez mail kontaktuje się ze mną coraz więcej osób. Głównie zrozpaczonych rodziców, którzy poszukują informacji o nietypowej chorobie swojego dziecka. Dość często trudno było znaleźć opracowania, ale za każdym razem udawało się wydobyć chociażby ogólne zasady postępowania w danej chorobie.  Choroby rzadkie dotyczą 6% populacji. Szacuje się, że na Świecie jest 300 milionów pacjentów z chorobami rzadkimi. Idąc tym tropem w Polsce może być nawet 2,3-3 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi. Podobnie jak chorych na cukrzycę. Chorób rzadkich jest jednak około 9000. Każda z nich jest odrębną jednostką, niejednokrotnie o ciężkim przebiegu, z ograniczonymi możliwościami leczenia. Pacjenci są niewidoczni dla systemu i pozostawieni bez rzetelnego wsparcia, jak również opieki medycznej bez barier, pom...

# ShowYourRare "Rzadkość" Pacjenci już pokazali i ona zasadniczo się nie zmieniła. Zarówno przez cały ubiegły rok, jak i początek bieżącego. Jednak odnoszę wrażenie, że pacjenci z chorobami rzadkimi to grupa niewidzialnych pacjentów. W szczególności dla Władz publicznych.  Co osiągnęliśmy w 2018 r? Ano nadal niewiele: uzgodniono (= nie opublikowano) z Ministerstwem Zdrowia część ogólną Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich; przyjęto nową Politykę Lekową Państwa zastrzegającą odstąpienie od stosowania kryterium kosztowego wobec leków sierocych i innych leków stosowanych w terapii chorób rzadkich. Powołano też pod koniec roku międzyresortowy Zespół ds. Planu dla Chorób Rzadkich. Co ważniejsze - po długich staraniach, petycjach - Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają refundację nusinersenu - jedynego leku, który odpowiednio wcześnie podany, może ocalić sprawność i życie chorych. Brawo! Pacjenci z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (ang. fibro...

Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich jest celebrowany w Polsce po raz ósmy . Jego obchody z roku na rok rozbudzają nadzieję pacjentów na lepsze "jutro", które nigdy nie nadchodzi. Brak konkretnej szybkiej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej zostały już wpisane w życie pacjentów z rzadkimi chorobami. Zatrważające jest takie "przyzwyczajenie". Od lat nie można się doczekać wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ile jeszcze przyjdzie nam poczekać? Rok, dwa lata, pięć lat? Ilu osobom z powodu tej opieszałości choroba ulegnie dramatycznej progresji? Ilu osobom odbierze życie? Dniem 28 lutego pragniemy się po raz kolejny przypomnieć. Biorąc pod uwagę definicje i dane demograficzne zamieszczone na stronie Ministerstwa Zdrowia, na konkrety czeka 2,3-3 milionów Polaków...  #ShowYourRare - Pacjentów widać. Nie muszą pokazywać swojej "rzadkości". Są. Często właśnie przy okazji takich dni jak RDD, mimo złego stanu zdrowia czekają... Na przybycie spóź...

28 lutego 2015 odbył się Dzień Chorób Rzadkich. Tym razem w Łazienkach Królewskich w Warszawie. Wszyscy zebrali się w Pałacu na Wyspie, by zjednoczyć się w jednej misji: zwrócić uwagę na problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. Nie tylko w społeczeństwie, bo społeczeństwo już wie. Ale w środowisku medycznym. I może wreszcie w celu ich odpolitycznienia... Tyle słowem wstępu. W tym roku nie uczestniczyłam w Dniu Chorób Rzadkich. Byłam w pracy. Jednak wielu innym osobom udało się dotrzeć na miejsce. Dzięki Rodzicom Karinki zmagającej się z hiperamonemią typu II, dowiemy się jak to wszystko wyglądało...

Jak wiecie, na Dniu Chorób Rzadkich 2014, byli przedstawiciele Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC. Jednym z nich był Marek Parowicz wraz z Córką Gosią. Marek przygotowywał komentarz do mojej relacji ze spotkania, jednakże oboje doszliśmy do wniosku, że lepiej opublikować go jako odrębny wpis na blogu. Bowiem porusza kilka spraw, które ze względu na brak doświadczeń i niewiedzę ja pominęłam... Na przyszłość będę mieć oczy bardziej otwarte.

Nie lubię tak dużych miast jak Warszawa. Bez potrzeby tam nie jeżdżę i najczęściej omijam szerokim łukiem. Jednak w ubiegły piętek, 28 lutego 2014 r. po raz czwarty w naszym kraju obchodzono Światowy Dzień Chorób Rzadkich, dlatego też zdecydowałam się wziąć w nim udział. Byłam ciekawa, co wyjątkowego tym razem się wydarzy... Swoją podróż do Stolicy rozpoczęłam o świcie. W zadziwiająco czystym i ciepłym pociągu dotarłam do Warszawy około godziny dziewiątej. Bez opóźnienia. Szybciutko, z powodu niesprzyjających warunków pogodowych pobiegłam do Pałacu Kultury i Nauki... Po drodze minęłam już pierwszą osobę ze znajomą twarzą - był to Pan Paweł Wójtowicz, Prezes Fundacji Matio . Zatem dobrze trafiłam! W Pałacu szybko i bez trudu zorientowałam się co i gdzie będzie się odbywało. To chyba zasługa organizatorów i bardzo wyraźnych drogowskazów do Sali Witkacego. Pod Salą nie było tłumów. Dopiero garstka organizatorów i dziennikarzy dokonywali ostatecznych ustaleń. Następnie pojawili s...

Jak rzadkie gatunki kwiatów są pod ochroną, tak ludzie z chorobami rzadkimi powinni być chronieni przed jatrogenią… Rzadkie gatunki mają należytą ochronę. Zawsze mogą nas cieszyć pięknym i pachnącym kwieciem. Każdej wiosny, lata, a także późną jesienią, czasem nawet i zimą. Dlaczego więc ludzie z rzadką chorobą nie mogą mieć takiej ochrony i kwitnąć przez całe życie? Dlaczego gdy tylko zakwitają przychodząc na świat, niedługo po tym zwijają się bezpowrotnie w mocno ściśnięty pąk, którego często nie sposób otworzyć? Pytania oczywiście retoryczne, bo dobrze znamy odpowiedzi na nie... Dziś obchodzimy niepowtarzalny dzień w roku – Dzień Chorób Rzadkich. Data tego święta jest nieprzypadkowa, bowiem 29 lutego to najrzadziej występujący dzień w kalendarzu, którego w tym roku nie ma. 28 lutego w bieżącym roku to ostatni dzień tego mroźnego miesiąca, dlatego też i dzisiaj na całym świecie skupiamy się na chorobach rzadkich. W Polsce obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich po raz trzeci pod ...