Cystynoza

Cystynoza to choroba genetyczna polegająca na odkładaniu się w organizmie aminokwasu zwanego cystyną. Nadmiar cystyny niszczy komórki i często tworzy kryształy, które gromadząc się w organizmie niszczą tkanki i narządy. Zwykle najbardziej zaatakowane zostają nerki i oczy, a czasem też mózg, krwinki białe, mięśnie, wątroba, tarczyca, trzustka i jądra. Obrazowo, można określić, że nieleczona choroba powoli doprowadzi do zamienienia się ciała osoby chorej w kamień...

Istnieją trzy różne postacie cystynozy: cystynoza nefropatyczna, cystynoza pośrednia oraz cystynoza nie-nefropatyczna lub oczna. 

Inne nazwy choroby: Protein defect of cystin transport, defekt białka transportu cystyny

Rozpowszechnienie:
Cystynoza dotyka około 1 na 100.000 do 200.000 noworodków na całym świecie. Częstość występowania jest wyższa w prowincji Bretania, we Francji. Tam zaburzenie dotyka 1 na 26 000 osób.

Przyczyny i dziedziczenie:
Wszystkie trzy postaci cystynozy są spowodowane przez mutacje w genie CNTS. Na skutek tych mutacji dochodzi do niedoboru białka transportującego zwanego cystynozyną. Białko to w komórkach naturalnie przesuwa cystyny ​​z lizosomów - struktur komórkowych, które biorą udział w procesie trawienia wewnątrzkomórkowego. Kiedy cystynozyna jest uszkodzona lub jej brakuje - cystyna gromadzi się w lizosomach  tworząc kryształy. Nagromadzenie cystyny ​​w komórkach nerek, oka i innych narządów prowadzi do ich zniszczenia. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Objawy i diagnostyka

Cystynoza nefropatyczna
- początek choroby w niemowlęctwie
- słaby wzrost
- powikłanie:  nerkowy zespół Fanconiego ( minerały i substancje odżywcze ważne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu zamiast wchłaniać się do krwioobiegu, są wydalane z moczem)

Zwiększona utrata z moczem wielu cennych składników, jak minerały, sole, płyny i inne substancje doprowadza do zaburzenia wzrostu, a także zniekształcenia kośćca (kości słabe, krzywe), co skutkuje pojawieniem się tzw. krzywicy hipofosfatemicznej, zwłaszcza w kończynach dolnych. Niedobory utraconych odżywczych cząsteczek i płynów sprzyjają też innym zaburzeniom, jak wzmożone oddawanie moczu, zwiększone pragnienie, odwodnienie i kwaśne pH krwi (kwasica). Do 2. roku życia na "przezroczystej" powierzchni oka, czyli rogówce, mogą wytworzyć się cystynowe kryształy. Ich nagromadzenie w oku powoduje ból i zwiększoną wrażliwość na światło, określaną jako światłowstręt. U nieleczonych dzieci w wieku około 10 lat rozwinie się pełna niewydolność nerek. Innymi objawami mogącymi się pojawić u nieleczonych osób po okresie dojrzewania są: pogorszenie stanu mięśni, ślepota, niemożność przełykania, cukrzyca, zaburzenia tarczycowe i układu nerwowego oraz niepłodność u mężczyzn.

Cystynoza pośrednia
Objawy są takie same jak w przypadku cystynozy nefropatycznej, ale różni je początek wystąpienia, który jest znacznie późniejszy. Bowiem można je zaobserwować dopiero w okresie dojrzewania. Objawami początkowymi są zwykle:
- uszkodzenie nerek
- cystynowe kryształy w rogówce
U nieleczonych osób rozwija się również pełna niewydolność nerek.

Cystynoza nie-nefropatyczna lub oczna
U tych chorych dominuje obecność cystynowych kryształów w rogówce, zwykle bez uszkodzenia nerek. Głównym objawem jest światłowstręt. Z uwagi na brak poważnych, groźnych objawów, wiek zdiagnozowania choroby jest zmienny.

Możliwości leczenia
Leczenie cystynozy jest objawowe. Zaburzenia nerkowe i związane z tym powikłania leczone są właściwą podażą płynów i elektrolitów, by zapobiec odwodnieniu organizmu. Może zaistnieć potrzeba podaży wodorowęglanu sodu, cytrynianu sodu i potasu, by zachować równowagę płynowo-elektrolitową. Ponadto należy uzupełniać fosforany i witaminę D, żeby uniknąć rozwinięcia się krzywicy. Podaż karnityny umożliwia wyrównać niedobór karnityny mięśniowej.

Preparatami stosowanymi w leczeniu cystynozy są: cysteamina (Cystagon) i Cystaran.

Cysteamina jest środkiem obniżającym zawartość cystyny w komórkach. Pozwala zapobiegać lub opóźnić wystąpienie niewydolności nerek, a także poprawia wzrastanie u dzieci z cystynozą. Z uwagi na negatywne skutki akumulacji cystyny w narządach oraz wskazania do efektywnej terapii Cysteaminą w różnych tkankach i narządach,  doustna Cysteamina powinna być stosowana u pacjentów po przeszczepach narządów (Cystagon oraz Proscybi - dwuwinian cysteaminy w formie kapsułek o powolnym uwalnianiu).
 
Cystaran to roztwór cysteaminy do oczu. Przeznaczony jest do leczenia cystynozy ocznej (gromadzenie się kryształków cystyny w oku). Terapia powinna być rozpoczęta tak szybko jak to możliwe, czyli zaraz po postawieniu diagnozy przez lekarza.

Na podstawie:

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz