Choroby rzadkie

Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza ramię długie chromosomu 22, a 11, to miejsce (region) w którym pojawia się ubytek materiału genetycznego.  Zespół DiGeorge'a dotyka 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci. Jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Objawy mogą obejmować z niemal wszystkie narządy organizmu. Zatem jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet między poszczególnymi członkami rodziny. Głównymi cechami zespołu obecnymi już od urodzenia są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczny wygląd twarzy (migdałowate, szeroko rozstawione oczy, małe, niskoosadzone i odwrócone uszy, małe usta, podłużna twarz, mała żuchwa). Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym ...

Zespół Emanuel to rzadko występujące zaburzenie chromosomalne, w którego obrazie klinicznym charakterystyczne są różne wady wrodzone, dysmorfie twarzowe, znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawność intelektualna. Do charakterystycznych dysmorfii zaliczamy: anomalie uszu, wyrośla i dołeczki przeduszne, małe, głęboko osadzone oczy, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienie, małą żuchwę, szeroką górną szczękę i stłoczone zęby. Ponadto stwierdza się niedorozwój mózgu, wrodzone wady serca i nerek, hipogonadyzm, a u chłopców również anomalie narządów płciowych zewnętrznych.  Zespół ten jest wynikiem rearanżacji chromosomalnej polegającej na przemieszczeniu (translokacji) fragmentu chromosomu 11, do części chromosomu 22. Zaburzenie na chwilę obecną jest niewyleczalne - wdrażane są terapie, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów oraz  ich codziennego funkcjonowania.

Opóźnienie rozwoju, któremu towarzyszą zaburzenia autystyczne i osłabienie napięcia mięśniowego oraz charakterystyczne zmiany w obrębie twarzy i ewentualne wady serca, to złożony zespół zaburzeń rozwojowych. Jest wynikiem mutacji jednej z kopii genu MED13L, związanej również z wrodzoną nieprawidłowością sercowo-naczyniową, jak przełożenie pni tętniczych. Zespół haploinsuficjencji MED13L jest zespołem bardzo rzadko diagnozowanym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej jednostki chorobowej, ale możliwe jest badanie naturalnego przebiegu zespołu w celu jego  dokładniejszego poznania, a także prowadzenia terapii wspierających i podtrzymujących, jak rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa czy też edukacja specjalna. Kluczowe jest także operacyjne korygowanie wad serca u dzieci. Występująca niepełnosprawność intelektualna jest zazwyczaj stopnia łagodnego do umiarkowanego. Synonimy: ang. Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac d...

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na występowaniu trzech kopii tego chromosomu w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy w warunkach normalnych powinno ich być dwie. Skutki takiej nieprawidłowej zmiany obserwowane są w wielu narządach organizmu i są różnie nasilone u poszczególnych chorych. Do głównych cech trisomii mozaikowej chromosomu 9 zaliczamy: niepełnosprawność intelektualną łagodnego lub umiarkowanego stopnia, opóźnienie rozwoju i wzrostu (przed urodzeniem i po urodzeniu), wrodzone wady serca oraz nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki.

Malfrormacja Abernethy'ego to bardzo rzadko występujące wady naczyń żylnych prowadzących krew z jelit i śledziony. Nieprawidłowo omijają one wątrobę i odprowadzają krew do żył systemowych. Malformacje wywodzą się z przetrwałych naczyń zarodkowych. Wyróżniamy dwa typy wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej: I i II. Przetoki typu I wydają się dotyczyć głównie płci żeńskiej, natomiast w przypadku typu II nie obserwuje się zależności płciowej.

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Niskorosłość MULIBREY to zaburzenie wzrostu, z manifestacją wielonarządową, którego początek obserwowany jest już w okresie prenatalnym. Jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną. Nazwa schorzenia to akronim: (MU)scle - mięsień, (LI)ver - wątroba, (BR)ain - mózg i (EY)e - oko. Zatem już są nam znane organy najbardziej dotknięte niedomogą. Jednakże akronim MULIBREY nie obejmuje istotnej cechy zespołu, jaką jest zaciskające zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce). Dzieci z tą diagnozą na ogół rodzą się małe, nie rosną w miarę upływu czasu, mają słabo rozwinięte mięśnie, hipotonię, hepatomegalię i żółtawe zmiany w oczach. Synonimy: Muscle-liver-brain Nanism Perheentupa Syndrome Pericardial Constriction and Growth Failure [1] MULIBREY dwarfism/nanism [2]

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Zespół DiGeorge'a jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym, gdyż może obejmować wiele narządów organizmu. Jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet w obrębie jednej rodziny. Głównymi cechami zespołu DiGeorga jakie można zaobserwować od urodzenia, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne cechy twarzy. Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualna, a w pźóniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zach...

Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 

Zespół CHARGE, zwany do niedawna asocjacją CHARGE to rzadki zespół wad wrodzonych obejmujący wiele narządów. Określenie CHARGE to akronim od angielskich nazw objawów składowych zespołu: (C) = coloboma (rozszczep elementów oka, zwykle siatkówki) i defekty nerwów czaszkowych (80-90%), (H) = wady serca u 75-85% chorych, szczególnie tetralogia Fallota, (A) = zarośnięcie nozdrzy tylnych (zablokowanie pasażu oddechowego przez nos) (50-60%), (R) = opóźnienie wzrostu (70-80%) i rozwoju intelektualnego (60-100%), (G) = niedorozwój narządów rodnych z powodu hipogonadyzmu hipogonadotropowego (53-100%), (E) = anomalie uszne z niedosłuchem odbiorczym (>90%) i agenezja kanałów półksiężycowatych (90%) [1, 2].

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania przed urodzeniem (jeszcze w łonie mamy) oraz po urodzeniu, niskorosłością w późniejszym okresie życia, deficytami intelektualnymi oraz charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi aparycję baśniowych elfów, które uwydatniają się z upływem czasu (im osoba ma więcej lat, tym wyraźniejsze są cechy dysmorficzne twarzy). Inne nazwy choroby: - Deletion 7q11.23 - Delecja 7q11.23 - Monosomy 7q11.23 - Monosomia 7q11.23 - Williams-Beuren Syndrome (WBS) - zespół Williamsa-Beuerna - Beuren Syndrome - Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia - Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis - WMS

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Echnaton http://www.vecip.com Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln - prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow - kompozytor rosyjski, Niccolò Paganini - włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson - legendarny król gitary bluesowej z Ameryki...

Ilustracje: Anders Nyberg  Niewiadoma jaką niesie choroba rzadka, budzi strach zarówno u rodziców i opiekunów dziecka, jak i w środowisku medycznym. Boimy się tego, czego nie znamy. Nie ruszamy, by bardziej nie zaszkodzić. Jednak kto pomoże tym osobom, które pozostają cięgle bez opieki i na marginesie diagnostycznym? Na szczęście dzięki uporowi wielu lekarzy pasjonatów i wsparcia fundacji, udaje się zorganizować badania naukowe nad określoną jednostką chorobową. Przykładem może być Ogólnopolski Program Badań i Konsultacji Medycznych Dzieci z CdLS prowadzony przez lekarzy naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego...

Zespół Toriello-Careya to rzadka choroba genetyczna. Po raz pierwszy została opisana w roku 1988 u czwórki dzieci, przez Toriello i Careya, zatem można powiedzieć, że to jeszcze „młody” zespół wad wrodzonych, w związku z czym nie do końca poznany i przebadany. Głównymi wadami ujawniającymi się w zespole jest agenezja ciała modzelowatego, anomalie twarzy oraz sekwencja Pierre Robin. Najprawdopodobniej zespół Toriello-Careya jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, a niekiedy – choć bardzo rzadko – w sposób sprzężony z płcią.