22 listopada - Dzień Delecji 22q11 (zespół DiGeorge'a)

Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza ramię długie chromosomu 22, a 11, to miejsce (region) w którym pojawia się ubytek materiału genetycznego. 


Zespół DiGeorge'a dotyka 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci. Jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Objawy mogą obejmować z niemal wszystkie narządy organizmu. Zatem jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet między poszczególnymi członkami rodziny. Głównymi cechami zespołu obecnymi już od urodzenia są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczny wygląd twarzy (migdałowate, szeroko rozstawione oczy, małe, niskoosadzone i odwrócone uszy, małe usta, podłużna twarz, mała żuchwa). Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciw własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualne, a w późniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zachowania.


Więcej o zespole DiGeorge'a >> tutaj


Stowarzyszenie 22q11 Polska






Komentarze

Popularne posty z tego bloga

Zespół Wiedemanna-Steinera

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu