środa, 6 listopada 2013

Zespół Cri du Chat - zespół kociego krzyku

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota. Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami. 

Inne nazwy choroby: 
  • zespół kociego krzyku, 
  • zespół miauczącego kota, 
  • zespół Lejeune’a, 
  • zespół monosomii 5p, 
  • fr. maladie du cri du chat
  • ang. cri du chat syndrome, CdCS, cat cry syndrome.

Rozpowszechnienie: 1 : 15 000 do 1 : 50 000. Częściej chorują dziewczynki.

Przyczyny i dziedziczenie
Większość mutacji zachodzi de novo w bardzo wczesnym rozwoju embrionalnym. Są to mutacje spontaniczne. Mutacją jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Zaburzenie może być częściową delecją, jak monosomia różnej długości w obrębie ramienia krótkiego chromosomu 5.
Kilkanaście procent przypadków zespołu kociego krzyku jest wywołanych translokacją zrównoważoną wspomnianego ramienia chromosomu 5. i innego chromosomu(ów).

Objawy i diagnostyka

Okres noworodkowy:
  • niska masa urodzeniowa, 
  • trudności ze ssaniem i związane z tym słabe przybieranie na wadze, 
  • wiotkość mięśni, 
  • problemy z oddychaniem, 
  • charakterystyczny płacz dziecka (płacz ten zanika po kilku miesiącach, co ciekawe - nie zawsze występuje).

Cechy dysmorficzne twarzy:

  • mikrocefalia czyli mała głowa,
  • mikrognacja i retrognacja - mała i cofnięta żuchwa,
  • okrągła, asymetryczna twarz,
  • wydatne guzy czołowe,
  • zmarszczka nakątna w kącikach oczu,
  • płaska i szeroka nasada nosa,
  • krótki nos i rynienka podnosowa,
  • hiperteloryzm oczny - czyli szerokie rozstawienie oczu,
  • nisko osadzone małżowiny uszne, nieprawidłowo ukształtowane,
  • wady zgryzu.

Inne wady: 
  • wąska, mała, romboidalna krtań,
  • mała, wiotka i słabo napięta nagłośnia,
  • zaburzenia układu nerwowego, drgawki, niedowłady,
  • malformacje czaszki, koślawość kończyn,
  • możliwe skoliozy, nadmierna ruchomość w stawach, 
  • naczyniaki, wyrośla przeduszne, zaburzenia linii papilarnych, bruzda poprzeczna dłoni, 
  • skłonność do próchnicy,  
  • nawracające zapalenia ucha środkowego, 
  • wady serca (ubytki w przegrodach), 
  • u chłopców: wnętrostwo, spodziectwo, małe prącie, wodniak jądra,
  • u dziewczynek: przerost łechtaczki, niedorozwinięte wargi sromowe, macica dwurożna.

Zaburzenia psychiczne i behawioralne:
  • zaburzenia snu, 
  • nadpobudliwość, 
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • dzieci rozumieją mowę, ale trudno im się komunikować.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu objawów wchodzących w  skład zespołu, a także wykonania diagnostyki różnicowej i badania kariotypu. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować zespół Wolfa-Hirschhorna i inne podobnie przebiegające zaburzenia chromosomalne. Dla potwierdzenia może zostać wykonanie badanie metodą FISH.

Możliwości terapeutyczne
Na dzień dzisiejszy zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, jednakże istnieje postępowanie objawowe, mające na celu bieżące rozwiązywanie problemów zdrowotnych. Przykładowo, jeśli dziecko ma wady serca, możliwe, że będzie konieczna operacja kardiochirurgiczna. W przypadku zaburzeń oddychania u noworodków - wykonywana jest intubacja dotchawicza oraz wentylowanie za pomocą respiratora. Ponadto, trzeba wiedzieć, że dzieci, a później dorośli z zespołem Cri du Chat mogą mieć przez całe życie problemy z połykaniem, co z kolei powinno być skonsultowane u neurologa i gastroenterologa. Najprawdopodobniej przez całe życie konieczne będzie stosowanie diety półpłynnej, papkowatej.
Z uwagi na wady szczęki i zgryzu niezbędna jest opieka ortodonty, stomatologa i logopedy. Dzieci wymagają też ciągłej, fachowej rehabilitacji i stymulacji rozwoju. Chorzy nierzadko mają trudności z prawidłowym poruszaniem się, dlatego też mieszkanie i ich najbliższe otoczenie powinno być przystosowane do indywidualnych potrzeb (chodzik, uchwyty, zniwelowanie dywaników i progów, ostrych kantów, zastawa). Z powodu deficytów intelektualnych zalecana jest edukacja w szkołach integracyjnych lub specjalnych. Objawy w postaci zaburzeń snu lub zachowania, są łagodzone specjalistycznymi lekami. Osoby z zespołem Cri du Chat wymagają stałej opieki i asystowania w czynnościach codziennych. Czasem udaje się u nich wypracować podstawowe umiejętności, jak samodzielne spożywanie posiłku, korzystanie z toalety, ubieranie i poruszanie się.
Rokowanie u dzieci z tym zespołem nie jest najgorsze, jednak większość zgonów dzieci występuje w pierwszym roku życia. Znane są jednak doniesienia o przeżyciu do ponad 50 lat.
Należy mieć na uwadze liczne konsultacje specjalistyczne, a zwłaszcza:
  • kardiologiczną,
  • otoloaryngologiczną,
  • gastroenterologiczną,
  • żywieniową,
  • neurologiczną,
  • rehabilitacyjną,
  • psychologiczną i psychiatryczną,
  • okulistyczną, 
  • logopedyczną,
  • ortodontyczną i stomatologiczną, 
  • chirurgiczną i ortopedyczną.

Na podstawie:
  1. Tyagi. et all. Cri Du Chat Syndrome-A rare genetic disorder: An overview. J. Chem. Pharm. Res., 2010, 2(2): 604-609
  2. Posmyk R, Midro A. T. Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”). Cz. 1 diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania. Przegląd Pediatryczny 2003, VOL 33, NO 4, 265-272
  3. Kułak N. Zespół delecji 5p. Wspolnie.org. Dostęp z dn. publ. wpisu
  4. NORD

2 komentarze: