Choroby rzadkie

Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i prowadzi do licznych wad rozwojowych. Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany w wyglądzie twarzy, określane mianem dysmorfii — jednoocze lub małoocze, wąska szczelina powiekowa, mała lub źle rozwinięta żuchwa, nieprawidłowo ukształtowane uszy, rozszczep wargi i podniebienia, a także drobne lub nieprawidłowo ukształtowane palce. Oprócz cech zewnętrznych, dzieci z zespołem Pätaua często borykają się z poważnymi wadami narządów wewnętrznych, w tym z wadami serca, nerek czy układu nerwowego. Ponadto dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju i zaburzeń neurologicznych. Trisomia 13 jest schorzeniem trudnym, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym dla rodzin. Wady są tak ciężkie, że dzieci rzadko dożywają swoich pierwszych urodzin. Jednak dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej moż...

Zespół Emanuel to rzadko występujące zaburzenie chromosomalne, w którego obrazie klinicznym charakterystyczne są różne wady wrodzone, dysmorfie twarzowe, znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawność intelektualna. Do charakterystycznych dysmorfii zaliczamy: anomalie uszu, wyrośla i dołeczki przeduszne, małe, głęboko osadzone oczy, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienie, małą żuchwę, szeroką górną szczękę i stłoczone zęby. Ponadto stwierdza się niedorozwój mózgu, wrodzone wady serca i nerek, hipogonadyzm, a u chłopców również anomalie narządów płciowych zewnętrznych.  Zespół ten jest wynikiem rearanżacji chromosomalnej polegającej na przemieszczeniu (translokacji) fragmentu chromosomu 11, do części chromosomu 22. Zaburzenie na chwilę obecną jest niewyleczalne - wdrażane są terapie, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów oraz  ich codziennego funkcjonowania.

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

Mikrodelecja, jak nazwa wskazuje, to delecja małych rozmiarów. Delecja zaś to utrata fragmentu chromosomu. Zatem taka mała utrata materiału genetycznego, obejmująca określoną liczbę genów, staje się przyczyną pojawienia się określonych wad i problemów zdrowotnych. Stopień nasilenia objawów zależy głównie od rozmiarów i miejsca mikrodelecji. W mikrodelecji 2q33.1 są to m.in. zaburzenia psychiczne, behawioralne, rozszczep podniebienia, wysoko wysklepione podniebienie, trudności w karmieniu u niemowląt, przepukliny pachwinowe, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost i napady drgawkowe [1]. oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego [2].

Zespół DiGeorge'a jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym, gdyż może obejmować wiele narządów organizmu. Jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet w obrębie jednej rodziny. Głównymi cechami zespołu DiGeorga jakie można zaobserwować od urodzenia, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne cechy twarzy. Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualna, a w pźóniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zach...

Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie rozwoju chrząstki i kości. Osoby z tą wadą są niskiego wzrostu i mają krótkie ręce i nogi. Większości z nich doskwiera także osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, z towarzyszącym silnym bólem oraz zniekształcenia stawów zwane przykurczami, które utrudniają poruszanie się. Wraz  z wiekiem problemy ze stawami nasilają się i w związku z tym uniemożliwiają prawidłowe chodzenie. Inne wady towarzyszące tej dysplazji to stopa końsko-szpotawa i kciuk autostopowicza - o czym dalej w opisie, a także deformacje uszu i wady podniebienia. Objawy dysplazji diastroficznej są podobne do cech atelostenogenzy typu 2, która zwykle ma cięższy przebieg. Większość chorych z dysplazją diastroficzną osiąga wiek dorosły i dzięki udogodnieniom może żyć prawie normalnie.

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi. Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ

Kabuki to jeden z tradycyjnych, japońskich teatrów. Wywodzi się z XVII wieku. Słynie z odmienności, bogatych urozmaiceń i zdobień, wyrazistej ekspresji i specyficznej charakteryzacji aktorów. Ich twarze są wybielone, oczy i brwi podkreślone czarnymi kreskami, usta zaś czerwone i wydatne. Podobne cechy twarzy obserwuje się u dzieci z zespołem Kabuki - znamy już więc pochodzenie nazwy zespołu. Dotychczas odkryto dwa geny, których mutacje są odpowiedzialne za wystąpienie nieprawidłowości w przebiegu zespołu Kabuki. Niestety na chwilę obecną zaburzenie pozostaje niewyleczalne. Synonimy:  ang. Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, KMS,  ang. Niikawa-Kuroki syndrome, zespół Niikawa- Kuroki. Rozpowszechnienie : 1:32 000 – 86 000 żywych urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie Zespół Kabuki spowodowany jest mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy ...

Średnia masa ciała noworodka wynosi około 3,5 kg, a długość od 48 do 52 cm. Masa urodzeniowa i wzrost dziecka są uzależnione od wielu czynników, m.in. stanu odżywienia matki, jej kondycji zdrowotnej podczas ciąży i wreszcie czynników genetycznych. W miarę upływu dni i miesięcy poza łonem mamy, maluch rośnie i przybiera na wadze, osiągając kolejne kamienie milowe w rozwoju. Czasem jednak, wzrost dziecka i przyrost jego masy ciała, są za duże względem jego wieku, a rozwój umysłowy spowolniony. Są to cechy charakterystyczne m.in. dla zespołu Perlmana.

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy akrocefalosyndaktylii, które charakteryzują się zaburzeniami rozwoju kości czaszki oraz kończyn. Kluczową cechą choroby jest przedwczesne zrastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza) oraz syndaktylia, czyli zrośnięcie palców rąk i stóp. Nieprawidłowości te mają charakter wielonarządowy i mogą prowadzić do licznych powikłań neurologicznych, oddechowych oraz zaburzeń rozwojowych. Choć choroba została opisana ponad sto lat temu przez Eugena Aperta, dopiero współczesna medycyna pozwoliła lepiej zrozumieć jej podłoże genetyczne oraz mechanizmy powstawania. Obecnie zespół Aperta stanowi jeden z najlepiej poznanych zespołów związanych z mutacjami w genie FGFR2. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Toriello-Careya jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, należącym do grupy zaburzeń rozwojowych o złożonym i nie do końca poznanym podłożu genetycznym. Po raz pierwszy został opisany w 1988 roku przez Toriello i Careya u grupy pacjentów prezentujących charakterystyczny zestaw nieprawidłowości, obejmujących przede wszystkim agenezję ciała modzelowatego, dysmorfie twarzoczaszki oraz sekwencję Pierre Robin. Choroba ma przebieg wielonarządowy i wiąże się z licznymi powikłaniami, szczególnie ze strony układu oddechowego, nerwowego oraz sercowo-naczyniowego. Ze względu na rzadkość występowania oraz zmienność obrazu klinicznego, rozpoznanie bywa trudne i często wymaga współpracy wielu specjalistów. Dziecko będzie potrzebowało stałej, troskliwej opieki.