wtorek, 11 września 2012

Sekwencja Pierre'a Robin'a

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...

Sekwencja (zespół) Pierre'a Robin'a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Został opisany przez francuskiego lekarza stomatologa, Pierre'a Robin'a w 1923 roku.
Przedstawił on raport o dziecku zaznaczając triadę objawów: mała żuchwa, rozszczep podniebienia i zapadanie się języka do tyłu, którą później nazwano zespołem Pierre'a Robin'a. Określenie to funkcjonowało do 1974 roku. Teraz jest używane w odniesieniu do mnogich wad anatomicznych, wynikających z błędów genetycznych, które występują razem i mają tą samą przyczynę. 

http://umvf.univ-nantes.fr
Dla sprecyzowania wprowadzono pojęcie sekwencji. Sekwencja to kaskada zaburzeń anatomicznych wynikających z jednego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego. Jeśli chodzi o sekwencję Pierre' Robin'a, taką kaskadę rozpoczyna mikrognacja, wywołująca ucisk języka na blaszki podniebienia. To zaś sprzyja nieprawidłowemu zrastaniu się blaszek podniebienia i dalsze objawy. Zatem patologia żuchwy, daje początek patologiom podniebienia. Izolowana PRS (czyli występująca samodzielnie bez innych wad) dotyczy 50% przypadków dzieci z zespołem Pierre'a Robina, a 10% z nich występuje rodzinnie. Według wielu źródeł sekwencja i zespół Pierre'a Robina są tożsame - zatem w tym opracowaniu przyjmujemy że sekwencja to to samo co zespół Pierre'a Robin'a.

Inne nazwy choroby: sekwencja Pierre'a Robin'a, anomalia Robin'a, Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence, PRS.

Częstość występowania: 1:10 000 urodzeń.


Teorie przyczyn
Sformułowano trzy teorie powstawania sekwencji Pierre'a Robina - mechaniczną, neurologicznego dojrzewania i dysneurulacji tyłomózgowia. Pierwsza z nich jest najpowszechniejsza i najbardziej akceptowana. Obejmuje ona stwierdzenie, że mała żuchwa daje początek rozszczepowi podniebienia. Podobnie jak możliwość wystąpienia małowodzia powoduje odkształcenie podbródka i wklinowanie języka między blaszki (płyty) podniebienia. Druga z teorii - teoria neurologicznego dojrzewania - obejmuje tezę o opóźnieniu przewodzenia nerwu podjęzykowego podczas badania EMG mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Prawdziwość tej teorii jest podparta faktem, iż obserwuje się samoistną poprawę stanu w miarę przybywania lat. Ostatnia teoria - niewyodrębnienia się neuronów tyłomózgowia - opiera się na stwierdzeniu, że rozwój ośrodków ruchowych, koordynacji i równowagi w tyłomózgowiu, jest związany z zaburzeniami rozwoju osobniczego człowieka. Warto wiedzieć, że u 1/3 pacjentów z PRS, anomalie wynikają z zaburzeń przekształcania chrząstki.
http://www.lescoursdentaire.info

Dziedziczenie: autosomalne recesywne lub sprzężone z płcią (chromosomem X). W tych ostatnich przypadkach stwierdzono dodatkowo stopy końsko-szpotawe i wady serca. Jeszcze nie zidentyfikowano genu odpowiedzialnego za ujawnienie się zespołu u dziecka.

Objawy sekwencji Pierre'a Robina 
Do najczęściej występujących wad anatomicznych w sekwencji Pierre'a Robina należą anomalie w obrębie szczęki i jamy ustnej. W zależności od stopnia ciężkości choroby, towarzyszą im także defekty w innych narządach i układach. Sekwencja może towarzyszyć innym zespołom genetycznym.
Cechy, które należy mieć na uwadze w przypadku PRS, to:

  • mała żuchwa - mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia, 
  • cofnięta bródka - retrognacja, 
  • zapadanie języka - glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi - retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy 
  • problemy oddechowe i trudności w karmieniu,
  • mały język - mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony - makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka - ankyloglosja, 
  • osłabiony odruch ssania, 
  • utrudnione połykanie, 
  • rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi, 
  • niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego.
Rozszczep podniebienia
Wady współwystępujące obejmują inne narządy, jak oczy, uszy, serce, ośrodkowy układ nerwowy, układ moczowo-płciowy i kostno-stawowy. Objawy związane z oczami to: szeroki rozstaw oczu - hiperterolyzm, znaczna krótkowzroczność, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - retinitis pigmentosa (RP), wodoocze. Obserwowane anomalie uszu to głównie niskie osadzenie małżowin usznych. Najczęstsze wady serca w przebiegu PRS to ubytki w przegrodzie międzykomorowej - VSD lub międzyprzedsionkowej - ASD, wady zastawkowe, przetrwały przewód tętniczy (Botalla, PDA), a także przerost mięśnia sercowego. Wady OUN to przed wszystkim opóźnienie rozwoju mowy, padaczka, wodogłowie, słabe napięcie mięśni. W układzie moczowym rozwija się wielotorbielowatość nerek, ale też może uformować się nerka podkowiasta. U chłopców dochodzi do wnętrostwa, czyli niezstąpienia jader do worka mosznowego, a u dziewczynek pojawia się przerost łechtaczki. Niekiedy też występuje refluks żołądkowo-przełykowy.

Sekwencja Pierre'a Robbina w innych chorobach
Zdarza się, że specyficzne cechy fenotypowe PRS mogą nakładać się na inne zespoły genetyczne i stanowić ich część składową. Do zespołów, w których sekwencja Pierre'a Robin'a jest obserwowana to:

  • zespół di Georga, 
  • zespół Sticklera, 
  • zespół Treacher-Collins'a,

Rozpoznanie PRS
Opiera się na stwierdzeni charakterystycznych objawów, jak "ptasi" profil, mała bródka, rozszczep podniebienia, a także zaburzenia oddychania pojawiające się w pozycji na plecach, a zmniejszające się w pozycji na brzuchu. Wykonywane są także standardowe badania jak u każdego noworodka i obrazowe głowy np rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa.
 
http://www.gyneweb.fr
CPAP
http://www.healthcentral.com 
O tym, czy dziecko będzie miało zespół Pierre'a Robin'a można dowiedzieć się z badań prenatalnych. Mała, cofnięta bródka jest widoczna w badaniu ultrasonograficznym (7-11 tydzień ciąży - niedorozwój (hipoplazja) bródki). Na rozszczep podniebienia może wskazywać ułożenie języka w pozycji uniesionej i skierowanej do tyłu. Obserwuje się także nadmiar płynu owodniowego - wielowodzie. Sugerowanymi badaniami są również kariotypowanie, ocena kardiologiczna oraz prenatalna analiza telomerów.

Możliwości terapeutyczne
Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu "naprawienie" defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.

Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania. Można to uzyskać poprzez:
- układanie dziecka na brzuchu,
- zmianę położenia języka w kierunku do tylnej ściany gardła,
- założenie sondy do żołądka i karmienie przez sondę,
- utrzymywanie stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych CPAP,
- glossopeksję - zabieg niwelujący zapadanie się języka, pozwala na jego prawidłowe przytwierdzenie,
- w ostateczności założenie maski krtaniowej lub intubacja dziecka i prowadzenie wentylacji mechanicznej.
Trudności w oddychaniu, zwykle ustępują samoistnie z wiekiem. Rzadko wykonuje się z ich powodu tracheostomię.
The AirSim Pierre Robin
http://limbsandthings.com

CPAP - Continous Positive Airway Pressure, to metoda wspomagania oddychania polegająca na zastosowaniu urządzenia przypominającego coś w rodzaju pompy powietrznej, ze specjalną maską na nos, albo nos i usta, która utrzymuje nadciśnienie w drogach oddechowych, przez co są one cały czas drożne.

Jeśli chodzi o intubację, jest ona trudna. Pomocna wtedy bywa prowadnica Buggie lub wykonanie intubacji wstecznej. Często występują problemy z uwidocznieniem żuchwy i problem "no intubation/no ventilation". Lekarze praktycy (anestezjolodzy, anestezjolodzy dziecięcy), powinni uczyć się manewru intubacji dotchawiczej i go doskonalić na specjalnych fantomach dziecka z zespołem Pierre'a Robin'a.
Butelka z długim smoczkiem
http://www.medela.com

Rozszczep podniebienia początkowo jest zaopatrywany za pomocą specjalnej płytki podniebiennej. Plastyka podniebienia, obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy. Do intubacji preferowana jest rurka zbrojona i umiejscowienie jej po środku ust, do wargi dolnej i podbródka. Temperatura w sali operacyjnej powinna być niższa, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu - wówczas należy korzystać z materacyka grzewczego na stole operacyjnym i przetaczać ogrzane płyny. Wybudzanie z narkozy najlepiej przeprowadzić w ramach oddziału intensywnej terapii, z uwagi na trudności w podejmowaniu oddechu u dziecka (zamknięcie rozszczepu, który był niezłym "kanałem" oddechowym). Podczas wybudzania i w okresie po wybudzeniu, ważne jest unieruchomienie rączek dziecka, tak aby nie sięgało ono do ust np. poprzez mankiety z tkaniny i szpatułek. Oprócz plastyki podniebienia, wykonywane są także operacje tzw. uwolnienia żuchwy.

Do czasu operacji dziecko powinno być karmione butelką z długim smoczkiem, przeznaczonym dla dzieci z rozszczepem podniebienia i w pozycji bardziej pionowej.
Należy zwracać uwagę aby podczas karmienia butelką, w smoczku nie było powietrza, a wiec ustawiamy ją skośnie. W czasie karmienia istnieje duże ryzyko zakrztuszenia i zachłyśnięcia, dlatego poleca się założyć dziecku sondę do żołądka. Wykonanie gastrostomii, czy PEG-a nie jest działaniem rutynowym.
Niektóre ośrodki ortodontyczne wykonują także zabiegi polegające na wszczepieniu implantu podbródka. Jest to zabieg ortodontyczny, pozwalający na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych

Każde dziecko z zespołem Pierre'a Robina powinno być pod stałą kontrolą lekarza pediatry, laryngologa, ortodonty, jak również współpracować z logopedą. W razie potrzeby musi być konsultowane przez specjalistów, jak np. kardiolog czy ortopeda. Zalecane jest także poradnictwo genetyczne, też w przypadku spontanicznego wystąpienia defektu genetycznego. Nierzadko dzieci z PRS wymagają szybkiej hospitalizacji z powodu zaburzeń oddychania i infekcji układu oddechowego.



16 komentarzy:

  1. Witam jestem Kamila i mam 21 lat. Urodziłam się z syndromem pierre robina. Gdy skonczylam roczek miałam operacje podniebienia twardego a potem to już tylko podcinanie pod jezykiem oraz logopeda i laryngolog. przez cale moje zycie operacje na uszy już nie wiem ile ich było ale sporo. Teraz mam synka który jest tez z zespolem ale on natomiast miał rozszczep podniebienia twardego i na dodatek miękkiego. teraz ma 19 miesięcy i nawet nie pamięta ze cos mu dolegało. spodziewam się kolejnego dziecka boje się ze znow to samo co z moim pierwszym synem czyli meczarnie do czasu operacji i placz podczas operacji oraz cierpienie dziecka. Mam pytanie jakie jest prawdopodobieństwo ze drugie dziecko będzie z syndromem? dodam ze ojciec inny...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, ciężko to określić. Około 10% sekwencji PR występuje rodzinnie. Przyczyny zespołu jeszcze nie zostału dokładnie zbadane. Prawdopodobnie może być dziedziczony autosomalnie recesywnie lub w sprzężeniu z płcią (czyli chromosomem X). Skoro ma już Pani jedno dziecko z zespołem i sama ma zespół Pierre Robin - powinna być Pani pod opieką genetyka. Proszę więc udać się do niego i poprosić o poradę. Jeśli nie - może warto to zasugerować ginekologowi-położnikowi prowadzącemu ciążę?

      dziedziczeniu recesywnym mówimy wtedy, gdy dana osoba dziedziczy od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu. Po jednej kopii otrzymuje od każdego rodzica. Zatem choroba występuje tylko wtedy, gdy obydwa wadliwe geny zostaną przekazane potomkowi. Odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu i jednej prawidłowej oznacza, że dziecko najprawdopodobniej nie będzie miało cech choroby, ale będzie nosicielem wadliwego genu i może go przekazać później swojemu potomstwu. Prawidłowa kopia genu równoważy deficyty warunkowane przez kopię uszkodzoną. Przekazanie zdrowej kopii lub uszkodzonej to zjawisko losowe – może nastąpić, ale nie musi. Istnieje 25% ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku i jego zachorowania, jeżeli oboje rodziców posiadają i przekażą mu zmieniony gen. Jest też 75% szans na to, że dziecko nie będzie miało objawów choroby. Co jeszcze ważne, mamy 50% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma od rodziców tylko jedną kopię zmienionego genu, a wtedy będzie nosicielem wady, ale bez objawów choroby. Dziecko może też odziedziczyć obie prawidłowe kopie od każdego z rodzica, czyli będzie zdrowe i nie będzie nosicielem – na co jest 25% szans. Trzeba wiedzieć, że takie ryzyko występuje w każdej z ciąż, niezależnie od płci dziecka.

      Dziedziczenie sprzężone z płcią: http://www.eurogentest.org/index.php?id=593

      Usuń
  2. Witam Moja córka ma 7 miesięcy i 11 dni ma obustronny rozszczep podniebienia miękkiego i twardego i cofniętą brodę leczymy się w Polanicy Zdroj byliśmy na konsultacji jakieś 3 miesiące temu lekarz wyznaczył teramin operacji między 18 a 24 miesiącem życia trochę się martwię bo moja córka coraz cięzej oddycha . Zastanawiam się czy pojechać jeszcze raz i może wyznaczy jakiś bliższy termin Jak Pani myślim ?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Mam syna z tym samym,ma 5 lat,operacje miał w wieku 4,5 miesiąca .
      Metody leczenia są różne,ja polecam instytut matki i dziecka w warszawie.
      Nam w niektórych szpitalach też kazali czekać tak długo,ale w warszawie robia bardzo szybko.
      223277050 (często zajęty) rejestracja,polecam umówić się do doktora Piwowara (operował naszego syna)

      Usuń
  3. WItam
    Ja również mam córeczkę z tym zespołem. Jestem dobrej myśli. Chciałam zapytać osób które mają dzieci z tą chorobą. Ponieważ mam orzeczenie o niepełnosprawności ale tylko od urodzenia do roku . Czy po zoperowanym podniebieniu mogę dalej starac sie o takie orzeczenie i jak to umotywowac? Bardzo prosze o pomoc i z gory dziekuje

    OdpowiedzUsuń
  4. Witam moja corka Kaja w chwili obecnej ma 13 miesiecy rowniez urodzila sie z zespolem Pierre-Roben . Byl roszczep podniebienia miekkiego, zapadajacy sie jezyk oraz cofnieta brodka. zycie uratowal jej wspanialy lekarz ze Specjalistycznego Szpitala Dzieciecego w Olsztynie,poniewaz Lodz i Warszawa odmowila jakiejkolwiek pomocy. Jak miala 5 tyg przeszla wszczepienie dystraktorow ktore wysunely brodke do przodu. Jak miala 6 mcy zeszyto jej podniebienie. Teraz zostaly tylko blizy po dystraktorach ale to maly koszt wobec jej zycia. Przez zapadajacy sie jezyk czesto sie dusila saturacja spadala do konca zycia dzwiek pulsoksymetru bedzie mi dzwieczal w uszach. Jest to lekarz z prawdziwego zdarzenia. Nigdy nie odmowil pomocy. Podam tylko ze jest to ordynator chirurgi twarzowo-szczekowej.pozdrawiam i zycze wszystkim wytrwalosci

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za tą ważną informację :)

      Usuń
  5. Mam pytanie odnośnie pielęgnacji takiego maluszka tuż po urodzeniu. Co należy robić aby jak najlepiej opiekować sie takim dzieckiem od pierwszych chwil jego życia?

    OdpowiedzUsuń
  6. Witam w marcu tego roku w Krakowie urodziłam chłopca z sekwencją Pierra Robina i pewnie jak wy wszyscy do tamtego dnia nie miałam pojęcia że coś takiego istnieje, a jednak mój synek urodził się z wagą 2400g i po diagnozie myśleliśmy że wrócimy do domu ponieważ mały dawał sobie radę z oddechem a i butelkę jakoś ogarniał. Niestety po około tygodniu dziecko urosło a wraz z nim jego język i zaczęło się robić bardzo nieciekawie, okazało się bowiem że cofnięcie żuchwy powoduje zapadanie się języka skutecznie utrudniając oddychanie, a jedyna pozycja to brzuszek i boki, problem w tym że tak nie da się żyć. Mały przez miesiąc był podpięty do CPAP-u i wszyscy mieliśmy nadzieje że w końcu nauczy się radzić sobie z językiem ponieważ o karmieniu nie było mowy, niestety nie radził sobie a waga nie chciała wzrastać bo wszystko co zjadł zamieniał na oddech. Tygodnie mijały a u nas nie było lepiej dzwoniliśmy z mężem do Warszawy ale tam rozłożono ręce i powiedziano że mały musi ważyć 5,5-6kg i mieć 5 miesięcy do Olsztyna nie mogliśmy pojechać bo powiedziano nam że mały nie przeżyje drogi. A jedyne rozwiązanie jakie nas czekało to założenie rurki tracheotomijnej (a tym samym okaleczyć dziecko na długi czas, nie usuwając problemu). Byliśmy załamani ale nie było planu B. Pogodzeni z losem jak co dzień udaliśmy się do szpitala tam poinformowano nas że dziecko zostanie zoperowane już teraz za kilka dni mimo że miał 5 tygodni i 3600g wagi. Operacja polegać będzie na założeniu dystraktorów i wydłużeniu żuchwy (na filmiku powyżej chłopiec ma założone dokładnie takie dystraktory jak my znajdują się one za uszami nie pozostawiając żadnych śladów poza maleńkimi kreskami po nacięciu żuchwy które pewnie z wiekiem się rozejdą).Operacja została przeprowadzona w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie przez dr Beatę Stanek i dr Scott P. Bartlett z Philadelphi. Operacja się udała trwała 1,5h mały czuje się świetnie i po 2,5 miesiącach od urodzenia wyszliśmy w końcu do domu A ja siedzę i opisuję naszą historie żeby wszystkie załamane mamy mogły to przeczytać i wiedzieć gdzie mogą szukać pomocy i że Pierre Robine to nie koniec świata (chociaż na początku nie jest to takie oczywiste) nas czeka jeszcze wyciągnięcie dystraktorów po około 3 miesiącach i zszycie podniebienia. Droga jest długa ale patrzymy optymistycznie w nadchodzącą przyszłość.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dzień dobry.
      Mam podobną sytuację. Nasz synek (jak się okazało po Jego narodzinach) ma sekwencję Pierre Robin. Obecnie jest w stanie hipotermii na Ujastku. Proszę o szczegóły jak dokładnie wyglądała cała sytuacja z operacją żuchwy i jak właściwie to wszystko przeprowadzić?
      Będę wdzięczny za kontakt.
      Zmartwiony Tata- Piotr P. (509231183)

      Usuń
  7. Witam, nasz przypadek okazał się nie być tak poważny jak u Pani w poprzednim poście, ale również się najedliśmy sporo strachu. Nasza córeczka urodziła się pod koniec maja. Także z początku miała problemy z oddychaniem i jedzeniem. 3 doby po porodzie leżała tylko w pozycji z ręcznikiem podlożonym pod brzuch i miała podłączone monitor pracy serca. Mała mocno charczała, a co do karmienia to podawano mleko przez sondę. Lekarze nie byli pewni co jej jest, została wysłana do Akademii Medycznej z podejrzeniem Sekwencji Pierre Robin. Tam to potwierdzono. Po kilku dniach czuła się coraz lepiej, mogła już leżeć na pleckach, choć w dalszym ciągu ciężko oddychala i charczala. Rozpoczęliśmy próby podawania mleka. Przetestowalismy mnóstwo smoczków, przez jakiś czas piła z butelki Habermanna przystosowanej dla dzieci z tą sekwencją, ale potem już nie chciala. Skończyło się na najzwyklejszym smoczku z powiększoną recznie dziurką. Po ponad dwóch tygodniach zostalismy przesunieci z powrotem do naszego szpitala na naukę karmienia (moim zdanirm nieotrzebnie bo tam lekarze njc nie zrobili, rownie dobrze moglam to robić w domu, a dodatkowo byliśmy przerazeni bo na oddziale było kilkoro dzieci z rotawirusem i na kzdym kroku podkreslano, ze mamy sie pilnowac. Mala i tak zostala wypisana do domu z sonda. Nasz pediatra wypisal nam milion skierowań do rehabilitantów, logopedów, ortodontów, co jak uslyszelismy na konsultacjach w Instytucie Matki i Dziecka okazalo się zupelnie niepotrzebne.Mala ma tylko w niewielkim stopniu chorobę, a cwiczenia przed operacja zszycia podniebienia nic nie dadzą. Co ciekawe ogromne znaczenie ma do jakiego lekarza w Imid się trafi.Lekarka z którą rozmawialam przez telefon mocno zachęcała, aby nie uczyc dziecka jeść tylko podawać pokarm wylacznie przez sondę, mimo że malej jeszcze nie widziala. Argumentowala to tym, iż zmniejsza to ryzyko zachlysniecia, a potem zapalenie pluc, no i dziecko nie bedzie się męczyć i bedzie szybko przybierala na wadze. Powiedziala ze jak mala bsdzie miala sondę to operacja się odbedzie w piatym miesiacu, a bez sondy w siodmym. Z kolei Pan doktor do ktorego trafilismy na konsultacje piwiedzial, że koniecznie mamy nauczyc mala jesc bo kiedy się nauczy jak nie teraz.90 procent jego pacjentow podchodzi do operacji bez sondy. No i tylko 7 miesiac. Charczenie wynika ze slabo rozwinietej krtani, to ustanie, a żuchwapojdzie do przodu. Tak sie stało. Mala ma ponad 4 miesiace i je nawet 270 ml na raz, choc na poczatku ciezko bylo nawet wyciagnąć 30. Charczenie ustało, mała jest prześliczna, nawet w nocy czysto oddycha bez chrapania, a my po mału zapominamy o szpitalach i o tej okropnej sondzie w nosku.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Bardzo pocieszajacy wpis! Dziękuję!

      Usuń
    2. Jak tylko mozliwe ze smoczkiem i butelka nie sonda. Wzmacnia sie jezyk i zmniejsza ryzyko cofania jezyka, a w przyszlosci przygotowuje do mowienia. Moj syn ma 7 lat, urodzony z Pierre Robin.

      Usuń
    3. Witam, czy może coś więcej Pan/Pani napisać? Jaki przebieg miała choroba? Jak szła nauka mówienia?czy rzuchwa się wysunęła? Stosowano jakieś masaże podniebienia? Czy są widoczne jakieś ślady po chorobie?

      Usuń
  8. Witam. Moja córka urodziła się 29 listopada z sekwencja. Jesteśmy po konsultacji w imid. Pani doktor namawiają nas na sondę Ale się nie zgodzilismy. W miarę radzi sobie z oddechem problem jest z jedzeniem. Je z butelki Habermana. Nie jest w stanie zjeść więcej niż 50 co 3 godziny i jeszcze zdaza się ze wszystko uleje. Proszę o kontakt rodziców z tym samym problemem. Nie wiem gdzie szukać pomocy.796055446

    OdpowiedzUsuń
  9. Ciekawy artykuł, jak wiele można się dowiedzieć o chorobach.

    OdpowiedzUsuń