wtorek, 11 września 2012

Sekwencja Pierre'a Robin'a

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...

Sekwencja (zespół) Pierre'a Robin'a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Został opisany przez francuskiego lekarza stomatologa, Pierre'a Robin'a w 1923 roku.
Przedstawił on raport o dziecku zaznaczając triadę objawów: mała żuchwa, rozszczep podniebienia i zapadanie się języka do tyłu, którą później nazwano zespołem Pierre'a Robin'a. Określenie to funkcjonowało do 1974 roku. Teraz jest używane w odniesieniu do mnogich wad anatomicznych, wynikających z błędów genetycznych, które występują razem i mają tą samą przyczynę. 

http://umvf.univ-nantes.fr
Dla sprecyzowania wprowadzono pojęcie sekwencji. Sekwencja to kaskada zaburzeń anatomicznych wynikających z jednego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego. Jeśli chodzi o sekwencję Pierre' Robin'a, taką kaskadę rozpoczyna mikrognacja, wywołująca ucisk języka na blaszki podniebienia. To zaś sprzyja nieprawidłowemu zrastaniu się blaszek podniebienia i dalsze objawy. Zatem patologia żuchwy, daje początek patologiom podniebienia. Izolowana PRS (czyli występująca samodzielnie bez innych wad) dotyczy 50% przypadków dzieci z zespołem Pierre'a Robina, a 10% z nich występuje rodzinnie. Według wielu źródeł sekwencja i zespół Pierre'a Robina są tożsame - zatem w tym opracowaniu przyjmujemy że sekwencja to to samo co zespół Pierre'a Robin'a.

Inne nazwy choroby: sekwencja Pierre'a Robin'a, anomalia Robin'a, Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence, PRS.

Częstość występowania: 1:10 000 urodzeń.


Teorie przyczyn
Sformułowano trzy teorie powstawania sekwencji Pierre'a Robina - mechaniczną, neurologicznego dojrzewania i dysneurulacji tyłomózgowia. Pierwsza z nich jest najpowszechniejsza i najbardziej akceptowana. Obejmuje ona stwierdzenie, że mała żuchwa daje początek rozszczepowi podniebienia. Podobnie jak możliwość wystąpienia małowodzia powoduje odkształcenie podbródka i wklinowanie języka między blaszki (płyty) podniebienia. Druga z teorii - teoria neurologicznego dojrzewania - obejmuje tezę o opóźnieniu przewodzenia nerwu podjęzykowego podczas badania EMG mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Prawdziwość tej teorii jest podparta faktem, iż obserwuje się samoistną poprawę stanu w miarę przybywania lat. Ostatnia teoria - niewyodrębnienia się neuronów tyłomózgowia - opiera się na stwierdzeniu, że rozwój ośrodków ruchowych, koordynacji i równowagi w tyłomózgowiu, jest związany z zaburzeniami rozwoju osobniczego człowieka. Warto wiedzieć, że u 1/3 pacjentów z PRS, anomalie wynikają z zaburzeń przekształcania chrząstki.
http://www.lescoursdentaire.info

Dziedziczenie: autosomalne recesywne lub sprzężone z płcią (chromosomem X). W tych ostatnich przypadkach stwierdzono dodatkowo stopy końsko-szpotawe i wady serca. Jeszcze nie zidentyfikowano genu odpowiedzialnego za ujawnienie się zespołu u dziecka.

Objawy sekwencji Pierre'a Robina 
Do najczęściej występujących wad anatomicznych w sekwencji Pierre'a Robina należą anomalie w obrębie szczęki i jamy ustnej. W zależności od stopnia ciężkości choroby, towarzyszą im także defekty w innych narządach i układach. Sekwencja może towarzyszyć innym zespołom genetycznym.
Cechy, które należy mieć na uwadze w przypadku PRS, to:

  • mała żuchwa - mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia, 
  • cofnięta bródka - retrognacja, 
  • zapadanie języka - glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi - retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy 
  • problemy oddechowe i trudności w karmieniu,
  • mały język - mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony - makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka - ankyloglosja, 
  • osłabiony odruch ssania, 
  • utrudnione połykanie, 
  • rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi, 
  • niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego.
Rozszczep podniebienia
Wady współwystępujące obejmują inne narządy, jak oczy, uszy, serce, ośrodkowy układ nerwowy, układ moczowo-płciowy i kostno-stawowy. Objawy związane z oczami to: szeroki rozstaw oczu - hiperterolyzm, znaczna krótkowzroczność, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - retinitis pigmentosa (RP), wodoocze. Obserwowane anomalie uszu to głównie niskie osadzenie małżowin usznych. Najczęstsze wady serca w przebiegu PRS to ubytki w przegrodzie międzykomorowej - VSD lub międzyprzedsionkowej - ASD, wady zastawkowe, przetrwały przewód tętniczy (Botalla, PDA), a także przerost mięśnia sercowego. Wady OUN to przed wszystkim opóźnienie rozwoju mowy, padaczka, wodogłowie, słabe napięcie mięśni. W układzie moczowym rozwija się wielotorbielowatość nerek, ale też może uformować się nerka podkowiasta. U chłopców dochodzi do wnętrostwa, czyli niezstąpienia jader do worka mosznowego, a u dziewczynek pojawia się przerost łechtaczki. Niekiedy też występuje refluks żołądkowo-przełykowy.

Sekwencja Pierre'a Robbina w innych chorobach
Zdarza się, że specyficzne cechy fenotypowe PRS mogą nakładać się na inne zespoły genetyczne i stanowić ich część składową. Do zespołów, w których sekwencja Pierre'a Robin'a jest obserwowana to:

  • zespół di Georga, 
  • zespół Sticklera, 
  • zespół Treacher-Collins'a,

Rozpoznanie PRS
Opiera się na stwierdzeni charakterystycznych objawów, jak "ptasi" profil, mała bródka, rozszczep podniebienia, a także zaburzenia oddychania pojawiające się w pozycji na plecach, a zmniejszające się w pozycji na brzuchu. Wykonywane są także standardowe badania jak u każdego noworodka i obrazowe głowy np rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa.
 
http://www.gyneweb.fr
CPAP
http://www.healthcentral.com 
O tym, czy dziecko będzie miało zespół Pierre'a Robin'a można dowiedzieć się z badań prenatalnych. Mała, cofnięta bródka jest widoczna w badaniu ultrasonograficznym (7-11 tydzień ciąży - niedorozwój (hipoplazja) bródki). Na rozszczep podniebienia może wskazywać ułożenie języka w pozycji uniesionej i skierowanej do tyłu. Obserwuje się także nadmiar płynu owodniowego - wielowodzie. Sugerowanymi badaniami są również kariotypowanie, ocena kardiologiczna oraz prenatalna analiza telomerów.

Możliwości terapeutyczne
Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu "naprawienie" defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.

Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania. Można to uzyskać poprzez:
- układanie dziecka na brzuchu,
- zmianę położenia języka w kierunku do tylnej ściany gardła,
- założenie sondy do żołądka i karmienie przez sondę,
- utrzymywanie stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych CPAP,
- glossopeksję - zabieg niwelujący zapadanie się języka, pozwala na jego prawidłowe przytwierdzenie,
- w ostateczności założenie maski krtaniowej lub intubacja dziecka i prowadzenie wentylacji mechanicznej.
Trudności w oddychaniu, zwykle ustępują samoistnie z wiekiem. Rzadko wykonuje się z ich powodu tracheostomię.
The AirSim Pierre Robin
http://limbsandthings.com

CPAP - Continous Positive Airway Pressure, to metoda wspomagania oddychania polegająca na zastosowaniu urządzenia przypominającego coś w rodzaju pompy powietrznej, ze specjalną maską na nos, albo nos i usta, która utrzymuje nadciśnienie w drogach oddechowych, przez co są one cały czas drożne.

Jeśli chodzi o intubację, jest ona trudna. Pomocna wtedy bywa prowadnica Buggie lub wykonanie intubacji wstecznej. Często występują problemy z uwidocznieniem żuchwy i problem "no intubation/no ventilation". Lekarze praktycy (anestezjolodzy, anestezjolodzy dziecięcy), powinni uczyć się manewru intubacji dotchawiczej i go doskonalić na specjalnych fantomach dziecka z zespołem Pierre'a Robin'a.
Butelka z długim smoczkiem
http://www.medela.com

Rozszczep podniebienia początkowo jest zaopatrywany za pomocą specjalnej płytki podniebiennej. Plastyka podniebienia, obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy. Do intubacji preferowana jest rurka zbrojona i umiejscowienie jej po środku ust, do wargi dolnej i podbródka. Temperatura w sali operacyjnej powinna być niższa, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu - wówczas należy korzystać z materacyka grzewczego na stole operacyjnym i przetaczać ogrzane płyny. Wybudzanie z narkozy najlepiej przeprowadzić w ramach oddziału intensywnej terapii, z uwagi na trudności w podejmowaniu oddechu u dziecka (zamknięcie rozszczepu, który był niezłym "kanałem" oddechowym). Podczas wybudzania i w okresie po wybudzeniu, ważne jest unieruchomienie rączek dziecka, tak aby nie sięgało ono do ust np. poprzez mankiety z tkaniny i szpatułek. Oprócz plastyki podniebienia, wykonywane są także operacje tzw. uwolnienia żuchwy.

Do czasu operacji dziecko powinno być karmione butelką z długim smoczkiem, przeznaczonym dla dzieci z rozszczepem podniebienia i w pozycji bardziej pionowej.
Należy zwracać uwagę aby podczas karmienia butelką, w smoczku nie było powietrza, a wiec ustawiamy ją skośnie. W czasie karmienia istnieje duże ryzyko zakrztuszenia i zachłyśnięcia, dlatego poleca się założyć dziecku sondę do żołądka. Wykonanie gastrostomii, czy PEG-a nie jest działaniem rutynowym.
Niektóre ośrodki ortodontyczne wykonują także zabiegi polegające na wszczepieniu implantu podbródka. Jest to zabieg ortodontyczny, pozwalający na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych

Każde dziecko z zespołem Pierre'a Robina powinno być pod stałą kontrolą lekarza pediatry, laryngologa, ortodonty, jak również współpracować z logopedą. W razie potrzeby musi być konsultowane przez specjalistów, jak np. kardiolog czy ortopeda. Zalecane jest także poradnictwo genetyczne, też w przypadku spontanicznego wystąpienia defektu genetycznego. Nierzadko dzieci z PRS wymagają szybkiej hospitalizacji z powodu zaburzeń oddychania i infekcji układu oddechowego.