Dysplazja diastroficzna - brzmi groźnie

Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie rozwoju
chrząstki i kości. Osoby z tą wadą są niskiego wzrostu i mają krótkie ręce i nogi. Większości z nich doskwiera także osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, z towarzyszącym silnym bólem oraz zniekształcenia stawów zwane przykurczami, które utrudniają poruszanie się. Wraz  z wiekiem problemy ze stawami nasilają się i w związku z tym uniemożliwiają prawidłowe chodzenie. Inne wady towarzyszące tej dysplazji to stopa końsko-szpotawa i kciuk autostopowicza - o czym dalej w opisie, a także deformacje uszu i wady podniebienia.

Objawy dysplazji diastroficznej są podobne do cech atelostenogenzy typu 2, która zwykle ma cięższy przebieg. Większość chorych z dysplazją diastroficzną osiąga wiek dorosły i dzięki udogodnieniom może żyć prawie normalnie.

Inne nazwy choroby: diastrophic dysplasia, DD, DTD, karłowatość diastroficzna, diastrophic dwarfizm.

Rozpowszechnienie: 1-9 : 100 000 - początek choroby obserwowany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. W Finlandii: 1 : 30 000.

Przyczyny i dziedziczenie: mutacja w genie DTDST locus 5q31-q34 dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Koduje on transporter dla jonów siarczanowych SLC26A2 w chrząstce.
Mutacje tego samego genu występują w umiarkowanej postaci dysplazji nasadowej oraz poważnych letalnych zaburzeniach jak achondrogeneza typu 1B i atelosteogeneza typu 2.

Obraz kliniczny i diagnostyka
U noworodków można zaobserwować wady w obrębie stóp - czyli obustronną stopę końsko-szpotawą, skrócenie kończyn, zniekształcenia nadgarstków i kciuków. Stwierdza się wady podniebienia i niedorozwój żuchwy. Z powodu wiotkości i miękkości chrząstek w drogach oddechowych - możliwe są powikłania oddechowe, którym należy przeciwdziałać (intubacja, tracheostomia). Wzrost dzieci jest powolny i charakterystyczne są u nich skoliozy, które stopniowo postępują. Utrudnienie stanowią zniekształcenia stawów prowadzące do ograniczenia ruchu lub patologicznego zwiększenia zakresu ich ruchomości. Nasilenie wad może być bardzo ciężkie lub umiarkowane, ale te ostatnie mogą być rozpoznawalne bardzo późno.

http://www.lpaonline.org/gary-parker-photography-and-photo-gallery-1

Sylwetka ciała:
- niski wzrost - u kobiet do 122cm, u mężczyzn do 127cm,
- mała klatka piersiowa i wydatny brzuch,
- postępująca skolioza kręgosłupa w różnych odcinkach np. kifoza szyjna, kifoskolioza, skrzywienia w lędźwiach,
- możliwe łagodne zwężenia kanału kręgowego.
Wady postawy powodują trudności w chodzeniu.

Kończyny:
- skrócenie kończyn,
- skrócenie kości dłoni i charakterystyczne ustawienie kciuka w tzw. kciuk autostopowicza,
- stopy końsko-szpotawe,
- symfalangizm - zrośnięcie stawów śródręczno-paliczkowych,
- przykurcze barków, łokci, paliczków, bioder i kolan,
- trudności z chodzeniem.

Głowa i twarz:
- normalna wielkość czaszki,
- wydatne usta i pełne policzki,
- wąski grzbiet nosa.
- rozszczep podniebienia u 1/3 chorych,
- kalarafiorowate uszy (w wyniku obrzęku zapalnego chrząstek małżowin usznych) - które mogą w efekcie skostnieć,
- wrażenie szeroko rozstawionych oczu,
- rozszerzone nozdrza,
- pociągła twarz,
- duże czoło,
- "kwadratowa" szczęka.

Inne:
- chrząstki krtani i tchawicy są miękkie i wiotkie, co może prowadzić do zaburzeń oddychania,
- wady podniebienia: rozszczep, całkowity rozszczep, podniebienie gotyckie, rozszczep podsluzówkowy, podwojenie języczka, powodujące zmiany w głosie tzw. ochrypły krzyk;
Z powodu tych wad obserwuje się niską nosową mowę oraz trudności z wypowiadaniem głosek: S, R, L.

Rozpoznanie w badaniach radiologicznych
Na zdjęciach rentgenowskich i w obrazie tomografii komputerowej widoczne liczne deformacje kostne: krótkie kończyny, grube kości długie, szerokie przynasady, krótkie i owalne pierwsze kości śródręcza, podwichnięcie kciuka - tzw. kciuk autostopowicza, podwichnięcia kręgów szyjnych.

http://drugline.org

http://www.sonoworld.com

Diagnostyka prenatalna: w USG krótkie kończyny i obecność stóp końsko-szpotawych.

Różnicowanie:
- achondroplazja,
- achondrogeneza typu 1B,
- atelosteogeneza typu 2.

Możliwości terapeutyczne
Choroba jest niewyleczalna, proponuje się leczenie objawowe. Wymagana jest korekcja skoliozy i rehabilitacja zapobiegająca jej progresowi. Jeśli nie ma ucisku na rdzeń kręgowy (przy zwężonym kanale kręgowym) wówczas rokowanie nie jest najgorsze. Niski wzrost i deformacje kończyn stanowią największe utrudnienie. Możliwości intelektualne są w normie.

Źródła:
Orphanet >> tutaj
GHR >> tutaj