czwartek, 13 września 2012

Zespół Treacher-Collins'a

Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne anomalie twarzy. Obejmują one głównie  antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek oczu, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazję żuchwy - mała, cofnięta bródka.Charakterystyczny jest niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się także rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa.

Inne nazwy: TCS, Treacher Collins Syndrome, dyzostozą żuchwowo-twarzową,


Częstość występowania: 1:50 000 urodzeń w populacji ogólnej.

Przyczyny i dziedziczenie:
Zespół Treacher-Collins'a jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Zidentyfikowano ponad 100 mutacji odpowiedzialnych za pojawienie się zespołu. Najczęstszymi z nich są delecje. Wszystkie cechy zespołu wynikają z wczesnych zaburzeń rozwoju zarodkowego (embriogenezy) pierwszego i drugiego łuku skrzelowego (łuki skrzelowe/gardłowe to struktury występujące w okresie embrionalnym, z których później wykształca się np. kosteczki słuchowe, błona bębenkowa, jama bębenkowa, trąbka słuchowa, jama sutkowa kości skroniowej, kość gnykowa, szczęka, żuchwa, gardło, migdałek podniebienny). Genem odpowiedzialnym za nieprawidłowe różnicowanie się łuków skrzelowych jest gen TCOF1 na długim ramieniu chromosomu 5 (85% przypadków). Informacje zapisane w tym genie mają m.in. wpływ na wygląd twarzy. Inne geny związane z TCS to: POLR1D na krótkim ramieniu chromosomu 6 lub POLR1C na chromosomie 13 (8% przypadków). 
http://www.primehealthchannel.com

Gen TCOF1 - Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1 - jest genem podsiadającym instrukcje, na temat tworzenia białka, zwanego treacle protein. Białko to jest aktywne podczas embriogenezy w tych strukturach płodowych, z których powstają kości i innych tkanek twarzy. Odgrywa więc kluczową rolę w kształtowaniu się twarzy. Podczas rozwoju zarodkowego, do łuków skrzelowych migruje za mała liczba treacle protein, czym są spowodowane malformacje struktur twarzy i jamy ustnej.

Badania nad genem TCOF1 sugerują, że treacle protein bierze udział w produkcji cząsteczki zwanej rybosomalnym RNA (rRNA), czyli biochemicznego kuzyna DNA. Rybosomalne RNA pomaga grupować aminokwasy (cząstki białkowe) w białka funkcjonalne, co jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu i przeżycia komórek. Białko treacle protein jest aktywne w jąderku - maleńkim ultraelemencie jadra komórkowego, gdzie wytwarzane jest rRNA.

Wadliwy gen w 40% przypadków jest przenoszony przez rodziców. Można wykonać badania genetyczne, które dadzą pogląd na to, czy jest to mutacja nowa, spontaniczna (60%), czy odziedziczona po rodzicu. Jeżeli rodzic jest nosicielem genu, wówczas istnieje 50% ryzyka, że przekaże mutację swojemu dziecku. Jednak taki gen może pojawić się u dziecka, którego rodzice nie są nosicielami defektu i wtedy ryzyko urodzenia kolejnych dzieci z TSC w tej samej rodzinie, jest małe.

Objawy TSC
http://www.primehealthchannel.com
Cechy wyglądu dotyczą przede wszystkim anomalii głowy i twarzy. Są to wspomniane wcześniej:

- niedorozwój małżowin usznych (wystające uszy) i ucha wewnętrznego, niedosłuch przewodzeniowy (zarośnięcie kanału słuchowego, patologie kosteczek słuchowych i ucha środkowego),

- antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek dolnych oczu, a także brak lub rzadkie rzęsy na rozszczepionej powiece, przysrodkowo od rozszczepienia, 

- niedorozwój ściany bocznej i dna oczodołu,

- niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków,

- hipoplazja żuchwy - mała, cofnięta bródka (retrognacja, mikrognacja),

- trójkątna twarz, "smutny wyraz twarzy",

- makrostomia - przerost jednej strony ust,

- rozszczep podniebienia, podniebienie gotyckie - wąskie i wysoko wysklepione

- dysmorfie nosa - szczpiczasty nos i zarośnięcie nozdrzy tylnych,

- gęstsze owłosienie w okolicach baków.

Dziecko może ujawnić problemy ze słuchem, dlatego dużą wagę przykłada się do wczesnych badań słuchu, a także wdrożenie nauki mowy, ćwiczeń logopedycznych, co zminimalizuje ewentualne niedomogi w tym zakresie. Poza tym rozwój ruchowy i mentalny dziecka jest normalny. Niestety w codziennym funkcjonowaniu często pojawiają się trudności. Dotyczą one głównie problemów z oddychaniem i karmieniem (z powodu mikrognacji), niedosłuch i głuchota (zaburzenia anatomiczne ucha), suche oczy i infekcje oczu (rozszczep powieki, niedomykanie powieki) oraz występowanie małych kciuków, utrudniających chwytanie.
http://www.documentingreality.com

Diagnostyka
Stwierdzając zespół T-C, konieczne jest zaobserwowanie wyżej wymienionych objawów, a także diagnostyka obrazowa (zdjęcia rentgenowskie, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa). Dziecko wymaga konsultacji okulistycznej, chirurgicznej, plastycznej, chirurga szczękowego, laryngologicznej i innych w zależności od potrzeb. Stale powinno się znajdować pod opieką neonatologa, później pediatry oraz genetyka. Po urodzeniu dziecka możliwe komplikacje oddechowe z uwagi na cofniętą żuchwę.

Ważna w TCS jest diagnostyka prenatalna. W rutynowym badaniu USG można wykryć charakterystyczne wady twarzoczaszki, małą żuchwę (mikorgnacja).
  



https://www.sonoworld.com



Wady w postaci skośnych szpar powiekowych, niedorozwoju policzków i mikrognację, lepiej widać w USG 3D:






https://www.sonoworld.com


Badania inwazyjne - genetyczne u płodu jeszcze podczas ciąży można wykonać jeśli znana jest mutacja u członka rodziny, który jest chory (matka, ojciec, rodzeństwo itd.). Wykonywana w tym celu jest amniopunkcja genetyczna i biopsja kosmówki. Badania genetyczne TCS przeprowadzana jest poza granicami naszego kraju - w Polsce pobierany jest materiał do badania i transportowany do wybranego ośrodka.

Różnicowanie: zespół Nager'a, zespół Miller’a i innedyzostozy kończynowo-twarzowe, połowiczna makrosomia twarzy, espół Goldenhar'a i embriopatia retinoidowa.

Możliwości terapeutyczne
Dziecko z zespołem Treacher-Collins'a wymaga stałej opieki rodzica, a także częstych konsultacji pediatrycznych. W zależności od stopnia zniekształceń proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne kości twarzy:

- rekonstrukcja ściany bocznej i dna oczodołu,

- rekonstrukcja kości jarzmowych (6-7 r.ż.),

- rekonstrukcja szczęki i podbródka (14–16 r.ż.).

Ponadto wykonywane są operacje plastyczne powiek dolnych, rozszczepu powiek (2-3. r.ż.), nosa (14–16 r.ż.) oraz uszu (8–14 r.ż.). W wieku kilku miesięcy - a przed ukończeniem 2 r.ż., powinno być zszyte rozszczepione podniebienie.Plastyka makrostomii jest wykonywana przed ukończeniem pierwszego roku życia. Zabiegi ortognatyczne - czyli w obrębie szczęki i zębów dopiero po ukończeniu 14–16 r.ż. Takie wieloetapowe leczeniem pozwala uniknąć nadmiernej liczby operacji. Korekcje plastyczne są wykonywane wtedy, gdy wzrost dziecka już zostaje fizjologicznie zaniechany. W przypadku niedosłuchu, poleca się założenie aparatu słuchowego.

Na podstawie:

2 komentarze:

  1. Witam, oto wywiad z rodzicami dziecka z tym zespołem: http://www.booksandbabies.pl/2014/11/prawdziwa-lekcja-miosci-rozmowa-z.html

    OdpowiedzUsuń