Choroby rzadkie

Nie tak dawno temu Fundacja Verba , której założycielką jest Pani Agata Battek wydała zwięzłą publikację - bajeczkę z cyklu Leon i jego nie-zwykłe spotkania pt. Wyprawa na zamek. Skąd o niej wiem? Zupełnie przypadkowo od koleżanki, której przyjaciółka wybierała się na jej premierę do Kina Kijów w Krakowie. Miał wówczas miejsce Międzynarodowy festiwal Filmów dla Dzieci. Książeczka nie miała aż tak pokaźnej reklamy i specjalnie nie była promowana przez jakieś duże agencje. [Nawet tego nie potrzebowała, gdyż na pierwszy rzut oka widać, że to profesjonalna "robota", w którą włożono też serce - o czym często inni "twórcy" zapominają]. Cieszę się jednak, że to właśnie przekaz ustny, między człowiekiem, a człowiekiem, a nie "przereklamowane reklamy" sprawił, że bajką zainteresowało się wiele osób i wreszcie, że trafiła do mojej biblioteczki! Warto też wiedzieć, że Patronat Honorowy nad książką objęło Ministerstwo Kultury i Dziedzictwa Narodowego oraz Rzeczni...

RareConnect został stworzony przez Europejską Organizację Chorób Rzadkich (European Rare Disease Organization, EURORDIS) i Krajową Organizację ds. Rzadkich Chorób (National Organization for Rare Disorders, NORD), w celu zapewnienia bezpiecznej przestrzeni, w której poszczególne osoby i rodziny dotknięte rzadkimi chorobami mogłyby kontaktować się ze sobą, wymieniać doświadczenia życiowe i znaleźć przydatne informacje i środki. Projekt RareConnect współpracuje z moderatorami wolontariuszy z poszczególnych grup pacjentów aby zapewnić wysoką jakość informacji, które są wymieniane na forum oraz kreować bezpieczne, sprzyjające środowisko dla wszystkich użytkowników, by czuli się komfortowo podczas komunikacji. Moderatorzy są wybierani spośród ekspertów nominowanych przez pacjentów z grup i pełnoetetowo są wspierani przez Online Patient Community Managers w NORD i EURORDIS.

Choroby rzadkie są specyficznymi jednostkami chorobowymi, bowiem z uwagi na ich unikatowość, a także niewielką liczbę osób nimi obciążonych istnieją niewielkie szanse na to, że zostaną oni zbadani przez większą liczbę lekarzy. W związku z tym wiele chorób pozostaje nieznanych w świecie medycznym. Taką właśnie chorobą jest AHC (ang.  alternating hemiplegia of childhood ), czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, ale możliwe jest prowadzenie terapii wspierających i podtrzymujących zdrowie. Istotne jest także eliminowanie czynników mogących wyzwolić ataki paraliżów.

Kromolin to lek dostępny w USA pod nazwą Gastrocrom. Należy do grupy stabilizatorów komórek tucznych. Zmniejsza ich degranulację, ale słabo wchłania się z przewodu pokarmowego. Może być bardziej skuteczny wówczas gdy jest przyjmowany regularnie i przez dłuższy okres. Lek jest ogólnie dobrze tolerowany. Rzadko po jego zastosowaniu pojawia się podrażnienie i suchość gardła, kaszel, czy gorzki posmak w jamie ustnej.

W pewne niedzielne popołudnie wybrałam się z moim towarzyszem do Ogrodu Botanicznego w Krakowie. Oboje fascynujemy się przyrodą, więc wybór był jak najbardziej trafiony. Dziś pierwsza część zdjęć z naszego wypadu do ogrodu. Miejscowym polecam czasem wybrać się na to maleńkie łono natury, bowiem nie w każdym mieście, tak zanieczyszczonym można znaleźć odrobinę wytchnienia wśród pięknych, pachnących, kolorowych kwiatów... Ogród Botaniczny Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie  jest otwarty dla zwiedzających wyłącznie w sezonie letnim, w roku 2013 od 21 kwietnia do połowy października. W sezonie zimowym zwiedzanie możliwe przy okazji wystaw i prelekcji. Ogród jest wtedy otwarty w godzinach 10:00 - 14:00. W sezonie ogród otwarty jest codziennie od godziny 9:00 do 19:00. Bilet normalny kosztuje 6zł, ulgowy 3zł, a rodzinny 12zł (grupa 4 osób, obowiązuje tylko w soboty i niedziele). Ogród mogą bezpłatnie zwiedzać seniorzy po 70 roku życia oraz dzieci do 4 roku życia. Warto wiedzieć, ...

A teraz kolejna porcja mleka. Oczywiście nie byle jakiego i nie pospolitego krowiego, lecz uzyskiwanego z nasion. Jest ich bardzo dużo i praktycznie każde możemy sami przygotować. Zaczniemy od starego, dobrego mleka sojowego, a skończymy na mleku z... ziaren słonecznika! Oczywiście mleka te są polecane w przypadku alergii na kazeinę lub nietolerancji laktozy. Trzeba pamiętać jednocześnie, że nasiona również mogą uczulać!

Ooooorzeszki! Dziś specjalnie dla Was zestaw "nabiału orzechowego", czyli mlek pochodzących z przeróżnych orzechów. Zwłaszcza są one polecane osobom z nietolerancją laktozy i alergią na kazeinę. Jednak uwaga! Orzechy też mogą uczulać i zanim wybierzemy mleko, pomyślmy o tym, czy kiedykolwiek nie wystąpiła u nas reakcja alergiczna po schrumkaniu orzechów. Zatem wiewióry do atakuuuu!

Montelukast to lek stosowany najczęściej w przypadku alergii, by osłabić reakcje układu odpornościowego. Zwany jest agonistą receptorów leukotrienowych. Leukotrieny to substancje wydzielane w naszym organizmie biorące udział w reakcjach odpornościowych i uczestniczące w procesie zapalnym. Naukowo są określane jako mediatory stanu zapalnego. Zadaniem montelukastu jest ich zablokowanie. Dodatkowo uzupełnia działanie inhibitorów COX - czyli np. niesterydowych leków przeciwzapalnych. Nazwy handlowe montelukastu: Asmenol Astmirex Drimon Hardic Milukante Monkasta Montest Montelak Montelukast Sandoz Montessan Orilukast Singulair Spirokast Symlukast Vizendo Dawkowanie:

MamaRett: "Gdzieś tam słyszałam, że do pieczenia (i chyba gotowania - ogólnie) trzeba podchodzić z miłością i spokojem. Podczas gdy pierwszego u mnie w obfitość, to już z tym drugim jest znacznie gorzej :p I dlatego jak już się biorę za gotowanie to zwykle z miną męczennicy, chyba, że od przepisu do zjedzenia mija nie więcej niż 20 minut. Z ciastami to już w ogóle jest straszna katastrofa, bo prostu się nie cierpimy. W sumie - one mnie. Do historii już przeszło jedno z niewielu jakie popełniłam jakiś czas temu o złowieszczej nazwie "Wiewióreczka". Nic oczywiście nie wzbudziło moich podejrzeń... ani to, że w składnikach nieobecny był olej czy jakiś inny tłuszcz, ani też to, że wszelkich ziaren i orzechów było objętościowo 3 razy więcej niż mąki...  Fot. Agata Żółkiewska Jak się szybko okazało, ciasto było paszą dla gryzoni nadrzewnych ukrytą pod przebraniem ciasta dla ludzi. Mój teściu jest człowiekiem lasu więc jemu akurat smakowało. Od tego czasu wszelk...

Za Genomed.pl: "Medycyna spersonalizowana to dziedzina medycyny umożliwiająca optymalne wykorzystanie tradycyjnych metod terapeutycznych w leczeniu chorób, a także zastosowanie nowej generacji leków i terapii. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii. Metodą, która umożliwi indywidualne podejście do pacjenta, jest analiza jego genomu. Genom, to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Nośnikiem informacji genetycznej każdego żywego organizmu jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T......

Leczenie sterydami niejednej osobie pozwoliło ocalić życie. Stosowane krótko i w możliwie małej dawce nie powodują aż takich znacznych powikłań. Długotrwała sterydoterapia, z wykorzystaniem wysokich dawek leku skutkuje różnego typu przemianami w organizmie człowieka. We wcześniejszym wpisie dowiedzieliście się na temat otyłości, rozstępów i obrzęków ciała będących wynikiem leczenia prednizonem. Dziś przeczytacie o zaburzeniach odporności na skutek długotrwałej sterydoterapii. Glikokortykosteroidy (GKS) to jedne z najsilniejszych leków przeciwzapalnych. W naszym organizmie są normalnie wydzielane przez nadnercza i ich zadaniem jest regulacja reakcji odpornościowych i zapobieganie nadmiernemu rozbudzeniu układu immunologicznego, a przez to reakcjom autoagresywnym. Czyli osłabiają na tyle odporność, by komórki układu odpornościowego same nie zniszczyły organizmu. W niektórych przypadkach - jak np. toczeń rumieniowaty, czy zespół Churga i Strauss są zalecane w celach leczniczych, gd...

Zupa cebulowa jest jedną z prostszych zup jakie kiedykolwiek gotowałam. Nie każdy będzie ją lubił i się zachwycał, ale być może właśnie trafi w czyjeś gusta. Cebula jest bardzo powszechnym warzywem. Do tego tanim, smacznym i zdrowym. Istnieje wiele odmian cebuli, które nie sposób wszystkie wyliczyć i opisać. Zainteresowanych cebulami odsyłam >> tuta j. Naszą bazą będzie cebula zwyczajna - czyli ta w złocistej łupince :) Potrzebne składniki (na 4 porcje): - 4 cebule  - 2-3 łyżki oleju - 2 łyżki mąki - pół litra rosołu lub wywaru z warzyw - sól, pieprz, tymianek - ziemniaki pokrojone w kostkę i ugotowane lub grzanki z chleba pokrojonego w kostkę

Pora na coś zielonego, czyli brokuły i karczochy! Dziś dowiecie się jak szybko i łatwo przygotować krem z brokułów. Ale nie byle jaki! Bo na bazie wywaru z karczocha! Co daje taki wywar? Podkreśla i urozmaica smak kremu brokułowego, a przy tym wzbogaca go w minerały i inne substancje odżywcze. Karczochy są wartościowymi roślinami - m.in. wspomagają trawienie. Więcej o nich przeczytacie >> tutaj . Jeśli chodzi o brokuły to warto wiedzieć, że dostarczają nam łatwo przyswajalnego kwasu foliowego, przeciwrakowych flawonoidów, błonnika, wapnia, fosforu, manganu, potasu, witamin A, C, K, z grupy B oraz białka. Potrzebne składniki (na 4 osoby): - 4 łodygi brokuła i połowa całego warzywa (z różyczkami) - ja zwykle mrożę łodygi w wiadomym celu ;) - 2 średnie ziemniaki - 1 karczoch - sól, pieprz, 2-3 ząbki czosnku, przyprawa typu vegeta - 4-5 łyżek śmietany (od 12 do 36% lub sojowa) - grzanki, pestki dyni lub groszek ptysiowy - do podania

Pierwszy raz w życiu jadłam zupkę szpinakową w szpitalu chorzowskim. Była na prawdę dobra jak na żywienie szpitalne. Nie znałam jednak na nią przepisu, więc nie mogłam zrobić takiej samej. Dzisiaj podaję Wam przepis na moją zupę szpinakową. Potrzebne składniki (na 4 porcje): - duży pęczek szpinaku (lub worek listków szpinaku z Lidla ;) ) - 1-2 łyżki oleju rzepakowego lub masła - 5 łyżek śmietany (od 12 od 36% - jaką wolimy i jaka jest nam wskazana) lub śmietana sojowa   dla tych co mlecznych produktów nie mogą - 2-3 ząbki czosnku - sól i pieprz do smaku - pół litra rosołu (z pokrojoną w półplasterki marchewką) - ryż, jajko lub makaron - jako dodatek

Jak obyczaj stary każe - w poniedziałki, zarówno w Małopolsce, jak i na Śląsku (może też w innych regionach Polski) gotujemy zupę pomidorową na rosołku, który nam został z niedzieli. Dziś specjalnie dla Was zupa której nie mogę przełknąć, ale jak wynika z relacji tych co ją jedli, niemalże przypomina mamusiną :) Potrzebne składniki (na dwie porcje): - rosół ze wczoraj (około 500ml), - 4 pomidory sparzone i obrane ze skórki, - 1 łyżka oleju, - 3 łyżki stołowe przecieru pomidorowego, - 4 łyżki śmietany (jaką lubimy: od 12, nawet do 30%), - pieprz i ewentualnie pietruszka lub bazylia (dla tych co ją tolerują ;) ) - ryż lub makaron "gwiazdki".

Naszło mnie znowu na Włochy, ale w polskim wydaniu. Dziś szef kuchni serwuje Panna Cottę, a może raczej w cudzysłowie "Panna Cottę" :) Jest to deser śmietankowy i bardzo tłusty w wersji oryginalnej. Ja na swoje potrzeby postanowiłam zredukować trochę tłuszczu i dokonałam małych oszukaństw... Ogólnie rzecz biorąc na panacottę znajdziemy całe mnóstwo przepisów - z samej śmietanki, z domieszką mleka, z dodatkiem rumu, wina i czego jeszcze dusza nie zapragnie. Moja jest wykonana ze śmietanki 30% 330 ml (z Biedronki) i mleka 1,5% (też z Biedronki ;) ). Jeśli jesteście na diecie ketogennej - możecie zwiększyć procentowość tych produktów i zamiast cukru użyć np. stewi.

Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się m.in. działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach...

Naszą Agatkę od Rettów poznałam "na żywo" w jednym z najpiękniejszych miast Polski - Kazimierzu Dolnym nad Wisłą. Jest to małe, zabytkowe miasteczko na Lubelszczyźnie, niedaleko Nałęczowa, gdzie historia przeplata się ze sztuką. Kazimierz jest miasteczkiem z którego nie chce się wyjeżdżać i do którego chce się wracać. Z resztą sami zobaczcie :) Jeden z obrazów w miejscowym antykwariacie