Choroby rzadkie

Blanka na swojej półrocznej ocenie z przedszkola, w sekcji "zainteresowania" wpisane ma "jedzenie" :p Widać, że się temu zainteresowaniu nie poświęca bez reszty, bo całkiem zgrabna i smukła z niej dziewczyna. Fakt faktem jednak, żywnością i kulinariamito ona się naprawdę interesuje. Problemem w całkowitym oddaniu się temu hobby jest jednak szanowne recisko, które bezceremonialnie zabrało zdolności chrupacze. I gryźne. Oraz przeżuwawcze... Nie przekonałam, żeby odpuścił, więc trzeba było wymyślić kilka strategii walki z gnidą, tak by Mała mogła jakoś swoje pasje rozwijać. Blanka jest w dodatku bezmleczna, więc ograniczeń mamy sporo. Ale, jak to się mówi, główkę mam nie od "wszuf", więc radzimy sobie takimi oto trikami: - wiadomo, że każdą paszę można zmielić, zmiksować i zblenderować, jednak zanim to nastąpi zaczynamy od jak najtrudniejszych konsystencji. Czasem jak Lady jest w formie, to coś się uda wcisnąć do dzi...

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Jak wiecie, od długiego już czasu piszę artykuły o tematyce zdrowotnej na Portalu We-Dwoje.pl. Jakiś czas temu opisywałam różne oleje roślinne i ich dobroczynny wpływ na nasz organizm. Przyznam się szczerze, że trochę tej wiedzy mi wyparowało, ale dzięki jednej z czytelniczek – Aldonie – otworzyły się szufladki w mojej pamięci i link do artykułu: Len – polskie złoto >> tutaj (przeczytacie tam o właściwościach oleju lnianego). I oto dzisiaj przepis na twarożek z olejem lnianym, według wskazań doktor Johannie Budwig.   Facet w Quchni Pani Budwig była biochemiczką pochodzącą z Niemiec. Prowadziła wiele badań naukowych i analizowała właśnie olej lniany. Była już z tego powodu kilkakrotnie nominowana do nagrody Nobla. Pani doktor opracowała zasady diety zapobiegającej chorobom cywilizacyjnym, takim jak miażdżyca, alergie, choroby skóry, depresje, choroby neurodegeneracyjne jak np. choroba Alzheimera, a także nowotworom. Najważniejszym elementem diety jest właśnie ole...

Czyli papkowata przekąska paprykowa. Sezon na warzywa letnie już za pasem. Dlaczego więc nie skosztować tego co natura nam daje na tacy? Przecież nie są one zarezerwowane wyłącznie dla zdrowych i tzw. sprawnych ludzi. Odpowiednio przygotowane mogą również stać się cennym urozmaiceniem nudnej papkowatej diety osób, które nie mogą nic pogryźć, ale są zdolne połykać – właśnie takie smakołyki ;) http://tastymealsathome.com Papryka jest warzywem typowo letnim. My skupimy się na papryce czerwonej i jej walorach odżywczo-smakowych. Jedna cała papryka średniej wielkości warzy około 150 gramów. W takim warzywie znajdują się przede wszystkim węglowodany – około 6 gramów, trochę białka – 2,5-3 gramów i niewiele tłuszczu – nieco ponad pół grama . Całe warzywo dostarcza nam około 45-50 kalorii , zatem jest niskokaloryczne. Papryka to dobre źródło witaminy C (ma jej więcej niż cytryna, ale wówczas gdy spożywana jest „na zimno” – gotowanie i pieczenie redukuje ilość tej witaminy) i beta ka...

Ryby są bardzo zdrowe, o czym wie chyba już każdy. Wędzone troszkę mniej, jednak z umiarem można je zajadać. Ze względu na swój aromat nie są jednak lubiane i tolerowane przez „niemych smakoszy”… Jak zatem się przekonać czy rybka znajdzie aprobatę u dzieci lub osób nie potrafiących nam niczego zakomunikować? Wystarczy podać im na spróbowanie pasty – 1-2 łyżki i obserwować reakcję. Grymas i wyraźna dźwięczna odmowa będą raczej oznaką tego iż potrawa nie smakuje…   Photograph: Felicity Cloake Makrela wędzona jest rybą raczej chętnie konsumowaną i lubianą nawet przez dzieci. Jej właściwości odżywcze także są bogate. W 100 gramach mięska tej ryby (czyli średniej wielkości makreli po usunięciu ości i skóry) znajduje się 221 kalorii, 21 gramów białka, 15,5 gramów tłuszczu . Makrela to źródło wielu pierwiastków i witamin, głównie sodu, magnezu, potasu, wapnia i fosforu, pochodnych witaminy A i E, witaminę D oraz z grupy B (B1, B2, niacyna, B6, kwas foliowy, B12) . Cennymi w mię...

Witajcie Drodzy Czytelnicy i Czytelniczki Chorób Rzadkich! Z radością chcę Was poinformować, że z okazji zbliżającej się majówki ruszam z nową aktywnością! Tak jak w tytule: pełnosprawna kuchnia. Co jakiś czas na blogu będą pojawiać się przepisy kulinarne dla smakoszy ze specjalnymi potrzebami, którzy nie są w stanie gryźć, połykać itd. Poruszę też tematykę zasad żywienia w różnych chorobach, także częstych jak nadciśnienie, czy niewydolność nerek. Będzie dużo informacji, pyszności i zdjęć. Postaram się również opisać sposoby na pobudzenie apetytu, a także przypomnimy sobie co i jak jeść, by dobrze to strawić ;) Już niebawem pierwszy przepis! Zachęcam Was do dzielenia się swoimi przepisami i doświadczeniami. Możemy je publikować również jako wpis na blogu ;) Mail: kasiaziaja@gmail.com katrina

Głównym tematem bloga o chorobach rzadkich jest Fibrodysplasia Ossificans  Progressiva, czyli kostniejące zapalenie mięśni. Właśnie dzisiaj mamy szczególny dzień, w którym wszystkie oczy powinny zwrócić się w kierunku ludzi chorych na FOP. Niewielu wie, że 23 kwietnia to Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP. Jest to młode święto, obchodzone na świecie dopiero po raz drugi. W tym roku przyświeca mu hasło: Podnośmy świadomość FOP dzięki współczesnym mediom. Data Międzynarodowego Dnia Świadomości FOP nie jest przypadkowa, ponieważ siedem lat temu, 23 kwietnia 2006 roku odkryto gen odpowiedzialny za chorobę. Dokonał tego zespół naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Pensylwanii, któremu przewodniczył i nadal przewodniczy Profesor Frederick S. Kaplan. Aktualnie trwają próby przedkliniczne niedawno dopuszczonego do obrotu leku Palovarotene, a także prace nad terapią siRNA (wyciszanie genów) . Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP zorganizowany został przez Międzynarodowe Stowarzy...

Cyber-oko fot. Politechnika Gdańska Być może niewielu o tym wynalazku słyszało, jednak Cyber-oko to wysokiej jakości narzędzie do diagnostyki ludzi pozostających w śpiączce. Zostało opracowane przez sześciu-osobowy zespół pod kierunkiem prof. Andrzeja Czyżewskiego z Politechniki Gdańskiej. Z uwagi na niski koszt, Cyber-oko może zyskać ogromną popularność, zwłaszcza przez to, iż jest wynalazkiem roku 2013!  Cyber-oko to system komputerowy integrujący moduły: śledzenia wzroku, badania aktywności elektrycznej mózgu i emitującego bodźce zapachowe. Moduł śledzenia wzroku posiada monitor z czterema (umiejscowionymi w rogach) oświetlaczami podczerwieni, kamerkę internetową reagującą na podczerwień oraz normalny komputer. Kamerka umieszczona jest pod monitorem i skierowana jest na twarz pacjenta, który właśnie jest poddawany badaniu. Po dokładnych pomiarach, urządzenie wyznacza punkt na który „patrzy” pacjent na podstawie informacji zawartej w obrazie oczu chorego, co pozwala okr...

Zawsze dbamy, by noworodkowi zaraz po przyjściu na świat zapewnić komfort cieplny. Jest to konieczne z uwagi na jeszcze nie do końca rozwinięte umiejętności i możliwości zaadaptowania się do odmiennego środowiska, niż łono matki. Zapobiegamy wychłodzeniu się dziecka. Czasem jednak może się okazać, że trzeba będzie zadziałać odwrotnie, chłodząc ciałko malucha, który uległ niedotlenieniu i grozi mu encefalopatia niedokrwienna. Stopniowe ochładzanie organizmu noworodka przez okres sześciu godzin pozwala zmniejszyć odczyn zapalny w mózgu, a także jego metabolizm, czasowo go wyłączając i zmniejszając zapotrzebowanie mózgu na tlen. To z kolei może zahamować dalsze uszkodzenie mózgu i związaną z tym niepełnosprawność. Szpitale w krajach bogatszych mogą sobie pozwolić na zakup specjalnej chłodzącej aparatury za około 12 tysięcy dolarów, podczas gdy biedniejsze muszą sobie radzić dostępnymi sposobami np. wykonując zimne okłady (butelki kroplówek chłodzone w lodówce). Niestety nieumieję...

Idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy to zaburzenie polegające na pojawianiu się zwapnień w obrębie mózgu. W większości przypadków dotyczy osób dorosłych, w średnim wieku, ale znane są przypadki występowania choroby u dzieci. Objawami nasuwającymi podejrzenie idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy są: zaburzenia psychiczne, spowolnienie wzrostu, ruchy dystoniczne i atetoza – co to oznacza? Przeczytacie właśnie w tym wpisie... Zanim jednak przystąpimy do omawiania choroby, wyjaśnię kilka podstawowych pojęć, których przyswojenie pozwoli głębiej zrozumieć istotę choroby i jej specyfikę. Zacznijmy zatem od rozszyfrowania nazwy: I diopatyczny – czyli o nieznanych przyczynach; pojęcie żartobliwie określane jako: „idiotyczny dla lekarza, patologiczny dla pacjenta”. Zwapnienie - kalcyfikacja – to odkładanie się soli wapnia w różnych tkankach organizmu. Może być to proces naturalny, kiedy mamy do czynienia z kostnieniem szkieletu lub towarzyszyć chorobom np. przedawkowanie wit...

Wstęp, bez którego się nie obędzie: Pewna Pani - Emily Perl Kingsley, jakiś już czas temu, popełniła przyjemny i bardzo trafny tekst o tytule “Welcome to Holland” (oryginał tutaj: http://www.our-kids.org/Archives/Holland.html ). Na podstawie metafory, przedstawia on sposób w jaki rodzice mogą odczuwać pojawienie się dziecka niepełnosprawnego w ich rodzinie. Według autorki wygląda to w skrócie tak: oczekujemy na wyjątkowego człowieka - swoje wymarzone dziecko. Tak jakbyśmy planowali niesamowite wakacje w słonecznej Italii… Widzimy oczami wyobraźni Koloseum, dzieła Michała Anioła, gondole w Wenecji… Słońce, plaże, małe kafejki, w których popijamy aromatyczne espresso. Jesteśmy gotowi na wypad życia. Ekscytacja i radosne oczekiwanie sięgają zenitu. Nadchodzi dzień rozpoczęcia wyprawy, wsiadamy do samolotu i nagle co? Plan lotu niespodziewanie się zmienia; lądujemy w Holandii. Rozczarowanie. Niepokój. Zupełne zaskoczenie miejscem wymarzonych wakacji. Owszem, ulga, że szczęśliwie wyląd...

Jesteśmy święcie przekonani, że nie ma na Ziemi człowieka, który nie odczuwa bólu? Dzisiaj dowiemy się, że jest to jednak możliwe. I wcale tu nie chodzi o to, że ktoś ma wysoki próg bólu... Analgezja wrodzona to rzadka choroba która powoduje całkowite nieodczuwanie bólu. Można pomyśleć - fajna sprawa poczuć się jak Terminator, czy Superman. Jednak nie do końca. Wymienione postacie przynajmniej zwracały uwagę, gdy ktoś naruszył ich ciało, wykonywały uniki, broniły się. Natomiast osoba analgezją wrodzoną nie czuje ani uderzeń, ani kłucia, czy oparzenia. Nie jest w stanie "obronić się" przed szkodliwym bodźcem, np. cofnąć rękę od ognia, zasłonić głowy gdy upada. To zagraża jej zdrowiu i życiu, dlatego musi być troskliwie opiekowana... Ból jest doświadczeniem zmysłowym odczuwanym jako nieprzyjemne, powstającym w odpowiedzi na uszkodzenie jakiejś tkanki organizmu np. przecięcie skóry, złamanie kości. Odczuwanie bólu wpływa na nasze samopoczucie i może ograniczać codzienne funkc...

Chondrodysplasia punctata (chondrodysplazja punktowa) to grupa rzadkich chorób klinicznie i genetycznie zróżnicowanych, opisanych po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi. Ich cechami wspólnymi są drobne „punktowate” zmiany w nasadach kości długich i zaburzenia w obrębie szkieletu. W kręgu chondrodysplazji punktowych znajdują się: - rizomeliczna chondrodysplazja punktowa, - zespół Conradiego-Hünermanna, - chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X, - autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowa. Przypominamy, że: Chondrodysplazja – gr. chóndros – ziarnko, chrząstka; dys – źle; plastós – ukształtowany – to pojęcie dosyć skomplikowane. Rozbijając nazwę na czynniki pierwsze, możemy prosto zdefiniować, że chondrodysplazja to „złe ukształtowanie się chrząstki”. Ubierając ją w bardziej naukowe słownictwo – chondrodysplazja, zwana też chondrodystrofią, to zaburzenie wzrostu i struktury (budowy) chrząstek nasadowych, spowodowane czynnikami ze...

Myasthenia gravis jest mało znaną chorobą przewlekłą, dotyczącą układu nerwowego i mięśni poprzecznie prążkowanych (umożliwiające nam poruszanie się). Uznaje się ją za schorzenie autoimmunologiczne, czyli takie, w którym układ odpornościowy niszczy różne komórki i tkanki organizmu. W miastenii, charakterystyczna jest szybka męczliwość i osłabienie siły mięśni, zwana nużliwością. Kto choruje? Częściej na miastenię zapadają kobiety. Pierwszy szczyt zachorowań przypada na kobiety w wieku od 18-30 lat. Chorują one nawet dwa, trzy razy częściej, niż mężczyźni. Drugi szczyt zachorowań to przedział wieku, od 40 do 60 lat i wówczas wtedy role się odwracają: częściej chorują mężczyźni. Dlaczego miastenia jest uważana za chorobę autoimmunologiczną? Określenie miastenii, mianem choroby autoimmunologicznej, ma swoje mocne argumenty, do których zaliczamy m.in. współistnienie miastenii z innymi chorobami autoimmunologicznymi (choroba Graves-Basedowa, RZS, łuszczyca, toczeń itp.) oraz...

O tym, że człowiek może się wcale nie pocić i przegrzewać już słyszeliśmy. Dzieje się tak w przypadku choroby Fabry’ego, gdzie mamy do czynienia z anhydrozą. Podobnie znamy z życia codziennego zjawisko nadpotliwości, czyli wzmożonego wydzielania potu, po łacinie znanej jako hyperhidrosis. Ale czy ktokolwiek z Was słyszał o poceniu się krwią?  Zapewne tak, jeśli wsłuchujecie się w chrześcijańską liturgię wielkopostną… W Biblii czytamy, że podczas żarliwej modlitwy w Ogrodzie Oliwnym ciało Chrystusa zaczęło wydzielać krwawy pot: „ Pogrążony w udręce jeszcze usilniej się modlił, a Jego pot był jak gęste krople krwi, sączące się na ziemię. ” Nie bez powodu zatem wiązano krwawy pot z wierzeniami religijnymi jako stygmat, naznaczenie przez Boga… Tymczasem chyba udało się naukowcom rozwiązać zagadkę pocenia się krwią, ponieważ po zastosowaniu określonego leku - uzyskano poprawę. Dziś dowiecie się więcej na ten temat...

Zespół Larsena jest rzadkim tzw. zespołem wad wrodzonych, czyli połączeniem kilku wad, anomalii, zaburzeń w stałej i charakterystycznej sekwencji (układzie). To grupa wad kierujących uwagę lekarza diagnosty na właściwe rozpoznanie. W przypadku zespołu Larsena sekwencją takich wad – objawów są: wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także pewne zmiany w obrębie twarzy. Objawy zespołu Larsena mogą być jednak bardzo zróżnicowane w obrębie jednej rodziny… Inne nazwy choroby: Larsen syndrome, autosomal dominant Larsen syndrome, LS Rozpowszechnienie: < 1 : 1000 000; objawy obserwowane u noworodków i niemowląt. Pojawia się w przypadku 1:100 000 żywych urodzeń. Ponad 40 przypadków chorych dzieci opisano na wyspie Reunion (Ocean Indyjski, 200 km na zachód od Mauritiusu), zatem częstość występowania określono tu na 1:1500 urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące, może być recesywne lub sporadyczne.  P...

Coś niechętnie odpowiadaliście na pytanie w sondzie, a każdego dnia dużo Was było na blogu i nawet czytało… Czyżby pytanie było zbyt wstydliwe? I potwierdziło nam, że seksterapia to nadal tabu? Trudno, może za rok będzie lepiej. A dzisiaj luźna „analiza wyników”… W sondzie wzięły udział 23 osoby: 13 z nich opowiedziało się za tym, aby seksterapia była refundowana. 7 osób, a więc prawie o połowę mniej uznała, że seksterapia nie powinna być refundowana… (Ciekawe dlaczego?) 3 respondenci nie mają zdania na temat refundowania seksterapii. Tak   13 (56%) Nie   7 (30%) Nie mam zdania   3 (13%) Wszystkim serdecznie dziękujemy za udział. Zawsze możemy na Was liczyć ;) Już niebawem kolejna sonda… /katrina/

My młodzi raczej nie mamy pojęcia na temat tej jakże zjadliwej choroby. Dziś znamy ją z opowieści babć i dziadków, a także podręczników do historii. W XIX wieku cholera przesiała ludność, zabierając przeszło 40 milionów istnień. Powietrze morowe wisiało nad nami od wieku szesnastego, zwłaszcza w miejscach, gdzie słowo „higiena” było nieznane i przewijało się mnóstwo ludzi. Cholera siała spustoszenie wśród biednych i zaniedbanych ludzi, co stało się powodem późniejszych oskarżeń jakoby wyższe sfery w ten sposób „oczyszczały” społeczeństwo z nędzy i zarazy. Dotychczas nie zdołaliśmy się uwolnić od cholery. Bowiem do tej pory notuje się sporadyczne zachorowania… Cholera jest ostra infekcyjną chorobą wywoływaną przez przecinkowca cholery Vibrio cholerae. To drobnoustrój bardzo odporny na zmieniające się warunki otoczenia. Nie zabije go susza ani promienie słońca. Chorobę wywołują dwie odmiany bakterii: O1 i O139 (Bombaj). Pierwszy z nich posiada dwa biotypy: klasyczny i El Tor....