Choroby rzadkie

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Geny malują niepowtarzalne obrazy. Ich dziełem jest każdy człowiek - zdrowy i ten, któremu zdrowia zabrakło. Czasem "ręką Matki Natury" potrząsają mutacje. Pojawiają się wówczas błędy genetyczne - jedne korygowane przez procesy naprawcze DNA, a drugie niemożliwe do takiej naprawy... Malują się wtedy zupełnie inne obrazy - człowieka i jego życia. Czasem malują go pozbawionego władz umysłowych, czasem ze skośnymi oczami, czasem z rozszczepem podniebienia, brakiem kończyny lub... brakiem wszystkich kończyn...

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego. Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna to choroba genetyczna charakteryzująca się gigantyzmem, predyspozycjami do nowotworów i licznymi wadami wrodzonymi.Niepokojące zmiany można zaobserwować już w ciąży i starać się przygotować rodziców do pełnienia opieki nad dzieckiem.

Agata (mama) i Blanka (córeczka) Panie mój nieukochany, Recie drogi i nieznany Utwór ten Ci jest pisany Ku Twej chwale i srogości Ja nie chciałam Ciebie w gości W dom nasz wszedłeś z buciorami Bez “zapraszam, zostań z nami”   Nie spytawszy się o zdanie Wziąłeś sprytnie we władanie Blanki małe słodkie rączki

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.

To już 5 raz w Polsce, 8 listopada obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi! W zeszłym roku "budowaliśmy mosty nadziei", a w tym roku kontynuujemy swoje działania. Świadomość tych chorób powoli, ale rośnie! Na dzień dzisiejszy możemy się pochwalić wieloma inicjatywami w tym zakresie... To ciągle mało, ale na pewno będzie lepiej :)

Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1... Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Choroba Dercuma, znana rónież pod nazwą: tłuszczakowatość bolesna, to rzadko diagnozowana choroba, która charakteryzuje się występowaniem rozsianych, bolesnych, podskórnych tłuszczaków z towarzyszącą otyłością, astenią i zmęczeniem, a także zaburzeniami psychicznymi, jak niestabilność emocjonalna, depresja, dezorientacja i otępienie. Może pojawić się również padaczka. Przyczyny choroby są niejasne. Częściej jest opisywana u kobiet, ale nie oznacza to, że choroba nie występuje w innych grupach wiekowych, czy też u mężczyzn. Na chwilę obecną nie ma skutecznego leczenia przyczynowego choroby. Kluczowa jest indywidualnie dobrana terapia bólu. Interwencja chirurgiczna nie zawsze jest skuteczna i obserwowane są nawroty tłuszczaków. Ostatnio zainteresowano się przezskórną elektryczną stymulacją oraz szybkim cyklicznym ciśnieniem hipobarycznym w leczeniu objawowym choroby.

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). D zieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu... Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy. Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/. Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i...

Skóra krucha jak skrzydełka motyla... Delikatna, jak płatki róż... To nie opis cherubinka, ani tym bardziej boskiej latorośli... To synonimy wrażliwej skóry dzieci, z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. To grupa chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, które nazywa się genodermatozami. Występują bardzo rzadko, a ich cechą wspólną jest pojawianie się bolesnych i pękających pęcherzy na skórze, w wyniku urazów mechanicznych, uderzeń, oparzeń, a nawet uścisku ręki, nieuważnego dotyku, obciskania odzieży, czy przytulenia. Pęcherze mogą się pojawiać także na błonach śluzowych i nabłonku narządów, przysparzając dodatkowego bólu i cierpienia.