Choroby rzadkie

Padaczka jest jednym z bardziej znanych zaburzeń neurologicznych, które charakteryzuje się występowaniem różnorodnych napadów. Dotychczasowe osiągnięcia medycyny pozwoliły na skuteczne opanowanie nieprawidłowej aktywności bioelektrycznej mózgu za pomocą leków, czy też innymi metodami jak dieta ketogenna, kannabidiole oraz głęboka stymulacja mózgu. Jednak w przypadku chorób genetycznych i wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego obserwuje się zjawisko lekooporności napadów, czyli sytuacji, kiedy żaden lek lub ich kombinacja nie są w stanie osłabić siły napadów lub zmniejszyć ich liczby w ciągu dnia. Ciągle powtarzające się napady padaczkowe doprowadzają do uszkodzenia mózgu, co określa się mianem encefalopatii. Przykładową encefalopatią padaczkową jest ekstremalnie rzadko opisywana encefalopatia KCNB1. Na encefalopatię KCNB1 oprócz uszkodzenia mózgu i lekoopornej padaczki składa się jeszcze opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jej przyczyną są mutacje w genie KCNB1 , który jest odpow...

Zespół soli i pieprzu to rzadko występujące wrodzone zaburzenie glikolizacji, które przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry pod postacią niewielkich rozproszonych plamek z nadmiarem lub niedoborem barwnika. Charakterystyczna jest padaczka lekooporna, cechy choreoatetozy, skolioza, a czasem również niespecyficzny i nieprawidłowy zapis elektrokardiogramu. Notowano też dysmorfie twarzowe, jak małogłowie, niedorozwój środkowej części twarzy i wydatną dolną część twarzy. Ponadto, w badaniach radiograficznych wykrywa się zmniejszoną mineralizację kości. Zespół jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe i wspierające.[1]

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku. Synonimy: ang. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3; ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa.

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Glikogenoza typu IX  to grupa rzadkich chorób, których istotą jest zaburzenie metabolizowania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy. To jedne z najłagodniejszych postaci tzw. zaburzeń spichrzania glikogenu. Jeśli ktoś choruje na glikogenozę typu IX, wówczas w jego organizmie dochodzi do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie i/lub mięśniach, a sporadycznie również w sercu, zamiast jego prawidłowego wykorzystywania w okresie głodu lub wysiłku fizycznego. U pacjentów zwykle występuje powiększenie wątroby, zwane hepatomegalią oraz obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) o nieznacznym nasileniu, a także opóźnienie wzrostu. W przypadku glikogenozy typu IX spadek poziomu glukozy we krwi występuje dopiero po długotrwałej głodówce. Warto wiedzieć, że objawy te zanikają wraz z wiekiem, dzieci choć początkowo rosną powoli, rozwijają się normalnie, a dorośli pacjenci stają się zwykle bezobjawowymi nosicielami choroby.

Raczej nie ma takiej naturalnej siły, która wesołe, beztrosko bawiące się dziecko nagle zmienia o 180 stopni, wywołując wściekłość i agresję skierowaną na otoczenie i samego siebie... Jedynie choroba może skutkować takim "przeobrażeniem". Przykładową jest zespół Smith-Magenis - rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się nie tylko wspomnianą huśtawką nastrojów, zachowań i emocji, ale również niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, wadami szkieletowymi, dysmorfią, opóźnieniem ruchowym i rozwoju mowy oraz zaburzeniami snu.

Mukopolisacharydozy to grupa rzadkich chorób genetycznych, których istotą są niedobory specyficznych enzymów lizosomalnych. Deficyt ten skutkuje niezdolnością metabolizowania długich łańcuchów cząsteczek cukrowych znanych jako glikozaminoglikany, czy mukopolisacharydy - do prostszych cząsteczek. Taka sytuacja doprowadza do gromadzenia się mukopolisacharydów w komórkach organizmu, co widoczne jest w objawach charakterystycznych dla każdej odmiany MPS. Zatem mukopolisacharydozy należą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Istnieje wiele typów mukopolisacharydoz. W tym wpisie omówimy najczęstszą postać: MPS typu 1, czyli zespół Hurler. Jeszcze na samym początku warto doprecyzować, że mukopolisacharydoza typu 1 może przebiegać jako: zespół Hulrer (najczęstsza), zespół Sheiego (forma łagodniejsza), zespół Hulrer-Sheiego (pośrednia, niezakwalifikowana ani jako zespół Hurler, ani zespół Sheiego).

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Zespół CHARGE, zwany do niedawna asocjacją CHARGE to rzadki zespół wad wrodzonych obejmujący wiele narządów. Określenie CHARGE to akronim od angielskich nazw objawów składowych zespołu: (C) = coloboma (rozszczep elementów oka, zwykle siatkówki) i defekty nerwów czaszkowych (80-90%), (H) = wady serca u 75-85% chorych, szczególnie tetralogia Fallota, (A) = zarośnięcie nozdrzy tylnych (zablokowanie pasażu oddechowego przez nos) (50-60%), (R) = opóźnienie wzrostu (70-80%) i rozwoju intelektualnego (60-100%), (G) = niedorozwój narządów rodnych z powodu hipogonadyzmu hipogonadotropowego (53-100%), (E) = anomalie uszne z niedosłuchem odbiorczym (>90%) i agenezja kanałów półksiężycowatych (90%) [1, 2].

Badanie histologiczne mózgu w AD http://neuropathology-web.org Choroba Alexandra jest rzadkim zaburzeniem układu nerwowego . Jest to jedna z leukodystrofi i, w których obserwuje się zniszczenie mieliny . Mielina to osłonki tłuszczowe izolujące włókna nerwowe i ułatwia jące szybkie przesyłanie impulsów nerwowych . Jeśli mielina jest nie prawidłowa , wówczas przekazywanie impulsów nerwowych może być zakłócone . Degeneracja (zniszczenie, zanik) mieliny w takich chorobach jak leukodystrofie, której przykładem jest choroba Alexandra , prowadzą do upośledzenia funkcjonowania układu nerwowego.  Inne nazwy choroby: dysmyelogenic leukodystrophy dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare fibrinoid degeneration of astrocytes fibrinoid leukodystrophy hyaline panneuropathy leukodystrophy with rosenthal fibers megalencephaly with hyaline inclusion megalencephaly with hyaline panneuropathy AD AxD Rozpowszechnienie: <1:1000 000. W Polsce na ro...