Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, jak nazwa wskazuje to zaburzenie przebiegające co jakiś czas, z powodu podwyższonego poziomu potasu we krwi. Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe to rodzaj dziedziczonej autosomalnie dominująco kanałopatii sodowej, czyli nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych w błonach komórkowych mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym. Częstotliwość ataków, jak również ich siła i czas trwania są różne. Każda osoba choruje inaczej. Najczęściej dochodzi do przemijającego porażenia mięśni kończyn, a rzadziej - mięśni twarzy czy też mięśni oddechowych. Ataki mogą zostać sprowokowane takimi czynnikami jak np. zjedzenie posiłku bogatego w potas, stres, terapia glikokortykosteroidami, infekcje, znieczulenie i ciąża. Choroba pozostaje niewyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Należy bowiem unikać czynników wywołujących a...

Niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest  nieprawidłowym stanem metabolicznym, który polega na niemożności przekształcania przez organizm człowieka pewnych tłuszczów na energię, szczególnie po wielogodzinnym okresie bez posiłku. Objawy opisywanego zaburzenia występują już u noworodków i niemowląt, ale mogą pojawić się również w późniejszym dzieciństwie. Na skutek obniżenia poziomu glikemii, charakterystyczny jest brak energii, nadmierna senność (letarg) oraz osłabienie mięśni. U chorych notuje się zwiększone ryzyko uszkodzenia serca i wątroby. Choroba jest niewyleczalna, jednak restrykcyjne przestrzeganie zaleconej diety oraz eliminowanie czynników wyzwalających kryzys metaboliczny, daje szanse na korzystniejsze rokowanie.

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.

Zespół Bartha to bardzo rzadko występujący zespół chorobowy, którym obciążeni sąwyłącznie chłopcy. Jest to zaburzenie metaboliczne, na którego obraz składa się: kardiomiopatia, czyli uszkodzenie serca, neutropenia i wynikająca z niej niska odporność na infekcje, a ponadto uszkodzenie mięśni szkieletowych, nietolerancja wysiłku, niski poziom cukru we krwi w okresie noworodkowym oraz kwasica organiczna. Zaobserwować można pewne cechy dysmorficzne w obrębie twarzy jak okrągła głowa, pełne policzki i szpiczasty podbródek.

Glikogenoza typu III to kolejne zaburzenie magazynowania złożonej substancji cukrowej, jaką jest glikogen. Polega na odkładaniu się glikogenu w tkankach organizmu, zwłaszcza wątrobie i mięśniach szkieletowych. Czasem nieprawidłowo rozłożony glikogen gromadzi się także w sercu. Glikogenoza typu III może przebiegać w czterech podtypach: a, b, c lub d. Podtypy a i c dotyczą głównie wątroby, b i d mięśni. Podtypy a i b występują najczęściej. Niestety poszczególne podtypy bardzo trudno od siebie rozróżnić, gdyż objawy często są podobne, a w przypadku glikogenozy IIIc i d - na chwilę obecną jeszcze niedokładnie opisane.

Encefalomiopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Charakterystycznymi objawami dla tej jednostki chorobowej są drgawki, nawracające bóle głowy, utrata apetytu i nawracające wymioty. Może dojść także do udaropodobnych epizodów z okresowym osłabieniem mięśni po jednej stronie ciała, czyli tzw. niedowładem połowiczym, co też oprowadza do zaburzeń świadomości. Choroba ponadto powoduje widzenia oraz utratę słuchu, sprawności motorycznej i deficyty intelektualne. A teraz kilka wyjaśnień na początek...

Alergia i astma to choroby, które na stałe wpisały się w obraz współczesnej medycyny. Dla wielu osób są one jedynie uciążliwą, przewlekłą dolegliwością. Zdarza się jednak, że stanowią początek znacznie poważniejszego procesu chorobowego. Eozynofilowe ziarniniakowe zapalenie naczyń (EGPA) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wymyka się spod kontroli i zaczyna uszkadzać własne tkanki. Choroba rozwija się stopniowo — często latami — zaczynając się od objawów alergicznych, by ostatecznie doprowadzić do uogólnionego zapalenia naczyń i zajęcia wielu narządów.

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .

Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1... Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.