Choroby rzadkie

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest rzadko występującym rodzajem osteochorndrodysplazji, czyli dysplazji szkieletowej. Dysplazją określamy zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance, w tym przypadku kostnej. Choroba dotyka kręgosłupa ("spondylo-") oraz końcówek kości, czyli ich nasad ("-epiphyseal"). Pacjenci z opisywaną dysplazją są niskiego wzrostu, obserwuje się u nich wspomniane nieprawidłowości w obrębie nasad kości (niedorozwój, pofragmentowanie chrząstki i kości), a także spłaszczenie trzonów kręgów. Towarzyszą temu zaburzenia słuchu i wzroku. Dysplazja widoczna jest już od urodzenia, gdyż jest to wada wrodzona ("congenita"), a rozwija się już w okresie prenatalnym.

Delecja terminalna, to utrata końcowego odcinka ramienia chromosomu. W przypadku opisywanego zaburzenia, utrata materiału genetycznego obejmuje końcowy fragment ramienia długiego chromosomu 7 [1]. Każda zmiana w materiale genetycznym, także jego utrata, nie pozostają obojętne dla organizmu. Na chromosomach znajdują się geny zawierające instrukcje na temat funkcjonowania organizmu. Jeśli ich brakuje - organizm nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się pewne wady narządowe, zmiany w wyglądzie i niepełnosprawność.

Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna wyróżniająca się nadmiernym wzrostem  płodu  jeszcze przed urodzeniem, jak również po urodzeniu. Ponadto zauważalne są charakterystyczne dysmorfie twarzy, dolichocefalia (nadmiernie długa głowa) oraz głowa w kształcie odwróconej gruszki. Kolejnymi cechami zespołu są niepostępujące zaburzenia neurologiczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną. Często też stwierdza się zaawansowany wiek kostny. Co ciekawe, mutację genu powodującą zespół Sotosa znamy dopiero od około dekady... [1, 2].

Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 

Kanałopatie to choroby spowodowane nieprawidłowościami w budowie i funkcjach białek tworzących kanały jonowe w błonach komórkowych. Jedną z tych chorób jest zespół Andersen-Tawila. Na jego cechy składają się okresowe napady osłabienia mięśni, zaburzenia rytmu serca i specyficzne wady rozwojowe. Synonimy:  Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis - Kardiodysrytmiczne okresowe porażenie Andersen, Andersen syndrome - zespół Andersen, ATS (skrót: Andersen-Tawil Syndrome), Long QT syndrome 7, LQT7 - zespół wydłużonego odcinka QT typu 7, Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type - Okresowe porażenie, typ kardiodysrytmiczny wrażliwy na potas.

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Pewnie spodziewaliście się ujmującej bajki o krasnoludkach? Niestety, nie… Poznajemy kolejną rzadką chorobę, której cechami charakterystycznymi są pewne zmiany dymorficzne, nieco upodabniające do… krasnoludka. To zespół Donohue, czyli wada wrodzona, w której pojawia się ekstremalna insulinooporność, co sprawia, iż określany jest jako skrajna postać cukrzycy. Charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju wewnątrzmacicznego i po urodzeniu.

Zespół Pallistera-Killian to rzadko występująca choroba genetyczna, która wpływa na rozwój dziecka już od okresu życia płodowego. Jej przebieg może być bardzo zróżnicowany — u niektórych dzieci objawy są bardziej nasilone, u innych łagodniejsze, co wynika m.in. z tzw. mozaikowego charakteru choroby. Pierwsze trudności często widoczne są już po urodzeniu i mogą obejmować obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem czy opóźnienie rozwoju. W miarę wzrostu dziecka mogą pojawiać się także inne cechy, dotyczące różnych narządów i układów. Zespół Pallistera-Killian ma podłoże genetyczne, jednak w zdecydowanej większości przypadków nie jest dziedziczony i pojawia się spontanicznie. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka.

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.

Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką , Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki . Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny... Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto - Wikipedia Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opie...

Dysplazja geleofizyaczna... Po raz pierwszy przeczytałam tę nazwę opracowując zespół Marfana. Pod lupą miałam wtedy gen FBN1, który jak się okazało nie tylko odpowiada za przytoczony zespół. Geleophysic displasi a... Pomyślałam - dziwna nazwa. Brzmi tak technicznie. Skąd się wzięła i na czym polega choroba? Jak wyglądają osoby nią dotknięte? - To pierwsze myśli jakie mi przyszły do głowy. Poszukiwania pochodzenia nazwy choroby nie trwały długo. A odkrycie tajemnicy dysplazji geleofizycznej - zaskakujące!

Średnia masa ciała noworodka wynosi około 3,5 kg, a długość od 48 do 52 cm. Masa urodzeniowa i wzrost dziecka są uzależnione od wielu czynników, m.in. stanu odżywienia matki, jej kondycji zdrowotnej podczas ciąży i wreszcie czynników genetycznych. W miarę upływu dni i miesięcy poza łonem mamy, maluch rośnie i przybiera na wadze, osiągając kolejne kamienie milowe w rozwoju. Czasem jednak, wzrost dziecka i przyrost jego masy ciała, są za duże względem jego wieku, a rozwój umysłowy spowolniony. Są to cechy charakterystyczne m.in. dla zespołu Perlmana.

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).