Zespół Andersen i Tawila

Kanałopatie to choroby spowodowane nieprawidłowościami w budowie i funkcjach białek tworzących kanały jonowe w błonach komórkowych. Jedną z tych chorób jest zespół Andersen-Tawila. Na jego cechy składają się okresowe napady osłabienia mięśni, zaburzenia rytmu serca i specyficzne wady rozwojowe.

Inne nazwy choroby:
  • Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis - Kardiodysrytmiczne okresowe porażenie Andersen,
  • Andersen syndrome - zespół Andersen,
  • ATS (skrót: Andersen-Tawil Syndrome),
  • Long QT syndrome 7, LQT7 - zespół wydłużonego odcinka QT typu 7,
  • Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type - Okresowe porażenie, typ kardiodysrytmiczny wrażliwy na potas.

Rozpowszechnienie: nieznane, na rok 2006 zdiagnozowano około 100 przypadków.

Przyczyny i dziedziczenie
Zespół Andersen i Tawila dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. U większości pacjentów stwierdza się mutację w genie KCNJ2 na chromosomie 17q23, który koduje kanał dla jonów potasu. Obserwuje się także sporadyczne występowanie choroby i innych, jeszcze nieznanych mechanizmów genetycznych.

Objawy i diagnostyka
Zespół Andersen-Tawila objawia się czasowym osłabieniem mięśni zwłaszcza po wysiłku, czyli tzw. porażeniem okresowym i zaburzeniami rytmu serca oraz innymi wadami rozwojowymi jak np. hiperterolyzm oczny, zrośnięcie i skrócenie palców, niski wzrost i niedorozwój żuchwy. Choroba jest zwykle stwierdzana do 20 roku życia i w tym czasie najczęściej ujawniają się problemy mięśniowe i kardiologiczne.
Zaburzenia rytmu serca w przebiegu zespołu Andersen-Tawila to głównie arytmie komorowe, czyli zaburzenia w pracy dolnych jamach serca oraz zespół długiego QT.

Zespół wydłużonego QT (ang. long QT syndrome, LQTS) to stan, w którym obserwuje się nieprawidłowo wydłużony odstęp QT w zapisie EKG (elektrokardiografia), co oznacza dłuższy czas ponownego naładowania się komór serca. Odstęp QT w elektrokardiogramie to zapis depolaryzacji (rozładowanie elektryczne) i repolaryzacji (powtórne naładowanie elektryczne) mięśni komór. Odstęp QT to długość między zespołem QRS i załamkiem T. Nieleczone arytmie serca prowadzą do poważnych powikłań, począwszy od dyskomfortów (duszność, lęk, kołatania serca), po omdlenia i zatrzymanie akcji serca.

Tak wygląda schematyczny, prawidłowy zapis EKG

Gdzie:

  • zespół QRS, oznaczony kolorem różowym – jest to czas szerzenia się depolaryzacji mięśni komór serca, czyli ich skurcz;
  • charakterystyczne załamki, oznaczone literami P (kolor fuksji) – czas przewodzenia depolaryzacji w mięśniach przedsionków, czyli skurcz przedsionków; i T (kolor fioletowy) – szybka repolaryzacja mięśni komór, czyli ich rozkurcz;
  • odstępy: P-Q; , S-T; Q-T; R-R;
  • odcinki: P-Q; S-T – okres depolaryzacji mięśnia komór. 

A tu nieprawidłowo długi odstęp QT w zapisie EKG:


Czynniki wyzwalające atak zespołu Andersen-Tawila
- pokarmy bogate w potas i węglowodany (nie zawsze),
- odpoczynek po aktywności i okres bezczynności (długotrwałe siedzenie w klasie, kościele, zwłaszcza w zimnym pomieszczeniu) oraz sen,
- głodzenie lub duży posiłek,
- wychłodzenie,
- stres, napięcia emocjonalne,
- opary benzyny, farb i spaliny.

Występowanie dwóch z następujących objawów upoważnia do rozpoznania zespołu Andersen-Tawila:
  • okresowe porażenia
  • wydłużenie odstępu QT lub ektopie komorowe w zapisie EKG
  • wymienione wyżej wady rozwojowe

Badania dodatkowe
W celu dokładnej diagnostyki, oprócz badania EKG, próbę wysiłkową i badania Holtera należy wykonać badania laboratoryjne obejmujące m.in. poziom potasu (w trakcie ataku i w okresie "spokoju") oraz hormonów tarczycy.

Postępowanie lecznicze
Zespół Andersen-Tawila jest niewyleczalny. Można jednak stosować terapie objawowe (niezwalczające przyczyn choroby). W razie pojawienia się osłabienia mięśni przy niskim poziomie potasu we krwi, zaleca się suplementację potasu. Jeśli osłabieniu towarzyszy wysoki poziom potasu - zaleca się wykonywać umiarkowane ćwiczenia fizyczne lub przyjąć węglowodany.
Prowadzone jest także leczenie za pomocą inhibitorów anhydrazy węglanowej, codzienna suplementacja potasu o powolnym uwalnianiu oraz implantacja kardiowertera-defibrylatora u osób z omdleniami indukowanymi częstoskurczem. Należy ostrożnie stosować leki antyarytmiczne klasy I (blokujące kanał sodowy), które paradoksalnie mogą nasilać objawy nerwowo-mięśniowe. Ponadto należy unikać:
- leków wydłużających QT,
- inhalacji z salbutamolu,
- tiazydów i innych diuretyków oszczędzających potas.
Osoba z bezobjawowym zespołem Andersen-Tawila powinna każdego roku mieć wykonane 12-odprowadzeniowe EKG i 24-godzinne badanie EKG metodą Holtera.

Na podstawie
Zespół Andersen i Tawila - przegląd piśmiennictwa i opis przypadku 2008 r
Andersen-Tawil Syndrome - GHR
Andersen-Tawil Syndrome - NCBI





Brak komentarzy:

Prześlij komentarz